NÚMERO GAMÉTICO

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Gabriela Iglesias, C = <n, O = Fac de Cs
Veterinarias UBA
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Fecha: 2008.06.18 20:59:08 -03'00'
ALTERACIONES
NUMÉRICAS Y
ESTRUCTURALES DEL
CARIOTIPO
• DIPLOIDE: DOS JUEGOS DE
CROMOSOMAS IDENTICOS: 11-2233• GENOMIO: EL CONJUNTO DE LOS
DISTINTOS CROMOSOMAS NO
HOMOLOGOS ENTRE SI:1-2-3
• NUMERO BÁSICO: NÚMERO DE
CROMOSOMAS DEL GENOMIO (x)
• NÚMERO GAMÉTICO: (n) NÚMERO
DE CROMOSOMAS QUE CONTIENE
UNA GAMETA
• EN ORGANISMOS DIPLOIDES DE
REPRODUCCIÓN SEXUAL EL
NUMERO GAMÉTICO ES IGUAL AL
NÚMERO BÁSICO
VARIACIONES NUMÉRICAS
• EUPLOIDES: AFECTAN A TODO
EL GENOMIO
• ANEUPLOIDES: AFECTAN A
UNO O MAS PARES DEL
GENOMIO
VARIACIONES EUPLOIDES
TIPO
EUPLOIDE
Nº DE
HOMOLOGOS
PRESENTES
EJEMPLO
MONOPLOIDE
UNO (X)
1 2 3
DIPLOIDE
DOS (2x)
11 22 33
TRIPLOIDE
TRES (3X)
111 222 333
TETRAPLOIDE CUATRO (4X)
1111 2222
3333
VARIACIONES ANEUPLOIDES
TIPO
Nº CROMOSOMAS
PRESENTES
EJEMPLO
DISÓMICO
(NORMAL)
2n
11 22 33
MONOSÓMICO
2n-1
11 22 3
NULISÓMICO
2n – 2
11 22
TRISÓMICO
2n + 1
11 22 333
TRISÓMICO DOBLE
2n +1 +1
11 222 333
TETRASÓMICO
2n + 2
11 22 3333
VARIACIONES
ESTRUCTURALES
• REORDENAMIENTO DE LA
POSICIÓN LINEAL DE LOS GENES
SOBRE LOS CROMOSOMAS
• HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL
PARA LA ORDENACIÓN TÍPICA
A
B C D E F
A
B C D E F
HOMOCIGOTA
GÉNICO
DEFICIENCIAS Y DELECIONES
• PÉRDIDA DE UN SEGMENTO
• DEFICIENCIA: SEGMENTO
TERMINAL
• DELECIÓN: SEGMENTO INTERCALAR
DEFICIENCIA
A
B C D E F
A
B C D E
A
B C D E
A
B C D E
A
B C D E F
ORDENAMIENTO
NORMAL
HOMOCIGOTA
ESTRUCTURAL PARA
LA DEFICIENCIA
HETEROCIGOTA
ESTRUCTURAL PARA
LA DEFICIENCIA
DELECIÓN
A
B C D E F
A
B C
F
A
B C F
A
B C F
A
B C D E F
ORDENAMIENTO
NORMAL
HOMOCIGOTA
ESTRUCTURAL PARA
LA DELECIÓN
HETEROCIGOTA
ESTRUCTURAL PARA
LA DELECIÓN
DUPLICACIÓN
A
B C D E F
A
B C D
E E F
A
B C D E E F
A
B C D E F
A
B C D E E F
ORDENAMIENTO
NORMAL
HOMOCIGOTA
ESTRUCTURAL PARA
LA DUPLICACIÓN
HETEROCIGOTA
ESTRUCTURAL PARA
LA DUPLICACIÓN
INVERSIONES
• HAY RUPTURA EN DOS PUNTOS Y UN
GIRO DE 180º
A
A
B
B
C D E
E D
C
F
F
INVERSIÓN PERICENTRICA
A
B
C D E
F
A
D C
B E
F
A
D C
B E
F
A
D C
B E
F
A
B
C D E
F
ORDENAMIENTO
NORMAL
HOMOCIGOTA
ESTRUCTURAL
HETEROCIGOTA
ESTRUCTURAL
INVERSIÓN PARACÉNTRICA
A
B C D E
F
A
B E D C
F
A
B E D C
F
A
B C D E
F
A
B E D C
F
ORDENAMIENTO
NORMAL
HOMOCIGOTA
ESTRUCTURAL
HETEROCIGOTA
ESTRUCTURAL
TRANSLOCACIONES
• CAMBIO DE POSICIÓN RELATIVA EN
EL COMPLEMENTO CROMOSÓMICO
• INTRACROMOSÓMICAS
• INTERCROMOSÓMICAS
TRANSLOCACIONES
INTERCROMOSÓMICAS
• Transposición: un segmento pasa a otro
cromosoma NO HOMÓLOGO
Cromosoma 1
Cromosoma 4
Cromosoma 1
Cromosoma 4
• Translocación recíproca: mutuo
intercambio entre dos cromosomas NO
HOMÓLOGOS
Cromosoma 2
Cromosoma 6
Cromosoma 2
Cromosoma 6
• Cuando las translocaciones recíprocas se
producen por ruptura de cromosomas
próximos al centrómero:
• Fusión en tandem
Cromosoma 12
Cromosoma 1O
• Fisión céntrica
FUSIÓN CÉNTRICA O
TRANSLOCACIÓN
ROBERTSONIANA
Cromosoma 1
Cromosoma 29
Cromosoma 1/29
Se pierde
¿GAMETAS?
Translocaciones reciprocas
9 Se forman nuevos grupos de ligamiento
9 Se pueden alterar los mecanismos de
expresión (efecto de posición)
• Síndrome de Down: translocación 14/21
• Leucemias: 8/21, 15/17, 9/22
• Linfomas: 2/5, 11/14
9 No hay pérdida ni ganancia de
información