anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico

CAPÍTULO 6
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Y DEL DESARROLLO DEL NERVIO
ÓPTICO
Juan José Gil Gibernau, Lluís Cavero, Nieves Martín
ALTERACIONES DE LA EMBRIOGÉNESIS
DEFECTOS DEL CIERRE DE LA HENDIDURA EMBRIONARIA
OTRAS ANOMALÍAS DEL NERVIO ÓPTICO
Las anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico engloban diferentes entidades, que responden a mecanismos patogénicos diversos. Estos últimos pueden consistir en una afectación de la
embriogénesis del nervio óptico, en un defecto de cierre de la hendidura embrionaria, en una alteración a
nivel de la lámina cribosa, o bien en un trastorno del
transporte axoplásmico. Los conceptos relativos al
desarrollo del nervio óptico normal han sido expuestos en el capítulo 2.
Desde el punto de vista clínico, se pueden establecer las siguientes características generales sobre estas
anomalías:
• Cursan con baja visión, que se suele acompañar
de nistagmo en los casos bilaterales y de estrabismo en
los unilaterales.
• Se pueden asociar a malformaciones del SNC,
sobre todo en el caso de las hipoplasias y los colobomas
Figura 6-1. Aplasia del nervio óptico. Ausencia de papila, sin
vasos centrales ni diferenciación macular.
del nervio óptico, por lo que muchos de los pacientes
afectos requieren una RM.
• Cualquiera de ellas, si reduce la agudeza visual
en la infancia puede provocar una ambliopía funcional,
por lo que siempre se debe plantear la posibilidad de un
tratamiento con oclusión en estos casos.
ALTERACIONES DE LA EMBRIOGÉNESIS
En este grupo de anomalías se incluyen la aplasia y
la hipoplasia del nervio óptico, así como el disco óptico oblicuo.
Aplasia del Nervio Óptico
Es una anomalía extraordinariamente rara, habitualmente unilateral (1), que se caracteriza por la ausencia de
fibras en el nervio óptico, de células ganglionares
(CGR) y de vasos centrales en la retina. Esta última es
la única manifestación constante en el fondo ocular que,
por lo demás, puede presentar tres aspectos diferentes.
El primero de ellos es una ausencia de papila (fig. 6-1),
el segundo, una papila diferenciada blanquecina avascular (fig. 6-2) y el tercero, una cavidad profunda rodeada de un área atrófica (2) (fig. 6-3). La agudeza visual
es de no percepción luminosa y el reflejo fotomotor está
abolido. La TC y la RM demuestran en estos casos una
silueta del nervio óptico muy estrechada, que corresponde a las vainas y al tejido de sostén sin axones.
La aplasia del nervio óptico se puede asociar a las
siguientes malformaciones oculares: microftalmía, escle-
122
Neuropatías ópticas: diagnóstico y tratamiento
rocórnea, síndromes de clivaje de la cámara anterior,
hipoplasia y aplasia segmentaria del iris, catarata, vítreo
primario hiperplásico persistente o displasia retiniana.
Asimismo, puede coexistir con las siguientes malformaciones del SNC: hidranencefalia, meningoencefalocele
orbitario, anencefalia o displasia septo-óptica.
En cuanto a su patogenia, se han postulado diferentes teorías, tales como defecto de cierre de la hendidura embrionaria, o trastornos del desarrollo de los elementos mesodérmicos, de la vascularización ocular o
de las CGR y sus axones (3).
Figura 6-2. Aplasia del nervio óptico. Papila diferenciada, blanco-grisácea, con límites netos y desprovista de vasos centrales.
Figura 6-3. Aplasia del nervio óptico. Cavidad profunda rodeada de un área de atrofia blanquecina y sin vasos centrales retinianos.
