DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA.pptx
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DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA. A PROPOSITO DE UN CASO Laura Sánchez Vicente R4 HGUE Tutora: Elisa Climent Forner CASO CLÍNICO ¨ MC: Vómitos EA: Escolar de 11 años, que acude a UPED por presentar debilidad muscular desde hace 12 horas, con imposibilidad para la marcha. Asocia vómitos de 6 horas de evolución. Afebril. Dolor abdominal leve, con hábito intestinal estreñido. No procesos víricos. Niega tóxicos o medicación. ¨ Día anterior había realizado ejercicio físico intenso ¨ CASO CLÍNICO ¨ EXPLORACIÓN FÍSICA: BEG. NN.NH.NC. No exantemas, no petequias. AC: Rítmico, soplo 1/6. Pulsos normales. AP: buena ventilación. ABD: anódino. NRL: C y O. Tono muscular disminuido en 4 extremidades. Fuerza vence gravedad, pero no resistencia en MMSS. No bipedestación ROT rotulianos hiporeflexia. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Analítica y Gasometría CASO CLÍNICO ¨ ¨ EVOLUCIÓN: se objetiva parálisis flácida de MMII y arreflexia patelar, con debilidad muscular progesiva ascendente que afecta a MMSS, hasta la tetraparesia flácida, pero no afecta a mm. Respiratoria ni pares craneales. DIAGNOSTICO SOSPECHA: Sdme. Guillen-Barré / Mielitis transversa/ intoxicación/miositis CASO CLÍNICO ¨ ¨ ¨ ¨ PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: BQ:K= 1,8 mmol/l Na= 144. Cr=0,47. Urea=47. BQ hepatica normal. CK= 476. PCR=5,2 Hemograma: leucos 10210 (N84,8% L10,9%) Hb=13,3. Hto=39,9% Gasometria: Ph=7,41 pCO2=31,7 pO2=98,1, HCO3=20,6. Lactato= 1,1. K=1,9. Na=140 Cl=109 SOLICITAMOS ECG CASO CLÍNICO RITMO SINUSAL EJE P+60 EJE QRS+90 QTc=480-453 ms PR=0,16-0,20 APLANAMIENTO ONDA T ONDA U CASO CLÍNICO DX: DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA HIPOPOTASÉMICA GRAVE TRATAMIENTO: REPOSICIÓN DE POTASIO 1. BOLO K IV: 0,3 mEq/kg en una hora (15 mEq) 2. PERFUSIÓN CONTINUA: 0,15 mEq/kg/h (40 mEq en cada 500) 3. K VIA ORAL: hasta completar 5 mEq/kg/dia CASO CLÍNICO ¨ REHISTORIA DE ANTECENTES ¤ 1. EPISODIOS FAMILIARES NO FILIADOS DE DEBILIDAD MUSCULAR HIPOPOTASÉMICA ¤ 2. CONSULTA PREVIA EN UPED POR PÉRDIDA DE FUERZA EN MMII, QUE RECUPERA ESPONTÁNEAMENTE POSTERIOR A EJERCICIO INTENSO (DX MIOSITIS) DIAGNÓSTICO SOSPECHA: PARALISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR HIPOPOTASÉMICA CASO CLÍNICO EVOLUCIÓN: Durante la administración del tratamiento se objetiva recuperación progresiva de la movilidad de miembros, así como de la fuerza y tono muscular hasta conseguir la sedestación a las 2 horas de iniciada la perfusión de K, con un K= 3,1 mmol/l. ¨ 5 horas tras el inicio de la administración de K, con un K=5,2 mmol/l, con tono, fuerza y movilidad muscular completamente normal se realiza un nuevo ECG. ¨ RITMO SINUSAL EJE P+60 EJE QRS+90 PR=0,16 QTc=390 Ms NO ALTERACIONES REPOLARIZACIÓN CASO CLÍNICO ¨ Se solicita estudio genético Dado de alta a los dos días del ingreso con exploración rigurosamente normal. ¨ Recomendaciones higienicodietéticas al alta ¨ Potasio oral como tratamiento de rescate en las recaídas ¨ CASO CLÍNICO ¨ DIAGNÓSTICO DEFINITIVO Gen: CACNL1A3. Canal calcio sensible PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR TIPO 1 DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA ¨ Disminución de la capacidad de mover de manera voluntaria y activa los músculos contra resistencia. n HIPOTONIA: disminución a la resistencia del movimiento pasivo. n ATAXIA: disminución coordinación muscular DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA ¨ Debido al amplio diagnóstico diferencial y a las complicaciones potencialmente mortales es importante realizar una evaluación precisa y completa. 