Defectos del tubo neural (DTN): esquemas prácticos embriológicos

Defectos del tubo neural (DTN): esquemas prácticos
embriológicos y sus manifestaciones radiológicas.
Poster no.:
S-0796
Congreso:
SERAM 2014
Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa
Autores:
V. P. BELTRÁN SALAZAR, A. Carvajal Diaz, A. Rovira Gols, M.
Zauner Jakubik, D. Preciado Borreguero, B. Consola Maroto;
Sabadell/ES
Palabras clave:
Congénito, Educación, Ultrasonidos, TC, RM, Neurorradiología
columna vertebral
DOI:
10.1594/seram2014/S-0796
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Objetivo docente
•
•
•
Esquematizar de una forma práctica los conceptos básicos embriológicos
para entender la patogénesis de los DTN.
Mostrar los principales hallazgos radiológicos en las diferentes técnicas
de imagen (Rx simple, ecografía, TC y RM) de las malformaciones en
columna más frecuentes y así poder realizar un adecuado diagnóstico,
diferenciándolos de otras entidades o con variantes de la normalidad.
Ser una herramienta de consulta para ofrecer una solución ante los dilemas
clínicos en la práctica habitual.
Revisión del tema
INTRODUCCIÓN.
Los DNT comprenden un grupo heterogéneo de malformaciones congénitas que se
caracteriza por la fusión imperfecta de las estructuras neurales, óseas y mesenquimales
de la línea media, producidos por una falta de fusión del tubo neural. Son las
malformaciones congénitas más frecuentes, después de las cardíacas, ocupando el
primer lugar a nivel del SNC.
En el período embrionario, y entre los días 17 y 30 del desarrollo, se producen la
formación y el cierre del tubo neural. El tubo neural dará origen a la médula espinal,
encéfalo, raquis y cráneo.
Los DNT son consecuencia de una alteración de la cascada embriológica durante
una edad muy temparana del embrión, con fallos en el cierre del tubo neural,
pudiendo afectar todas las capas del SNC incluyendo el encéfalo y la médula
espinal, las estructuras óseas yla piel. Presentanuna gran variabilidad en sus rangos
de severidad, comprendiendo desde la muerte fetal, hasta hallazgos radiológicos
incidentales subclínicos como la espina bífida oculta, pasando por amplios defectos de
fusión como la craneorraquisquisis.
ETIOLOGÍA.
Los DTN tienen un origen multifactorial con combinación de factores genéticos,
ambientales y/o culturales, déficits bioquímicos, y bloqueos metabólicos. Las causas
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genéticas son mal conocidas y las ambientales incluyen la diabetes mellitus y el ácido
valproico (fármaco antiepilético).
Su incidencia es muy variable según las zonas geográficas, no siendo igual en todos
los países. La variación geográfica de los DTN se asocia a factores étnicos (genéticos,
aunque también ambientales y/o culturales) y la variación en el tiempo con factores
ambientales (socioeconómicos fundamentalmente).
Se calcula que, en general, aparece un caso por cada 1000-2000 nacimientos, y
aproximadamente un 20% de los afectados presentan otras anomalías congénitas.
La administración de ácido fólico en el período periconcepcional reduce de forma
significativa los DNT.
EMBRIOLOGÍA.
Los tres pasos embriogenéticos más relevantes son la gastrulación (2-3 semanas),
la neurulación primaria (3-4 semanas), la neurulación secundaria y diferenciación
retrógrada (5-6 semanas).
Gastrulacion
Durante la gastrulación, y mediante una migración masiva celular, el disco embriogénico
bilaminar (epiblasto, hipoblasto), se transforma en trilaminar (endodermo, ectodermo,
meosdermo).
Al término de la gastrulación, el embrión es simétrico, con tres capas celulares y con
una notocorda y un tubo neural rudimentarios Fig. 1 on page 19 Fig. 2 on page 19
Fig. 3 on page 20
Neurulación
La neurulación se produce cercana al final de la gastrulación, transformándose la
gástrula en neurula y estableciendo el SNC.
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El ectodermo se repliega en sentido axial dando lugar primero, al surco neural, y
posteriormente, al tubo neural, cuya parte anterior dará lugar al cerebro, y el resto a la
médula espinal. Fig. 4 on page 20
Las células mesodérmicas denominadas Chordamesoderm se agregan formando la
notocorda.
A lo largo de la cuarta semana del periodo embrionario el canal neural, mediante
inducción dorsal, se convierte en el tubo neural (neurulación). La fusión dorsal del canal
neural se inicia en la región cervical y se extiende en forma bidireccional. Las alteraciones
de la inducción dorsal se deben al fracaso de la fusión del canal neural, persistiendo, en
consecuencia, la continuidad entre el neurectodermo posterior y el ectodermo cutáneo,
que en su forma completa se denomina disrafismo.