Figura 6-4. Disco óptico hipoplásico con tortuosidad de los
vasos centrales (A), de tamaño menor que el disco óptico contralateral normal (B)
Hipoplasia del Nervio Óptico
Se trata de una anomalía bilateral en un 70% de los
casos y más frecuente en varones (4), caracterizada por
la presencia de un número subnormal de axones y de
CGR, a pesar de la integridad de los elementos mesodérmicos de soporte glial del nervio óptico (5). La papila es pequeña, de 1/2 a 1/3 del tamaño normal (fig. 6-4),
y es característico el signo del doble anillo, consistente en un halo blanco-amarillento con borde pigmentado que rodea a la papila (fig. 6-5). El anillo externo es
la unión esclerótica-lámina cribosa, y el anillo interno
es la terminación del epitelio pigmentario retiniano
(ver capítulo 2). Por su parte, el halo es una extensión
de retina anómala y epitelio pigmentario sobre la porción externa de la lámina cribosa. El conjunto formado
por el disco hipoplásico y el halo peripapilar tiene el
tamaño aproximado de un disco óptico normal (6). Los
vasos centrales suelen ser tortuosos, pero de tamaño
Figura 6-5. Hipoplasia del nervio óptico. Disco óptico pálido
y de tamaño disminuido, con signo del doble anillo, debido al
contorno doble papilar y peripapilar.
Capítulo 6.
normal, y la tortuosidad venosa se ha postulado como
un marcador de endocrinopatía (7).
El diagnóstico de las formas leves o segmentarias
puede resultar difícil mediante el examen oftalmoscópico (8). En estos casos se emplean otras técnicas diagnósticas, tales como las retinografías con filtro verde
para evidenciar la pérdida de fibras nerviosas o el cálculo de la relación entre distancia centro del disco óptico-mácula y diámetro mayor de la papila. Se considera diagnóstico de hipoplasia un valor de dicha relación
superior a 3, siendo éste un sistema especialmente útil
en los casos bilaterales, al no existir la asimetría de los
casos unilaterales (9).
La agudeza visual oscila entre normal y ausencia de
percepción luminosa, y resulta difícil de predecir basándose en el aspecto oftalmoscópico de la papila. Es habitual la presencia de defectos refractivos altos, sobre
todo astigmatismo, que precisan corrección óptica. Se
objetiva además, desde un DPAR hasta una falta de fijación de la mirada, y las alteraciones campimétricas consisten en defectos sectoriales, escotomas centrocecales,
constricciones generalizadas o hemianopsias (10).
La hipoplasia del nervio óptico se puede presentar
asociada a las siguientes malformaciones oculares: criptoftalmos, microftalmía, parálisis oculomotoras, síndrome de Duane ipsilateral, blefarofimosis, ptosis palpebral,
dacriostenosis, aniridia, colobomas o malformaciones
vasculares retinianas (11). Asimismo, se puede acompañar
de las siguientes malformaciones del SNC: ausencia del
septum pellucidum (51%), dilataciones quísticas ventriculares y/o de la fosa posterior, aplasia o hipoplasia del
vermis cerebeloso, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia del tallo hipofisario, atrofia cerebral o cerebelosa,
infartos cerebrales, quistes porencefálicos o hidrocefalia (12). Otras malformaciones sistémicas pueden afectar a
las falanges distales de las manos y los pies, o asociarse
a los síndromes de Apert o alcohólico-fetal. Este último,
ampliamente estudiado por Pinazo-Durán, afecta a los
hijos de madres alcohólicas y cursa con retraso mental y
psicomotor, déficits en el crecimiento y en el desarrollo
ponderal, malformaciones cráneo-faciales e hipoplasia
del nervio óptico (13). La displasia septo-óptica (síndrome de de Morsier) se caracteriza por ausencia del septum
pellucidum e hipoplasia de nervios ópticos, quiasma y
cintillas ópticas (14) (fig. 6-6). Es frecuente asimismo la
agenesia o atrofia del cuerpo calloso (15), y la sintomatología clínica puede ser neurológica y endocrinológica.
Las manifestaciones neurológicas más frecuentes son:
Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico
123
Figura 6-6. RM cerebral, corte coronal T1 en un síndrome de
de Morsier, que demuestra una hipoplasia del quiasma óptico y
una ausencia del septum pellucidum, por lo que los ventrículos
cerebrales laterales están fusionados en un ventrículo único.
(Caso del Dr. W.F. Hoyt. California).
convulsiones, trastornos de aprendizaje, retraso mental,
hemiplejia, espasticidad, atetosis, autismo, parálisis cerebral y espasmos infantiles. Las manifestaciones endocrinológicas se producen por afectación hipotalámica
(62%) e hipofisaria: déficit de GH (73%), ACTH (34%),
AVP (26%), TSH (21%), alteraciones de las gonadotrofinas y de la prolactina (16). Ante un cuadro de hipoplasia del nervio óptico, es preciso descartar la existencia
de una displasia septo-óptica e indicar, si procede, una
terapéutica sustitutiva, en especial a base de hormona
del crecimiento.
