ASTROCITOMA SUBENDEPIMAL DE CÉLULAS GIGANTES (SEGA

ASTROCITOMA SUBENDEPIMAL DE CÉLULAS GIGANTES (SEGA por sus
siglas en inglés) o TUMOR SUBEPENDIMAL DE CÉLULAS GIGANTES
(SGCT por sus siglas en inglés)
El Astrocitoma Subependimal de Células Gigantes (Subependymal giant cell astrocytomaSEGA) se presenta aproximadamente en hasta un máximo de un 20% de individuos con
complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés) y es más probable que se
desarrolle durante la infancia y adolescencia. El SEGA es un tipo de tumor cerebral que ocurre
en individuos con TSC, no es canceroso y no es maligno, pero aún así puede ser muy
problemático. Es importante monitorear al individuo con TSC durante la infancia y hasta
aproximadamente los 25 años de edad para observar si se presenta este tumor cerebral.
¿Qué es un SEGA o SGCT?
Primero, la palabra subependimal se refiere al área debajo del revestimiento epidemial, una
membrana que rodea los espacios llenos de líquido cefalorraquídeo dentro del cerebro.
Células gigantes se refiere a las células anormales muy grandes que se encuentran por medio
de exámenes microscópicos del tumor.
Astrocitoma se refiere al tipo de tumor con base en el tipo de células más frecuentes.
Históricamente, este tipo de tumor se ha clasificado como un astrocitoma de lento
crecimiento. Sin embargo, debido a que las células en el tumor no son únicamente astrocitas
pero también de origen neuronal, se ha sugerido el término tumor subependimal de células
gigantes o SGCT. En la Conferencia Internacional de Consenso de TSC en junio del 2012 los
peritos recomendaron seguir usando de todas maneras el término SEGA para ser consistentes.
Por lo general los SEGA se encuentran en los ventrículos del cerebro. Los ventrículos son
espacios naturales dentro del fondo del cerebro que están llenos de un líquido transparente
llamado líquido cerebroespinal (CSF por sus siglas en inglés). Los SEGAs son tumores no
cancerosos, lo que significa que no presentan metástasis (no se extienden a otras partes del
cerebro ni del cuerpo). Sin embargo, el tumor puede ser problemático ya que puede crecer
tanto que llega a bloquear el flujo de CSF dentro del cerebro provocando un aumento en la
presión interna de la cabeza y un agrandamiento de los espacios llenos de líquido (un proceso
conocido como hidrocéfalo).
Típicamente, los SEGA son de muy lento crecimiento, pero en ocasiones pueden comenzar a
crecer con más rapidez. No se sabe que provoca el crecimiento de un SEGA ni la razón por la
que algunos individuos con TSC tienen un SEGA, mientras que otros no lo tienen. Tampoco se
sabe la razón por la que únicamente algunos de los pequeños nódulos que se encuentran en
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la superficie de los ventrículos, a los que se les llama nódulos subependimales (SEN por sus
siglas en inglés), y al paso del tiempo podrían crecer y convertirse en un SEGA.
¿Cómo se diagnostica un SEGA?
Los individuos con TSC deben someterse a la obtención regular de imágenes cerebrales, por lo
menos hasta llegar a la edad adulta. Si se obtienen imágenes en forma regular, entonces por
lo general se puede notar un SEGA en una etapa temprana y se pueden iniciar seguimiento y/o
tratamiento oportunos.
Con muy poca frecuencia los SEGAs nuevos aparecen después de la edad de 20 a 25 años. Se
deben realizar imágenes cerebrales, de preferencia IRMs con o sin contraste, cada 1 a 3 años
hasta la edad de 25 años. Después de la edad de 25 años, las imágenes de IRM de
evaluación podrían no ser necesarias y los intervalos de seguimiento podrían prologarse si el
SEGA permanece estable. Algunos individuos con TSC han sido diagnosticados con la
enfermedad únicamente después de haber sido diagnosticados con un SEGA sintomático.
¿Cuáles son los síntomas de un SEGA?
Un individuo con TSC que tiene un SEGA puede no tener signos ni síntomas iniciales de un
tumor cerebral, y desarrollar síntomas únicamente cuando el tumor ha crecido lo suficiente
como para bloquear el flujo de CSF. El CSF ahora acumula y provoca más presión en el
cerebro. En esta etapa, algunos signos comúnes son dolores de cabeza, náusea, vómitos,
torpeza o incapacidad para caminar, mayor frecuencia y/o gravedad de convulsiones, cambios
del comportamiento, y/o problemas de la visión (visión nublada o doble).
Los cambios pueden discretos, por lo que es importante estar atento en caso de saber que un
individuo con TSC tiene un SEGA. Los signos del aumento de la presión también pueden ser
observados por un médico que realiza una evaluación neurológica detallada, que incluye
examinar la apariencia de los nervios en la parte posterior de los ojos.
¿Cómo se trata un SEGA?
Anteriormente cirugía ha sido la única estrategia de tratamiento para SEGAs que crecen y/o
son sintomáticos.
