1. Genes y caracteres hereditarios.

Tema 6: Genética
Biología y Geología 4º E.S.O
C.P.C. Compañía de María Logroño
1. Genes y caracteres hereditarios.
1.1.
Dos genes para un carácter.
Los individuos diploides tienen dos genes alelomórficos (alelos) para un único
carácter. Por ejemplo para el color de la piel existen dos alelos. Uno de ellos permite
que la piel genere melanina, M y el otro no produce melanina m.
Existen tres posibilidades de combinación de estos alelos: MM, Mm y mm. Los
individuos que tienen los dos alelos iguales MM o mm, se denominan homocigóticos;
mientras que los individuos con alelos diferentes Mm se denominan heterocigóticos o
híbridos.
1.2.
Genotipo y fenotipo
Se denomina genotipo al conjunto de genes que posee un individuo (MM, Mm,
mm…)
La apariencia externa de un carácter genético es el fenotipo. Para el caso de la piel
los fenotipos posibles son piel albina o piel pigmentada. Otros ejemplos de fenotipo
son el color de los ojos, la textura de las semillas, pico del pelo, etc.
También hay que tener en cuenta que los factores ambientales también
constituyen el fenotipo.
FENOTIPO= genotipo + factores ambientales
1.3.
Genes dominantes y recesivos
Como has podido observar existen tres genotipos (MM, Mm, mm) posibles pero
solo dos fenotipos (piel pigmentada, piel no pigmentada).
Esto se debe a que el alelo M es dominante sobre el alelo m que es recesivo. Por
tanto los individuos M
1.4.
Codominancia
En algunos casos ningún carácter domina sobre el otro sino que se manifiestan los
dos al mismo tiempo cuando ocurre esto hablamos de codominancia. Un ejemplo de
este tipo son los grupos sanguíneos, cuando un individuo tiene el genotipo AB su
fenotipo también es AB.
1
Tema 6: Genética
1.5.
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Herencia intermedia
En otros casos lo que se manifiesta es una mezcla intermedia de ambos caracteres
en este caso hablamos de herencia intermedia. Por ejemplo las flores rojas son RR y
las flores blancas rr, en este caso las flores Rr son de color rosa, es decir, en los casos
de herencia intermedia los individuos heterocigóticos presentan un mezcla de ambos
caracteres.
ACTIVIDADES
1. El alelo para los ojos marrones domina sobre el alelo ojos azules. Escribe los posibles
genotipos y fenotipos de una persona de ojos marrones y otra de ojos azules. ¿Cuáles
son homocigóticos y cuáles heterocigóticos?
2. En Un cruzamiento entre una gallina blanca y un gallo negro, toda la descendencia es
gris. ¿Cómo se denominan los genes que determina este carácter?
3. ¿Qué diferencia hay entre un alelo dominante y otro recesivo?
¿Qué aporto Mendel a la genética?
Gregor Mendel nació en 1822 en Austria. Hijo de campesinos católicos, vivió su infancia
en Moravia y compartió con su padre la afición por el cultivo de los frutales.
En 1843 ingresó en el convento agustino de Brno, importante foco cultural de la época.
Tras estudiar en la Universidad de Viena, alternó sus estudios de teología con los de
Ciencias Naturales.
Mendel fue el primero que explicó las leyes básicas que gobiernan la herencia de
los genes, a pesar de que en su época se ignoraba la existencia de genes o de ADN, que no
se conocería hasta casi un siglo después.
Durante muchos años Mendel observó determinados caracteres de las plantas del
guisante y estudió su comportamiento en sucesivos cruces. Usó el método científico para
planificar y analizar cientos de experimentos: estudió cada carácter por separado, para
poder controlar todas las variables, realizó delicados procedimientos de polinización, para
lograr los cruzamientos únicamente entre las plantas deseadas y analizó
matemáticamente los resultados.
Sus trabajos, publicados con el título de Experimentos sobre híbridos en las plantas, en
1865, no fueron bien acogidos en la comunidad científica del momento. Murió en 1884 sin
ver reconocida la importancia de sus trabajos.
