Alteraciones del material genético

I D E A S Alteraciones
C L A R A S del material genético
Las mutaciones
Son cambios repentinos que aparecen en el genoma de algunos individuos. Desempeñan un importante papel
en numerosos procesos biológicos, desde la evolución de las especies hasta el desarrollo del cáncer. Los individuos
mutantes constituyen una valiosa fuente de información en la investigación sobre el material genético.
Las mutaciones se pueden clasificar atendiendo a varios criterios: células afectadas, causa, efectos, tipo de expresión
o alteración provocada.
Mutaciones
génicas o
puntuales
Consisten en cambios químicos del ADN que afectan tanto a los genes estructurales como a los genes
reguladores. Aparecen por dos causas: por errores no corregidos producidos durante la replicación
del ADN o por la acción de determinados agentes físicos o químicos.
Se distinguen varios tipos de mutaciones génicas:
쐌 Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta. Estas sustituciones son posibles porque
algunos de los átomos de hidrógeno de cada una de las cuatro bases pueden cambiar de posición
y originar formas tautómeras distintas a las usuales.
쐌 Mutaciones por pérdida e inserción de bases. Estas mutaciones son más graves que las anteriores,
ya que, a partir del punto de deleción o de adición, todos los tripletes de bases habrán cambiado.
Se producen por un emparejamiento anómalo durante la replicación, o cuando ciertos compuestos
se intercalan en las cadenas polinucleotídicas.
쐌 Mutaciones por cambios de lugar de segmentos del ADN. El desplazamiento de secuencias de la
cadena nucleotídica provoca la aparición de nuevos tripletes, lo que modifica el mensaje genético.
Afectan a la estructura de los cromosomas, por lo que es posible detectarlas al microscopio.
Mutaciones
cromosómicas La secuencia de bases nitrogenadas de los genes no está alterada, pero hay cambios en el número
de genes o en su disposición lineal en los cromosomas.
Pueden ser:
쐌 Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes. Tienen lugar por un fallo en el
apareamiento meiótico. Los gametos obtenidos originarán, tras la fecundación, anomalías como:
쐌 Deficiencias y deleciones. Consisten en la pérdida de un fragmento del cromosoma.
쐌 Duplicaciones. Un segmento de un cromosoma se encuentra repetido, por lo que existe
un exceso de los genes correspondientes.
쐌 Alteraciones en el orden de los genes. Aunque estas mutaciones no perjudican al individuo
que las padece, causan en este la producción de gametos anormales que originarán una
descendencia con déficit o exceso de genes. Se distinguen dos tipos:
쐌 Inversiones. La disposición de los genes de un fragmento cromosómico está invertida.
Si el fragmento invertido incluye el centrómero, la inversión se denomina pericéntrica,
y en caso contrario, paracéntrica.
쐌 Translocaciones. Un fragmento cromosómico cambia de posición: se traslada a otro lugar
del mismo cromosoma o a otro cromosoma diferente.
Mutaciones
genómicas
o numéricas
Consisten en la alteración del número de cromosomas de una especie, ya sea por exceso
o por defecto. Existen dos tipos:
쐌 Euploidías. Alteración del número de juegos cromosómicos. Se subdividen en:
쐌 Monoploidías. Sólo existe un juego cromosómico completo.
쐌 Poliploidías. La anomalía consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos.
Las poliploidías pueden ser triploidías (con 3n cromosomas), tetraploidías (con 4n), etcétera.
쐌 Aneuploidías. No existe alteración del número de juegos cromosómicos completos. Solamente
falta o sobra algún cromosoma. Pueden ser:
쐌 Nulisomías: (2n 2). Falta una pareja cromosómica.
쐌 Monosomías: (2n 1). Falta un cromosoma de una determinada pareja.
쐌 Trisomías: (2n 1). Un cromosoma se encuentra por triplicado.
쐌 Tetrasomías: (2n 2). Existen cuatro ejemplares de un cromosoma.
Agentes mutagénicos
Son agentes físicos, químicos o biológicos que provocan la aparición de mutaciones.
쐌 Agentes mutagénicos físicos. Son fundamentalmente las radiaciones ionizantes (los rayos X y las partículas emitidas
en procesos radiactivos) y no ionizantes (las radiaciones ultravioleta).
쐌 Agentes mutagénicos químicos. Numerosas sustancias presentan acción mutagénica (hidrocarburos policíclicos,
aminas aromáticas, agentes alquilantes, colorantes industriales, pesticidas, etc.). Los cambios que pueden provocar son:
쐌 Modificaciones de las bases nitrogenadas. Comprenden las reacciones de desaminación, alquilación e hidroxilación,
que provocan emparejamientos erróneos de bases.
쐌 Sustituciones de bases. Están causadas por análogos de bases nitrogenadas que provocan un emparejamiento
erróneo durante la replicación.
쐌 Introducción de ciertas moléculas en la cadena del ADN. Estas inserciones provocan la aparición de un exceso
de nucleótidos en la hebra nueva durante la replicación.
쐌 Agentes mutagénicos biológicos. Algunos agentes biológicos aumentan la frecuencia de la mutación génica:
ciertos virus que pueden producir cambios en la expresión de algunos genes y los transposones.
Mutaciones y evolución
Los cambios producidos en el material genético constituyen el motor de la evolución de las especies, pues generan
variabilidad entre los individuos que forman parte de las poblaciones. Si el gen mutado proporciona algún beneficio
a los individuos que lo poseen, irá sustituyendo paulatinamente al gen original en la población, ya que la proporción
de los individuos portadores irá aumentando.
Evolutivamente, las mutaciones más importantes son las que actúan de forma repetida sobre un determinado gen
(mutaciones génicas recurrentes).
Mutaciones y cáncer
Existe una relación entre determinados cambios en el material genético y la aparición de células cancerosas. Debido
a diversos agentes mutagénicos, se producen defectos en determinados genes que participan en la regulación
de la división celular. En este proceso intervienen dos tipos de genes:
쐌 Oncogenes. Provocan un aumento de las señales que estimulan la división celular, sin que estén presentes
los estímulos normales para ello.
쐌 Genes supresores de tumores. Estos genes codifican proteínas inhibidoras de la división celular. Su mutación
estimula un aumento del ritmo reproductor de las células.