Neurulación primaria
Entre la segunda y tercera semana de gestación, el ectodermo forma dos tejidos
morfológicamente distintos: uno ubicado medialmente y rodeando al nódulo de Hensen
(Extremo anterior de la línea primitiva a través de la cual las células migran hacia
adelante para formar la notocorda), denominado neuroectodermo y que dará origen al
Neuroeje, otro, periféricamente situado, denominado ectodermo cutáneo y que dará
origen a los tegumentos.
Entre los días 16 y 26 de gestación el neuroectodermo sufre una serie de cambios
morfológicos llamados Neurulación, hasta constituir el tubo neural.
Este proceso consiste en la sobre elevación de los bordes externos del neuroectodermo,
y posterior convergencia medial, hasta contactarse y fusionarse, separándose
posteriormente del ectodermo cutáneo Fig. 4 on page 20 .
Otros cambios se producen en las células ubicadas en los extremos laterales del
neuroectodermo, preparando los puntos "bisagra" en los cuales ocurrirá la fusión para
constituir el tubo neural, seguramente dentro de las células, estos cambios, tienen que
ver con el citoesqueleto. Fig. 5 on page 21
A su vez existen fuerzas externas al neuroectodermo, entre las que podemos mencionar:
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- La compresión que ejerce el ectodermo cutáneo que se encuentra convergiendo hacia
la línea media
- Elevación de los extremos más laterales de la placa neural por la acumulación de
células mesodérmicas subyacentes o expansión de la matriz celular.
- Enrollamiento pasivo de la placa por elongación de la notocorda.
- Es indudable que la etapa menos entendida en este proceso es la fusión de los
extremos del neuroectodermo para dar lugar al tubo neural. El proceso de unión
de células neuroepiteliales conlleva los siguientes mecanismos: interacciones entre
glicoproteínas de superficie celular (glicosaminoglicanos), o de moléculas adhesivas
celulares (CAM); interdigitación de filopodios superficiales celulares, y finalmente
formación de uniones celulares. Estos tres procesos pueden ocurrir en distintos tiempos
durante la fusión y formación final del tubo neural.
- Una vez formado el tubo neural, y separado este del ectodermo superficial, se
produce una rápida invasión del mesodermo circundante que ocupa el espacio entre el
Neuroectodermo (ahora constituido en tubo neural) y el ectodermo, para formar los arcos
vertebrales y músculos paravertebrales. Fig. 6 on page 21
Existen al menos tres puntos de inicio de cierre del tubo neural:
-Primero en la unión de la parte cervical y la parte más baja del bulbo.
-En la unión de lo que serán hemisferios y tronco cerebral.
-A nivel de la parte anterior del tubo neural
A partir de estos puntos la fusión se extiende, siendo el punto final de fusión en el nivel
más caudal del tubo neural designado neuroporo posterior. Fig. 7 on page 22
Neurulación secundaria.
Una vez que se completa la formación del tubo neural todo el sistema nervioso se
encuentra cubierto por piel. Esta etapa no se encuentra totalmente entendida en el
humano. Las regiones mas caudales del tubo neural (caudal al segmento espinal S2 y
el filum terminal) se forman a través de un proceso "menos ordenado" de diferenciación
y regresión de una masa celular que pasa de ser una masa ordenada de células
mesenquimatosas a una masa compacta con cavitaciones.
Las células mesenquimáticas se transforman en neuroepiteliales tomando una
orientación radiada en la luz creada por las cavitaciones, que terminan confluyendo, en
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una luz común que se une a la luz del tubo neural surgido de la neurulación primaria,
dando por concluida la formación del tubo neural con la migración desde la superficie
dorsal de células de la cresta neural. Mediante este proceso además se da origen a los
precursores mesodérmicos del sacro y el cóccix.
Cierre espinal. Fig. 8 on page 23
Entre los días 24 y 32 de gestación se produce una obliteración del tubo neural así
formado.
Se hace en primer lugar en la parte craneal del neuroporo, y evoluciona hacia caudal.
Comienza concomitantemente al cierre del neuroporo anterior, se inicia cranealmente
al primer par de somitas y se extiende hasta la somita 9, comprendiendo de esta forma
aproximadamente el 60% del neuroeje en formación.
Con respecto a los puntos de cierre, en forma tradicional se considera que el cierre del
tubo neural es un proceso continuo que se inicia en la región cervical del embrión y
continúa en forma bidireccional hacia la parte rostral y caudal; sin embargo, actualmente
se plantea que el cierre del tubo neural sigue un modelo intermitente. En 1993, Van Allen
y cols, sugieren que en el hombre se produce un patrón intermitente, similar al observado
en animales de experimentación. Los puntos de cierre serían 5:
Punto 1: ocurre en región cervical del embrión y progresa bidireccional hacia
cefálico y caudal.
Punto 2: se inicia en la cabeza, en la unión del prosencéfalo y mesencéfalo,
progresa bidireccional formando dos neuroporos, en la dirección cefálica
progresa sobre prosencéfalo hasta encontrarse con punto de cierre 3, en la
dirección caudal progresa sobre mesencéfalo para terminar en la parte superior
del romboencéfalo.
