conceptos básicos sobre las pruebas genéticas

CONCEPTOS BÁSICOS SOBRE LAS PRUEBAS GENÉTICAS
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Su ADN es como un libro con instrucciones genéticas compuesto por una secuencia de letras químicas. Los genes son como las páginas de ese libro, en las cuales se encuentran las instrucciones sobre el funcionamiento del organismo. Las pruebas genéticas permiten observar los cambios del ADN y buscar cambios en la secuencia de letras químicas. Hay varios tipos de cambios en el ADN: o Mutaciones, que son cambios en el ADN que causan una enfermedad genética. o Variables benigna, que son cambios inofensivos en el ADN y no causan enfermedades genéticas. o Variantes de importancia desconocida, que son cambios en el ADN con muy poca información conocida como para clasificarlos como mutaciones o variables benignas y se desconoce si contribuyen a una afección médica. En función de sus antecedentes personales o familiares, su proveedor de atención médica ha solicitado que se le realicen pruebas genéticas para detectar posibles cambios en su ADN. QUÉ SIGNIFICAN LOS RESULTADOS DE LA PRUEBA
En la prueba NO se detectaron cambios en su ADN clasificados como mutaciones (cambios que causan una enfermedad genética). Sin embargo, en la prueba SI se detectó un cambio en su ADN causado por una variante de importancia desconocida (un cambio sobre el cual, actualmente, no hay suficiente información como para clasificarlo como una mutación o una variable benigna inofensiva). En el caso de las variantes de importancia desconocida, debe saber lo siguiente: •
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En Ambry Genetics, constantemente estamos dedicados a recopilar información sobre variantes de importancia desconocida la cuales has sido detectadas en nuestro laboratorio. Si surge nueva información sobre su variante y esta información afecta su clasificación, se le notificará acerca de ello al proveedor de atención médica que solicitó la prueba. Por ahora, su proveedor de atención médica debe basar su tratamiento médico en sus antecedentes personales y familiares. Los siguientes son algunos posibles motivos por los cuales no se ha detectado una mutación a pesar de que le hayan diagnosticado una enfermedad genética o a pesar de que usted tiene síntomas que indican que puede padecer una enfermedad genética: o Es posible que sea portador de una mutación en los genes que se observaron en la prueba y que no puedan ser detectados por la tecnología con la cual realizamos la prueba. o Es posible que sea portador de una mutación en un gen que no se observó durante la prueba. o Es posible que padezca alguna otra afección no relacionada con la prueba que se realizó. TRATAMIENTO MÉDICO • En este momento, todavía no tenemos una explicación genética para los síntomas que manifiesta. • La evaluación de su tratamiento médico debe basarse en sus antecedentes personales y familiares. Página 1 de 2 • Su proveedor de atención médica puede ayudarle a determinar si usted o sus familiares necesitan pruebas genéticas adicionales. PARTICIPACION DE LA FAMILIA A partir de sus resultados, no queda claro si posee un cambio genético que cause la afección en cuestión. Determinados miembros de su familia podrían cumplir los requisitos para someterse a pruebas genéticas de investigación con nuestro programa de estudios familiares. Las pruebas genéticas de investigación en miembros de una particular familia por lo general no nos brindan suficiente información para poder clasificar la variante, pero al realizar pruebas en distintas familias, a veces, es posible obtener los datos necesarios para llevar a cabo la clasificación. Hable con su proveedor de atención médica y sus familiares acerca del exámen de variable familiar. Si usted y sus familiares están interesados en participar, solicítele a su proveedor de atención médica que se comunique con Ambry Genetics para obtener información sobre la inscripción en nuestro programa de estudios familiares. Encontrará un modelo de carta para enviarles a sus familiares que puedan necesitar una prueba genética en www.ambrygen.com/familyletter.doc RECURSOS PARA PACIENTES • Para encontrar un asesor en genética que pueda ayudarlo a explicar el exámen de estudios de variantes familiares y coordinar las pruebas de sus los miembros de su familia para el programa de estudios para familiares, visite el sitio web de la National Society of Genetic Counselors (Asociación Nacional de Asesores en Genética), www.nsgc.org
• Su proveedor de atención médica puede ayudarlo a determinar cuáles son los pasos para seguir con respecto a su tratamiento médico. • Conforme a la ley, solamente el proveedor de atención médica que solicitó su prueba puede darle una copia de los resultados. No podemos darles los resultados de la prueba directamente a los pacientes a menos que previo consentimiento haya sido obtenido. Póngase en contacto con su proveedor de atención médica si desea obtener una copia de los resultados de su prueba. • Mantenga un contacto periódico con su proveedor de atención médica para saber si existe nueva información e infórmelo también sobre cualquier cambio que haya en sus antecedentes personales o familiares. •
Se recomienda no tomar decisiones críticas e irreversibles con respecto a tratamientos médicos o decisiones sobre reproducción dependiendo de la presencia o ausencia de una variante de importancia desconocida hasta que se descubra más información sobre tal variante. Hable con su proveedor de atención médica o asesor en genética si tiene alguna inquietud. Página 2 de 2