TÉCNICAS GENÉTICAS DISPONIBLES EN DIAGNÓSTICO

TÉCNICAS GENÉTICAS DISPONIBLES
EN DIAGNÓSTICO PRENATAL
Sobre el ADN, genes y cromosomas
El ADN es una molécula que se encuentra en el núcleo de cada una de nuestras células y
que contiene toda nuestra información genética. Todas las células del organismo contienen el
mismo ADN.
El ADN se compacta formando CROMOSOMAS para ocupar menor espacio. Las células de
nuestro organismo tienen 46 cromosomas, 23 heredados del padre y 23 de la madre. Cada uno
de los cromosomas contiene cientos de genes. Todos los seres humanos tienen 22 pares de
cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el
sexo del individuo, los cromosomas sexuales.
Un GEN es un fragmento de ADN que contiene la información sobre un factor implicado en
nuestro desarrollo o funcionamiento (como por ejemplo, color de ojos, altura, etc…) y que se
transmite a la descendencia. Para cada uno de los genes existen 2 copias, ya que una se
hereda de la madre y la otra del padre. Existen aproximadamente entre 20.000 y 25.000 genes.
El GENOMA es la totalidad de la información genética que posee un individuo en particular.
¿Qué información me darán los resultados?
El diagnóstico genético prenatal consiste en la utilización de técnicas de laboratorio que
analiza el ADN del feto para poder detectar una serie de trastornos genéticos.
- La mayoría de las embarazadas que se hacen biopsia corial o amniocentesis tendrán un
resultado "normal" de la prueba genética efectuada. Es decir, su feto nacerá sin las anomalías
estudiadas.
- En algunos casos, el resultado informará de que el feto tiene un síndrome para el cual ya
tenía un riesgo alto y era el motivo de la prueba.
- En unos pocos casos el resultado será patológico, aunque distinto del síndrome para el cual
tenía un riesgo alto, o no existia riesgo alto para ninguna anomalía genética.
- En pocos casos, a pesar de un resultado "normal", el feto tendrá una enfermedad genética no
detectable con la prueba realizada.
¿Qué pruebas se pueden realizar durante el embarazo?
1. QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polimerase Chain Reaction)
Es una prueba rápida (el resultado estará en 24-48 horas) que permite únicamente la
detección de los síndromes cromosómicos más frecuentes relacionados con 5 cromosomas
concretos: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de
Patau (trisomía 13), síndrome de Turner (monosomía X) y triploidía. Los resultados suelen ser
muy fiables, pero sólo se refieren a los 5 cromosomas estudiados. En nuestro centro siempre
se acompaña del cariotipo o de un array-CGH
Inconvenientes:
- Como solamente se analizan 5 cromosomas, no permite estudiar los cromosomas restantes
los cuales también pueden estar implicados en síndromes cromosómicos.
- No permite detectar pequeñas anomalías en la estructura de los 5 cromosomas estudiados,
sólo permite estudiar si existe un número correcto de cromosomas.
- No permite detectar si existe una dotación doble de todos los cromosomas: 4 copias de cada
uno en vez de 2 (tetraploidia).
- No detecta la existencia de 2 poblaciones celulares distintas en el feto con distinto material
genético (mosaicos), cuando una de ellas esta en una proporción muy baja.
3.Array-CGH o Cariotipo Molecular
El array-CGH o cariotipo molecular es una nueva técnica genética que permite la detección de
anomalías cromosómicas más pequeñas que las detectables mediante el cariotipo y estudiar el
genoma completo. El array-CGH detecta, de forma simultánea, la ganancia o perdida
(duplicaciones o deleciones) de regiones de ADN y de cromosomas, responsables de más de
100 síndromes congénitos que cursan con la presencia de malformaciones y/o retraso mental.
Estas alteraciones incluyen desde síndromes cromosómicos detectables con el cariotipo como
el Síndrome de Down hasta otros menos frecuentes, pero de gran impacto clínico como el
Síndrome de Di George, no detectables con el cariotipo convencional.
La principal ventaja del array-CGH es la posibilidad de estudiar todos los cromosomas en una
sola prueba, como el cariotipo, y además detectar otros desequilibrios del ADN con mayor
resolución. Por lo tanto, un diagnóstico del array-CGH se puede realizar sin tener un cariotipo
previo.
Inconvenientes:
2.Cariotipo o análisis de los cromosomas
El cariotipo consiste en el análisis del número y la estructura de todos los cromosomas del
individuo. Los cromosomas se obtienen a partir de las células fetales pero, como no se pueden
ver a simple vista, se tiñen y se amplían en el microscopio para observar su patrón de bandas
distintivo. Un cariotipo normal presenta 46 cromosomas, 46,XX en las mujeres y 46, XY en los
hombres. Es la técnica genética que se hace en la mayoría de las amniocentesis o biopsias
coriales.
El cariotipo nos permite:
- Contar el número de cromosomas: puede haber cromosomas que falten o que sobren.
- Detectar cambios en su estructura, de manera que haya regiones de un cromosoma concreto
que falten o que estén repetidas (pérdida o ganancia de material cromosómico) o bien que 2
cromosomas estén unidos (reordenación cromosómica).
Inconvenientes:
- No se pueden detectar pequeñas pérdidas o ganancias de material cromosómico.
- El resultado tarda entre una semana (cultivo corto en biopsia corial) a 3 semanas
(amniocentesis o cultivo largo en biopsia corial)
- El array-CGH puede identificar cambios en el ADN no relacionados con patologías conocidas,
que son frecuentes en la población general y que pueden ser de 2 tipos: unos son totalmente
inofensivos (benignos) y otros son de significado incierto (inciertos). Estos últimos podrían
afectar a la salud y al desarrollo del feto.
- No identifica si hay un cambio equilibrado del material cromosómico, es decir, que haya una
región de un cromosoma donde no le corresponde, si no implica pérdida de material genético.
- No detecta si hay dosis extra de todos los cromosomas (poliploidías).
No detecta líneas celulares distintas (mosaicos) si se encuentran en un porcentaje inferior al
30%.
Es la prueba genética que se realiza en la mayoría de las malformaciones, en translucencias
nucales muy aumentadas y en la restricción de crecimiento severa y precoz.