Punto 3: se inicia en el ectodermo, es unidireccional progresando sobre
el mesencéfalo hasta encontrarse con el punto de cierre 2 en su porción
descendente.
Punto 4: se inicia en la parte caudal del romboencéfalo, es unidireccional hacia la
parte cefálica, progresa hasta encontrar la parte caudal del punto de cierre 2.
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Punto 5: es unidireccional, se inicia en la parte más caudal del tubo neural,
progresando hacia la parte cefálica hasta encontrarse con la parte caudal del punto
de cierre 1.
Se forma un tubo neural lleno de líquido que constituye una especie de Sistema
Ventricular Primitivo, que a su vez genera una fuerza intraluminal cuyo resultado final
será la formación del cerebro y sistema ventricular definitivo.
Cresta neural.
En el humano las células de la cresta neural surgen del tubo neural en la zona del punto
de fusión, y adyacente al ectodermo cutáneo, de esta forma tampoco puede excluirse
que un grupo de células pueda originarse del ectodermo cutáneo.
Entre los elementos que se originan a partir de la cresta neural están: meninges
primarias, células de Schwann, primordio del nervio óptico, vaina de dicho nervio,
ganglios de los pares craneanos, glándula adrenal.
Una vez que estas células de la cresta neural dejan el tubo neural, pueden elegir dos
caminos, migrar mas dorsal al tubo neural y constituir los melanocitos de la piel, o bien
migrar más ventral y constituir por ejemplo los ganglios de la raíz dorsal.
Somitogénesis.
La columna vertebral se forma mediante un proceso denominado somitogénesis.
Este proceso es muy precoz, que ocurre entre los 20-30 primeros días de la gestación,
y en donde se forman los somitas (segmentos tejido mesodérmico) que rodean la
futura médula espinal, siguiendo un sentido cráneo-caudal. 37 somitas que conformarán
músculos-dermis-esqueleto.
Antes de la formación de los segmentos del somito, la placa neural se dobla para formar
el tubo neural, precursor a la médula espinal del adulto. El tejido fino que formará los
somitos no está segmentado, y se sitúa lateral a la notocorda.
Los somitos se forman por pares a ambos lados de la futura médula espinal.
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Con la maduración somítica existe una migración celular para formar el esclerotomo,
precursor de las vértebras. El dermomiotomo restante forma los músculos de la espina
dorsal, y la dermis en la piel.
Los somitas se dividen en tres partes:
Esclerotoma: formará la columna vertebral y loas costillas.
Miotoma: origina los músculos, huesos, y tejido conectivo.
Dermatoma: dará lugar a la dermis.
Diferenciación retrograda.
Es un proceso apoptótico en la que ocurre una combinación de regresión y degeneración
en la que se forma el filum terminal, el cual es una estructura fibroconectiva sin elementos
neurales.
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
Los DTN ocurren debido a un defecto en el proceso del neurulación. Puesto que
los neuroporos anteriores y posteriores se cierran en última instancia, son los más
vulnerables a los defectos. Por lo tanto, una mayoría de DNT se presenta en estas
localizaciones.
El cierre del tubo neural es un proceso discontinuo que da lugar a disrafias en la línea
media frontal, en el plano sagital, y en la región occipital, cervico-dorsal y lumboacra.
En esta revisión nos basaremos principalmente en los defectos más frecuentes de la
columna en los que podemos estudiarlos según su clasificación embriológica o clínica.
Table 1 on page 24
DEFINICIONES
Espina bífida: Defecto de fusión de elementos posteriores espinales. Aunque el termino
fue y es ampliamente usado para referirse a los disrafismos espinales en general. El
termino espina bífida abierta o cerrada era usado en el pasado para referirse a lo que
se conoce ahora como disrafismo espinal abierto o cerrado, respectivamente. Fig. 9 on
page 24
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Placoda: Es un segmento de tejido embriológico no neurulado. Se encuentra en todos
los disrafismos abiertos, así como en muchos de los cerrados. La placoda se puede
clasificar en terminal o segmentaria, dependiendo de su ubicación a lo largo de la médula
espinal.
DISRAFISMO ESPINAL ABIERTO.
MIELOMENINGOCELE. Fig. 10 on page 25 Fig. 11 on page 26
Incidencia:
Representa el 98% de todos los disrafismos abiertos, con una incidencia de 0.6 pacientes
por 1000 nacidos vivos. Discretamente más frecuente en niñas.
Patogenia:
Un segmento de médula espinal (placoda) falla en la neurulación primaria y protruye
junto con las meninges a través de un defecto del hueso, en la línea media de la espalda
con exposición al medio. Por la expansión del espacio subaracnoideo, la superficie de
la placoda se eleva sobre la piel (lo que lo distingue del mielosquisis)
Manifestaciones radiológicas:
Ecografía:
Sospecha inicial.
