SsYy

GENÉTICA MENDELIANA
 Griffiths A., Wessler S., Lewontin R., Gelbart W., Suzuki D., Miller J. (2005)
Introduction to Genetic Analysis (8th ed). W.H. Freeman and Company, New York.
QH430/I59/2005
 Strachan Tom y P. Read Andrew. Genética Humana. 3ra edición. U.K. Editorial Mc
Graw Hill, 2006 o Sudbery, P. Genética Molecular Humana. 2a ed. México,
Pearson, 2005. QH431/S8418/2004.
 Russell, P.J., Fundamentals of Genetics. 2nd. Ed. Addison Wesley. Longman. San
Francisco, CA. 2000. QH430 R86
 Snustad, D.P., Simmons, M.J. 2000. Principles of Genetics. 2a. Ed. John Wiley &
Sons, Inc. QH430 S58
Gen
La unidad hereditaria básica. Por definición molecular, una secuencia de
DNA necesaria para la producción de un producto funcional, el cual
normalmente es una proteína pero en ocasiones es un RNA.
Alelo
La forma alternativa de un gen.
Locus
El lugar donde se localiza el gen en el cromosoma.
Gameto
Célula haploide especializada involucrada en
la reproducción sexual.
Cruza
Apareamiento entre dos individuos que
conduce a la fusión de gametos.
Cigoto
Célula producto de la fusión de gametos.
Homocigo
Un individuo que porta los
mismos alelos de un gen
específico.
Heterocigo
Un individuo que porta los
alelos diferentes de un gen
específico.
Recesivo
Termino que describe un alelo
que no se expresa en la
condición heteróciga.
Dominante
Carácter que es expresado aún
en condiciones heterócigas.
Genotipo
Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los
loci o, más frecuentemente, en un solo locus
Genotipo = bb
Genotipo = BB o Bb
Recesivo = b
Dominante = B
Fenotipo = ojos azules
Fenotipo = ojos cafés
Fenotipo
Expresión observable del genotipo, como rasgo morfológico,
bioquímico o molecular.
Los Experimentos de Gregor
Mendel (1865)
- Variedad de caracteres
- Barato, disponible en el mercado
- corto tiempo de generación
- alto número de descendientes
- autopolinización
Reproducción en las plantas
Tejido reproductivo femenino: Carpelo
Tejido reproductivo masculino: Estambre
Tejios no reproductivos: Sépalos y Pétalos
Diseño experimental:
1.
Obtener líneas puras para cada caracter (2 años) – control experimental
2. Fecundación cruzada entre plantas con caracteres opuestos
3. Observación del fenotipo de la generación filial F1
4. Autofecundación de F1
5. Observación del fenotipo de la generación filial F2 y contar el
número de individuos con la característica observada
Resultados:
Generacion parental (P)
Planta con
flores
purpuras
Caracter:
Planta con
flores
blancas
BB
color de la flor
bb
Primera generacion filial (F1)
Todas las
plantas
con flores
purpuras
Bb
Proporcion Fenotípica 3:1
Segunda generacion filial (F2)
BB
o
Bb
bb
En promedio por cada tres plantas con flores
purpuras, habia una planta con flores blancas
Caracter dominante: purpura
Caracter recesivo: blanco
Interpretación de Resultados:
Cuadro de Punnett
¼
½
¼
B
b
B
BB
Bb
b
bB
bb
Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de
Mendel
Fenotipo parental
1. Semilla lisa x rugosa
2. Semilla amarilla x verde
3. Pétalos púrpuras x blancos
4. Vaina hinchada x hendida
5. Vaina verde x amarilla
6. Flores axiales x terminales
7. Tallo largo x corto
F1
Todas lisas
Todas amarillas
Todas púrpuras
Todas hinchadas
Todas verdes
Todas axiales
Todos largos
F2
5474 lisas; 1850 rugosas
6022 amarillas; 2001 verdes
705 púrpuras; 224 blancos
882 hinchadas; 299 hendidas
428 verdes; 152 amarillas
651 axiales; 207 terminales
787 largos; 277 cortos
Las Proporciones Fenotípicas fueron siempre 3:1
Relación F 2
2,96:1
3,01:1
3,15:1
2,95:1
2,82:1
3,14:1
2,84 1
Cruza recíproca
El resultado era el mismo
independientemente de
que planta se utiliza como
donadora de polen o receptora.
Principio de uniformidad
Cuando el 100% de la progenie en la F1, se parece
a uno de los padres.
¿Cómo saber el genotipo al cual corresponde un fenotipo
dominante?
CRUZAS DE PRUEBA
El padre de prueba debe
ser homocigo recesivo.
Conclusiones:
Al cruzar las dos razas puras, todos los individuos hijos (F1 o primera
generación filial) obtenidos presentan un solo fenotipo, aunque tienen
información para ambos caracteres (híbridos).
El caracter que se manifiesta en esta cruza es dominante y al factor
hereditario que codifica dicho carácter se le designa con letra mayuscula
(A).