Al poco tiempo de morir, en 1890, tres científicos por separado redescubrieron y
reconocieron la importancia de los trabajos de Mendel como el comienzo de una nueva
disciplina, que denominaron Genética.
2
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2. La herencia de los genes: Leyes de Mendel
2.1 Un único gen para cada carácter
Los gametos humanos son células haploides obtenidas por meiosis. Contienen 23
cromosomas, uno solo por cada par de homólogos. Por tanto para cada carácter
disponen de un único alelo.
Consideremos una persona heterocigótica para el gen de la melanina: su genotipo
será Mm. Una vez realizada la meiosis obtendremos dos clases de gametos unos que
porten M y otros m.
2.2 La unión de los gametos ocurre al azar
Estudiemos ahora la posible descendencia de un hombre de genotipo Mm, con una
mujer de genotipo mm, albina.
La mujer sólo producirá óvulos de genotipo m. En el hombre la mitad será M, y la
otra mitad, m. Ambos tipos de espermatozoides tienen la misma posibilidad de
fecundar el óvulo. La posibilidad de que lo hijos sean albino o no lo vemos con la
siguiente tabla.
m
m
m
Mm
mm
m
Mm
mm
Como podemos ver en la tabla el resultado final es un
50% de individuos alvinos frente a un 50% de individuos
no alvinos. Esto demuestra que los gametos durante la
fecundación se combinan al azar.
2.3 Primera ley de Mendel. Descendencia entre individuos homocigóticos.
La descendencia entre dos progenitores homocigóticos (razas puras) es uniforme
y se denomina primera generación filial (F1).
Gametos
M
M
m
Mm
Mm
m
Mm
Mm
El 100% de los hijos es
heterocigótico y presentan el mismo
fenotipo, parece que haya desaparecido
el carácter recesivo.
Estas observaciones constituyen la
primera ley de Mendel o de
uniformidad
en
la
primera
generación filial.
3
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2.4 Segunda ley de Mendel. Descendencia entre individuos heterocigóticos.
En la descendencia entre los individuos heterocigóticos aparecen tres genotipos
posibles MM, Mm y mm. En cuanto a los fenotipos como vemos en la tabla son un 75 %
no albinos y un 25% albinos.
En los experimentos de Mendel está descendencia constituye la segunda
generación filial (F2) y a estas observaciones
Gametos
M
m
se les conoce como segunda ley de Mendel o
de segregación en la segunda generación
filial.
M
Mm
Mm
m
Mm
Mm
2.5 Tercera ley de Mendel. Herencia de dos caracteres.
Después de estudiar cómo se transmite un único carácter vamos a estudiar cómo
tiene lugar la transmisión simultánea de varios caracteres. Nuestro estudio se va a
centrar en los experimento de Mendel, él estudio cómo se transmitían dos caracteres en
los guisantes que son el color (amarillo o verde) y la textura (lisa o rugosa).
En las plantas de guisante, el alelo para el color amarillo A domina sobre el verde
a; el alelo de textura lisa B domina sobre la textura rugosa b.
En primer lugar vamos a obtener una generación filial (F1) De individuos
heterocigóticos para ambos caracteres. Para ello cruzamos dos variedades puras
(homocigóticas) una planta de guisantes de semillas amarillas y lisas (AABB) y otra
planta de guisantes verdes y rugosos (aabb) de esta manera en la F1 obtenemos todos
los individuos con el genotipo AaBb, es decir, heterocigóticos.
En la segunda generación (F2) se obtendrán individuos de todos los fenotipos
posibles en la siguiente proporción 9 amarillos y lisos, 3 amarillos y rugosos, 3 verdes y
lisos y 1 verde y rugoso.
Como puedes observar aparecen dos nuevas combinaciones que no existían en la
generación parental (amarillos rugosos y verdes y lisos).
