PROBLEMAS PROBLEMAS 1 (1) Mendel descubrió que el color amarillo de la semilla de los guisantes es dominante sobre el color verde. En los siguientes experimentos, plantas con fenotipos conocidos, pero con genotipos desconocidos, dieron lugar a la siguiente descendencia: Según la proporción de descendientes, indíquense los genotipos más probables de cada progenitor. 1 Amarilla x Verde 82 Amarillas + 78 Verdes 2 Amarilla x Amarilla 118 Amarillas + 39 Verdes 3 Verde 50 Verdes 4 Amarilla x Verde 74 Amarillas 5 Amarilla x Amarilla 90 Amarillas x Verde 2 (2) En el ganado vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Se cruzó un toro sin cuernos con tres vacas. Con la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, también con cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la vaca C, que no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. a) ¿Cuáles son los genotipos de los cuatro progenitores? b) ¿Qué otra descendencia, y en qué proporciones, cabría esperar de estos cruzamientos? 3 (8) En las gallinas de raza andaluza, la combinación heterozigótica de los alelos que determina el plumaje negro y el plumaje blanco da lugar a plumaje azul. ¿Qué descendencia tendrá una gallina de plumaje azul, y en qué proporciones, si se cruza con aves de los siguientes colores de plumaje: a) Negro, b) Azul, y c) Blanco. 4 (9) Antirhinum puede tener flores rosas, blancas o rojas. En la tabla se detallan los resultados de una serie de cruces entre diversas plantas y los resultados obtenidos. ¿Qué mecanismo genético se puede deducir de estos resultados? Cruces Roja x Rosa Descendencia 126 Rojas + 131 Rosas Blanca x Rosa 88 Blancas + 92 Rosas Roja x Blanca 115 Rosas Rosa x Rosa 43 Blancas + 39 Rojas + 83 Rosas 5 (19) El pelaje negro en los cocker spaniels está gobernado por un alelo B dominante y el color rojo por su alelo recesivo b. El patrón uniforme del color está gobernado por el alelo dominante S y el patrón moteado por su alelo recesivo s. Ambos caracteres se transmite independientemente. Un macho de pelo color negro y uniforme se aparea con una hembra con piel moteada y de color rojo y producen una camada de seis cachorros: dos negro uniforme, dos rojo uniforme, uno negro moteado y uno rojo moteado. Determine los genotipos de los progenitores. 6 (21) Los resultados de la F1del cruzamiento entre hembras de Drosophila, de fenotipo normal, con machos doble mutantes para el color del cuerpo y el tamaño de las quetas se expresan en la tabla. Ninguna de las dos mutaciones está ligada al sexo. Indicar: a) El genotipo de los padres y de los descendientes de la F1 b) Las proporciones fenotípicas si se cruzan hembras y machos de la F1. Número 250 254 Color del cuerpo Normal 248 Mutante Normal 247 24 Mutante Quetas Normal Normal Mutante Mutante PROBLEMAS 7 (25) Los rábanos pueden tener forma alargada, redonda u oval. El color puede ser rojo, blanco o púrpura. Una variedad larga y blanca se cruzó con otra redonda y roja, dando lugar a una F1 oval y púrpura. En la F2 se obtuvieron 132 plantas distribuidas en 9 clases fenotípicas: larga 9 redonda 9 oval 19 blanco 8 8 16 púrpura 15 16 32 rojo a) ¿Cuántos pares de alelos están implicados? b) ¿Se transmiten independientemente? c) ¿Qué proporciones fenotípicas se esperaría en los cruces de la F1 con cada una de las cepas paternas? d) Indicar las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la descendencia de los siguientes cruzamientos: d1) larga, púrpura x oval, púrpura d2) oval, púrpura x oval blanca e) Si los rábanos ovales, púrpura fueran los preferidos comercialmente, ¿cómo se podrían producir con el máximo aprovechamiento? 8 (28) El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia de un factor R dominante sobre su alelo r, que da color amarillo. El enanismo se debe a un gen recesivo d. Se dispone de una variedad de pulpa amarilla y tamaño normal y de otra enana y de pulpa roja, ambas variedades puras. a) ¿Se podría obtener una variedad de pulpa roja y de tamaño normal? b) ¿y una de pulpa amarilla y enana? c) ¿cuál se obtendría antes? 9 (32) Los ratones gordos se pueden producir por la acción de dos genes que se transmiten independientemente. El genotipo recesivo ob ob produce un ratón estéril y gordo llamado "obeso". Su alelo dominante Ob produce el crecimiento normal. El genotipo recesivo ad ad también produce un ratón gordo y estéril denominado "adiposo" y su alelo dominante Ad produce crecimiento normal. ¿Qué proporciones fenotípicas de gordos frente a normales se espera que se produzcan en la F1 y F2 de cruzamientos entre progenitores Obob Adad? 10 (16) Al cruzar ratones de color normal con otros albinos, todos los ratones de la F1 eran normales, y en la F2, 330 normales y 126 albinos. Compruébese el ajuste con la proporción teórica por el método de la ji cuadrado. 