El caracter que no se manifiesta es recesivo, y se simboliza en letra
minúscula (a).
Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación, los
caracteres presentes en estos se separan y se combinan al azar en la
descendencia.
Debido a que Mendel comparó un par de características fenotípicas
contrastantes, dedujo que el factor (gen) responsable de cada característica
debía existir en formas alternativas, las cuales llamó alelos.
Diagrama ramificado
Primera Ley de Mendel
(principio de la segregación):
Los dos miembros (alelos) de un par génico se distribuyen
separadamente (segregan) entre los gametos; así la mitad
de los gametos contiene un alelo y la otra mitad el otro
Dominancia Completa: Es la relación génica
descubierta por Mendel, donde el fenotipo de un
homocigoto para el alelo dominante es indistinguible
del fenotipo del heterocigoto.
Dominancia Incompleta: Para dos alelos que
muestran dominancia incompleta el heterocigoto
muestra un fenotipo intermedio entre los dos padres
homocigotos.
Fenotipos: 1:2:1
Genotipos: 1:2:1
PROBLEMAS
El color de tipo común del cuerpo de la Drosophila está determinado por el gen
dominante "N", su alelo recesivo "n" produce cuerpo de color negro. Cuando una
mosca tipo común de raza pura se cruza con otra de cuerpo negro,
¿Qué fracción de la segunda generación será heterocigótica?
En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una
pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen
dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules.
Cual es el genotipo del padre?
Cual es la probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules?.
En el ganado vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de
cuernos. Un toro sin cuernos se cruzó con tres vacas. Con la vaca A, que tenía
cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, también con cuernos, tuvo
un ternero con cuernos; con la vaca C, que no tenía cuernos, tuvo un ternero con
cuernos.
¿Cuáles son los genotipos de los cuatro progenitores?
¿Qué otra descendencia, y en qué proporciones, cabría esperar de estos
cruzamientos?
Un ratón A de pelo blanco se cruza con uno de pelo negro y toda la
descendencia obtenida es de pelo blanco. Otro ratón B también de pelo blanco
se cruza también con uno de pelo negro y se obtiene una descendencia formada
por 5 ratones de pelo blanco y 5 de pelo negro.
Representa los genotipos de A y B y los cuadros Punnett de las cruzas.
Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia
formada por 30 plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores
amarillas.
¿Qué descendencia se obtendrá al cruzar las plantas de flores naranjas
obtenidas, con las rojas y con las amarillas también obtenidas? Razona los tres
cruzamientos.
GENÉTICA MENDELIANA
Semilla amarilla y lisa
Semilla verde y rugosa
CRUZAS DIHÍBRIDAS
A/a ; B/b
ubicados en diferentes cromosomas
AB/ab o Ab/aB
ubicados en el mismo cromosoma
A/a · B/b
no se conoce su situacion cromosomal
A/
Muestra el fenotipo dominante puede se
homocigo o heterocigo
Generación F1
lisas
amarillas
(SSYY)
X
lisas
amarillas
(SsYy)
rugosas
verdes
(ssyy)
F1
Generación F2
Resultados de Mendel (F2)
Variedades
Cantidad
Proporciones
fenotípicas
obtenidas
Conclusiones
Proporciones fenotípicas
amarillas y
lisas
315
9,84
9/16
ambos caracteres
dominantes
verdes lisas
108
3,38
3/16
un carácter dominante y el
otro recesivo
amarillas
rugosas
101
3,16
3/16
un carácter recesivo y el
otro dominante
verdes
rugosas
32
1
1/16
ambos caracteres
recesivos
Frecuencias fenotipicas parciales:
amarillas:verdes (3:1)
lisas:rugosas (3:1)
Cruzas de prueba
SsYY X ssyy
SS Yy X ssyy
SsYy X ssyy
sy
sy
sy
SY
sY
SsYy
SY
Sy
SsYy
Ssyy
ssYy
½ lisas, amarillas
½ rugosas, amarillas
½ lisas, amarillas
½ lisas, verdes
SY
SsYy
Sy
Ssyy
sY
ssYy
sy
ssyy
¼ lisas,amarillas
¼ lisas, verdes
¼ rugosas, amarillas
¼ rugosas, verdes
Segunda ley de Mendel :
Durante la formación de los gametos la
segregación de alelos de un gen es independiente
de la segregación de los alelos de otro gen.
