GUIA DE LABORATORIO PRACTICA RASGOS GENETICOS. PROGRAMA DE ENFERMERIA CURSO INTEGRADO DE PROCESOS BIOLOGICOS Leidy Diana Ardila Leal Docente. Introducción. Los principios básicos de la genética clásica fueron establecidos por Gregorio Medel, un monje austriaco, luego de muchos años de trabajo con guisantes de jardín. Las características de un organismo resultan de la herencia e interacción de genes. Los principios de la genética aplican tanto a humanos como a otros organismos. En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción. Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra. Estas dos células, luego de la gametogénesis, se combinan para formar el cigoto. El cigoto, por medio de una serie de divisiones se desarrolla en un nuevo organismo. Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes. Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona. Esta misma situación ocurre en otros organismos que se reproducen sexualmente tales como plantas y animales. Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargadas en el óvulo y el espermatozoide. La genética estudia la herencia, o los procesos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra. Durante la meiosis los pares de cromosomas homólogos se separan y uno de cada par pasa a una célula sexual o gameto. Los factores que determinan la herencia en un organismo son cargados en los cromosomas. A estos factores se les conoce como genes. Los genes, al igual que los cromosomas, existen en pares y ambos genes para cualquier características influye en la apariencia de la característica en la progenie. Los dos genes ocurren en cromosomas homólogos. Los dos genes para una característica dada pueden ser iguales o diferentes. Si son iguales, poseen una influencia similar sobre la apariencia de la característica y se dice que el organismo es homocigoto. Si son diferentes, se dice que el organismo es heterocigoto. Pueden existir dos o más formas de expresión para una característica. Por ejemplo, ojos claros contra ojos oscuros. Estas formas alternas de un gene en un locus o posición particular en cromosomas homólogos reciben el nombre de alelos. Objetivos Reconocer las diferentes expresiones fenotípicas propias y las de sus compañeros de curso Materiales Lápiz Espejo Grande Metodología 1. Pico de Viuda Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. Esto se conoce como el "pico de viuda". Este rasgo resulta de la acción de un gene dominante (W). El gene recesivo (w) determina la característica de una línea del pelo continua. Determine su fenotipo y anote sus resultados. Si los genes para calvicie se han expresado en la parte frontal de su cabeza usted tendrá que eliminar esta parte. 2. Enroscamiento de la Lengua Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca. Esta habilidad es causada por un gene dominante (R). Las personas que no poseen este gene solamente pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca. Con la ayuda de un compañero de laboratorio o un espejo, determine cuál característica posee usted y anótelo. 3. Lóbulos Adheridos Un gene dominante (E) determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza. En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto. El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gene recesivo (e). 4. Pulgar de "Ponero" Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero". Un gene recesivo (h) determina esta habilidad. Un gene dominante (H) en la gran mayoría de la gente evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados. Determine si usted posee esta habilidad y anote sus resultados. 5. Pelo en la Coyuntura del Centro del Dígito Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano. La presencia de pelo se debe a un gene dominante (M). La ausencia de pelo se debe a un gene recesivo (m). Otros alelos determinan si crece pelo en todas las coyunturas de los dedos y la cantidad de crecimiento. Para observar el pelo, examine sus dedos cuidadosamente. Algunos individuos poseen pelo bien fino en sus dedos. Anote sus observaciones para este alelo. 6. Color de los Ojos Cuando una persona es homocigota para un gene recesivo (p) no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve al revés. Esto ocasiona el color azul en los ojos. Un alelo dominante (P) causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados. Otros genes determinan la naturaleza exacta y la densidad de este pigmento de manera que tenemos ojos castaños, amarillos, verdes y de otros colores. Para nuestros propósitos, vamos a asumir que ocurre herencia sencilla y consideraremos que todos los colores que no sean el recesivo azul sean castaños. (NOTA: A veces la capa detrás del iris es gris y esto se debe contar como azul). 7. Anular más Corto que el Indice Extienda su mano hacia fuera con sus dedos unidos. Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice. En caso de duda coloque su mano sobre un papel blanco. Mueva su mano hacia arriba o hacia abajo hasta que el anular toque el borde del papel. Asegúrese que sea la punta del dedo y no su uña la que toque el borde del papel. Compare el tamaño del anular con el tamaño del índice y anote sus observaciones. Algunos genetistas creen que un dedo anular corto es el resultado de un gene influenciado por el sexo del individuo. De acuerdo a esta teoría los varones poseen un gene dominante y las hembras un gene recesivo. Use el símbolo Ss para representar al gene para anular corto y el símbolo SI para representar el dedo anular largo. Tabule los resultados de la clase de acuerdo al sexo así como también de acuerdo al largo del anular. 