Tema7 - acceso25biologia

Acceso para mayores de 25 años
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4.
Biología
Genética mendeliana
Teoría cromosómica de la herencia
Determinación del sexo y herencia ligada al sexo
Genética molecular: mutación génica, ADN recombinante y Proyecto GENOMA
i.
Genética mendeliana
La genética es la ciencia que estudio la transmisión de los caracteres morfológicos y
fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes.
b. Las leyes de Mendel
Gregor Mendel en 1865 estudió la transmisión de caracteres en la planta del guisante (Pisum
sativum), que tiene una gran facilidad de autofecundación y cruce y se fijó en caracteres claramente
diferenciables, y no en el aspecto global.
No conocía la existencia de los genes, ni su localización. Llamó factores hereditarios a las
partículas que pasaban la información de unas plantas a sus descendientes. Distinguió dos tipos de
factores:


Antagonistas: Indican información genética para el mismo carácter y no se pueden encontrar
juntos.
No antagonistas: Información para distinto carácter y se puede encontrar juntos.
Dedicó tiempo a obtener razas puras, que por autofecundación siempre tenían el mismo carácter.
1ª Ley de la uniformidad: Todos los descendientes del cruce entre dos razas puras van a ser todos
iguales.
Lisa LL
Rugosa
ll
Gametos
L
L
l
l
Ll
Ll
Ll
Ll
Todas las plantas que se obtienen son Lisas.
2ª Ley de la segregación de los factores hereditarios antagónicos: Los dos factores hereditarios que
informan para un mismo carácter, no se fusionan o mezclan, sino que permanecen diferenciados
durante toda la vida del individuo, y se separan y reparten en el momento de la formación de los
gametos.
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Jose Luis Romero del Pozo
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Biología
Se comprueba cruzando dos descendientes del cruce anterior.
Lisa Ll
Lisa
Ll
Factores
L
l
L
LL
Ll
l
Ll
ll
Se obtiene una planta rugosa por cada 3 plantas lisas.
De esta Ley se deduce que la información debe estar duplicada en cada individuo, ya que en
estos descendientes aparece un factor que debía estar oculto en los progenitores. Al factor que se
expresa mayoritariamente se le llama dominante y al de menor proporción recesivo.
3ª Ley de la transmisión independiente de los factores no antagónicos: Los factores hereditarios no
antagónicos, mantienen su independencia a través de las generaciones, agrupándose al azar en los
descendientes.
S
e cruzan
dos
plantas
lisas y
Liso
amarilla
amarillo
s
LlAa
híbridas
para ambos caracteres.
Factores
LA
La
lA
la
Liso amarillo LlAa
La
lA
LLAa
LlAA
LLaa
LlAa
LlAa
llAA
Llaa
llAa
LA
LLAA
LLAa
LlAA
LlAa
la
LlAa
Llaa
llAa
llaa
Se obtienen 9 lisas amarillas, 3 lisas verdes, 3 rugosas amarillas y 1 rugosa verde.
i.
Teoría cromosómica de la herencia
Esta teoría afirma que los factores hereditarios se encuentran en los cromosomas. El término gen
sustituye al de factor hereditario. El lugar que ocupa un gen dentro de un cromosoma se denomina
locus y en cada locus puede haber uno o más genes, denominados alelos. Cuando hay más de dos
genes alelos se dice que forman una serie alélica.
Conceptos básicos
1. Gen: Fragmento de ADN, o ARN (en ciertos virus), con información para una cadena
polipeptídica o para ARN.
2. Genotipo: Es el conjunto de genes presentes en un organismo.
3. Fenotipo: Es el conjunto de característica externas que posee un ser vivo. Depende del
genotipo y de la acción ambiental.
4. Alelos: Cada uno de los genes que determinan distintas cualidades o formas de un mismo
carácter. Los individuos DIPLOIDES llevan dos alelos para cada carácter.
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Jose Luis Romero del Pozo
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Biología
5. Homocigotos: Cuando los alilos son iguales. Se distinguen 2 tipos de individuos: dominante y
recesivo. Mendel los llamaba razas puras.
