Código genético, mutaciones y selección natural Alicia García Bergua La humanidad, a partir de la observación y la domesticación de plantas y animales, ha estado en contacto con el hecho de que los organismos al reproducirse transmiten a su descendencia algunas de sus características. Con fines prácticos se suelen seleccionar para reproducirse organismos que se sabe pueden producir ciertas características deseables. Gregorio Mendel, con sus famosos experimentos de 1866, descubrió que la herencia no era sólo que la fusión de dos cromosomas distintos diera lugar a uno nuevo en el que se combinan caracteres de ambos y por tanto distinto de los originales, sino que en los individuos de las siguientes generaciones de descendientes se combinan las características de los cromosomas de acuerdo a patrones regulares que siguen ciertos principios.[1] Todo esto dio a suponer que la herencia podía consistir en partículas que transmiten los organismos al reproducirse de generación a generación. Como en ese entonces no se entendía la naturaleza química o física de esas partículas, incluso se llegó a pensar que esta concepción mendeliana de la herencia contravenía la teoría de la evolución por selección natural de Darwin. La idea de partículas transmisibles de la herencia, a las que posteriormente se llamó genes, no podía reconciliarse con los cambios graduales en los organismos que implica la evolución. En 1903, el científico norteamericano Walter Sutton descubrió que los cromosomas se comportaban como los factores fijos de la herencia mendeliana; entonces, lo que resultaba difícil de explicar eran las mutaciones, hasta que Hermann Joseph Müller, un neoyorquino, hizo el descubrimiento, por el que mereció el premio Nobel de Biología y Medicina de 1946, de que en los genes podía inducirse artificialmente una mutación mediante radiación. Se empezó a pensar entonces que la mutación podía ser el prerrequisito de los principales mecanismos genéticos de la selección natural. Durante casi primera mitad del siglo XX, la naturaleza química de los genes (ver en Cienciorama: Naturaleza del material genético) siguió siendo un misterio. Aunque desde 1869 se tenían noticias de la existencia del ácido desoxirribonucléico (ADN) por un médico suizo, Friedrich Miescher, que lo aisló de los vendajes llenos de pus de los heridos; él pensaba que los genes estaban constituidos de ADN, pero no era una idea común en esa época. Los experimentos de Griffith en 1928, y de Avery, McLeod y McCarthy en 1944 con Pneumococcus y, finalmente, los de Hershey y Chase en 1951 con bacteriófagos T2, mostraron sin lugar a dudas, que el ADN es el material genético de las células, dando lugar al nacimiento de la genética molecular. Este hecho constituyó un cambio brusco en la corriente de pensamiento que hasta aquel entonces asignaba al ácido desoxirribonucleico un papel meramente estructural. El código genético Ahora sabemos que la materia que compone a los seres vivos está formada en un 95% por cuatro tipos de átomos: carbono, hidrógeno, oxígeno y nitrógeno, a partir de los cuales se forman las biomoléculas comunes a todos los seres vivos (ácidos nucléicos [ADN o ARN], proteínas, lípidos y carbohidratos), con las que éstos realizan sus múltiples funciones. Los ácidos nucléicos están compuestos de nucleótidos constituidos por tres bases nitrogenadas, púricas y pirimídicas, que contienen un azúcar y un fosfato, llamadas adenina, citosina, guanina y timina. Las bases que componen al ARN son guanina, citosina y uracilo y en el ADN el uracilo está sustituido por una timina. Para todas las funciones que llevan a cabo los ácidos nucléicos resulta indispensable elaborar proteínas. A este proceso que se lleva a cabo entre los ARN y los ADN se le llama biosíntesis de proteínas (Ver en Cienciorama: ¿Qué distingue a los organismos vivos de la materia inanimada? ) y en él confluyen los aminoácidos, la energía llamada fosfato de adenosina (ATP) y la información que lleva el ARN mensajero procedente del ADN. En esta biosíntesis de proteínas los ARN mensajeros juegan un papel fundamental, pues mediante la ADN polimerasa o transcriptasa inversa transcriben el molde del ADN uniéndose a él mediante la ARN polimerasa hasta que hay una señal de terminación. Después, el ARN mensajero se inserta en los ribosomas de las células. En ellos los aminoácidos se transforman mediante enzimas y se activan químicamente acoplándose al molde del ARN mensajero. Este acoplamiento al molde del ARN mensajero de cada uno de los aminoácidos es lo que se conoce como código genético o en eso consistiría la codificación que es cada gen. Los ADN ubicados en toda la célula, y sobre todo en el núcleo y la mitocondria, (el ADN mitocondrial es más antiguo que el nuclear y sólo se transmite a través de la línea materna, por lo que se ha utilizado para estudiar el origen de la humanidad) constituyen el fundamento de la herencia biológica, pues son la sede del contenido informativo de la célula, es decir, de su información genética. Y los ARN cumplen múltiples funciones biológicas.