-Signos directos: Visualización del defecto del tubo neural.
-Signos indirectos
•
•
•
"signo del limón": morfología especial del cráneo por deformidad de los
huesos frontales y que se valora en el plano axial.
"signo del plátano": una forma especial de la fosa posterior en relación al
desplazamiento de los hemisferios cerebelosos hacia el canal cervical, con
obliteración de la cisterna magna secundaria.
Hidrocefalia.
Radiografía simple: Espina bífida posterior con eversión amplia de la lámina.
TC:
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•
•
Disrafia ósea posterior. Saco de LCR cubierto por piel. Malformaciones
asociadas
TC craneal: Hidrocefalia por fallo de derivación ventrículo peritoneal.
RM:
Muestra dehiscencia de la grasa subcutánea, de la fascia, hueso y músculos a nivel de
la espina bífida y una posición baja de la medula espinal que entra en el defecto para
formar la pared dorsal del espacio de líquido cefalorraquídeo herniado. Los espacios
subaracnoideos están ampliamente dilatados y son atravesados por las raíces nerviosas
que surgen de la superficie ventral de la placoda. Estas raíces pueden mostrar una
disposición algo plexiforme y a veces son visibles en la RM
Mielografía
•
Loculaciones de LCR, ausencia de LCR entre placoda y duramadre, médula
en posición baja.
MIELOSQUISIS
Sinónimo: Mielocele
Embriológicamente los mismo principios del mielomeningocele con la única diferencia
de la falta de expansión del espacio subaracnoideo subyacente. Es una condición muy
rara (1.2% de todas las disrafias abiertas).
HEMIMIELOMENINGOCELE.
Embriológicamente, estos están relacionados con malformaciones en la gastrulación
defectuosa.
Solo cuando la hemimedula falla en la neurulación la malformación se
llama hemimielocele. Cuando se asocia a protrusión meníngea se llama
hemimielomeningocele. Esta anomalía es extremadamente rara.
MALFORMACIÓN DE CHIARI TIPO II.Fig. 12 on page 26 Fig. 13 on page 27 Fig.
14 on page 27
Hay un 100% de asociación entre la disrafia espinal abierta y la malformación de chiari
tipo II que es una anomalía compleja caracterizada por una fosa posterior pequeña,
con desplazamiento caudal del vermis, tronco y cuarto ventrículo, disgenesia del cuerpo
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calloso, ausencia del septum pelucidum, hidrocefalia. obstructiva, "Tectal beaking",
hueso petroso festoneado y foramen magno ensanchado.
DISRAFISMOS CERRADOS
CON MASA
LIPOMIELOMENIGNOCELE- LIPOMIELOCELE. Fig. 15 on page 28 Fig. 16 on page
29 Fig. 17 on page 29
Radiografía simple
Disrafismo espinal posterior multinivel asociado a masa hipodensa de partes blandas.
Ecografía:
Lipomielocele: La unión médula-lipoma se encuentra en el límite del canal espinal. El
canal espinal puede estar aumentado dependiento del tamaño del lipoma. El espacio
subaracnoideo ventral a la médula es normal.
Lipomielomeningocele: La unión médula-lipoma se encuentra fuera de los límites del
canal espinal. Normalmente esta unión está rotada hacia el lipoma y las meninges se
hernian al costado opuesto.
Canal espinal dilatado por expansión del espacio subaracnoideo ventral.
TC:
•
Placoda neural ventral/medula anclada con o sin hidromielia terminal,
mielosquisis medular.
•
Lipoma posterior hipodenso contiguo a grasa subcutánea a través de espina
bífida posterior.
Disrafia multinivel, conducto aumentado de tamaño a nivel de la placoda.
•
RM
Lipomielocele.
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•
•
•
•
Se observa como ambos, el defecto óseo y del tejido subcutáneo se
extienden al canal espinal y se adhiere a la médula.
La placoda generalmente es terminal.
El interfaz placoda-lipoma puede extenderse sobre varios niveles
vertebrales
La hidromelia generalmente está presente
Lipomiemeningocele:
Múltiples características en RM:
•
•
La placoda es segmentaria y en la mayoría de casos se deforma y se
extiende asimétricamente hacia el lipoma en un lado, mientras que las
meninges se hernian hacia el lado opuesto.
Importante discriminar entre la verdadera interfaz placoda/lipoma y
paquetes fibroadiposos que se pueden anclar la medula espinal a las
paredes del meningocele ya que cruza los espacios subaracnoideos al
lipoma.
SIN MASA
LIPOMA INTRADURAL Y TERMINAL
. Fig. 18 on page 30 Fig. 19 on page 31 Fig.
20 on page 31
Los lipomas son el tipo más común de disrafismo oculto. Son más comunes en mujeres.