En 2010, el inhibidor everolimus mTOR (vendido en los Estados Unidos de América como
Afinitor® al que se le refiere en la literatura médica como RAD001) fue aprobado por la
Administración de Alimentos y Fármacos (FDA por sus siglas en inglés) para el tratamiento de
SEGAs asociados con TSC. La aprobación se obtuvo basado en resultados muy positivos de un
ensayo clínico importante en 2010 y subsecuentemente confirmado por un ensayo clínico de
fase 3 más amplio y detallado en 2013 documentando la reducción exitosa de SEGAs
asociados con TSC.
Hay ventajas y desventajas de tratamiento quirúrgico y médico que deben ser repasados con
médicos familiarizados con TSC y SEGA. Los aspectos que ayudan para tomar una decisión
están resumidos por recomendaciones de peritos de la Conferencia Internacional de Consenso
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del Complejo de Esclerosis Tuberosa realizada en 2012 (que se publicarán pronto en la revista
Pediatric Neurology).
¿Volverá a crecer un SEGA una vez que ha sido extirpado quirúrgicamente o se
ha suspendido el tratamiento con inhibidor mTOR?
Si un SEGA se extirpa por completo con una cirugía, ese SEGA no volverá a crecer. Sin
embargo, han existido muchos casos en los que los neurocirujanos no pueden extirpar el SEGA
en su totalidad u otro SEGA comenzó a crecer en una ubicación distinta una vez que el SEGA
inicial había sido extirpado. En tales situaciones, el SEGA que queda o el nuevo que crece
requerirán cirugías repetidas o tratamiento médico en alguna ocasión futura.
Los informes médicos y los ensayos clínicos prospectivos han mostrado que los SEGAs vuelven
a crecer si se suspende el tratamiento con inhibidor mTOR. Se desconoce si y cuando el
tratamiento con inhibidor mTOR a largo plazo últimamente eliminará el riesgo de un nuevo
crecimiento.
¿Cuál es el peligro de no dar tratamiento a un SEGA que crece?
El peligro por no dar tratamiento a un SEGA que aumenta de tamaño es que eventualmente
bloqueará el flujo de CSF y provocará un aumento significativo en la presión cerebral,
provocando dolores de cabeza graves, náusea y vómito. Se podrían asociar un aumento en la
frecuencia y gravedad de convulsiones, cambios neurológicos y de comportamiento, torpeza,
disturbios visuales y hasta la pérdida de la visión. La hidrocefalia causada por el SEGA puede
amenazar la vida y requiere tratamiento.
¿Con quién me debo comunicar si yo o mi niño tenemos síntomas de un SEGA?
Usted se debe de comunicar con su médico tan pronto como sea posible. Si no se encuentra
ahora bajo el cuidado de un neurólogo, usted se debe de comunicar con su médico de
cabecera. Lo probable es que al fin se le remitirá a un neurólogo, neuro-oncólogo o
neurocirujano que tiene familiaridad con el tratamiento de SEGAs.
¿Cómo decido cuál neurocirujano?
La mayoría de los neurocirujanos tienen alguna especialidad en el campo de la neurocirugía,
por lo cual usted debe buscar un neurocirujano que tenga entrenamiento en cirugía de
tumores cerebrales en niños, y de ser posible, cirugía del SEGA.
Cuando usted se reúna con el neurocirujano, usted podría hacer las siguientes preguntas:
• ¿Cuántas veces ha practicado una operación para extirpar un SEGA de otras personas
con TSC?
• ¿Qué edades tenían estas personas con TSC a las cuales les hizo la operación?
• ¿Qué enfoque quirúrgico usará para extirpar el SEGA?
• ¿Cuáles son las complicaciones posibles que pudiesen ocurrir durante y después de la
cirugía?
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Una vez que se haya practicado la operación ¿cuánto tiempo se requiere para la
recuperación?
¿Existe la posibilidad que el mismo SEGA vuelva a crecer?
¿Cómo se vigilará esto después de la cirugía?
¿Es el tratamiento con el inhibidor mTOR una alternativa?
¿Cuáles son los efectos secundarios con un inhibidor mTOR?
Referencias
Franz DN, Belousova E, Sparagana S, et al. (2013) Efficacy and safety of everolimus for
subependymal giant cell astrocytomas associated with tuberous sclerosis complex (EXIST-1): a
multicentre, randomised, placebo-controlled phase 3 trial. Lancet 381: 125-132.