Disco Óptico Oblicuo
El disco oblicuo, también denominado coloboma de
Fuchs, es una anomalía no hereditaria y bilateral que
afecta al 1-2% de la población (17). En este caso, la papila presenta una elevación de su porción temporal superior y un desplazamiento posterior de la porción nasal
inferior, por lo que adquiere un aspecto oval, con el eje
mayor orientado de forma oblicua (fig. 6-7). Esta configuración papilar se acompaña de situs inversus de los
vasos retinianos, los cuales salen por el lado nasal del
disco óptico y luego se incurvan para dirigirse hacia la
parte temporal del fondo ocular. Existen asimismo, a
nivel inferonasal, un cono yuxtapapilar de forma semilunar, un adelgazamiento del epitelio pigmentario retiniano
y de la coroides, y una ectasia posterior de la retina, que
condiciona un astigmatismo miópico elevado (18).
124
Neuropatías ópticas: diagnóstico y tratamiento
Es importante reconocer esta entidad, dado que el
defecto que ocasiona en el campo visual debe diferenciarse del que provoca una lesión quiasmática. Se trata
de una seudohemianopsia bitemporal, que representa
un escotoma refractivo secundario a la alta miopía
localizada en la retina nasal inferior ectásica. El defecto campimétrico suele ser incompleto, no respeta el
meridiano vertical y asienta en los cuadrantes superiores. Además, la alteración suele limitarse a la isóptera
intermedia, mientras que la pequeña y la grande son
prácticamente normales, dado que la ectasia afecta
sobre todo a la periferia media (fig. 6-8).
Existen descripciones de esta anomalía papilar asociada a hemianopsia bitemporal verdadera en pacientes
con tumores supraselares congénitos (19). Por ello, a
todo paciente con discos ópticos oblicuos y defecto
campimétrico bitemporal, que respete el meridiano
vertical y no tenga preferencia por la isóptera media,
se le debe realizar un estudio neurorradiológico. Por
otra parte, se han detectado alteraciones de la pigmentación a nivel de la región macular en más del 11% de
los ojos con disco oblicuo, sin repercusión visual, así
como algún caso de neovascularización coroidea y de
desprendimiento seroso macular causante de pérdida
visual (20), También se ha descrito la asociación de
disco oblicuo con ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al cromosoma X (19).
DEFECTOS DEL CIERRE DE LA HENDIDURA
EMBRIONARIA
Este conjunto de anomalías comprende el coloboma papilar, la anomalía de morning glory, el estafiloma y la foseta papilares.
Figura 6-7. Discos ópticos oblicuos. Papilas ovaladas, de eje
mayor vertical (A) en un paciente, y de eje mayor horizontal (B) en
otro paciente, con creciente peripapilar semilunar en ambos casos.
Figura 6-8. Campimetría cinética con el perímetro de Goldmann. Seudocuadrantanopsia bitemporal superior (A,B) en un
paciente con discos ópticos oblicuos. Si se repite el examen
añadiendo dioptrías negativas a la corrección miópica del
paciente se obtiene una normalización del campo visual (C,D).
No obstante, el defecto persiste en ocasiones a pesar de la
corrección óptica, ya que en la zona ectásica la sensibilidad
retiniana está disminuida.
Coloboma Papilar
Es una anomalía congénita producida por el cierre
incompleto o anormal del extremo proximal de la hendidura embrionaria, bilateral en un 50% de los casos y
de presentación esporádica o autosómica dominante.
La papila se halla aumentada de tamaño, bien delimitada y su coloración es blanquecina. Existe un descen-
Figura 6-9. Coloboma papilar. Papila aumentada de tamaño y
excavación descentrada en sentido inferior.
Capítulo 6.
tramiento inferior de la excavación papilar, que refleja
la posición relativa de la hendidura embrionaria con
respecto a la papila epitelial primitiva (fig. 6-9). El
rodete neural está adelgazado o ausente en su sector
inferior (21). En los casos moderados esta anomalía
debe ser diferenciada de la excavación papilar consecutiva al glaucoma (ver capítulo 5).