La explicación de estos resultados reside en que durante la formación de los
gametos de las plantas de la F1, los alelos (A, a, B, b) se combinan entre sí al azar,
pudiendo dar lugar a cuatro tipos de gametos diferentes (AB, Ab, aB, ab) con igual
probabilidad.
Los resultados confirman que los genes de diferentes caracteres se transmiten
independientemente, dando lugar a las distintas combinaciones en la descendencia.
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Estas observaciones constituyen la tercera ley de Mendel o de la transmisión
independiente de los caracteres.
Gametos
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
ACTIVIDADES
4. ¿Qué óvulos producirá una mujer de genotipo Mm?
5. ¿Qué gametos produce un individuo homocigótico dominante para el color de la piel y
en qué frecuencia?
6. En los conejos, el carácter pelo gris es dominante sobre el blanco. ¿Qué fenotipo tendrá
la descendencia de dos conejos blancos? ¿Y la de uno gris y otro blanco? Explica las
respuestas e indica los genotipos de todos ellos.
7. Al cruzar una línea pura de ratones marrones con otra línea pura de ratones blancos,
toda la descendencia es marrón (F1). Si se cruzaran estos ratones marrones entre sí,
¿qué fracción de la F2 serían ratones marrones?
8. ¿Cómo será la descendencia de un cruzamiento entre dos individuos de genotipo Aa
para el color de ojos (color marrón domina sobre azul)? ¿Qué proporción de su
descendencia tendría ojos azules?
9. Se obtiene un total de 344 semillas de guisantes tras el cruce de dos parentales
heterocigóticos. ¿Cuántas semillas, aproximadamente, hubieran sido verdes? ¿Y cuántas
amarillas?
10.
Di cuál sería el resultado del cruzamiento AaBb x AABB e indica los posibles
genotipos y fenotipos.
11.
¿Cuál sería la probabilidad de que una pareja que ha tenido cinco hijos varones
tenga una hija en un nuevo nacimiento? Razona la respuesta.
5
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3. Genética humana
En el ser humano, como en otros seres vivos, también se cumplen los mecanismos
mendelianos de la herencia, en nuestro caso lo vamos a utilizar para el estudio del rh y
grupos sanguíneos.
3.1 Herencia del factor rh sanguíneo.
El factor rh se trata de una proteína que aparece la superficie de los glóbulos rojos. Las
personas que tienen esta proteína en la superficie de sus glóbulos rojos son rh positivos
(rh+) y las que no la presentan son rh negativo (rh-).
La herencia del factor rh es dominante. Por tanto las personas con el genotipo RR o Rr
serán r +, mientras que las rr su fenotipo será rh-.
3.2 Herencia de los grupos sanguíneos
Existen grupos tres tipos de alelos para grupos sanguíneos A, B y 0. La herencia de
los grupos sanguíneos es de la siguiente manera A y B son dominantes sobre 0, y A y B
son codominates entre ellos. Este tipo de herencia hace que las combinaciones sean
múltiples dado que cada individuo solo puede llevar dos alelos.
Los fenotipos posibles para los grupos sanguíneos son A, B, AB y 0. A continuación
analizamos para cada grupos sanguíneo los posibles genotipos.
Grupo sanguíneo A. Las personas que pertenecen a este grupo sanguíneo sus genotipos
son AA o A0.
Grupo sanguíneo B. Las personas que pertenecen a este grupo sanguíneo sus genotipos
son BB o B0.
Grupo sanguíneo AB. Las personas que pertenecen a este grupo sanguíneo su genotipo
es AB.
Grupo sanguíneo 0. Las personas que pertenecen a este grupo sanguíneo su genotipo es
00.
3.3 Transfusiones de sangre
Esta gran variedad de genotipos hace que las donaciones de sangre no siempre
sean fáciles que existan incompatibilidades entre los diferentes grupos sanguíneos.
Aquellas personas que son del grupo A presentan una reacción adversa si entran
en contacta con sangre del grupo B o AB.
De la misma forma que las personas de grupos sanguíneo B tendrán una reacción
adversa con el contacto con sangre de grupo A o AB.
