Sesión 07 Reproducción Sexual. Meiosis Y Patrones de Herencia Porqué la reproducción sexual? • Mezcla de genes de dos padres, entonces la descendencia tiene una combinación única de características, hereda los genes de ambos progenitores La diversidad genética obtenida por reproducción sexual ofrece mayores probabilidades de sobreviviencia a los cambios ambientales, en relación con los clones Sexo y Adaptación Un caracter adaptativo se propaga más facilmente en una población que se reproduce sexualmente que en una que no lo hace • En la reproducción asexual, las nuevas combinaciones se alcanzan sólo por mutación • La reproducción sexual genera nuevas combinaciones de características en menos generaciones de lo que hace la mutación por sí sola Reproducción Sexual en Plantas • En plantas con flores, tubos de polen con gametos masculinos se dirigen hacia el ovario donde están los gametos femeninos. Reproducción Sexual y Meiosis • Reproducción Asexual produce clones • Reproducción Sexual combina alelos de dos padres • Meiosis es la base de la reproducción sexual, es un mecanismo de división nuclear en células reproductivas de los eucariontes. Alelos • Células Somáticas: celulas de organismos multicelulares que contienen pares de cromosomas: uno del padre y otro de la madre • Excepto para los cromosomas sexuales, los dos cromosomas de cada par, llevan el mismo conjunto de genes. Alelos • Los dos genes de un par a menudo no son idénticos: los genes maternos y paternos pueden codificar para formas alternativas (alelos) del mismo producto del gen Alelos • La mayoría de genes tienen varios alelos, por ello, los individuos de una especie con reproducción sexual no se parecen. • La descendencia de reproductores sexuales hereda nuevas combinaciones de alelos. Esto es la base de nuevas combinaciones de características. Variación genética debida a mutaciones • Las mutaciones de ADN son la fuente principal de la variabilidad genética. • La mayoría de las mutaciones son perjudiciales o letales; algunas son neutras o incluso benéficas. Variación genética debida a mutaciones • Las mutaciones forman alelos. • Los alelos son formas distintas de un gen determinado que confieren variabilidad en la estructura o función de los individuos. Variación genética debida a mutaciones • Los cromosomas homólogos pueden tener los alelos iguales o diferentes de genes individuales. • Cada cromosoma puede tener un alelo diferente de un gen (por ejemplo, el color de ojos). Cromosomas homólogos pueden tener los alelos iguales (izquierda) o diferentes (derecha) de genes individuales. Cromosomas Homólogos • Un cromosoma en un par homólogo es heredado de la madre y el otro del padre – las variantes del mismo gen se llaman alelos Qué hace la Meiosis? • La reproducción sexual involucra la fusión de células reproductivas de los dos padres • La Meiosis reduce el número cromosómico de las células reproductivas a la mitad, de manera que la descendencia tenga el mismo número de cromosomas que los padres. Combinación de alelos progenitores La reproducción sexual produce variabilidad Dos gametos producidos por meiosis contribuyen sus combinaciones únicas de alelos para producir un nuevo descendiente. • ¿Cómo la división celular meiótica produce células haploides? - La meiosis separa los cromosomas homólogos y produce núcleos hijos haploides. - La división celular meiótica seguida por la fusión de gametos mantiene constante el número de cromosomas de una generación a otra. - Acontecimientos de la profase meiótica I. - Acontecimientos de la metafase meiótica I. - Acontecimientos de la anafase meiótica I y la telofase meiótica I. - Resumen de acontecimientos de la meiosis II. La meiosis separa los cromosomas homólogos • La meiosis es un proceso de división celular especializada que produce gametos haploides. • Cada gameto recibe a un miembro de cada par de cromosomas homólogos. La meiosis separa los cromosomas homólogos • La meiosis consta de un ciclo de duplicación de ADN, seguido de dos divisiones nucleares. • Estos acontecimientos ocurren en dos fases: • Meiosis I • Meiosis II La meiosis separa los cromosomas homólogos • Ambos miembros de cada par de cromosomas homólogos se duplican antes de la meiosis. • Después de la duplicación, cada cromosoma consta de 2 cromátidas hermanas. Reproducción Sexual • El proceso de la reproducción sexual empieza con la meiosis en las células germinales para producir los gametos células germinales • Células reproductivas diploides que originan los gametos haploides por meiosis • gametos • Células reproductivas maduras, haploides (óvulos o espermatozoides) Ciclo de vida humano Órganos Reproductivos de una planta Formación de con flores