Mutaciones Génicas (Presentación)
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MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES • Cambios al azar o provocados por agentes mutagénicos en el material genético celular, no dirigidos y de efectos imprevistos. • Tienen probabilidad baja en organismos superiores y mayor en los inferiores como las bacterias y los virus. MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO GERMINALES SOMÁTICAS Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural. Afectan a células somáticas y sus descendientes. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolución. CROMOSÓMICAS Afectan a la disposición de genes en el cromosoma. GÉNICAS GENÓMICAS Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. Alteran el número de cromosomas típico de la especie. SEGÚN SU ORIGEN SEGÚN SU EFECTO AL AZAR PERJUDICIALES NEUTRAS BENEFICIOSAS PROVOCADAS POR AGENTES MUTAGÉNICOS MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO Nocivas, la mayoría, pues un cambio al azar de cualquier información siempre lleva a una información "sin sentido" o defectuosa para el individuo que la tiene. Neutras, sin efecto. Beneficiosas para el individuo y para la especie si se transmite a su descendencia (las menos). MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN 1) Espontáneas las menos numerosas, se producen por un error en la duplicación del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de los cromosomas durante la división celular. 2) Inducidas, la mayoría, provocadas por agentes mutagénicos principalmente: - Radiaciones: de alta energía como los rayos catódicos, X, alfa, beta, gamma, cósmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energía, llegan a romper moléculas de DNA o cromosomas completos. - Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de hidrógeno, metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dióxido de carbono, acridinas, bases análogas al DNA (5-bromo uracilo, 2amino purina, ). La mayoría provocando emparejamientos erróneos con otras bases durante la duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las acridinas actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la adición de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el sistema de lectura de bases. MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato Agentes mutagénicos Radiación ultravioleta MUTÁGENOS FÍSICOS • Radiaciones ionizantes Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas. • Radiaciones no ionizantes Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros. MUTÁGENOS QUÍMICOS Los dímeros distorsionan la conformación del ADN inhibiendo la replicación • Ácido nitroso Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la replicación del ADN. • Agentes alquilantes Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN. Enlace de hidrógeno • Sustancias análogas a las bases nitrogenadas Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y provocan transiciones. • Sustancias intercalantes EMS Guanina Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases. 6-Etilguanina MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato RADIACIONES MUTAGÉNICAS EFECTO 1) DE ALTA ENERGÍA (cósmicos, rayos X, alfa, beta, gamma…) Rompen el DNA, los cromosomas. 2)Ttransforman sus bases en iones reactivos que forman radicales distintos en su molécula y emparejan con otras bases distintas a las habituales. 3) Escinden las moléculas de agua en OH(-) y H3O(+) que favorecen a su vez la formación de peróxidos que pueden producir cambios en las bases nitrogenadas y emparejamientos anómalos. DE BAJA ENERGÍA (radiación UVA) Hace que dos T próximas en la misma hebra formen un dímero de pirimidinas MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato POR SU EXTENSIÓN SUSTITUCION BASES GENICAS DELECCIÓN BASES ADICION BASES DELECCIÓN CROMOSOMICA DUPLICACIÓN CROMOSÓMICA INVERSIÓN CROMOSÓMICA MUTACIONES TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA CROMOSÓMICAS (aberraciones cromosómicas) TRIPLOIDÍA EUPLOIDÍA TRETRAPLOIDÍA POLIPLOIDÍA GENÓMICAS NULISÓMICA ANEUPLOIDÍA MONOSÓMICA TRISÓMICO MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato Mutaciones génicas C O N S E C U E N C I A S TIPO DE MUTACIÓN ADN ARNm Proteína Símil lingüístico GAT CUA Leu GGT CCA Pro CGT GCA Ala CAG GUC Val ACG UGC Cys TCT AGA Arg TGT ACA Thr dos por dos son más que uno TRANSICIÓN ADN ARNm Proteína Símil lingüístico GAT CUA Leu dos GGT CCA Pro por CGT GCA Ala dos CGG GCC Ala sen ACG UGC Cys más TCT AGA Arg que TGT ACA Thr uno TRANSVERSIÓN ADN ARNm Proteína Símil lingüístico GAT CUA Leu dos GGT CCA Pro por CGT GCA Ala dos CCG GGC Gly sin ACG UGC Cys más TCT AGA Arg que TGT ACA Thr uno INSERCIÓN ADN ARNm Proteína Símil lingüístico GAT CUA Leu dos GGT CCA Pro por CGT GCA Ala dos TCA AGU Ser sso GAC CUG Leu nmá GTC CAG Gln squ TTG T AAC A Asn eun o DELECIÓN ADN ARNm