De esto podemos deducir que las personas de grupo sanguíneo 0 no podrán recibir
sangre de ningún otro grupo que sea el 0, y las personas de grupo AB podrán recibir
sangre de todos los grupos sanguíneos.
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En esta tabla podemos apreciar los
donantes y receptores de los distintos
tipos de sangre.
De ella deducimos que el grupo
sanguíneo 0 es el donante universal
puesto que puede donar sangre a todos
los grupos sanguíneos. Y el grupo AB es el
receptor universal porque puede recibir
sangre de todos los grupos sanguíneos.
A la hora de las transfusiones también
hay que tener en cuenta el rh. Las
personas de rh negativo no pueden recibir sangre de rh positivo.
4. Aprendo a resolver problemas de genética.
Una de las aplicaciones de la genética mendeliana es la resolución de problemas
sencillos. En este apartado del tema vamos a aprender una técnica para la resolución de
estos problemas. Aprenderemos a través de un ejemplo.
Indica las frecuencias genotípicas y fenotípicas que resultan del cruce de un hombre de
grupo sanguíneo A y una mujer del grupo sanguíneo AB.
PROCEDIMIENTO
1. Leer el problema con detenimiento.
2. Analizar que me preguntan
Genotipos y fenotipos
3. Extraer los datos
Fenotipo mujer: AB
Fenotipo hombre: A
4. Sacar los genotipos de los datos
Genotipo mujer: AB
Genotipo hombre: AA o A0
5. Realizar tabla con todas las posibilidades de cruce
En este caso realizamos dos tablas puesto que el padre tiene dos genotipos
posibles.
Gametos
A
B
A
AA
AB
0
A0
B0
Tabla 1
Gametos
A
B
A
AA
AB
A
AA
AB
Tabla 2
7
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6. Analizar resultados
De la tabla 1 obtenemos los resultados de los genotipos si el padre es de genotipo
A0.
Y de la tabla 2 obtenemos los genotipos de la generación filial si el padre es de
genotipo AA.
7. Obtener respuesta
En el caso de que el padre sea de genotipo A0, la generación filial presenta los
siguientes genotipos: 25% AA, 25% AB, 25% A0 y 25% B0, que se corresponde con
los siguientes fenotipos 50% A, 25% AB y 25 % B.
Si el padre es de genotipo AA, los genotipos de la generación filial son 50 % AA y
50% AB, por tanto, los fenotipos son 50% A 50% AB.
ACTIVIDADES
12.
Indica los porcentajes esperados respecto al genotipo y al fenotipo de la
descendencia de un padre de grupo sanguíneo 0 y una madre de grupo sanguíneo B.
13.
¿Podría un niño de grupo sanguíneo 0 ser hijo de un padre del grupo 0 si la madre
es del grupo AB? Razona tu respuesta.
14.
Indica, argumentando tu respuesta, si una persona del grupo sanguíneo 0 puede
donar sangre a cualquier persona.
15.
En una pareja, él posee factor rh negativo y ella, rh positivo. Si tuvieran un hijo, ¿de
qué rh sería?
16.
Si un niño es del grupo 0, su padre es del grupo A y su madre es del grupo B, ¿de
qué grupos sanguíneos pueden ser sus hermanos?
17.
Un padre del grupo sanguíneo 0 acusa de infidelidad a su esposa, del grupo AB.
Tiene dos hijos: el pequeño es del grupo B y el mayor es del grupo 0. Pide la custodia
del mayor y rechaza la del menor. ¿Qué opinión te merece la acusación del padre?
18.
Indica los genotipos posibles en cuanto al grupo sanguíneo de los hijos de una
pareja en la que uno de ellos es del grupo A y el otro de grupo B. Ambos son
heterocigóticos.
19.
¿Puede donar sangre una persona del grupo sanguíneo 0 positivo a una persona
del grupo AB negativo? Razona tu respuesta.
5. Las enfermedades genéticas
5.1 ¿Qué son las enfermedades genéticas?