Gametos en Flores anteras (granos de polen, masculinos ) ovario (esporas sexuales originan los óvulos Fig. 12.3c, p. 176 Mantenimiento del Número de Cromosomas Los gametos tienen un solo conjunto de cromosomas, son haploides (n): su número de cromosomas es la mitad del número diploide (2n) • El número diploide se restaura en la fertilización, cuando los dos gametos haploides se fusionan para formar el cigoto, que es la primera célula de un nuevo individuo Meiosis I y Meiosis II La meiosis inicia como la mitosis, pero genera cuatro núcleos haploides Interfase: El ADN se replica antes de la meiosis I La Meiosis reduce a la mitad el número de cromosomas B Los pares homólogos se separan. Los cromosomas aún están duplicados y se distribuyen en dos nuevos núcleos. A En meiosis I, cada cromosoma duplicado en el núcleo se aparea con su par homólogo C Las cromátidas hermanas se separan en la meiosis II. Los cromosomas individuales (ya no duplicados) se distribuyen en cuatro nuevos núcleos. El Proceso de la Meiosis La replicación del ADN antecede a la meiosis, el núcleo es diploide (2n) con dos conjuntos de cromosomas, uno de cada progenitor • Durante la meiosis, los cromosomas de un núcleo diploide, se distribuyen en cuatro núcleos haploides (meiosis I y meiosis II) ¿De qué forma la meiosis y la reproducción sexual originan variabilidad genética? • La redistribución de homólogos crea combinaciones nuevas de cromosomas. • El entrecruzamiento crea cromosomas con combinaciones nuevas de genes. • La fusión de gametos aporta más variabilidad genética a la descendencia. Combinaciones nuevas de cromosomas • La variabilidad genética entre los organismos es indispensable en un ambiente que cambia. • Las mutaciones son la fuente principal de la variabilidad genética, pero rara vez ocurren. Combinaciones nuevas de cromosomas • La alineación aleatoria y la separación de los cromosomas homólogos en la metafase meiótica I y en la anafase meiótica I aumentan la variabilidad. – La cantidad de combinaciones posibles es 2n, donde n = número de pares homólogos. Posible arreglo de cromosomas en la metafase de la meiosis I Entrecruzamiento • La variacion también aumenta gracias a la recombinación genética. • El entrecruzamiento de la profase meiótica I crea cromosomas con nuevas combinaciones de alelos. Entrecruzamiento • Con la distribución aleatoria de la metafase/anafase I, cada gameto que se produce en la meiosis es prácticamente único. Fusión de gametos • • • La fusión de gametos de dos personas aumenta aun más las posibles combinaciones 2n. Los gametos de dos humanos podrían producir aproximadamente 64 billones de diferentes combinaciones 2n. cada ser humano es genéticamente único. Meiosis I Un núcleo diploide genera dos núcleos haploides 1 Profase I. Membrana plasmática Fragmentación de la membrana nuclear 2 Metafase I. huso centrosoma Un par de cromosomas homólogos 3 Anafase I. 4 Telofase I. Meiosis II Dos núcleos haploides generan cuatro núcleos haploides 5 Profase II. Los cromosomas se condensan. Cuando se rompe la membrana nuclear los microtúbulos del uso se unen con cada una de las cromátidas hermanas 6 Metafase II. 7 Anafase II. 8 Telofase II. Vista General de la Meiosis Comparación entre mitosis y meiosis Videos http://www.cancerquest.org/images/FLV/fullDocumentary/ Spanish/fullDocumentarySpanish.swf https://www.youtube.com/watch?v=4jPXTm8Xi8g http://www.dailymotion.com/video/xc3qp9_interruptoresgeneticos-genes-hox-w_school Patrones de Herencia Mendel, guisantes y los patrones de la herencia • Gregorio Mendel, Un monje austríaco (1822-1884), investigó rigurosa y cuidadosamente cómo ciertas características en plantas de guisantes (Pisum sativum) se transmiten hereditariamente. Enfoque Experimental de Mendel • Mendel inició sus cruces con plantas que son “líneas puras” para un caracter particular, que permanecía constante de generación en generación. • Cuando Mendel fertilizaba entre sí plantas con diferentes características, éstas, aparecían de manera predecible • Luego de miles de cruces, Mendel concluyó que la información hereditaria es transmitida de generación en generación en “unidades discretas” Fertilización cruzada B A carpelos anteras A flor de guisante, cortada a la mitad. Experimentadores pueden controlar la trasferencia de material de una flor a otra al eliminar las anteras para prevenir la autopolinización, y al llevar el polen de otra flor a sus carpelos C B En este ejemplo, el polen de una planta de flores violeta es llevado al carpelo de una planta de flores blancas. C Más tarde, las semillas se desarrollan en un embrión y luego en una planta madura. D Cada planta que se obtiene de este cruce tiene flores