Proporciones Fenotipicas (diagrama ramificado) 4
3/4 lisa x 3/4 amarillas = 9/16 amarillas lisas
3/4 lisa x 1/4 verdes = 3/16 verdes lisas
1/4 rugosa x 3/4 amarillas = 3/16 amarillas rugosas
1/4 rugosa x 1/4 verdes = 1/16 verdes rugosas
Proporciones Genotipicas (diagrama ramificado)
F1
½S
½s
¼ S;Y
¼ S;y
9
¼ s;Y
¼ s;y
½Y
¼ S;Y
1/16 S/S;Y/Y 1/16 S/S;Y/y 1/16 S/s;Y/Y 1/16 S/s;Y/y
½y
¼ S;y
1/16 S/S;y/Y 1/16 S/S;y/y 1/16 S/s;y/Y 1/16 S/s;y/y
½Y
¼ s;Y
1/16 s/S;Y/Y 1/16 s/S;Y/y 1/16 s/s;Y/Y
1/16 s/s;Y/y
½y
¼ s;y
1/16 s/S;y/Y 1/16 s/S;y/y 1/16 s/s;y/Y
1/16 s/s;y/y
9/16
S/ ;Y/
3/16
3/16
S/ ;y/y
s/s;Y/
1/16
s/s;y/y
Cruza Trihibrida
Diagrama Ramificado
27/64 lisas, amarillas, flores purpuras
9/64 lisas, amarillas, flores blancas
9/64 lisas, verdes, flores purpuras
3/64 lisas, verdes, flores blancas
9/64 rugosas, amarillas, flores purpuras
3/64 rugosas, amarillas, flores blancas
3/64 rugosas, verdes, flores purpuras
1/64 rugosas, verdes, flores blancas
PRINCIPIOS DE PROBABILIDAD
Probabilidad: Es el cociente del número de veces que se espera de
un evento particular que ocurra entre el número de intentos.
Ejemplo 1: ¿Cuál es la probabilidad de sacar un corazón de
un paquete 52 cartas, si se sabe que 13 de ellas son corazones?
Ejemplo 2: ¿Cuál es la probabilidad de tener un bebe que sea niño
o niña?
Reglas de probabilidad:
Producto: La probabilidad de que dos eventos independientes
ocurran simultaneamente es el producto de sus probabilidades
individuales.
Ejemplo: ¿Cuál es la probabilidad de que una planta en la F2 sea
Amarilla y lisa ? ¾ X ¾ = 9/16
Reglas de probabilidad……
Suma: La probabilidad de que uno u otro de dos eventos
independientes ocurran, es la suma de sus probabilidades
individuales.
Ejemplo: ¿Cuál es la probabilidad que una familia tenga dos niños ó
dos niñas?
R= La probabilidad de tener dos niños ½ X ½ = ¼ + la
probabilidad de tener dos niñas ½ X ½ = ¼ . Entonces:
¼ + ¼ = ½
Pruebas estadísticas……
La cruza entre flores llamadas cabeza de dragón parece ser consistente
con la hipótesis: de un gen sencillo, segregan dos alelos.
Después de cruzar plantas de flores rojas con plantas de flores
blancas, en la F1 todas las flores fueron rosas. Cuando organismos de
la F1 se cruzaron entre sí, las proporciones obtenidas fueron:
Rojas
Rosas
Blancas
62
131
57
¿ 1:2:1 ?
Prueba Chi-cuadrado
O = numero de individuos de una clase
(observado)
E = numero de individuos de una clase
(esperado)
df = grados de libertad (# fenotipos – 1)
F2
O
Rojas
Rosas
Blancas
62
131
57
Total
250
E
2
(¼) 250 = 62.5
(½) 250 = 125
(¼) 250 = 62.5
(62-62.5)2/62.5= 0.1
(131-125)2/125 = 0.288
(57-62.5)2/62.5 = 0.484
2=
0.8
p < 0.05
En Drosophila, el carácter forma de las alas normal (N) o
vestigial (n) es independiente del carácter color de ojos rojo
(R) o escarlata (r). En la tabla se presentan los descendientes
obtenidos en tres experimentos. Determinar los genotipos
de los padres en cada cruza y comprobar estadísticamente la
hipótesis propuesta.
Progenitores
Descendientes
A.largas A.largas A.vestig A.vestig
O.rojos O.escar. O.rojos O.escar.
1-largas rojos x vestig. escar.
2-largas rojos x largas rojos
3-largas rojos x largas rojos
168
364
309
164
0
107
142
107
95
140
0
29
Problemas
1) Después de una cruza SsYy x SsYy, ¿qué fracción de la descendencia se predice
que tendrá un genotipo que es heterozigota para ambas características?
2) En los experimentos de Mendel, el carácter semilla lisa (SS) es completamente
dominante sobre el carácter semilla rugosa (ss). Si los caracteres para altura
fueran incompletamente dominantes, de manera que TT es alto, Tt es
intermedio, y tt es bajo, ¿Cuáles serían los fenotipos resultantes de cruzar una
planta baja de semillas lisas (SStt) con una planta alta de semillas rugosas
(ssTT)?
3) Una planta heterozigótica para 6 loci independientes (AaBbCcDdEeFf) se
autofecunda. Calcular:
a) La probabilidad de que un descendiente sea triple heterozigótico.
b) La probabilidad de que un descendiente sea heterozigótico para cuatro loci y
homozigótico recesivo para los otros dos.
c) La probabilidad de que un descendiente sea homozigótico AA y heterozigótico
para los restantes loci.
d) El número de genotipos distintos que se pueden formar que sean heterozigóticos
para dos loci