Una clasificación basada estrictamente en la embriología divide lipomas en lipoma
dorsal, lipoma transición y lipoma terminal. Tanto los lipomas dorsales y transicionales
tienen un componente intramedular que se mezcla con la médula y un tallo fibroadiposo
que se fusiona con la grasa subcutánea.
Intradural: Es una masa monofilica que se origina del mesodermo. Localizado
habitualmente a nivel lumbosacro y generalmente subpiales. En los lipomas dorsales, la
medula distal a la unión con el lipoma es completamente normal. Estos son considerados
como defectos de la neurulación primaria y constituyen menos del 10 % de todos los
lipomas espinales. Si el ectodermo superficial se separa del neuroectodermo antes de
que el tubo neural se ha cerrado por completo (disyunción prematura), entonces el
mesodermo entra en contacto con el interior del tubo neural. Esto evitaría el cierre
completo del tubo neural. El mesodermo en contacto con el interior del tubo neural es
inducido para formar grasa
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En lipomas transicionales, la médula y cono terminan en el lipoma y no hay médula
normal por debajo del lipoma
Terminal: Es una anomalía de la neurulación secundaria caracterizado por un
engrosamiento fibrolipomatoso del filum terminal. El proceso embriológico no está
completamente dilucidado.
Radiografía
Lipoma intradural: Masa hipodensa con o sin disrafia. Los elementos posteriores
generalmente estan intactos pero con ensanchamiento focal del canal secundario a
erosión ósea.
Lipoma terminal: Masa hipodensa con o sin disrafia posterior.
Ecografía
Lipoma intradural: Masa bien definida, homogénea que es un poco más ecogénica que
la grasa epidural adyacente a una médula espinal deformada.
Lipoma terminal
Se considera una variantde la normalidad si es una encuentra aislada en un filum
(<1-2mm).
Cuando el tejido adiposo forma una masa es diagnóstico de lipoma del filum. Se asocia
a mielomeningocele o cono anclado
TC
- Lipoma intradural: Masa intradural hipodensa lobulada focal con o sin canal central y
ensanchamiento foraminal neural a nivel del lipoma.
-Lipoma terminal: Masa hipodensa elongada en la terminación del filum; puede
extenderse a la grasa subcutánea a través del defecto disráfico.
RM
Lipoma intradural
T1:
Masa hiperintensa intradural ovoide/redondeada íntimamente asociada a la médula
espinal
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T2:
Masa hipointensa en spin eco convencional e hiperintensa en T2 fast spin eco.
Lipoma terminal
T1:
Tejido graso dentro de un filum terminale engrosado como una banda de mayor
intensidad de señal. Masa hiperintensa conectada con la médula distal/filum, se extiende
a través de la disrafia lumbosacra hasta la grasa subcutánea.
Debido a que se encuentra sobre la línea media, las imágenes axiales en T1 pueden
ser de ayuda.
Médula habitualmente anclada con o sin siringomielia.
STIR
La hiposeñal confirma contenido graso.
FISTULA DE SENO DERMICO (SENO DÉRMICO POSTERIOR)
. Fig. 23 on page 32
Fig. 24 on page 33
Definición: Fístula tapizada de epitelio escamoso estratificado en línea media/
paramediana que se extiende una distancia variable hacia el interior desde la superficie
de la piel. Es una adhesión entre el tejido ectodérmico cutáneo y el neuroectodermo.
Más frecuente de localización lumbosacra (60%)
Hallazgos radiológicos:
Radiografía:
Disrafia, defecto laminar.
Ecografía.
Muestra toda la longitud de la fístula ( la subcutánea es ligeramente hipoecoica, la
localizada en LCR es ecógena y se ve con claridad dentro del LCR anecoico) desde la
piel hasta la médula espinal.
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TC :
•
•
Los hallazgos óseos pueden ir desde normales hasta un surco en la lamina/
apófisis espinosa hasta una disrafia multinivel.
Quiste epidermoide con realce anular (absceso, aracnoiditis) o aglutinación
de raíz nerviosa (aracnoiditis adhesiva, infección previa.
RM:
T1
Fístula hipointensa respecto a la grasa subcutánea.
El abombamiento dural posterior indica penetración dural.
Quiste :
- Dermoide: Hipointenso a hiperintenso (grasa)
- Epidermoide: Hipointenso.
- Las lesiones extradurales pueden ser poco llamativas hay que buscar desplazamiento
de raíz nerviosa o de médula espinal.
Médula anclada
T2:
Fístula hipointensa respecto a la grasa subcutánea a menos que contenga líquido.
Quiste epi(dermoide) hiperintenso.
MEDULA ESPINAL ANCLADA (SINDROME DEL FILUM TERMINAL TENSO). Fig. 25
on page 34 Fig. 26 on page 34 Fig. 27 on page 34
Es un desorden raro de diferenciación retrograda. El cono acaba por debajo del platillo
inferior de L2, anclado por un filum engrosado (>2mm en L5-S1). Por definición no hay
otro disrafismo asociado con la excepción de un seno dérmico. La localización más
frecuente es la unión toraco-lumbar.