violetas. Los patrones predecibles como éste, son evidencia de cómo funciona la herencia. D Herencia en Términos Modernos • Hoy en día, se sabe que los individuos de una especie, comparten ciertos caracteres porque sus cromosomas llevan los mismos genes. La descendencia tiende a parecerse a sus progenitores porque contienen sus genes. • locus • Localización de un gen en un cromosoma Loci de Algunos Genes Humanos Proteína prion Receptor de LDL (Enfermedad de (enfermedad de ARN ribosomal Creutzfeldt– arterias coronarias) (Enfermedad de Canavan) Receptor de insulina Jakob) p53 ántigeno antítumoral color del pelo café Pigmentación piel oxitocina NF1 fibrilina 1 Transportador serotonina color verde/azúl de ojos GHRH (Síndrome Marfan) (neurofibromatosis) (resistencia a la Warfarina (acromegalia) BRCA1 cáncer (Enfermedad HCG, cadena β ovario, mama) de Tay– LH, cadena β Hormona de Sachs) 20 15 17 Crecimiento 19 distrofina (distrofia muscular) (displasia ectodermica hipohidrótica) IL2RG (SCID-X1) XIST X inactivación del cromosoma X X (hemofilia B) (hemofilia A) (ceguera al color rojo) (ceguera al color verde) Genes en los Cromosomas • Diferentes alelos pueden resultar en diferentes versiones de una característica Genes se dan en pares en los cromosomas homólogos los miembros de cada par de genes pueden ser idénticos, o pueden ser ligeramente diferentes (alelos) Herencia en Términos Modernos • Las células diploides tienen pares de genes, en pares de cromosomas homólogos • Los dos genes de un par pueden ser idénticos, (homocigotos), o pueden ser ligeramente diferentes, tener diferentes alelos (heterocigotos) • Homocigotos • Tiene alelos idénticos en un gen • Heterocigotos • Tiene dos alelos diferentes en un gen Herencia en Términos Modernos • El conjunto particular de alelos que un individuo lleva es su genotipo, y sus caracteres observables, tales como color de flor, son su fenotipo • genotipo • El conjunto particular de alelos llevados por un individuo • fenotipo • La apariencia física de un individuo Herencia en Términos Modernos • La descendencia que resulta de un cruce o apareamiento entre individuos homocigotos con diferentes características son híbridos • A menudo, la expresión de un alelo influencia la expresión del otro, y el producto es visible en el fenotipo híbrido Herencia en Términos Modernos • Un alelo es dominante cuando su efecto oculta el efecto del alelo recesivo con el que forma par • Dominante • Alelo que oculta el efecto del alelo recesivo con el que forma par (se indica en letras mayúsculas itálicas: A ) • Recesivo • Alelo cuyo efecto es ocultado por el alelo dominante del cromosoma homólogo (minúsculas itálicas: a) Ley de Segregación de Mendel • Mendel realizó cruzas controladas entre plantas de línea pura para flores violeta y plantas de línea pura para flores blancas. En este caso, toda la descendencia tuvo flores violeta. • Una planta con dos alelos P (PP) tiene flores violeta, y una con dos alelos p (pp) tiene flores blancas. • El alelo para violeta (P) es dominante sobre el alelo para flores blancas (p), entonces el heterocigoto (Pp) también tiene flores violeta. Ley de Segregación de Mendel • Cuando los cromosomas homólogos se separan durante la meiosis, los pares de genes en esos cromosomas también se separan. Cada gameto que se forma lleva solo un gen del par • Plantas homocigotas dominantes (PP) generan gametos (P) • Plantas homocigotas recesivas (pp) generan gametos (p) • Plantas heterocigotas (Pp) generan números iguales de gametos de (P) y de (p) Ley de Segregación de Mendel • Cuando se cruzan plantas homocigotas dominantes y recesivas (PP X pp), solo un resultado es posible: • Un gameto con un alelo P se une con un gameto con un alelo p, toda la primera generación (F1) será heterocigota Genotipo = Pp Fenotipo = violeta Segregación de Genes Replicación del ADN meiosis I 2 1 meiosis II 3 gametos (P) gametos (p) Gametos masculinos cigoto (Pp) 4 Gametos femeninos Cuadro de Punnett • Diagrama usado para predecir el resultado genético y fenotípico de un cruce Gametos masculinos 4 Gametos femeninos Cruce de Prueba Cruce de Prueba • Método de determinación del genotipo en el cual un individuo de genotipo desconocido (pero con caracter dominante) es cruzado con un individuo que se conoce que es homocigoto recesivo. • El patrón de descendencia que resulta permite revelar si el individuo de prueba es homocigoto o heterocigoto. Cruce Monohíbrido Es otro experimento reproductivo que comprueba la relación de dominancia entre alelos de un mismo gen • Cruce monohíbrido • Se cruzan individuos heterocigotos idénticos para un gen determinado. • La frecuencia de los caracteres entre la descendencia ofrece información