(Eficacia y seguridad de everolimus para astrocitomas subependimales de células gigantes
asociados con el complejo de esclerosis tuberosa: un ensayo multi-centro de fase 3,
controlado por placebo, al azar)
Franz DN, Krueger DA, Balko MG (2010) Subependymal giant cell astrocytomas, In, Tuberous
Sclerosis Complex: Genes, Clincal Features, and Therapeutics, DJ Kwiatkowski, VHWhittemore,
EA Thiele (Editors), Weinheim: Wiley-Blackwell, pp: 211-228
(Astrocitomas subependimales de células gigantes, En, el Complejo de Esclerosis Tuberosa:
Genes, Rasgos Clínicos y Terapias)
Goh S, Butler W, Thiele EA (2004) Subependymal giant cell tumors in tuberous sclerosis
complex. Neurology 63:1457-1461
(Tumores subependimales de células gigantes en el Complejo de Esclerosis Tuberosa)
Krueger DA, Care MM, Holland K, Agricola K, Tudor C, Mangeshkar P, Wilson KA, Byars
A,Sahmoud T, Franz DN (2010) Everolimus for subependymal giant-cell astrocytomas in
tuberous sclerosis. N Engl J Med 363(19):1801-11.
(Everolimus para astrocitomas subependimales de células gigantes en la esclerosis tuberosa)
Roach ES, DiMario FJ Jr, Kandt RS, Northrup H (1999) Tuberous Sclerosis Complex Consensus
Conference: Recommendations for diagnostic evaluation. J Child Neurol 14:401-407
(Conferencia de Consenso Sobre el Complejo de Esclerosis Tuberosa: Recomendaciones para
evaluación diagnóstica)
Roth J, Roach SE, MD; Bartels U, Jóźwiak S, Koenig MK, Weiner HL, Franz DN, Wang HZ (2013)
Subependymal giant cell astrocytoma: diagnosis, screening, and treatment.
(Astrocitoma subependimal de células gigantes: diagnóstico, evaluación y tratamiento)
Recomendaciones de la Conferencia Internacional de Consenso Sobre el Complejo de
Esclerosis Tuberosa en 2012. Publicación aceptada por la revista Pediatric Neurology
(publicación pendiente)
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¿A dónde puedo acudir para obtener más información?
Afinitor®
www.afinitor.com
(Asociación Americana Sobre Tumor Cerebral)
American Brain Tumor Association
8550 W. Bryn Mawr Ave. Ste 550
Chicago, IL 60631
www.abta.org
Teléfono: 1-773-577-8750
CareLine (línea de cuidado): 1-800-886-2282
Email: info@abta.org
(Fundación Infantil Sobre Tumor Cerebral)
Children’s Brain Tumor Foundation
274 Madison Avenue
Suite 1004
New York, NY 10016
Teléfono: 212-448-9494 866-CBT-HOPE (228-4673)
http://www.cbtf.org
Email: info@cbtf.org
(La Fundación Infantil Sobre Tumor Cerebral)
The Childhood Brain Tumor Foundation
20312 Watkins Meadow Drive, Germantown, MD 20876
www.childhoodbraintumor.org
Llamada sin cobro: 877-217-4166
Teléfono: 301-515-2900
Email: cbtf@childhoodbraintumor.org
(Sociedad Nacional Sobre Tumor Cerebral)
National Brain Tumor Society
Oficina en Boston
55 Chapel St. Ste 200
Newton, MA 02458
Teléfono: 617-924-9997
www.braintumor.org
(Instituto Nacional Sobre Cáncer, Institutos Nacionales Sobre Salud
Temas sobre cáncer /“Lo que usted debe saber sobre tumores cerebrales”)
National Cancer Institute, National Institutes of Health
Cancer Topics / “What you need to know about brain tumors”
www.cancer.gov/cancertopics/wyntk/brain
(Instituto Nacional Sobre Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, Página de
Información Sobre Tumores Cerebrales y de la Espina, Institutos Nacionales Sobre Salud).
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National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health
Brain and Spinal Tumor Information Page
Para preguntas médicas o relacionadas con la salud e información general:
NIH Neurological Institute, PO Box 5801, Bethesda, MD 20824
www.ninds.nih.gov/disorders/brainandspinaltumors/brainandspinaltumors.htm
Teléfono: 1-800-352-9424 o 1-301-496-5751
Para acceso al Servicio Gratuito de Relay de Telecomunicaciones (TRS) para personas con
impedimentos auditivos o del habla, marque 7-1-1 en su teléfono.
(Fundación Sobre Tumor Cerebral Pediátrico)
Pediatric Brain Tumor Foundation
302 Ridgefield Court, Asheville, NC 28806
www.pbtfus.org
Teléfono: 1-828-665-6891 o 1-800-253-6530 (8:30 am – 5:00 pm horario del este)
FAX: 1-828-665-6894
Revisado y actualizado por Darcy Krueger, MD y David Franz, MD, febrero del 2011, por TS
Alliance y Ute Bartels, MD agosto del 2013
** La intención de esta publicación de la Tuberous Sclerosis Alliance es proporcionar información básica sobre
el Complejo de Esclerosis Tuberosa (TSC). Su intención no es, ni trata de, constituir consejo médico ni de otro
tipo. Se les advierte a los lectores que no tomen ninguna acción médica con respecto a su tratamiento médico
sin consultar antes con un proveedor de servicios de salud. La Alianza TS no promueve ni recomienda ningún
tratamiento, terapia, institución ni plan para el cuidado de la salud.
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