La agudeza visual, que depende sobre todo de la integridad del haz papilomacular, suele estar bastante disminuida y es difícil de predecir en base al aspecto del disco
óptico. Los colobomas papilares suelen coexistir con colobomas a nivel de la coroides y la retina, del cuerpo ciliar,
del cristalino o del iris. En ocasiones la anomalía del desarrollo se traduce en el fondo del ojo por la presencia de un
disco óptico duplicado (22) (fig. 6-10). Además se complican en ocasiones con la aparición de un desprendimiento
de retina seroso macular e inferior (fig. 6-11), en contraposición con el desprendimiento regmatógeno que complica a los colobomas coriorretinianos (23).
Otras posibles malformaciones oculares asociadas a
los colobomas del disco óptico son la microftalmía (24)
y la persistencia de los vasos hialoideos. Estos colobomas se presentan también acompañados de numerosas
anomalías sistémicas: asociación CHARGE (colobomas, atresia coanal, retraso mental, alteraciones cardíacas, genitales y auditivas) (25), síndrome de WalkerWarburg, hipoplasia dérmica focal de Goltz, síndrome
del nevus sebáceo lineal, síndrome de Aicardi, síndrome de Goldenhar, síndrome de Seckel, síndrome de
Cornelia de Lange, síndrome de Hallerman-Streiff,
síndrome de Krause o síndrome papilorrenal. Este último, conocido también como síndrome renal-coloboma, se caracteriza por unos discos ópticos displásicos
con arterias ciliorretinianas múltiples, asociado a hipoplasia renal. Es de herencia autosómica dominante y se
consideraba muy infrecuente, probablemente en razón
de estar infradiagnosticado (26,27).
Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico
125
Figura 6-10. «Doble papila». En el fondo ocular se observa una
imagen superior correspondiente a una papila de estructura
relativamente conservada y otra inferior, que corresponde a una
papila colobomatosa. Los estudios neurorradiológicos demuestran en estos casos la existencia de un solo nervio óptico.
Desde el punto de vista clínico se caracteriza por
una papila grande rosada o anaranjada, con una excavación central rellena de tejido glial, en cuyos bordes
desaparecen los vasos (fig. 6-12). Existe además un
anillo peripapilar ancho de alteración pigmentaria azulada oscura y puede aparecer pigmento xantófilo en el
borde papilar (captura macular), así como pliegues
retinianos radiales (28). Nosotros hemos documentado
un caso con la apariencia inicial de disco óptico colobomatoso, que evolucionó con los años hacia la de una
anomalía de morning glory (29) (fig. 6-13).
La agudeza visual suele ser inferior a 0,1, aunque
puede haber pacientes con mejor agudeza, y con fre-
Anomalia de Morning Glory
Es una afección de presentación habitualmente esporádica y unilateral, más frecuente en mujeres y rara en la
raza negra. Existe controversia sobre si su origen
embriológico reside en un defecto atípico del cierre de la
hendidura embrionaria, en un trastorno primariamente
mesenquimatoso, en una alteración ectodérmica, o bien
en una disgenesia del pedículo óptico a nivel distal.
Figura 6-11. Coloboma papilar asociado a un coloboma
coriorretiniano, también inferior, con un desprendimiento seroso de la retina como complicación de la mencionada anomalía
papilar.
126
Neuropatías ópticas: diagnóstico y tratamiento
Figura 6-12. Anomalía de morning glory. Papila de gran
tamaño, con una elevación irregular de los bordes y una profunda excavación central que contiene tejido fibro-glial. Vasos
abundantes, estrechos y anormalmente rectificados, de trayecto radial e incurvación brusca.
cuencia se asocia un astigmatismo miópico. En ocasiones se han visualizado movimientos contráctiles en el
fondo ocular, neovascularización subretiniana en la zona
anular de alteración pigmentaria y desprendimiento seroso de la retina que rodea al disco (30%), de mayor severidad y precocidad que el asociado a foseta papilar (30). Esta
última complicación ha sido tratada en algún caso con
éxito mediante la fenestración de la vaina del nervio óptico seguida de la inyección intravítrea de gas (31) (ver capítulo 16), y también existen casos descritos de resolución
espontánea. Más raramente puede presentarse un desprendimiento exudativo a nivel de la retina periférica (32).
Figura 6-13. Malformaciones papilares colobomatosas: evolución. Coloboma papilar con excavación profunda central (A),
que al cabo de los años experimentó un cierre progresivo, con
elevación y pigmentación de los márgenes, e incurvación de los
vasos retinianos (B).