6. Heterocigotos: Cuando los dos alelos son distintos. Mendel los llamaba híbridos.
7. Herencia dominante: Cuando los heterocigotos se expresa el alelo dominante.
8. Herencia intermedia: Cuando los heterocigotos tienen carácter intermedio.
9. Herencia codominante: Cuando los alelos son igual de potentes y se expresan los dos.
10. Autosomas: Cromosomas que poseen su homólogo igual y no llevan información para el sexo.
11. Heterocromosomas: Cromosomas sexuales. El par es morfológicamente distinto.
12. Alelismo múltiple: Es cuando un gen posee más de dos alelos.
13. Polimería o poligenismo: Cuando un carácter está gobernado por muchos genes que se
transmiten independientemente y son iguales. Sus efectos son pequeños y aditivos sobre el
fenotipo.
14. Genes letales: Aquellos que cuando se expresan provocan que el ser vivo no nazca.
15. Herencia ligada al sexo: Se refiere a la herencia de aquellos caracteres situados en los
cromosomas sexuales.
ii.
Determinación del sexo y herencia ligada al sexo
Se dice que un ser posee sexo cuando es capaz de dar o de recibir material genético. En la
especie humana el sexo viene determinado genéticamente por la presencia de los cromosomas
sexuales X e Y. La mujer lleva XX y el hombre XY.
En los cromosomas sexuales hay situados algunos genes no relacionados directamente con la
determinación del sexo. La herencia de estos caracteres es diferente en el hombre y en la mujer.
Los genes situados en el cromosoma Y pasan directamente de padres a hijos como la
hipertricosis auricular.
Los genes situados en el cromosoma X provocan que los hombres sean hemicigóticos para esos
caracteres, de forma que el gen, sea dominante o recesivo siempre se expresa, como el Daltonismo
y la Hemofilia.
iii.
Genética molecular: mutaciones, ADN recombinante y proyecto
GENOMA
Una mutación es un cambio inesperado en la información biológica. Estos errores se producen
en la replicación, reparación del mensaje genético o por errores en el reparto de los cromosomas
durante la división. Suelen ser letales y recesivos y por tanto permanecen ocultas. Las mutaciones
son producidas por los agentes mutágenos como: radiaciones (U.V., X, etcy productos
químicos (ácido nitroso, gas mostaza, etc…).
Estas mutaciones constituyen la fuente de variabilidad que ha permitido la evolución de las
especies mediante la selección natural.
TIPOS DE MUTACIONES:
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Jose Luis Romero del Pozo
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Biología
1. Las mutaciones génicas son puntuales, afectando sólo a los genes, son aleatorias y de
frecuencia muy baja.
2. Las mutaciones cromosómicas, en las que se ve afectada la estructura por la pérdida de algún
fragmento, repetición de algún segmento o cambios en la posición de los genes.
3. Las mutaciones genómicas en las que varía el número de cromosomas de un individuo.
Cuando hay un cronmosoma de más se denomina trisomía, como el Síndrome de Down, uno de
menos, monosomía, como el Síndrome de Turner.
Puede haber dotaciones cromosómicas completas como los organismos triploides (3n) o poliploides.
Un ADN recombinante es aquel que se obtiene por la inserción en el cromosoma de una célula
de un fragmento de ADN de otra especie.
Este fenómeno que se da en la naturaleza, se está utilizando hoy día introduciendo artificialmente
fragmentos de ADN que contengan genes de interés para las personas, que la bacteria comenzará a
expresar como se fueran genes propios. Esta técnica es conocida con el nombre de ingeniería
genética.
Los genes dentro de las bacterias se multiplicarán rápidamente, produciendo sustancias útiles en
cantidad: insulina, hormona del crecimiento, antibióticos, etc…
La ingeniería genética permite obtener plantas con más frutos, o resistentes a plagas, o que se
desarrollen más rápidamente (climas fríos) o frutos que no maduren tan depresisa para comercializar
más fácilmente. Vacas que den más leche, etc…
A finales de los años 80 se propuso el objetivo internacional de conocer la secuencia de
nucleótidos (3 * 109 pares de nucleótidos), de los 30- 35.000 genes del ser humano que están en los 23
cromosomas.
