Estratificación de riesgo y prevención de Muerte Súbita en la

Estratificación de riesgo y
prevención de Muerte Súbita en la
Miocardiopatía Hipertrófica
Dr Luis Salvador Ramos
Servicio de Cardiología
Hospital de Mérida
Epidemiología
• 1:500.
• Causa más frecuente de MS en jóvenes y
deportistas.
• Herencia Autosómica Dominante. Penetrancia
variable.
• >8 genes. >1400 mutaciones.
• Relación genotipo-fenotipo complejas. Fenotipos
variables.
• Genotipo positivo/fenotipo negativo
• Mortalidad por muerte súbita 1% anual.
Estructura del sarcómero
Mutaciones
• MYH7 (cadena pesada Bmiosina): formas tipicas
de HVI.
• MYBPC3 ( proteina C):
curso benigno y tardío.
• TNNT2 (TpT): fenotipo
leve pero con alto riesgo
de arrítmias ventriculares.
• Formas esporádicas
pensar en FENOCOPIAS
(Fabry, amiloidosis,
Pompe, LAMP2, PRKAG2,
Leopard…)
Preexcitación en la MH sugiere
fenocopia (mutación PRKAG2)
Muerte Súbita y Edad
Descargas apropiadas en prevención
primaria y secundaria
Sustrato arrítmico
Sustrato impredecible
Tiempo entre la implantación y la primera descarga adecuada (meses)
Fármacos
Heart 2007,93:708
Factores de
riesgo convencionales
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Hª personal de TV sostenida o paro cardiaco.
Hª familiar de MS
Síncope
TVNS
HVI másiva (>30mm)
Respuesta anormal de la PA durante el
ejercicio
TVNS, edad y supervivencia
No TVNS
Si TVNS
JACC 2003,42:873
TVNS durante el ejercicio y MS
EHJ 2009;30:2599
HVI y MS
Factores de
riesgo modificadores
Factores de
riesgo modificadores
1.
2.
3.
4.
Aneurisma apical
Obstrucción en el TSVI ( 30 mmHg)
Realce tardío en CRM
Ablación septal con alcohol
Aneurisma Apical
Realce tardio
RT y mortalidad cardiaca
JACC 2010:875
RT y muerte súbita
JACC 2010:875
Realce tardio. Fibrosis y desarrollo de eventos
JACC 2010:867
Ablación septal con alcohol
Factores de riesgo inciertos
1. Fibrilación Auricular
2. Mutaciones Genéticas
Circulation 2010
Limitaciones
• Imprecisión de la definición de los factores de
riesgo.
• VPN 85-95%. VPP 10-20%.
• No estáticos. Vigilancia clínica continuada.
• Aplicable principalmente entre 18-50 años.
Nº Factores de Riesgos para la Prevención Primaria
JAMA 2007
Estratificación del riesgo de MS. Guias 2011
• CLASE I: todos los pacientes con MH deben
ser sometidos a una estratificación de riesgo
para evaluar la presencia de:
– Hª personal de TV o MS.
– Hª Familiar de MS.
– Síncope no explicado
– TVNS
– HVI 30 mmHg
Estratificación del riesgo de MS. Guias 2011
• CLASE IIa:
– Es razonable valorar la respuesta de la PA como parte
de la estratificación de riesgo.
– Estratificación de riesgo periódica 12-24 meses.
• CLASE IIb: utilizar FR modificadores en
situaciones ambiguas. La utilidad del test
genético en la estratificación de riesgo es incierta.
• CLASE III: No debería realizarse el EEF como
herramienta en la estratificación de riesgo.
Indicación de DAI en MH. Guias 2011
• CLASE I: Prevención Secundaria
• CLASE II: Prevención Primaria
– IIa:
Hª Familiar de MS en 1 familiar de primer grado.
HVI 30 mm
Síncope reciente no explicado
TVNS (<30 años) + otro factor de riesgo. TVNS como
único factor (IIb).
• Respuesta anormal de PA al ejercicio + otro factor.
Como FR aislado (IIb).
•
•
•
•
Indicación de DAI en MH. Guias 2011
Genotipo positivo/Fenotipo negativo
• Es recomendable realizar revisiones seriadas
cada 12-18 meses en adolescentes y cada 5
años en adultos.
• Informar al paciente y familiares del riesgo
potencial de la práctica deportiva.
Screening en familiares
con genética negativa
• <12 años: opcional, a menos que historia
familiar de curso maligno.
• 12-21 años: 12-18 meses.
• >21 años: en general cada 5 años salvo que
familia con curso clínico maligno.
Complicaciones del DAI
Eventos adversos
(descargas
inapropiadas/complica
ciones relacionadas
con el implante) en el
30%.
HEART 2012
Conclusiones
•
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•
•
•
•
•
Muerte súbita es infrecuente.
Prevención 2ª eficiente.
Falta de marcadores sólidos en prevención 1ª.
La presencia de un sólo FR justifica la opción del DAI,
en especial cuando hªfamiliar, síncope o HVI masiva.
FR convencionales + FR modificadores.
>65 años, umbral más elevado para el implante de DAI.
Considerable tasa de complicaciones en prevención
primaria.
Discusión con el paciente y la familia.