Proteína Símil lingüístico GAT CUA GGT CCA Pro por CGT GCA Ala dos CAG GUC Val son ACT UGA Stop CTT GAA SIN MUTACIÓN Leu dos GT CA MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES GÉNICAS. Las que afectan a un gen y que determina la síntesis de determinada proteína con un cambio en sus aminoácidos. No son visibles a nivel cromosómico y se producen normalmente por errores en el emparejamiento de bases durante la duplicación del DNA ya sea al azar (mutaciones espontáneas), las menos, o por agentes mutagénicos, las más. En las espontáneas se producen al azar tautomerizaciones de las bases nitrogenadas que pueden cambiar sus radicales y emparejarse durante la duplicación del DNA una base con otra distinta a la habitual: BASE NORMAL BASE TAUTÓMERA Emparejam. anormal Adenina,radical -NH2 Adenina,radical =NH Citosina Guanina,radical -C=O Guanina,radical -OH Timina Citosina,radical-NH2 Citosina,radical =NH Adenina Timina,radical -C=O Timina,radical -OH Guanina MUTACIONES AGENTES QUÍMICOS MUTAGÉNICOS 5 Bromo-U (base análoga DNA) Biología. 2º Bachillerato EFECTO Su forma tautómera empareja con G en vez de A 2 Amino purina (base análoga DNA) Acido nitroso Transforma la A y C en otras bases. Hidroxilamina Añade grupos OH a las bases que emparejan así con otras Etilmetanosulfonato Añaden grupos etilo a bases que emparejan así con otras Naranja de acridina Produce adicción o delección de bases al intercalarse entre dos bases. MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato NORMAL MUTACIÓN GÉNICA POR DELECCIÓN DE UNA BASE MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato NORMAL MUTACIÓN POR SUSTITUCIÓN DE BASES MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato NORMAL MUTACIÓN POR SUSTITUCIÓN DE BASES Y TRIPLETE STOP MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato NORMAL MUTACIÓN POR ADICIÓN DE BASES MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES ALBINISMO Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES ALCAPTONURIA (manchas en los ojos, artrítis, orina negra al contacto con el aire... ) Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato Efecto de la radiación UVA sobre el DNA (ausencia de enzima corrector en Xeroderma pigmentosum) MUTACIONES Xeroderma pigmentosum Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES Xeroderma pigmentosum Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato TALASEMIA MENOR: glóbulos rojos elipsoidales (mutación génica por sustitución de un aminoácido en la hemoglobina) MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato ANEMIA FALCIFORME: Glutámico sustituido por valina en posición 6 de las cadenas beta de la hemoglobina MUTACIONES ANEMIA FALCIFORME Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato Tipos de mutaciones cromosómicas DEFICIENCIAS O DELECCIONES Rotura DUPLICACIONES O REPETICIONES Se pierde 1 1 2 2 3 3 4 4 Entrecruzamiento Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos. Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro. TRANSLOCACIONES INVERSIONES A B C D E F G H A H H A G H B D E D B F C F C F C Es el cambio de localización de un segmento cromosómico. Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no se produce intercambio. B A G G D E E H G CD E F B A Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma. MUTACIONES DELECCIÓN CROMOSÓMICA Ej. Síndrome del “maullido del gato” por delección en el cromosoma 5 Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato DELECCIONES EN EL CROMOSOMA Y. Algunas afectan a los brazos largos que afectan a la región AZF (Azoospermic Factor). Afectan al 11% de varones 46,XY con una azoospermia no obstructiva: desde una completa ausencia de células germinales (Síndrome de Sertoli) hasta la formación de espermatidas maduras. MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato “CROMOSOMA X FRÁGIL”: DELECCIÓN DEL CROMOSOMA X Varones: Retraso mental variable, hiperactividad en la infancia y autismo. Retraso en el lenguaje, habla reiterativa y voz bronca. Orejas grandes. Cara alargada con mandíbula ancha y hacia adelante. Macrocefalia. Articulaciones hiperextensibles. Prolapso mitral, dilatación aórtica. Macroorquidismo. Epilepsia. Hereditario. Mujeres: Retraso mental leve o inapreciable. Falta de habilidades sociales. Problemas de aprendizaje y conducta. Alteraciones psicopatológicas: depresión, ansiedad, dependencias. Menopausia precoz. Hereditario. MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato Cromosoma X normal y frágil. Dominante en hombres, al poseer un sólo X. Menor manifestación en mujeres .1/500 varones y 1/2.500 mujeres MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato ABERRACIÓN CROMOSÓMICA (DELECCIÓN) MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato ASA DE DELECCIÓN EN HETEROCIGÓTICO MUTACIONES INVERSION CROMOSÓMICA Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato CONSECUENCIADE