sobre las relaciones de dominancia entre los alelos Cruce Monohíbrido • En un cruce monohíbrido entre dos plantas Pp (Pp X Pp), los dos tipos de gametos pueden unirse en cuatro vías: Espermatozoides P se unen a óvulos P → cigoto genotipo PP Espermatozoides P se unen a óvulos p → cigoto genotipo Pp Espermatozoides p se unen a óvulos P → cigoto genotipo Pp Espermatozoides p se unen a óvulos p → cigoto genotipo pp • La probabilidad de que la segunda generación (F2) tendrá flores violeta es en una proporción de 3:1 Un Cruce Monohíbrido Planta homocigota para flores violeta Planta homocigota para flores blancas PP pp Híbrido Pp P p Dos tipos de gametos P p P PP Pp p Pp pp B Un cruce entre la descendencia F1 es un cruce monohíbrido. La proporción fenotípica en la descendencia F2 es 3:1 (3 violeta a 1 blanca). Caracteres de Plantas de Guisantes • Mendel encontró que todos esos caracteres en las plantas de guisantes se heredaban en el mismo patrón en las generaciones F1 y F2 Ley de la Segregación de Mendel Las proporciones de 3:1 en la descendencia F2 de un cruce monohíbrido está a la base de la ley de la Segregación de Mendel • Ley de Segregación • Durante la meiosis, los dos miembros de cada par de genes, localizados en los dos cromosomas homólogos, se separan en los diferentes gametos Ley de la distribución independiente de Mendel Durante la meiosis,la distribución en los gametos de los integrantes de un par de genes en cromosomas homólogos, es independiente de la distribución de otros pares de genes. • Entonces, en los gametos, los pares de genes en un cromosoma se distribuyen independientemente de los pares de genes en otros cromosomas • El Cuadro de Punnett puede ser usado para predecir los patrones de herencia de dos o más genes simultáneamente Cruce Dihíbrido • En un cruce dihíbrido, individuos idénticamente heterocigotos para alelos de dos genes (dihíbridos) se cruzan, y se observan las características de la descendencia • La frecuencia de características en la descendencia, brinda información sobre las relaciones de dominancia entre los pares de alelos Un Cruce Dihíbrido • Inicia con un padre de pura línea para flores violeta y tallos altos (PPTT ) y otro pura línea para flores blancas y tallos cortos (pptt) • Cada planta genera solo un tipo de gameto (PT or pt) • Toda la descendencia F1 serán dihibridos (PpTt) y tendrán flores violeta y tallos altos Un Cruce Dihíbrido • Cruce de dos plantas F1: un cruce dihíbrido (PpTt X PpTt) • Cuatro tipos de gametos pueden combinarse en 16 vías posibles • En plantas F2, cuatro fenotipos resultan en una proporción de 9:3:3:1 • 9 altas con flores violeta • 3 bajas con flores violeta • 3 altas con flores blancas • 1 bajas con flores blancas Ley de la Distribución Independiente • Mendel descubrió la proporción 9:3:3:1 en sus experimentos dihíbrido, y notó que cada rasgo individual aún mantiene la proporción 3:1 • Cada característica (par génico) se distribuye en los gametos de manera independiente de otros caracteres (pares génicos) Ley de la Distribución Independiente A Dos pares de cromosomas homólogos en el núcleo de una célula reproductiva diploide (2n). Los cromosomas maternos y paternos, ya están duplicados. B Cualquier cromosoma de cada par puede unirse a cualquiera de los polos del huso durante la meiosis I. Para dos pares de cromosomas homólogos existen dos posibles formas por las cuales los cromosomas maternos y paternos pueden unirse a los polos opuestos del núcleo. C. En cualquiera de los escenarios, el resultado será la formación de dos núcleos, por lo tanto, hay cuatro posibles combinaciones de cromosomas parentales en los núcleos que se forman después de la meiosis I D Cuando las cromátidas hermanas se separan durante la meiosis II, los gametos que resultan tienen una de las cuatro posibles combinaciones de los cromosomas maternos y paternos Genotipo de los gametos: o meiosis I meiosis I meiosis II pt meiosis II PT pT Pt Cruce Dihíbrido planta planta homocigota homocigota para flores para flores blancas y tallos violeta y tallos cortos largos pptt PPTT 1 pt PT 2 PT 4 PT Pt pT pt PP PPTT PPTt PpTT PpTt Pt PPTt PPtt PpTt Pptt pT PpTT PpTt ppTT ppTt pt PpTt Pptt ppTt pptt PpTt dihíbrido Pt pT pt 3 Cuatro tipos de gametos Contribución de Entrecruzamientos • Genes que están lo suficientemente lejos en un cromosoma tienden a distribuirse independientemente en los gametos porque ocurren entrecruzamientos entre ellos muy frecuentemente. • Genes que están muy cercanos en un cromosoma se dicen que están ligados, es decir, que no se distribuyen independientemente debido a que el cruce entre ellos se dá muy raramente • Grupo de ligamiento • Todos los genes en un cromosoma