No todas las enfermedades que padecemos se deben a patógenos externos; muchas
de ellas tienen su origen en los propios genes del individuo, que determinan o
predisponen la aparición de la enfermedad. Son, por tanto, de origen genético y se
denominan enfermedades genéticas.
Algunas de las enfermedades genéticas se deben a anomalías cromosómicas en
las que está alterado el número de cromosomas como es el caso del Síndrome de Down
(trisomía en el par 21). Otras como la hemofilia, se deben a anomalías genéticas, en
las que está alterada la propia estructura de los genes.
8
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5.2 La fibrosis quística: Un ejemplo de herencia recesiva
La fibrosis quística es una enfermedad debida a un gen recesivo que provoca la
producción de un mucus muy viscoso que se acumula en los pulmones y el tubo
digestivo. Esta acumulación de mucus provoca infecciones y dificulta la respiración y la
digestión.
Por tratarse de un gen recesivo, existen muchos individuos heterocigóticos (Cc)
que no padecen la enfermedad pero que son portadores del alelo c, y lo transmiten a su
descendencia.
5.3 La enfermedad de Huntington: Un ejemplo de herencia dominante.
La enfermedad de Huntington, conocida antiguamente como “Baile de San Vito”, es
una enfermedad genética debida a una mutación en un gen dominante que ocasiona una
degeneración progresiva del sistema nervioso. Se acompaña de movimiento exagerado
en las extremidades.
Se trata de una enfermedad mortal, en la que el individuo está afectado con los
siguientes genotipos: HH y Hh.
5.4 Enfermedades ligadas al sexo
Algunas enfermedades, como la hemofilia o el daltonismo, se deben a genes que se
localizan en el cromosoma X y, por consiguiente, se manifiesta de forma diferente en
hombres y en mujeres.
La hemofilia es debida a un gen recesivo localizado en el cromosoma X, los
individuos afectados por esta enfermedad no coagulan la sangre y necesitan de
transfusiones.
XHXH
XH Xh
normal
normal
XhXh
hemofílica
XH Y
XhY
normal
hemofílico
El daltonismo también es una enfermedad de este tipo. Las enfermedades ligadas al
cromosoma X son más comunes en hombres que en mujeres.
ACTIVIDADES
20.
En la hemofilia o en el daltonismo, ¿por qué sólo son portadoras las mujeres?
Explícalo.
21.
¿Por qué hay más hombres daltónicos que mujeres daltónicas?
22.
Cuando observamos el parecido de un recién nacido con sus familiares, ¿nos
referimos a su genotipo o su fenotipo?
23.
El tío paterno de una mujer es hemofílico pero su padre es normal. Ni en su familia
materna ni en la de su marido ha habido casos de hemofilia. Si esta mujer espera un
hijo, ¿te parce que debería estar preocupada?
9
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24.
¿A qué se debe que plantas que poseen distinto genotipo para el carácter color de
las flores, muestren el mismo genotipo?
25.
De una pareja, ambos de ojos marrones, nacen cuatro hijos: tres de ojos marrones
y uno de ojos azules.
a) Explica este resultado
b) Uno de los hijos de ojos marrones se casa con una mujer de ojos marrones. Tienen 6
hijos, todos de ojos marrones ¿Cuál será el genotipo de esta mujer?
26.
Luis tiene 28 años y su padre murió de enfermedad de Huntington. Su madre y su
hermana mayor no muestran síntomas de la enfermedad. ¿Cuál es la probabilidad de
que Luis haya heredado la enfermedad de su padre?
27.
La descendencia de un cruzamiento entre plantas de flores moradas y plantas de
flores blancas ha sido de 24 flores moradas y 26 flores blancas.
Indica el genotipo de los padres y cuál de los dos genes es el dominante.
28.