Figura 6-14. RM cerebral, corte sagital T1, que demuestra un
meningoencefalocele congénito (cabezas de flecha), producido
por una hernia de las meninges con implicación del III ventrículo, debido a un defecto en el cierre óseo del esfenoides a nivel
de la base craneal. (Caso del Dr. W.F. Hoyt. California).
En ojos afectos de un síndrome de morning glory se
han descrito las siguientes anomalías oculares: microftalmía, aniridia, síndromes de clivaje de la cámara
anterior, persistencia de membrana pupilar o de vasos
hialoideos, vítreo primario hiperplásico persistente,
coloboma coriorretiniano, comunicaciones arteriovenosas retinianas o hemangioma capilar (33). A su vez, se
han observado en los ojos contralaterales de pacientes
con el mencionado síndrome: microcórnea, síndromes
de clivaje de la cámara anterior, restos de membrana
pupilar o microftalmos.
La malformación neurológica con mayor frecuencia
acompañante es el encefalocele basal en su variante transesfenoidal (34) (fig. 6-14). Suele aparecer en el contexto
de un complejo malformativo de anomalías mediofaciales, como hipertelorismo, puente nasal deprimido o paladar hendido y la herniación de las estructuras hipotalámicas puede dar lugar a panhipopituitarismo. Además, la
sintomatología de estos pacientes comprende rinorrea,
obstrucción nasal, respiración bucal y/o masa nasal posterior pulsátil, y la lesión ofrece al examen rinoscópico un
aspecto similar a un pólipo nasal, con el consiguiente riesgo que comportaría su manipulación quirúrgica. Por todo
ello, es obligatoria la práctica de estudios de neuroima-
Capítulo 6.
Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico
127
Figura 6-15. Estafiloma peripapilar. Papila normal en el
fondo de una profunda excavación, cuyas paredes y márgenes
muestran alteraciones pigmentarias, no siempre presentes.
Figura 6-16. Diagramas del diagnóstico diferencial entre el
coloboma papilar (A), la anomalía de morning glory (B) y el
estafiloma peripapilar (C).
gen a todos los pacientes afectos de una anomalía de
morning glory, con el fin de descartar defectos del SNC
asociados (35). Para terminar, esta anomalía se puede
observar también en casos de trisomía 4 q o de NF-2 (36).
localizada en la papila (fig. 6-17). Por lo general asienta
en el sector temporal de la misma, y en este caso se
acompaña frecuentemente de alteraciones del epitelio
pìgmentario peripapilar adyacente (39), aunque puede
hacerlo en cualquier otro sector. Presenta arterias ciliorretinianas asociadas en un 64% de los casos, casi siempre en número de dos e independientes entre sí (40). Cuando la foseta es unilateral, la papila afecta es de tamaño
mayor que la del ojo contralateral. Por otra parte, esta
anomalía debe ser diferenciada de las depresiones adquiridas del disco óptico, que se han documentado en casos
de glaucoma de baja tensión (41) (ver capítulo 5).
La agudeza visual está conservada, excepto cuando
se produce un desprendimiento seroso macular (42)
(fig. 6-18), cosa que sucede en el 45% de los casos y se
suele manifestar clínicamente en la 3.ª o 4.ª décadas de
la vida. Esta complicación se refleja en la campimetría
Estafiloma Peripapilar
Se trata de una anomalía escleral primaria, por lo
común unilateral, consecutiva a una diferenciación
incompleta de la esclerótica durante el 5.º mes de la
gestación y cuyo mecanismo reside en una disminución del soporte escleral peripapilar. La papila es normal o presenta una discreta palidez temporal y se halla
ubicada en el fondo de una profunda excavación (37)
(fig. 6-15). El estafiloma puede tener capacidad contráctil por la presencia de fibras musculares, al igual
que sucede con los colobomas papilares y el síndrome
de morning glory, por lo que es importante saber diferenciar estas tres entidades (fig. 6-16). La agudeza
visual está habitualmente muy reducida, con presencia
de un escotoma centrocecal, aunque se han descrito
casos con agudeza normal. Esta anomalía no se suele
acompañar de malformaciones a otros niveles.
Foseta Óptica
Es una alteración unilateral en el 85% de los casos,
casi siempre esporádica, aunque en ocasiones de herencia autosómica dominante (38), consistente en una depresión oval o redonda de color gris, blanco o amarillento
Figura 6-17. Foseta óptica. Depresión grisácea oval, localizada en el sector temporal del disco óptico.