Hallazgos radiológicos:
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Radiografía
Puede ser normal pero a menudo muestra disrafia localizada o fusión incompleta de
elemento posterior
Ecografía
Muestra un filum terminal engrosado en el que su diámetro transversal es mayor de
2mm. El cono medular es de implantación baja por debajo de L2-L3 y hay una ausencia
de movimiento medular espinal.
TC Médula espinal adelgazada y distendida con cono en posición baja, filum engrosado.
RM:
La anomalía puede ser difícil de diagnosticar. El filum terminal debe medir por arriba
de 2mm de diámetro y no debe haber presente tejido graso o si no, esta entidad sería
definida como un lipoma termnal o fibrolipoma.
SINDROME DE REGRESIÓN CAUDAL
LUMBOSACRA). Fig. 28 on page 35
(AGENESIA
SACRA,
DISGENESIA
En este síndrome existe agenesia de sacro y ausencia de porciones variables de la
columna lumbar. Embriologicamente, probablemente es debido a una disrupción en la
formación de la porción más caudal del tubo neural con una displasia o ausencia del
sacro secundaria.
Hay un número de entidades que van asociadas o tienen anomalías sacras y agenesia
renal bilateral
•
•
•
•
•
•
Asociación VATER (VACTERL-H)
Secuencia estrofia cloaca
Hipoplasia femoral
Síndrome de Fraser
Asociación de Muro
Agenesia renal (Síndrome de Potter
Hallazgos radiológicos
Radiografía
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Hipogenesia ósea lumbosacra
Ecografía
Grupo 1: Terminación medular espinal roma por encima de L1; el conducto central puede
ser prominente.
Grupo 2: Cono elongado con filum grueso con o sin lipoma intramedular.
TC.
Disgenesia lumbosacra con estenosis vertebral distal.
RM
T1 y T2; Disgenesia/hipogenesia del cuerpo vertebral
Grupo 1. Hipoplasia medula espinal distal (terminación en forma de cuña), anomalías
óseas sacra graves. Conducto central dilatado, quiste LCR en el cono
Con contraste las raíces nerviosas hipertrofiadas pueden realzar.
Grupo 2. Elongación y anclado de medula distal baja afilada, anomalías sacras menos
graves.
VENTRICULO TERMINAL PERSISTENTE
Es una pequeña cavidad ependimaria dentro del cono medular, que siempre es
identificable en los exámenes post mortem, pero que debe lograr un cierto tamaño para
ser visible en la RM. Embriológicamente, está relacionado con la regresión incompleta
del ventrículo terminal durante la neurulación secundaria, con preservación de su
continuidad con el canal central de la médula espinal.
No está claro si estos "Quistes ventriculares terminales" son variantes de desarrollo o el
resultado de cambios patológicos que conducen a la obstrucción del ventrículo terminal.
Hallazgos
Ecografía
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Pequeña estructura quística ovalada localizada al final del cono medular hasta el origen
del filum terminale. El diámetro longitudinal es de 8-10mm y el diámetro transversal de
2-4mm.
TC
Dilatación del canal central y médula espinal distal con densidad de LCR.
RM
T1: Dilatación hipodensa en T1 e hiperintensa en T2 con señal de LCR del canal central
medular
El cono termina a nivel normal (D12a L2)
Diagnostico diferencial: Hidromielia. El quinto ventrículo se ubica encima del filum.
Tumores: No hay realce con gadolinio.
DIASTOMIELIA. Fig. 31 on page 35 Fig. 30 on page 36 Fig. 32 on page 37
Fig. 29 on page 37
Representa el 3.8% de todos los disrafismos ocultos. Embriológicamente las dos
notocordas paramediales no pueden integrarse en la línea media. Esto produce dos
columnas notocordales separadas, en la que cada una induce una placa neural.
Es frecuentemente localizada en la región lumbar y torácica.
Radiografía simple:
Cifoescoliosis. Espolón óseo.
Ecografía:
Puede ser difícil que aunque la asociación con espina bífida posterior puede favorecer
una sombra acústica, sin embargo, la fusión intersegmentaria y la asociación con
escoliosis puede obscurecer la región de interés.
En el plano axial se puede ver ambas hemimedulas al costado de la otra o anteroposterior, cada una con un canal central y las raíces nerviosas ipsilaterales. Se puede
observar un espolón óseo e hidromielia asociado.
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Mielografía
Espolón óseo divisorio.
TC
Espolón óseo. Anomalías de la segmentación.
RM
Dos hemimedulas con o sin siringomielia
Se unen por debajo de la hendidura y el cono medular se encuentra en una posición
baja y anclada. Las secuencias T1 coronales muestran toda la extensión del defecto.
