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EL GENOMA HUMANO: DATOS BÁSICOS
El 26 de junio de 2000 – en una conferencia internacional donde participó el
presidente de los Estados Unidos Bill Clinton y el primer ministro británico, Tony Blair, se
dio a conocer el proyecto genoma humano (PGH); el trabajo realizado hasta entonces y
sus proyecciones. Es, probablemente, la noticia más importante de la biología en los
albores del siglo XXI.
El genoma humano se puede definir como el conjunto de genes humanos
dispuestos en veintitrés pares de cromosomas distintos...
La especie humana tiene 46 cromosomas en cada una de sus células pero las
células sexuales o gametos solo tienen la mitad. Los cromosomas se encuentran
en el núcleo celular.
Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Las diferencias
entre las personas reflejan la recombinación genética de los juegos de cromosomas al
pasar de una generación a otra. En la especie humana – foto – los 23 pares de
cromosomas se organizan en ocho grupos según tamaño y forma. Los cromosomas
sexuales son XX en la mujer; XY en el varón.
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Los niños con el síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de 46. Por
alguna razón – desconocida hasta hoy – el par 21, en lugar de tener dos cromosomas,
aparece con tres. Al revés de lo que aún sigue creyendo mucha gente, la condición Down
no tiene nada que ver con el comportamiento de los padres… Solo sabemos que la
incidencia de niños Down aumenta cuando la edad de la madre es avanzada (40 ó más
años), o cuando la pareja es muy joven: 14 – 15 años.
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El genoma es todo el ADN del organismo, incluidos sus genes. Los genes llevan la
información para fabricar proteínas, que definen, entre otras cosas, el aspecto del
individuo, cómo utiliza el alimento, sus habilidades y destrezas físicas, sus
limitaciones y, en alguna medida, su comportamiento.
Estamos más que acostumbrados a hablar en términos de determinismo
genético: heredamos esto, aquello o lo otro… Pero el proyecto genoma humano –
PGH - ha traído algunas sorpresas que han sacudido las bases del determinismo
genético, que tradicionalmente se ha sustentado en la idea de que existe una
relación de causalidad simple entre fenotipo y genotipo. (Fenotipo es el rasgo
visible; por ejemplo, ojos negros. Genotipo, es la constitución genética para ese
rasgo).
En sentido estricto no existe determinismo genético, si bien algunos rasgos, sobre
todo de tipo físico, son independientes del factor ambiental. Pero, en otros casos…
¿por qué algunas personas enferman, por ejemplo, del mal de Alzheimer, y otras,
que también tienen los genes para dicha enfermedad no la desarrollan? Dos
explicaciones: el factor ambiental y la interacción génica. En el factor ambiental
incluimos el estilo de vida que llevemos; nuestra forma de alimentarnos, de hacer
actividad física y actividad mental; si estamos o no expuestos a radiaciones,
contaminación ambiental… si consumimos o no drogas, alcohol, tabaco…
Se define el genotipo como los genes que poseemos para determinadas
características y el fenotipo como su exteriorización o manifestación externa. Si
tenemos pelo negro, ese es nuestro fenotipo. Los genes que influyen en ese rasgo
constituyen el genotipo de dicha característica. En este caso específico, podemos
establecer una relación lineal... el ambiente no influye para nada en su
exteriorización, tanto si nos criemos en Punta Arenas o en Kabul.
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El genoma humano también puede definirse como el juego completo de las
instrucciones hereditarias para la construcción y mantenimiento de un organismo,
y para pasar la vida a la siguiente generación. El genoma tiene, entonces, una
dimensión reproductiva, de continuidad.
En la mayoría de los seres vivos el genoma está compuesto por una molécula
compleja llamada ADN (ácido desoxirribonucleico; en inglés DNA). El genoma
contiene genes, empacados en cromosomas que afectan o influyen en las
características específicas del organismo. Imaginemos esta relación como un juego
de cajas, una dentro de otra. La más grande representa el genoma. En su interior,
una más pequeña contiene los cromosomas, y en el interior de ellas se encontrará
la caja que representa a los genes. Dentro de ella hay otra caja más pequeña, el
ADN.
Resumiendo, el genoma está constituido por un conjunto de cromosomas (en la
especie humana, 23 pares), que contienen genes. Los genes están constituidos por
ADN. Dentro del núcleo celular se encuentran dos series completas del genoma
humano; una serie procede el padre; la otra, de la madre. Entonces, tanto el óvulo
como el espermatozoide contienen una serie del genoma, una copia. Cada serie
comprende los mismos 30.000 genes en los mismos 23 cromosomas. En la práctica
existen pequeñas diferencias entre las versiones paterna y materna de cada gen,
diferencias que explican, por ejemplo, los ojos azules o castaños.