LAS INVERSIONES CROMOSÓMICAS MUTACIONES INVERSIÓN CROMOSÓMICA Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato TRANSLOCACIONES CROMOSÓMICA MUTACIONES TRANSLOCACIÓN BALANCEADA Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato TRANSLOCACIÓN DESBALANCEADA MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA EN MEIOSIS MUTACIONES CONCEPTO DE TRANSLOCACION CROMOSÓMICA Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato Consecuencias de las mutaciones cromosómicas: Síndrome de Down familiar Individuo normal Portador de la translocación 14/21 21 14 Normal Monosómico (letal) Trisomía del 21 (Down) Portador de la translocación MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato SINDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN 21-14 MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato ORIGEN DE LAS DUPLICACIONES CROMOSÓMICAS POR SOBRECRUZAMIENTOS A DISTINTA ALTURA ENTRE HOMÓLOGOS MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato DUPLICACIONES CROMOSÓMICAS MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato Mutaciones genómicas Afectan al número normal de dotaciones cromosómicas Afectan al número de alguno de los cromosomas EUPLOIDÍAS Existe un solo cromosoma de cada par (n). ANEUPLOIDÍAS Contienen más de un juego completo de cromosomas. Carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos Poseen un cromosoma de más MONOSOMÍAS TRISOMÍAS En autosomas MONOPLOIDÍA TRIPOLIDES (3n) POLIPLOIDÍA SÍNDROME DE TURNER Incorporan un juego de otra especie TETRAPLOIDES (4n) POLIPLOIDES (Xn) ALOPOLIPLOIDÍA SÍNDROME DE DOWN En cromosomas sexuales SÍNDROME TRIPLO X CARIOTIPO XYY SÍNDROME DE KLINEFELTER MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato TRISOMIA S. DE DOWN 2N=46+1 (GRUPO 21) MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato Trisomías en los cromosomas sexuales Espermatozoide con dos cromosomas Y Óvulo con dos cromosomas X Espermatozoides normales Óvulo normal XYY Hombre (Trisomía XYY) XXX Superhembra (Síndrome triplo X) XXY Hombre (Síndrome de Klinefelter) MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato • CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN. 1. Cabeza y cara: redondas y pequeñas. 2. Ojos: tipo oriental con inclinación hacia arriba y hacia afuera, con un pliegue en el ángulo interno.. 3. Nariz: pequeña y chata con tabique nasal ancho y ligeramente deprimido. 4. Orejas: pequeñas con contorno doblado. 5. Piel: con diferentes tonalidades o “aspecto marmóleo”.Exceso de piel en la nuca. 6. Tono muscular: disminuido en estado de reposo que hace que la lengua tienda a salirse. 7. Extremidades: cortas con manos y pies pequeños y anchos. Dedos cortos y gruesos. Manos con un pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedo meñique corto y no curvado. 8. Estatura: menor que la de otros hermanos y en niños menor a la que le correspondería por su edad. 9. Peso: Algo de sobrepeso. 10. Afecciones: Algunos bebés nacen con afecciones cardíacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica. Frecuente el estrabismo, la mala posición dental, la caries y la infertilidad en los hombres. 11. Inteligencia: Deficiencia mental aunque el grado de inteligencia varía en cada persona, sobre en los que tienen mosaicismo cromosómico. MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato Fig. 5 Huellas palmares comparativas entre un individuo normal y otro con síndrome de Down.(Fuente: Turpin,R.; lejeune,J. 1965. Les chromosomes humaines. GauthierVillars) MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato Fig. 1 Niña de raza mongola con síndrome de Down. Su facies se distingue de la de un niño normal de la misma raza. (Fuente: McKusix,V.A. 1961. Medical genetics. Pergamon Press) MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato ORIGEN DEL SINDROME DE DOWN 2N=46+1 MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato SINDROME KLINEFELTER XXY Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY. Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen espermatogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido). También pueden darse constituciones cromosómicas XXXY o XXXXY. MUTACIONES CARIOTIPO TURNER XO Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato CARIOTIPO XYY Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato Síndrome XYY. Este síndrome se ha observado con una frecuencia de 1/1.000 (Chieri y col. 1972 ) dentro de la población general Argentina. En estadísticas mundiales las cifras son semejantes 1 a 4 /1.000 en recién nacidos y 0.84/1.000 en hombres infertiles. El fenotipo de estos individuos presentan la característica casi constante de talla alta. Un 1 a un 2% de ellos exhiben conductas agresivas con tendencia a la criminalidad. El espermograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad. MUTACIONES TIPOS DE MUT. GENÓMICAS ANEUPLOIDES Biología. 2º Bachillerato