8. Dedos Entrelazados Entrelace sus dedos. ¿Cuál pulgar quedó arriba? El pulgar izquierdo sobre el derecho es la condición dominante. El rasgo dominante se debe a un gene (I). El recesivo se debe a un gene (i). 9. Meñique Torcido Un gene dominante (B) causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular. Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho. Los meñiques derechos se deben a un gene recesivo (b). 10. Mano Dominante Indique su mano dominante en su tabla. Usted es ambidiestro sólo si puede llevar a cabo bien tareas tales como escribir con ambas manos. Su instructor contará el número de personas derechas e izquierdas para anotar en la parte de la clase en la tabla. Manos derechas se deben a un gene dominante (R). Manos izquierdas son un rasgo recesivo debido a un gene (r). 11. Color del Cabello El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro. El cabello claro, para nuestros propósitos, incluye al cabello rojo. Es rasgo dominante se debe a un gene (D) y el recesivo a un gene (d). 12. Calvicie La condición es heredada como el resultado de un gene influenciado por el sexo (B) que es dominante en varones y recesivo en hembras. 13. Hipertricosis de la Oreja Este es un rasgo que cae bajo la categoría conocida como herencia unida al cromosomas Y. Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo. El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie de la pina y en el borde de la oreja. En algunas familias el pelo no se desarrolla hasta que los varones están entre las edades de 20 y 30 años, de manera que los varones jóvenes no se podrán clasificar con exactitud. Se debe a un gene dominante (H) en el hombre. La ausencia del rasgo se debe a un gene recesivo (h). 14. Puente de la Nariz Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho. El rasgo dominante se debe a un gene (H) y el recesivo a un gene (h). 15. Aletas de la Nariz Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gene (W) sobre las angostas. Las aletas angostas se deben a un gene recesivo (w). 16. Hoyuelo en la Barbilla Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla. Esto se debe a un gene dominante (C). La ausencia de este rasgo se debe a un gene recesivo (c). 17. Hoyuelo en las Mejillas Los hoyuelos en las mejillas se heredan como un rasgo dominante pero con alguna variación en su expresión. Pueden ocurrir en una mejilla o en ambas y en casos raros puede haber dos en una mejilla. Su expresión se debe a un gene (D). La ausencia de hoyuelos se debe a un gene recesivo (d). 18. Longitud de los Dedos de los Pies El cuarto dedo, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gene dominante bajo la influencia de un gene (L). La ausencia de este rasgo se debe a un gene recesivo (l). 19. Pies Planos Pueden resultar de condiciones ambientales pero en algunas familias hay niños que nacen con pies planos, de manera que es obvio que el defecto no se debe a la presión creada mientras se está de pie o se camina. Se hereda como un rasgo recesivo debido a un gene (a). Pies normalmente arqueados se deben a un gene dominante (A). 20. Pecas Son las formas más comunes de manchas en la piel. En las pecas, el pigmento tiende a acumularse en pequeñas islas aisladas que se tornan bien prominentes cuando se oscurecen por exposición a la luz. Las áreas no pigmentadas entre las pecas se queman pero no mucho. Las pecas se heredan como dominantes bajo la influencia de un gene (F). Su ausencia se debe a un gene recesivo (f). 22. Uñas Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas. La condición curva es dominante por un gene (C). Las uñas derechas se deben a un gene recesivo (c). En la siguiente tabla, coteje su fenotipo, muestre su posible genotipo y el número total de estudiantes en el grupo con cada una de las características. Calcule las proporciones basándose en los números del grupo completo. Tabla de Rasgos Humanos Coteje su fenotipo 1. Pico de Viuda No pico de viuda 2. Enrosca lengua No enrosca lengua 3. Lóbulos adheridos Lóbulos sueltos 4. Pulgar de “Ponero” No pulgar “Ponero” 5. Pelo Digital No pelo digital 6. Ojos castaños Ojos azules 7. Anular más corto Varón Hembra Anular más largo Varón Hembra 8 Dedos entrelazados Coteje el fenotipo de padres y hermanos. Posible proporción de la descendencia de padres Muestre su posible genotipo Coteje su fenotipo Izquierdo sobre derecho Derecho sobre izquierdo 9. Meñique torcido Meñique derecho 10. Mano dominante Izquierda Derecha Ambidiestro 11. Cabello oscuro Cabello claro 12. Calvicie Varón Hembra 13. Hipertricosis No hipertricosis 14. Puente de nariz Convexo Derecho 17. Aletas de la nariz Anchas Angostas 18. Hoyuelo en la barbilla No hoyuelo en la barbilla 19. Hoyuelos en la mejilla No hoyuelos en la mejilla 20. Dedo del pie más largo Dedo del pie más corto 21. Pies planos Coteje el fenotipo de padres y hermanos. Posible proporción de la descendencia de padres Muestre su posible genotipo Coteje su fenotipo Coteje el fenotipo de padres y hermanos. Posible proporción de la descendencia de padres Muestre su posible genotipo Pies con arco 22. Pecas No pecas 23. Uñas curvas Uñas derechas BIBLIOGRAFIA AYALA & KIGER. 1984. Genética moderna. Editorial omega GRIFFITHS A.J.F, GELBART W.M., MILLER J.H. y LEWONTIN R.C. (1999) Genética Moderna. McGraw-Hill/Interamericana KLUG W.S. y CUMMINGS M.R. (1999). Conceptos de Genética. 5ª Ed. Prentice Hall Iberia, Madrid. Genes V ó VI ó VII – Lewin, B., Oxford University Press. Molecular cloning. (vols. 1, 2 y 3). Sambrook and Russell PUERTAS. M. J. 1999. Genética, fundamentos y perspectivas. Editorial Interamericana. SMITH & WOOD. 1998. Biología molecular y biotecnología. Editorial Adisson-Weesly Iberoamericana.