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Fig. 1: Durante la gastrulación, y mediante una migración masiva celular, el disco
embriogénico bilaminar (epiblasto, hipoblasto), se transforma en trilaminar (endodermo,
ectodermo, mesodermo). Al término de la gastrulación, el embrión es simétrico, con tres
capas celulares y con una notocorda y un tubo neural rudimentarios
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Fig. 2: La notocorda tiene forma de varilla y ejerce un papel inductor para la formación
del SNC. Se intercala en el hipoblasto-endodermo formando la lámina notocordal.
Las células de la lámina notocordal proliferan y forman la notocorda definitiva que se
encuentra por debajo del tubo neural y sirve de base para el esqueleto axial.
Fig. 3: Gastrulación. Notocorda.
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Fig. 4: La neurulación primaria consiste en la sobre elevación de los bordes externos
del neuroectodermo, y posterior convergencia medial, hasta contactarse y fusionarse,
separándose posteriormente del ectodermo cutáneo.
Fig. 5
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Fig. 6: Otros cambios se producen en las células ubicadas en los extremos laterales del
neuroectodermo, preparando los puntos "bisagra" en los cuales ocurrirá la fusión para
constituir el tubo neural. Las células de la cresta neural surgen del tubo neural en la zona
del punto de fusión, y adyacente al ectodermo cutáneo, de esta forma tampoco puede
excluirse que un grupo de células pueda originarse del ectodermo cutáneo (fig. a). Entre
los elementos que se originan a partir de la cresta neural están: meninges primarias,
células de Schwann, primordio del nervio óptico, vaina de dicho nervio, ganglios de los
pares craneanos, glándula adrenal. Una vez que estas células de la cresta neural dejan
el tubo neural, pueden elegir dos caminos, migrar dorsolateralmente al tubo neural y
constituir los melanocitos de la piel, o bien migrar ventralmente y constituir por ejemplo
los ganglios de la raíz dorsal (fig. b).
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Fig. 7: Resumen
Fig. 8: Punto 1: ocurre en región cervical del embrión (somitas 1-3) y progresa
bidireccional; caudalmente progresa hacia el neuroporo posterior y forma la médula
espinal. En sentido anterior el cierre llega más allá de las placodas óticas en el
extremo posterior del romboencéfalo. Punto 2: se inicia en la cabeza, en la unión del
prosencéfalo y mesencéfalo, progresa bidirecciona. En dirección cefálica progresa sobre
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prosencéfalo hasta encontrarse con punto de cierre 3, en la dirección caudal progresa
sobre mesencéfalo para terminar en la parte superior del romboencéfalo. Punto 3:
se inicia en el ectodermo, es unidireccional progresando sobre el mesencéfalo hasta
encontrarse con el punto de cierre 2 en su porción descendente. Punto 4: se inicia en
la parte caudal del romboencéfalo, es unidireccional hacia la parte cefálica, progresa
hasta encontrar la parte caudal del punto de cierre 2. Punto 5: es unidireccional, se inicia
en la parte más caudal del tubo neural entre L2-S2, progresando hacia la parte cefálica
hasta encontrarse con la parte caudal del punto de cierre 1. Últimamente se discute la
existencia de este cierre 5 en el humano y se propone que es el extremo caudal del
cierre 1 el que forma el neuroporo caudal, limitándose a 4 el total de cierres.
Table 1: Clasificación.
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Fig. 9: TC columna a. Anomalía constitucional del arco posterior de L5 con espina bífida
oculta (flecha azul) y lisis ítsmica izquierda. (flecha roja). b. Espina bífida de C7 (flecha
verde). c. Reconstrucciones en 3D. Espina bífida de C1.
Fig. 10: RM columna lumbo-sacra. Horizontalización del sacro que muestra un
disrafismo abierto (flecha) con salida del saco tecal anclado al tejido subcutáneo. El fondo
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de saco dural muestra un contenido de líquido y estructuras neurales. Mielomeningocele
(asterisco).
Fig. 11: RM columna lumbo-sacra. Médula anclada (flecha roja) y disrafia posterior con
meningocele (asterisco azul).
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Fig. 12: RM craneal y columna lumbosacra en T1. Dilatación del sistema ventricular
supratentorial. A nivel de la fosa posterior se observa un descenso del IV ventrículo,
bulbo raquídeo, unión bulbo raquídea y mitad inferior de los hemisferios cerebelosos por
debajo del agujero occipital (círculo rojo). En la columna lumbo sacra se observa un saco
dural amplio que abomba posteriormente (flecha doble) y un cordón medular adherido a
la pared posterior (flecha). Médula anclada y mielocele.
Fig. 13: a. RM cerebral y columna lumbosacra: Disgenesia del cuerpo calloso,
colpocefalia, fosa posterior pequeña y descenso de las amígdalas cerebelosas (flecha
roja). En región lumbosacra se aprecia una médula anclada con un mielomeningocele
asociado (flecha azul). b. RM cerebral y columna lumbosacra: Disgenesia del cuerpo
calloso (flechas rojas), descenso de las amígdalas cerebelosas en foramen magno
(flecha azul). En región lumbosacra se aprecia distal una médula anclada (flecha verde)
con un meningocele.