Cuando hay fecundación y se forma la célula huevo o cigoto -, transmitimos una
serie completa del genoma, que no es exactamente igual para todos los óvulos que
produzca la madre ni para todos los espermatozoides del padre. Cuando se
forman óvulos y espermatozoides hay un intercambio de bloques o fragmentos de
cromosomas paternos y maternos, proceso que se conoce como recombinación...
que explica por qué los hijos de una misma pareja nunca son iguales... salvo el caso
de los gemelos idénticos.
En agosto de 2001 se informó que el genoma humano tiene cerca de 40.000 genes.
En esa fecha se dio a conocer el borrador preliminar del genoma. En agosto de
2003 se sostiene que el genoma humano contiene alrededor de 30.000 genes, que
es la cifra que se sigue manejando hasta hoy.
Podríamos hacer una analogía con la guía telefónica: el borrador divulgado es una
guía con nombres, apellidos y direcciones en desorden. Lo que ahora se está
haciendo es ordenar a los abonados para que la guía – de enormes dimensiones -,
pueda ser usada sin problemas.
La cifra de 30.000 genes queda bastante lejos de los 80.000 a 100.000 genes que
durante la última década del siglo pasado la comunidad científica estimó como
número acertado.
¿Tiene alguna importancia el número de genes? Los biólogos estiman que ninguna.
Tener pocos genes demostraría que la complejidad biológica no depende de la
cantidad, y que, por el contrario, gran parte de los genes se habría mantenido a lo
largo de la evolución de un buen número de especies.
Otros genomas, cuyos estudios están en desarrollo, como los del ratón y el
chimpancé, contendrían un número de genes similar al genoma humano. No es
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sólo el número de genes lo que impresiona. También son impresionantes las
similitudes. El genoma de la levadura de la cerveza, organismo microscópico,
comparte un 46 % de similitud con el genoma humano. En el caso de la mosca, se
comparte el 61%. No hay que preocuparse: todavía no podemos volar en forma
autónoma y tampoco somos tan cargantes como las moscas.
¿Cómo un número tan pequeño de genes puede contener la información que hace
posible el desarrollo de un organismo tan complejo como el hombre? ¿Cómo se
explica que genomas que comparten un alto grado de similitud pueda dar origen a
organismos tan diferentes? No hay respuestas aún. Pero todo parece indicar que
tenemos que cambiar nuestra visión tradicional del genoma y analizar su
comportamiento como el de un sistema complejo cuyo efecto final es superior al
que daría la suma de sus partes.
En otras palabras, resulta evidente que si bien el número de genes es un factor
determinante para expresar el fenotipo de un organismo, más aún lo son las
interacciones intergénicas y las de los genes con el medio ambiente. Así, según el
profesor chileno Rafael Vicuña, más propio que describir que se ha identificado el
gen de las habilidades cognitivas o los genes del Alzheimer, sería decir, mejor, que
se han descubierto genes que están comprometidos en la expresión de estos
rasgos. En suma, el fenotipo de cada individuo depende de las propiedades del
resto del genoma y de las interacciones de éste con el ambiente.
Lo que somos como personas es el resultado de la herencia y la influencia
ambiental; donde el hogar, la familia, tiene un papel importantísimo, modelando nuestras
costumbres y valores. La primera entidad educadora está formada por los padres, la
familia. También educan la escuela y la sociedad como un todo: la escuela, los medios de
comunicación, la gente que nos rodea.
De esa forma nos vamos moldeando como personas… La genética, la herencia, es
una base, pero no nos condena necesariamente a nada: dos personas pueden tener
genes que las predispongan, por ejemplo, para tener una forma de cáncer. Sin embargo,
tal vez ninguna de ellas llegue a desarrollarla… o sólo una de ellas la desarrolle. Esto se
explica por la interacción entre nuestros propios genes - no necesariamente idéntica en
todas las personas – y por la influencia ambiental -, donde nuestros hábitos, costumbres,
etc., son fundamentales.
Por ejemplo, un fumador está más propenso a contraer cáncer al pulmón:
influencia ambiental por “mala costumbre”… La actividad que desarrollemos también
influye. En Chile, la asbestosis de los antiguos trabajadores de Industrias Pizarreño, la
silicosis de los mineros del carbón…
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Es cierto que muchas veces no podemos elegir la ciudad donde vivimos (Santiago =
alta contaminación atmosférica); pero al menos podemos hacer esfuerzos por evitar
algunas cosas. Por ejemplo, en la alimentación: si 2 de cada 10 niños chilenos que están
en la Escuela Básica son obesos, la única forma de cambiar esta relación es la educación.
Mejor alimentación, más actividad física, menos TV…
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