Tema 138 SEUDOXANTOMA ELÁSTICO

Tema
138
SEUDOXANTOMA ELÁSTICO
Dres. J.L. Rodríguez Peralto, Ana Saiz y C. Galera
DEFINICIÓN
El seudoxantoma elástico es una enfermedad
hereditaria del tejido conectivo, caracterizada por
la calcificación de las fibras elásticas de algunas
zonas de la piel, ojos y aparato cardiovascular.
ETIOLOGÍA
Los estudios genéticos sobre el seudoxantoma
elástico han demostrado un patrón heterogéneo,
en el que se describen dos variantes con herencia
autosómica dominante y dos con herencia autosómica recesiva. El gen que parece estar más implicado se localiza en distintas zonas del brazo corto
del cromosoma 16 (16p13.1). Estudios recientes
refieren mutaciones en el gen MRP6, del que no se
conoce su localización exacta, que pertenece a la
familia de genes trasportadores de ABC.
Se han descrito casos de seudoxantoma elástico
adquirido, con un inicio de la enfermedad más tardío, sin historia familiar, con ausencia de manifestaciones clínicas oculares y vasculares pero con una
histología idéntica a la de los casos hereditarios.
lesiones en mucosas, en forma de pápulas amarillo-anaranjadas en labios, sobre todo en el inferior,
recto y vagina.
Ojos. Las estrías angioides son bandas de color
rojo-pardo que se extienden por el fondo de ojo,
de forma radial desde la papila óptica. A menudo
se confunden con vasos sanguíneos. Aunque aparecen en el 85% de los casos de Seudoxantoma
elástico, se pueden observar en otros procesos,
como en la enfermedad de Paget y en el síndrome
de Ehlers-Danlos. Las estrías angioides son el
resultado de rupturas en la membrana de Bruch,
rica en fibras elásticas, lo que puede ocasionar
hemorragias retinianas, desprendimiento de retina,
pérdida intensa de visión, generalmente postraumática, hiperpigmentación moteada y, menos
común, degeneración macular.
Vascular. El seudoxantoma elástico afecta fundamentalmente a las arterias de las extremidades,
donde la calcificación de las elásticas conlleva la
formación de placas de ateroma y como resultado
la aparición de claudicación intermitente, pérdida
de pulsos periféricos, hipertensión arterial y angina. La hemorragia gastrointestinal, causada por
afectación de vasos submucosos, puede ser temprana y a menudo el signo de presentación.
CLÍNICA
HISTOPATOLOGÍA
Piel. Las lesiones cutáneas suelen ser el signo
inicial de la enfermedad y las que conducen al
diagnóstico. Son pápulas amarillentas, similares a
las de los xantomas, que confluyen formando placas con aspecto en empedrado o piel de naranja.
La primera localización suele ser la cara lateral del
cuello (Fig. 1), aunque pueden extenderse a otras
áreas de flexión como axilas, ingles, huecos poplíteos y fosas antecubitales así como abdomen (Fig.
2) y muslos. Con el tiempo, la piel de las zonas
afectadas puede tornarse laxa y blanda, y dar de si
hasta colgar formando pliegues. Se han descrito
En dermis reticular superficial y media se observan fibras elásticas alteradas, pequeñas, arremolinadas, deshilachadas e intensamente basófilas, que
se tiñen con tinciones de elásticas como la orceina
(Fig. 3). A diferencia de las fibras elásticas normales, adquieren intensa basofilia con hematoxilinaeosina por su contenido en calcio (Fig. 4), y por
este motivo también se tiñen con tinciones especificas para calcio como el von Kossa. Asimismo, en
las zonas próximas a las fibras elásticas alteradas
pueden observarse cúmulos de material mucoide
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Dermatología: Correlación clínico-patológica
Figura 1. Seudoxantoma elástico: Múltiples maculopápulas parduscas, confluentes
en placa en empedrado, en región laterocervical izquierda.
Figura 2. Seudoxantoma elástico: Pápulas anaranjadas confluentes en área
paraumbilical.
basófilo intensamente positivos con la tinción de
hierro coloidal y azul alcian. En estas áreas disminuyen los haces de colágeno y aumenta la trama
de fibras de reticulina. Excepcionalmente se han
descrito como complicaciones calcinosis cutis u
osteoma cutis.
La dermis papilar está disminuida de grosor,
excepto en aquellos puntos en los que se observa
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eliminación transepidérmica, hecho más frecuente
en el seudoxantoma elástico adquirido. Si existe
perforación, se observa una pequeña erosión epidérmica rodeada de una hiperplasia pseudoepiteliomatosa e intensa acantosis. A través de esta
solución de continuidad, las fibras elásticas alteradas, con reacción gigantocelular a cuerpo extraño
y elastofagocitosis, atraviesan la epidermis.
Seudoxantoma elástico
Figura 3. Seudoxantoma elástico: En dermis reticular se observan abundantes
fibras elásticas anormales.
Figura 4. Seudoxantoma elástico: Detalle de las fibras elásticas basófilas, cortas,
engrosadas y calcificadas.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Las lesiones cutáneas típicas clínicamente, son
muy características del seudoxantoma elástico
pero, en ocasiones, el daño solar en personas
ancianas puede presentarse en forma de placas de
piel laxa y amarillenta difícil de distinguir. En este
último caso las lesiones sólo aparecen en los laterales del cuello, pero no en otras zonas como axilas. En los tratamientos con D-penicilamina así
como en la enfermedad renal avanzada pueden
aparecer lesiones cutáneas similares a las del PXE.
El principal diagnóstico diferencial histopatológico, se establece básicamente con la elastosis
solar. Sin embargo, en la elastosis solar las fibras
elásticas alteradas aparecen en el tercio más superficial de la dermis y tienden a disponerse formando
cúmulos densos, basófilos, amorfos y homogéneos,
siempre negativos para tinciones.
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