El gen del daltonismo es recesivo y se localiza en el cromosoma X:
a) ¿Cuál será el genotipo de un hombre daltónico y de una mujer daltónica?
b) Un hombre y una mujer, ambos de visión normal, tienen tres hijos varones, dos de
los cuales son daltónicos. Si hubieran tenido hijas, ¿habrían sido daltónicas? ¿Cuál
debería ser el genotipo de los padres para tener hijas daltónicas?
29.
¿Crees que una persona no hemofílica puede transmitir esta enfermedad a sus
hijos? Justifica tu respuesta.
30.
El carácter tallo largo en plantas de guisante es dominante sobre el tallo corto. Se
polinizó una planta de tallo largo con polen de una planta de tallo corto. Se sembraron
todas las semillas, de modo que la mitad de las plantas resultaron ser de tallo largo y la
otra mitad de tallo corto. Con estos datos, indica el genotipo de los parentales y el de la
descendencia.
31.
¿Qué resultados fenotípicos y genotípicos se esperan de un cruce de raza pura de
Pisum sativum con flores en posición axial con otra raza pura que tenga las flores en
posición terminal? Axial dominante sobre terminal.
32.
Deduce qué resultado se obtendrán si dejamos que se autofecunden las plantas de
la F1 del ejercicio anterior.
33.
Si un hombre de grupo sanguíneo AB tiene hijos con una mujer del mismo grupo,
¿pueden sus hijos ser del grupo A? ¿Y del grupo 0? Explica tus respuestas.
34.
Del cruce de flores blancas con plantas de flores coloreadas se obtuvo una F1 en el
que todos los descendientes eran de flores coloreadas. Al dejar que la F1 se
autofecundara se obtuvo una F2 compuesta por 693 plantas de flores coloreadas y 231
de flores blancas. Interpreta los resultados de la F1 y de la F2 con la ley de Mendel
correspondiente.
35.
Mendel cruzó plantas de guisante de raza pura para el color de la vaina y para el
color de la semilla. Con el polen de plantas de vaina verde y semilla amarilla polinizó
plantas de vaina amarilla y semillas verdes. Teniendo en cuenta la dominancia de estos
caracteres, indica los genotipos y fenotipos posibles, así como la frecuencia de cada
uno en la F1 y F2. (semilla amarilla domina sobre semilla verde, vaina verde domina
sobre vaina amarilla).
36.
En el dondiego de noche las flores rojas presentan herencia intermedia respecto
las flores blancas, de forma que el híbrido es de color rosa. Indica las proporciones
10
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genotípicas y fenotípicas que resultarían del cruce una planta de flores blancas con otra
de flores rojas.
37.
En la gallina andaluza se conocen dos razas puras para el color del plumaje. Al
cruzar la raza pura de color negro con la raza pura de color blanco, se obtiene una
descendencia homogénea de una plumaje gris azulado, resultando de un fondo blanco
salpicado de negro. Describe, razonando la respuesta, el tipo de herencia que aparece e
indica las proporciones genotípica y fenotípicas de la F2.
38.
Una pareja tiene cinco hijos de sexo masculino. La mujer ha quedado de nuevo
embarazada; ¿qué posibilidad existe de que tenga una niña?
39.
Indica las proporciones genotípicas y fenotípicas de una mejer daltónica y un
hombre normal.
40.
Calcula las proporciones genotípicas y fenotípicas que se esperan de una madre
portadora de la hemofilia y un padre hemofílico. Repite los cálculos para un padre
hemofílico y una madre normal que no es portadora.
41.
¿Puede un hombre transmitir la hemofilia a sus hijos varones? ¿Y a sus hijas?
Razona tu respuesta.
42.
El carácter pelo rizado en los perros es dominante sobre el carácter pelo liso. Una
pareja de pelo rizado tiene un cachorro también de pelo rizado. Para sabe si es
heterocigótico, ¿con qué tipo de hembra habrá que cruzarlo? ¿Por qué?
43.
Una mujer morena cuyo padre es albino quiere tener hijos con un hombre también
moreno pero sin antecedentes de albinismo en su familia. ¿Podría tener algún hijo
albino? Explica la respuesta.
11