Se fundo la organización del genoma humano (HUGO) y en 1990 se inició el llamado
Proyecto Genoma Humano.
A partir de este se podrían llegar a conocer los portadores de enfermedades que no se
manifiestan en los primeros años de vida, así como avances importantes en la lucha contra el cáncer y
otras enfermedades como el Alzeimer o la Esquizofrenia.
El primer beneficio se consigue en el diagnostico de enfermedades, pero deberán pasar al
menos 20 años hasta obtener medicamentos y terapias.
Ya se conocen los genomas completos de otras especies como de algunos virus, bacterias y de
la levadura. Es interesante para seguir los pasos de la evolución.
El mapa genético humano ya se ha obtenido, es decir el orden de los genes y su distancia.
Pero la secuencia de nucleótidos o secuenciación no se terminará hasta el 2020.
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Biología
Guión de trabajo
1.
¿Cuántos individuos homocigotos o razas puras aparecen en la 2ª Ley de Mendel? ¿Son
iguales?
2. ¿Qué descendencia cabría esperar entre el cruce de una planta lisa heterocigoto con una
rugosa?
3. ¿Es posible que al cruzar 2 individuos homocigotos recesivos para un carácter dado, en su
descendencia aparezcan individuos con el fenotipo del alelo dominante?
4. De las plantas que se obtienen en la 3ª Ley de Mendel, ¿Cuántas son idénticas a los
progenitores?
5. ¿Qué descendencia cabría esperar (genotipos y fenotipos) al cruzar entre sí dos individuos
heterocigotos para un carácter dado?
6. ¿Cuál es la probabilidad de nacimiento de niños y niñas en u matrimonio normal? Realiza el
cruzamiento tomando los cromosomas X e Y como si fuesen genes.
7. Si el grupo sanguíneo se debe a tres genes alelos A, B y 0, y A y B son codominantes entre sí
y dominantes sobre el 0. ¿Cómo serán los genotipos de los siguientes individuos: A, B. AB y 0.
8. Realiza un cruzamiento en el que se demuestre que el Daltonismo afecta en mayor
proporción a los niños que a las niñas.
9. ¿Que se entiende por herencia ligada al sexo?
10. ¿Cómo se llama a las mujeres que llevan el gen del Daltonismo pero no padecen la
enfermedad?¿Cómo sería su genotipo?
11. ¿Qué entiendes por mutación? Diferencias entre las mutaciones génica, cromosómica y
genómica?
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Jose Luis Romero del Pozo
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Cuestionario Evaluación.
Conteste si cree que son verdaderas o falsas las siguientes frases.
Verdadero/Falso
Los genes rugoso y amarillo del guisante son antagonistas
En la 1ª Ley de Mendel todos los descendientes son heterocigotos
En la 2ª Ley de Mendel el 25 % de los descendientes son heterocigotos
En los gametos sólo aparece uno de los dos genes antagonistas
En la 3ª Ley de Mendel las 3 plantas lisas y verdes tienen genotipos
distintos
Aunque un carácter se herede siguiendo una serie alélica, un individuo
nunca llevará más de dos genes alelos
Los dos genes alelos de un individuo fueron dados uno por su padre y otro
por su madre.
Si AA es rojo y aa blanco; Aa será rojo en un caso de herencia intermedia
Cuando aparecen genes letales, afectarán a las proporciones de la
descendencia.
Un carácter de tipo poligénico es la pigmentación de la piel
Las niñas pueden padecer hipertricosis auricular
La hemofilia no pueden padecerla las mujeres
En la herencia ligada al sexo los genes se sitúan el los cromosomas
sexuales
La mutación favorece la evolución de las especies
En la ingeniería genética se trabaja con ADNs recombinantes
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