especialidad genética molecular - Sociedad Argentina de Genética

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ESPECIALIDAD GENÉTICA MOLECULAR
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PROGRAMA DE EXAMEN DE GENÉTICA MOLECULAR
1 / El Material Genético: ADN y cromosomas. Estructura de ADN. Componentes del ADN. Organización del Genoma. Estabilidad de la molécula de ADN en solución. Desnaturalización térmica y química. Definición de genoma.
Procariotico y eucariotico. Organización de un gen procariótico y eucariótico. Exones. Intrones. Secuencias flanqueantes y reguladoras.
2 / Replicación de ADN. Mecanismos. Origen, iniciadores y molde para la síntesis de cadenas de ADN. Factores
proteicos y enzimas que intervienen en el proceso. Replicación en procariotes y eucariotes. Síntesis de ADN y
ciclo celular. Formación de la cromatina. Recombinaciones genéticas. Mecanismos. Proteínas y enzimas que
intervienen. Elementos transposables.
3 / Fidelidad y estabilidad de la secuencia de ADN. Mutaciones: deleciones, inserciones, sustituciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones. Mutaciones espontáneas, deletéreas o favorables, su corrección o eliminación. Mutagenesis “in vitro”. Reparación de ADN. Mecanismos.
4 / Información genética. El complejo de transcripción. Tipos de ARN. ARN polimerasa. Eucariotes y porcariotes.
Principales etapas en la síntesis de ARN. Promotores. Secuencias consenso para ARN. Polímeras de E. Coli y
para ARN polimerasa II de eucariotes. Aumentadores. Terminacion. Procesados de los ARNs. Regulación de la
transcripción. Procariotes: Öperón lactosa. Regulación de la transcripción en eucariotes. Procesamiento de ARN.
Empalme de exones: “Splicing”. “Editing”.
5 / Traducción de la información genética. Papel de las diferentes proteínas, enzimas y ARNs que intervienen en
la síntesis de proteínas. Código genético. Marco de lectura, su determinación. Señales de iniciación y terminación
del mensaje. Transporte celular de las proteínas sintetizadas. Chaperones.
6 / El estudio del ADN. Técnicas de ADN recombinante. Vectores, huéspedes y enzimas utilizadas en ingeniería
genética. Vehículo de clonación: plásmidos, bacteriofagos y cósmidos. Vectores de ADN monocatenario. Vectores
de expresión. Bacterias y levaduras utilizadas como huéspedes. Enzimas modificadoras de ácidos nucleicos y su
uso en manipulación genética. Construcción de bibliotecas de ADN complementario y genómico. Búsqueda y
selección de recombinates. Métodos inmunoquímicos y de hibridización de ácidos nucleicos.
7 / Variabilidad genómica y polimorfismos. RFLP, VNTR, Microsatélites. Bases moleculares de la herencia humana, patrones de herencia. Penetrancia. “Imprinting”
8 / Mecanismo celular del desarrollo. Diferenciación y determinación. Células germinales. Cromosomas sexuales
y determinación del sexo. Transferencia de genes a células de mamíferos. Introducción de genes extraños en
cigotas: animales transgenicos.
9 / Aplicaciones de la biología molecular al estudio de enfermedades hereditarias. Desarrollo de métodos diagnósticos. Diagnostico de filiación. Diagnostico prenatal. Terapia genética
10 / Ciclo celular y cáncer. Oncogenes y genes supresores de tumores.
11 / Mecanismos epigenéticos en cáncer.
12 / Proteómica y su expresión a nivel del cáncer.
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