[2] A finales de los años cuarenta, un joven precoz de diecinueve años, James Watson, se obsesionó con la idea de que los genes estuvieran compuestos de ácidos nucléicos y dio la casualidad de que, en 1951, conociera en Cambridge, Inglaterra, al brillantísimo científico Francis Crick. Ambos crearon el modelo de la doble hélice del ADN, que les valió el premio Nobel de 1962, junto con Frederick Wilkins. Con el modelo había que descifrar cómo las bases púricas y pirimídicas: adenina, citosina, guanina, y timina codificaban a los veinte aminoácidos que componen el ADN. Supusieron que se necesitaban al menos tres bases para codificar un aminoácido. Un código de un nucleótido por aminoácido daría un máximo de 4 aminoácidos. Un código de dos nucleótidos tiene un máximo de capacidad de codificación de 16 aminoácidos (aproximada pero no suficiente para codificar los 20 aminoácidos de las proteínas). Un código en base a tres nucleótidos por aminoácido tiene una capacidad de codificación de 64. Y esto cubre perfectamente las necesidades aminoácidos diferentes. para codificar proteínas con 20 Las proteínas de los genes no pueden producirse ni replicarse sin los ácidos nucléicos (ver en Cienciorama: Proteómica ). De hecho las proteínas que se expresan a partir de los genes de un organismo específico, se modifican muy poco a lo largo de una vida, pues la transcripción que realiza el ADN es extremadamente eficiente. Las mutaciones que sufre el ADN se dan en periodos muy grandes de tiempo, pasan muchas generaciones de organismos sin que haya mutaciones, aunque la maquinaria de transcripción se equivoque (cosa que ocurre muy pocas veces), no tiene la menor importancia, ya que un ARN mensajero que porte un error debido a un problema en la transcripción, lo único que generará es una o pocas proteínas anómalas que se degradarán rápidamente dentro de la célula, sin mayores consecuencias. Se piensa que los distintos tipos de ARN son sustancias antecesoras de las proteínas y del ADN, y quizá por ello precursores de la vida, pues a diferencia del ADN son sustancias que pueden replicarse a sí mismas, entre otras muchas cosas. Se supone que eran sustancias tan variables que para replicarse adecuadamente y permanecer más tiempo sin degradarse produjeron una versión de sí mismas que es el ADN. Se supone que LUCA ( acrónimo de Last Universal Commun Ancestor o Último Ancestro Común Universal), el organismo que dio origen a los tres grandes tipos de organismos que viven hoy en la Tierra: bacterias, arqueas y eucariotes estaba constituido de ARN. Que todos los organismos compartamos genes es resultado de que hayamos tenido en el pasado remoto un ancestro común. El hecho de que el chimpancé y nosotros tengamos muchos genes en común y menos con una rata y muy pocos con una bacteria del intestino sólo es reflejo de que el chimpancé y el hombre poseen un ancestro común más reciente que el que compartimos con la rata y con el, muy remoto, que compartimos con las bacterias. Notas (1)Estos serían el principio de uniformidad cuando se cruzan dos líneas que sólo difieren en un determinado carácter y que todos los individuos de la primera generación filial exhiben un fenotipo (es decir, una manifestación externa de la constitución genética contenida en los cromosomas) que coincide con el de uno de los padres; el principio de segregación que es cuando los caracteres recesivos o latentes de la primera generación filial aparecen en la siguiente generación de hijos. (Por ejemplo, dos personas de ojos cafés que son descendientes de alguien con ojos verdes, pueden tener un hijo o un nieto de ojos verdes). Y el principio de combinación independiente que es cuando los miembros de parejas con distintos alelos, es decir, con variantes de un mismo gen, se combinan independientemente y forman los gametos de un individuo híbrido. (2)Los ARN se encargan de múltiples funciones biológicas. El contenido informativo inicial del ADN se transcribe en la secuencia complementaria de nucleótidos del ARN mensajero. De esto se encarga el ARN de transferencia. Esta secuencia de tres nucleótidos (codones) se traduce en los aminoácidos que se activan gracias a otros tres nucleótidos complementarios (anticodones) que también contiene el ARN de transferencia. Los codones y los anticodones se designan por las iniciales de sus bases constituyentes que, como ya se dijo, en el ARN son guanina, citosina y uracilo. Existen 64 combinaciones posibles de estas bases y de ellas sólo 61 codifican para la posición de los 20 aminoácidos protéicos que conforman la vida; es decir, hay varios tripletes de los 61 que codifican para el mismo aminoácido. A los tres tripletes restantes se les llama codones sin sentido y suelen estar al final de las cadenas polipeptídicas de los genes y repetirse (UAA, UAG y UGA). A esto se le considera una degeneración del código genético y hay quienes piensan que es un producto de la evolución. Bibliografía Matt Riddley, Qué nos hace humanos, Taurus, México 2004. Matt Riddley, Genoma: La autobiografía de una especie en 23 capítulos, Taurus México, 2004.