128
Neuropatías ópticas: diagnóstico y tratamiento
de cierre de la hendidura embrionaria. No obstante, se
cree que son entidades diferentes de los colobomas, en
razón de las características diferenciales que se enumeran en la tabla 6-1 (19).
OTRAS ANOMALÍAS DEL NERVIO ÓPTICO
En este apartado se estudiarán dos afecciones congénitas que implican al disco óptico, a saber la presencia de fibras de mielina y el seudopapiledema.
Figura 6-18. Foseta óptica. Desprendimiento seroso macular,
una complicación que se detecta en un 45% de los ojos con la
mencionada anomalía.
como un escotoma paracentral conectado a una mancha ciega aumentada de tamaño, y la AGF permite
diferenciarla de la coroidopatía serosa central (ver
capítulo 4). Algunos autores han atribuido a la tracción
vítrea sobre el borde de la foseta el inicio tardío del
desprendimiento macular, cuyo riesgo aumenta con el
mayor tamaño y con la localización temporal de la
foseta. En un 25% de los casos se produce una resolución espontánea del mismo, pero cuando éste persiste
el pronóstico visual es desfavorable, por lo que se hace
entonces necesario realizar un tratamiento inmediato.
A este respecto, la vitrectomía utilizando un gas como
taponador asociada a fotocoagulación conlleva buenos
resultados a largo plazo, mientras que la fotocoagulación aislada carece de eficacia. El origen del líquido
subretiniano es controvertido y, según los diferentes
autores, podría proceder de la cavidad vítrea, de los
vasos sanguíneos de la base de la foseta (43) o incluso
del espacio subaracnoideo perióptico (44).
Las fosetas ópticas están consideradas dentro del
espectro de las malformaciones papilares por defecto
Tabla 6-1.
Presencia de Fibras de Mielina
La mielinización de las vías ópticas se inicia a nivel
del cuerpo geniculado lateral durante el 5.º mes de la
gestación y finaliza en la lámina cribosa al 9.º mes o
poco después del nacimiento. Los oligodendrocitos
son las células responsables de la mielinización del
SNC y están por lo general ausentes en la retina humana, lo que motiva también una ausencia de fibras nerviosas mielinizadas en el fondo ocular. La presencia
anómala de las mismas es un fenómeno bilateral en el
17-20% de los casos y su apariencia es la de placas
blancas e irregulares (fig. 6-19). Casi siempre parten
de la papila, sobre todo a nivel de los polos superior e
inferior, aunque un 19% de las veces se hallan a distancia de la misma.
La patogenia de esta anomalía es incierta y se ha
especulado, en base a un modelo animal, sobre posibles defectos en la lámina cribosa, que permitirían la
entrada de oligodendrocitos en la retina. Es sabido que
los animales carentes de lámina cribosa tienen una
gran cantidad de fibras nerviosas mielinizadas en la
retina, mientras que las especies en las que dicha lámina está bien desarrollada no presentan mielinización de
Características clínicas diferenciales entre la foseta óptica y el coloboma de papila
Foseta óptica
Coloboma papilar
Unilateral
Casi siempre esporádica
Localización más frecuente temporal
No coexiste con colobomas iridianos o
coriorretinianos
No se asocia con anomalías sistémicas
Unilateral o bilateral
Esporádico o autosómico dominante
Localización más frecuente inferior
Coexiste frecuentemente con colobomas iridianos y coriorretinianos
Se asocia a múltiples anomalías sistémicas
Capítulo 6.
las mismas (45). La presencia de fibras de mielina unilaterales se ha asociado con miopía, ambliopía y estrabismo, una asociación cuyo origen se atribuye a una
falta de equilibrio entre el proceso de mielinización y
la formación de la lámina cribosa. La mayor longitud
axial que posee el ojo miope favorece que se produzca
el mencionado desequilibrio entre ambos procesos (46).
En razón de ello, siempre que se detecte este tipo de
fibras en el examen oftalmoscópico es preciso realizar
una refracción bajo cicloplejia.