1. LOCALIZAR LA DEBILIDAD 2. EVALUAR GRADO DE FUERZA 3. EVALUAR SENSIBILIDAD 4. EVALUAR OFTALMOPLEJÍA 5. DIAGNÓSTICO SINDRÓMICO EVALUACIÓN DEBILIDAD MUSCULAR 1. LOCALIZACIÓN DEBILIDAD 2. EVALUACIÓN FUERZA ¨ GENERALIZADA ¨ PROXIMAL ¨ DISTAL ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ 0 = Ausencia contracción muscular 1 = Contracción muscular sin movimiento 2 = Movimiento articulación a favor de gravedad 3 = Movimiento contra gravedad. Sin resistencia. 4 = Movimiento contra gravedad y resistencia. Menos fuerza de la esperada. 5 = Fuerza normal EVALUACIÓN DEBILIDAD MUSCULAR 3. EVALUAR SENSIBILIDAD ¨ Sensibilidad NORMAL en enfermedades musculares y neuromusculares 4. OFTALMOPLEJÍA ¨ Incapacidad de mover voluntariamente el globo ocular ¤ Botulismo ¤ Miller-Fisher ¤ Miastenia gravis DIAGNÓSTICO SINDRÓMICO MOTONEURONA SUPERIOR: Se encuentran en la corteza cerebral y emiten terminaciones nerviosas formando la VIA PIRAMIDAL, que conecta con la médula espinal. ¨ MOTONEURONA INFERIOR: situada en el ASTA ANTERIOR de la médula, emiten terminaciones nerviosas que llegan al músculo. ¨ ¨ UNIÓN NEUROMUSCULAR: neurona presináptica + hendidura sináptica + célula muscular. DIAGNÓSTICO SINDRÓMICO SINTOMAS MOTON. SUPERIOR MOTON. INFERIOR TONO MUSCULAR HIPERtonía HIPOtonía Amplios Único/grupo peque SÍNDROME MOTONEURONA SUPERIOR-SDME. Moderada Marcada PIRAMIDAL ROT Aumentados Disminuidos ¨ SÍNDROME MOTONEURONA INFERIOR-SDME. BABINSKI Positivo Negativo ESPINAL FASCICULACIONES No Si ¨ ATROFIA GRUPOS MUSCUL. ¨ ¨ SÍNDROME UNIÓN MUSCULAR: debilidad amplia que empeora a lo largo del día. ROT normales. SÍNDROME MIOPÁTICO: atrofia espinal prox. ROT disminuidos. HIPOtonía. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ¨ CORTEX CEREBRAL - SDME. PIRAMIDAL: ¤ HEMORRAGIA INTRACRANEAL ¤ ICTUS-ACVA ¤ TUMOR CEREBRAL ¤ CRISIS CONVULSIVA-POSTICTAL ¤ MIGRAÑA HEMIPLÉJICA ¤ HEMIPLEJÍA ALTERNANTE INFANTIL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ¨ MÉDULA ESPINAL- SDME. PIRAMIDAL: ¤ TRAUMATISMO ESPINAL ¤ TUMOR ESPINAL ¤ INFECCIÓN/INFLAMACIÓN PARAESPINAL ¤ MIELITIS TRANSVERSA DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ¨ ASTA ANTERIOR – SDME. ESPINAL: ¤ POLINEUROPATÍAS: ¨ POLIEMIELITIS NERVIO PERIFÉRICO – SDME. ESPINAL: ¤ SDME. GUILLAIN-BARRÉ ¤ TOXINAS ¤ PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ¨ SDME. NEUROMUSCULAR: ¤ BOTULISMO ¤ MIASTENIA GRAVIS ¤ INTOXICACIÓN ORGANOFOSFORADOS ¤ ENVENENAMIENTO NEUROTOXICO (SERPIENTE) ¤ PATOLOGÍA MUSCULAR ¤ ALTERACIONES ELECTROLÍTICAS ¤ SDME.CONVERSIVO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ¨ SDME. NEUROMUSCULAR: ¤ BOTULISMO ¤ MIASTENIA GRAVIS ¤ INTOXICACIÓN ORGANOFOSFORADOS ¤ ENVENENAMIENTO NEUROTOXICO (SERPIENTE) ¤ PATOLOGÍA MUSCULAR ¤ ALTERACIONES ELECTROLÍTICAS ¤ SDME.CONVERSIVO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA POR PATOLOGÍA MUSCULAR RABDIOMIOLISIS ¨ MIOSITIS ¨ TRIQUINOSIS ¨ CANALOPATÍAS HEREDITARIAS NEUROMUSCULARES ¨ ¨ PARALISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR PARALISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR ¨ ¨ ¨ 1:100.000 (la más común de las parálisis episódicas) Autosómica dominante. Más penetrancia varones Mutación brazo largo Cr. 1 n Gen: CACNL1A3. Canal calcio sensible n Gen: MK114208. Canal calcio sensible n Gen: SCN4A. Canal sodio sensible n Gen: MK603967. Canal sodio sensible n Gen: KCNE3. Canal potasio sensible n Gen: MK604433. Canal potasio sensible ¨ Mutación en el túbulo muscular que impide la entrada de calcio en el músculo. 70% PARALISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR ¿¿CANAL DE CALCIO-FLUJO DE POTASIO?? ¨ Electrofisiológicamente se ha visto cómo disminuye la corriente de calcio intracelular, así como la activación celular, pero sigue sin estar claro que esto sea el detonante de la fluctuación de K y de los síntomas. ¨ Posibilidad de una segunda mutación asociada. Canalopatia calcio sensible. ¨ La PMEF se asocia a una disminución de corriente de ATP, sensible a K en los sarcomeros. PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR. CLÍNICA DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA PROXIMAL>DISTAL n MMII>MMSS n Mm. RESPIRATORIOS CONSERVADOS n HIPOREFLEXIA/ARREFLEXIA n CONSCIENCIA CONSERVADA n NO AFECTACIÓN BULBAR n CLÍNICA HIPOPOTASEMIA ARRITMIAS/ALT. ECG n AFECTACIÓN RENAL n INTOLERANCIA A LA GLUCOSA n PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR. CLÍNICA ¨ Alteraciones cardiacas: ¤ Arritmias ¨ Alteraciones ECG: dependen de los niveles de K ¤ Aplanamiento ST ¤ Onda T bajo voltaje ¤ Aparición Onda U ¨ Alteraciones renales PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR. CLÍNICA ¨ NIVEL DE POTASIO: ¤ La mayoría de series: 2,4 mEq/l ¤ < 2 mEq/l sugieren una causa asociada/secundaria de hipopotasemia ¨ Intercrisis niveles normales de K, excepto si hay una causa secundaria de hipoK. PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR. CLÍNICA Debut 6-25 años. Tendencia a la remisión. ¨ Ataques agudos/espontáneos o desencadenados: ¨ ¤ Ingesta abundante de HC ¤ Reposo tras ejercicio intenso (Situaciones que incrementan adrenalina/insulina que aumentan la entrada de K a la célula) ¨ Duración minutos-horas-días PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR. DIAGNÓSTICO Historia familiar ¨ AS: ¨ n BQ: Na, K, Ca, Glucosa, Cr, CK, urea. n Gasometría n TSH, T3 y T4 BQ orina ¨ ECG ¨ Diagnóstico genético ¨ PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR. DIAGNÓSTICO ELECTOMIOGRAMA: (Depende de la severidad de la debilidad) ¨ Disminución amplitud del potencial de acción muscular. ¨ Disminución de las unidades reclutadas. ¨ n Aumento de la actividad de la inserción n Aumento de los potenciales motores polifásicos n Disminución de la velocidad de conducción PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR. DIAGNÓSTICO ¨ TEST DE PROVOCACIÓN: indicado cuando el estudio genético no es diagnostico. ¤ Glucosa: 2g/kg ¤ Insulina:10 U ¨ Monitorización cardiaca/ REA n Ejercicio intenso 30 min n ACTH Biopsia muscular no suele estar indicada para el diagnóstico PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR.DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ¨ OTRAS FORMAS DE PARÁLISIS EPISÓDICA n Hipopotasémica TIROTOXICÓSICA n Síndrome de Andersen n HipoK por mutación canal de Na o canal de K n Parálisis HIPERpotasémica ALTERACIONES ELECTROLÍTICAS SECUNDARIAS ¨ MIOPATÍAS METABÓLICA ¨ OTRAS CAUSAS DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA (MG, SGB, SMF, Intoxicaciones…) ¨ PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR. TRATAMIENTO REPOSICIÓN DE POTASIO ¨ IV: DEBILIDAD MUSCULAR GRAVE/SINTOMAS CARDIACOS/INTOLERANCIA ORAL ¨ ClK diluido en SSF (evitar glucosado) ¤ Bolo: 0,3 mEq/kg a pasar en una hora ¤ Max. Via periférica: 80mEq/l ¤ Max. Via central: 500mEq/l ¤ Ritmo: 0,1-0,3 mEq/k/h sin superar 1mEq/k/h ¤ Dosis adultos: 200-400mEq/dia (10-40mEq/h) PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR. TRATAMIENTO VO: En hipopotasemias asintomáticas ¨ 2-4 mEq/Kg/dia ¨ ¨ Si la hipopotasemia asocia: ¤ Acidosis metabólica: bicaborbano/acetato/citrato potásico ¤ Alcalosis metabólica:sales de ClK PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR. TRATAMIENTO TRATAMIENTO DE BASE ¨ NO PRECISA TRATAMIENTO DE BASE ¨ INICIO DE SINTOMAS: comprimido K oral 600 mg ¨ EVITAR: ¤ Ingesta abundante de HC ¤ Evitar ejercicio intenso n Evitar tto prolongado con salbutamol