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Fig. 14: RX columna: Extensos defectos óseos de arcos posteriores L2-sacro. TC cráneo
simple: Signos de malformación de Chiari II: "tectal beaking" (flechas rojas). IV ventrículo
colapsado (asterisco azul). Descenso amigdalar a través del formen magno (asterisco
rojo).
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Fig. 15: RM raquídea lumbo-sacra. Malformación compleja sacra, asociándose lipoma
(asterisco), en relación con disrafias óseas malformativas (flecha doble). Anclaje medular
a nivel del lipoma (flechas azules). Lipomeningocele sacro asociándose médula anclada.
Fig. 16: a. b. Ecografía: Imagen hiperecogénica que se encuentra a nivel de la parte
distal del canal medular. Lipoma. c. RM raquídea lumbo-sacra: Extremo distal de la
médula anclada a nivel de S2 con lipoma y disrafia posterior (asteriscos y flechas verdes).
Lipomielocele. Presencia de siringomielia medular caudal a L2 (flechas azules).
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Fig. 17: RM lumbosacra: Voluminosa masa de tejido graso intraraquideo intradural a
nivel de L5-S1 (flechas rojas), cordón medular anclado al lipoma (flechas verdes), que
se extiende posteriormente a través de la disrafia (flechas azules). También se observa
una estructura tubular lineal que atraviesa la formación lipomatosa subcutánea. Seno
dérmico (flecha negra). Lipomielocele con médula anclada y seno dérmico. Disrafismo
espinal cerrado con masa subcutánea (foto derecha).
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Fig. 18: RM dorso-lumbar: Lipoma intradural dorsal D11-D12 (asterisco)
Fig. 19: RM lumbo-sacra: Lipoma intratecal (flechas rojas) en relación con cono medular
e inicio de filum terminale, que se extiende desde L1 hasta L3, situándose lateral
izquierdo a eje neural, y sin compromisos de espacio del mismo. Ecografía: médula
anclada al lipoma.
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Fig. 20: RM lumbo-sacra: Lipoma intradural L3-L4 (flechas rojas) con médula anclada
(flecha verde).
Fig. 21: RM lumbo-sacro: Filum terminale adiposo (flechas).
Fig. 22: TC lumbosacra: Lipoma calcificado del filum terminal a nivel de L4-L5 (flechas).
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Fig. 23: RM lumbo-sacra: Bifidismo S1-S2 con trayecto filiforme (sinus dérmico)
(flechas), sin asociación malformativa-tumoral intra-raquídea.
Fig. 24: RM Lumbosacra: Formación tubular intradural que sigue el trayecto paralelo
y posterior al filum terminale y que se extiende desde la superficie posterior del cono
medular anclado, hasta la pared posterior del saco dural (flechas rojas) con extensión
subcutánea (flechas azules). Seno dérmico con anclaje del cono medular a nivel L3.
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Fig. 25: Ecografía raquídea con médula anclada.
Fig. 26: RM lumbo-sacra y craneal : Quiste aracnoidal retrocerebreloso (flecha roja).
Médula anclada a nivel L3 (flecha azul).
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Fig. 27: RM lumbo-sacra: Médula anclada a nivel L3-L4 (flechas).
Fig. 28: RM raquídea y RX lumbosacra: Ausencia de L5 y del sacro (asterisco).
Terminación de la médula espinal en forma bulbosa a nivel de D11-D12 (flecha roja) y
disposición anómala de la cauda equina. Síndrome de regresión caudal.
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Fig. 31: RX simple, RM raquídea T1 y T2 . CT 3D y corte axial. Mielodisplasia
disráfica compleja con lipoma intraespinal L1-L3 (flechas rojas), médula anclada con
diastematomielia caudal al lipoma (flechas azules), y osificación heterotópica situada por
detrás de arcos posteriores de L1, L2 y L3 (CT 3D).
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Fig. 30: RM raquídea lumbo-sacra: Malformación compleja raquídea lumbo-sacra, con
fusiones de cuerpos vertebrales (astericos), diastematomielia con anclaje caudal de las
hemimédulas (flechas rojas) y espolón óseo divisorio (zigzag).
Fig. 32: Rx AP y RM lumbosacra: Malformación vertebral compleja de
segmentación . Semisegmentación de L4 y L5, con hemivértebras bilaterales (astericos).
Diastematomielia con anclaje caudal de las hemimédulas sin espolón óseo divisorio
(flechas).
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Fig. 29: Mielografía gaseosa (imagen de archivo 1976): Diastematomielia (flechas rojas)
y espolón óseo divisorio (flechas verdes).
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Conclusiones
El conocimiento de la embriología nos ayuda a entender la patogenia de los disrafismos
y así mismo entender los hallazgos radiológicos de las principales entidades que lo
conforman.
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