Por otro lado, se ha descrito una vitreorretinopatía
de herencia autosómica dominante, que se acompaña
de fibras de mielina extensas y bilaterales, miopía alta
y malformaciones esqueléticas (47). También se ha asociado esta anomalía con el síndrome de Gorlin, enfermedad autosómica dominante que cursa con tumores
cutáneos múltiples, los cuales se desarrollan entre la 2.ª
y 3.ª décadas de la vida. Otras características de esta
enfermedad son: quistes mandibulares, retraso mental
moderado, malformaciones costales y una facies típica (48). Es preciso remarcar que la presencia de fibras
de mielina suele ser una entidad clínica benigna y estacionaria, pero a veces es progresiva y se asocia con
anomalías vasculares. Por ello, se ha llegado a pensar
que pueda tratarse en realidad de un coristoma integrado por oligodendrocitos (49).
Las fibras de mielina pueden ser de forma excepcional adquiridas durante la infancia, o incluso en la
adolescencia, si bien en estos casos suele existir un
antecedente de traumatismo ocular (19). Finalmente, se
ha descrito la desaparición de fibras mielinizadas en
pacientes en los que ha sobrevenido una atrofia óptica
secundaria a tumor hipofisario, glaucoma, NOIA u
oclusión de la ACR o de rama (50).
Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico
129
Figura 6-19. Fibras de mielina. Placas irregulares blancas, de
aspecto plumoso que parten de la papila y ocultan los vasos
retinianos.
debidas a restos de la papila de Bergmeister o de la
arteria hialoidea. Es muy importante reconocer todas
estas entidades, a fin de no confundirlas con el papiledema, un diagnóstico diferencial que reviste especial dificultad en el caso del seudopapiledema secundario a drusas enterradas. No obstante, existen
algunos signos clínicos que permiten establecer una
distinción entre ambas situaciones (fig. 6-20) (tabla 62) (ver capítulo 8).
Las drusas o cuerpos hialinos papilares constituyen
una anomalía bilateral en 2/3 de los casos, tienen una
incidencia del 0,34-3,7% en la población y se heredan
de forma autosómica dominante irregular (51). Consis-
Seudopapiledema y Drusas de la Papila
El término seudopapiledema se utiliza para designar a la elevación del disco óptico, con o sin borramiento de los márgenes, cuya naturaleza es constitucional, es decir, no secundaria a un edema pasivo del
mismo. La principal causa de seudopapiledema es la
presencia de drusas en el espesor de la papila, aunque
existen otras posibles causas. Éstas comprenden las
fibras de mielina, la elevación papilar nasal en la miopía o el disco pequeño y repleto en la hipermetropía
(ver capítulo 2), y las membranas gliales epipapilares
Figura 6-20. Seudopapiledema por drusas (A): papila elevada,
borrosa, con bordes irregulares y de coloración grisácea o
blancoamarillenta, a consecuencia de la presencia de cuerpos
hialinos enterrados. Las fibras nerviosas conservan su estriación fina, mientras que en casos de papiledema (B) presentan
un aspecto deslustrado.
130
Neuropatías ópticas: diagnóstico y tratamiento
Tabla 6-2.
Características oftalmoscópicas diferenciales entre el papiledema y el seudopapiledema.
Papiledema por hipertensión intracraneal
Seudopapiledema por drusas enterradas
Desaparición de la excavación papilar sólo en
casos avanzados
Borrosidad de las fibras nerviosas peripapilares
La elevación se extiende a la retina peripapilar
No reflejo luminoso alrededor de la papila
Ramificaciones vasculares papilares de
configuración normal
Ingurgitación venosa
Pulso venoso espontáneo casi siempre ausente
La vascularización se oculta en los bordes de la papila
+/– exudados o microinfartos
Ausencia de excavación central
Las fibras nerviosas peripapilares se ven nítidas
La elevación afecta sólo a la papila
Retroiluminación peripapilar de las drusas
Patrones anómalos de ramificación vascular
No ingurgitación venosa
Pulso venoso espontáneo presente o ausente
La vascularización es visible en los bordes de la papila
No exudados ni microinfartos
ten en acumulaciones laminadas acelulares ricas en
mucopolisacáridos y con frecuencia parcialmente calcificadas, localizadas por delante de la lámina cribosa
y más concentradas en la porción nasal de la papila.
Fueron descritas histológicamente por Müller en 1858
y clínicamente por Liebrich en 1868. Su evolución
constituye un proceso dinámico a lo largo de la vida,
de modo que inicialmente están enterradas, para emerger de forma insidiosa al comienzo de la 2.ª década y
hacerse aparentes. De hecho, no se han descrito drusas
en la superficie papilar de niños menores de 10
años (51). El disco óptico presenta un aspecto elevado y
borrado blanco-gris cuando contiene drusas enterradas
(fig. 6-20A) y, a medida que éstas crecen hacia la
superficie, se hacen progresivamente visibles como
imágenes nodulares amarillas (fig. 6-21), a la vez que
el disco se vuelve menos elevado y más pálido. Estas
papilas que contienen drusas son pequeñas, sin excavación fisiológica central, y los vasos se bifurcan precozmente en numerosas ramas de trayecto sinuoso. Se
han encontrado arterias ciliorretinianas en un 24-43%
de los casos (52) y se pueden observar asimismo asociadas hemorragias en astilla sobre la superficie del disco,
o más frecuentemente, hemorragias profundas peripapilares dispuestas de forma concéntrica (fig. 6-22).
Cuando son superficiales, las drusas son fáciles de
evidenciar mediante el examen del fondo del ojo con el
oftalmoscopio. Pero cuando se hallan enterradas, su
identificación resulta más difícil y puede requerir la
ayuda de las pruebas complementarias (ver capítulo 4).
Figura 6-21. Seudopapiledema por drusas. Papila elevada y
borrosa con masas globulares de color amarillento y resplandecientes en los bordes, que corresponden a cuerpos hialinos
superficiales.
Figura 6-22. Drusas intrapapilares con hemorragia. Ésta última
es característicamente de situación profunda y de disposición
concéntrica respecto a la papila, en contraste con las hemorragias superficiales en astilla que suelen acompañar al papiledema.
Capítulo 6.
Entre éstas, la ecografía ocular es la técnica más sensible
para el diagnóstico de las drusas, en comparación con la
TC de las órbitas y con la fotografía previa a la inyección
del contraste para valorar la autofluorescencia (53).
Los cuerpos hialinos papilares no son una entidad
inocua, ya que pueden provocar síntomas visuales consistentes en (54):
• Oscurecimientos visuales recidivantes de algunos
segundos de duración.
• Episodios únicos de pérdida visual, de varias
horas de duración.
• Pérdidas permanentes de la visión en forma de
defectos campimétricos arciformes, agrandamiento de
la mancha ciega o contracción periférica.
La causa de estas últimas alteraciones suele residir
en una alteración del flujo axoplásmico, en una compresión de las fibras nerviosas por las drusas o en una
isquemia de la cabeza del nervio óptico. No obstante,
se pueden deber también a otras complicaciones, como
las hemorragias vítreas y las membranas neovasculares
subretinianas yuxtapapilares (52,55) (fig. 6-23). Es infrecuente la pérdida de la visión central debida a drusas
intrapapilares y se puede deber a una NOIA, a una
oclusión de la ACR o a una pérdida axonal progresiva.
Existen tres teorías para explicar la patogenia de las
drusas del disco óptico. Así, Seitz postuló que su formación es debida a una desintegración de los axones,
de causa degenerativa (56). Por su parte, Sacks implicó
a la trasudación de material a partir de vasos con anomalías congénitas (57). A su vez, Spencer las atribuyó al
acúmulo de los axones con la consiguiente alteración
del transporte axoplásmico (58). Estas teorías no son
contrapuestas y, en cualquier caso, pueden tener como
sustrato la existencia de un canal escleral pequeño (58).
La consecuencia final sería una calcificación de las
mitocondrias intracelulares, una rotura axonal y una
extrusión de las mitocondrias al espacio extracelular,
que se traducirían por la aparición de drusas en el disco
óptico y la pérdida de fibras nerviosas (52,54).
Las drusas papilares se asocian con cierta frecuencia a algunas enfermedades genéticamente heredadas,
tales como:
• Retinosis pigmentaria: el 10% de los pacientes
afectos presentan drusas (60), de localización papilar o,
con mayor frecuencia, yuxtapapilar sin causar elevación del disco óptico.
• Seudoxantoma elástico: las drusas son 20-50 veces
más frecuentes que en la población general y pueden
Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico
131
Figura 6-23. Drusas enterradas en la papila. La región papilomacular adyacente a los cuerpos hialinos intrapapilares aparece ocupada por un tejido que corresponde a una membrana
neovascular coroidea. (Caso de la Dra. C. Jurjo. Lleida).
constituir la primera manifestación de la afección (61).
• Síndrome de Alagille: asocia colestasis hepática, dismorfia facial, cardiopatía congénita y anomalías vertebrales renales y oculares, entre ellas las drusas papilares (62).
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