11 (18) En Drosophila, la forma de las alas, normal o vestigial es independiente del color de ojos, rojo o escarlata. En la tabla se presentan los descendientes obtenidos en tres experiencias. Determinar los genotipos de los padres y comprobar estadísticamente la hipótesis propuesta. Descendientes Progenitores 1-larg.roj. x vest.escar. A.largas A.largas A.vestig A.vestig O.rojos 168 O.escar 164 O.rojos 142 O.escar 140 2-larg.roj. x larg.roj. 364 0 107 0 3-larg.roj. x larg.roj. 309 107 95 29 12 (22) En el cruce de un cobaya macho de pelo oscuro y liso con una cobaya de pelo blanco y rizado se obtuvo una F1 con pelo oscuro y rizado. Al cruzar las cobayas de la F1, la F2 dio: 219 oscuro y rizado, 69 oscuro y liso, 71 blanco y rizado y 21 blanco y liso. a) Indicar cuantos genes y alelos están implicados, qué relaciones hay entre ellos y qué genotipos tiene cada una de las distintas clases de cobayas. b) Usando el método de !" compruebe si su hipótesis es o no correcta. 25 PROBLEMAS 13 (23) Al cruzar una variedad de plantas con flores blancas y fruto ancho con otra de flores amarillas y fruto estrecho, se obtuvo en la F1 una planta de flores pardas y fruto ancho. Al dejar que se autofecunde la F1, se obtuvo la siguiente F2 : Flor Parda Fruto ancho Número Flor Parda Fruto estrecho Número 92 Blanca ancho 40 Blanca estrecho 15 Amarilla ancho 44 Amarilla estrecho 13 29 a) Explicar genéticamente estos resultados. b) Comprobar estadísticamente la hipótesis propuesta. 14 (30) Baur cruzó una planta de flores blancas de forma normal de Antirrhinum majus con una planta de flores rojas de forma pelórica. La F1 de dicho cruzamiento era rosa y de forma normal. Al autofecundar la F1 se obtuvo la siguiente descendencia: Rosa normal 94 plantas Rojo normal 39 plantas Blanco normal 45 plantas Rosa pelórico 28 plantas Rojo pelórico 15 plantas Blanco pelórico 13 plantas a) Explicar dichos resultados b) Comprobar estadísticamente la hipótesis. 15 (31) En la F2 de dos variedades de maíz, obtenidas por el cruce de razas que diferían en dos genes, se obtuvieron las siguientes segregaciones fenotípicas: a) AB 108 Ab 35 aB 18 ab 7 b) 82 12 33 8 a) ¿Es significativa la desviación respecto de la segregación 9:3:3:1 en cada caso? b) ¿Son homogéneas las dos variedades? 16 (3) Del matrimonio entre una mujer albina y un varón pigmentado, cuyo padre era albino, nacieron dos gemelos bivitelinos. a) Calcular la probabilidad de que ambos sean albinos b) De que ninguno sea albino c) De que uno sea albino y el otro pigmentado. Contestar a las preguntas anteriores en el caso de que sean monovitelinos. 17 14) Se cruzan entre sí cobayas negros heterozigóticos Bb. a) ¿Cuál es la probabilidad de que los tres primeros descendientes sean alternativamente negroblanco-negro o blanco-negro-blanco? b) ¿Cuál es la probabilidad de producir entre tres descendientes, dos negros y uno blanco, en cualquier orden? 18 (13) En la raza de ganado lechero Holstein-Friesian, un alelo recesivo r produce pelo rojo y blanco y el alelo dominante R produce pelo blanco y negro. Si se cruza un toro portador con vacas portadoras, 1) Determinar: 1a) la probabilidad de que el primer descendiente que nazca sea rojo y blanco 1b) la probabilidad de que los primeros cuatro descendientes sean blanco y negro. 2) ¿Cuál es la proporción fenotípica esperada entre la progenie resultante de retrocruzar vacas F1 blanco y negro con el toro portador? 3) Si el toro portador se cruza con vacas blanco y negro, homozigóticas, ¿qué proporción fenotípica puede esperarse entre la progenie resultante de retrocruzar las vacas de la F1 por el macho portador? 26 PROBLEMAS 19 (10) Una pareja decide tener 4 hijos. ¿Cuál es la probabilidad de que: a) Se cumpla el deseo del padre de tener cuatro varones? b) Se cumpla el deseo de la madre de tener dos de cada sexo? c) Se cumpla el deseo de la abuela de tener tres chicos y una chica? d) Si tuvieran un 5º hijo ¿Cuál sería la probabilidad de que éste fuera varón? 20 (11) En la especie humana, la capacidad de apreciar con el gusto la PTC (Gustadores) depende del alelo dominante de un gen. Un matrimonio entre dos personas gustadoras, heterozigóticas, tiene 5 descendientes, calcular la probabilidad de que: a) tres descendientes sean gustadores. b) al menos uno de los descendientes sea gustador. c) después de tener tres descendientes gustadores, los otros dos sean no gustadores. d) dos hijas y un hijo sean gustadores y otros dos hijos no gustadores 21 (12) Una mujer miope, cuyos padres no lo son, se casa con un varón de visión normal y tienen cuatro hijos. Teniendo en cuenta que el 76% de las personas con visión normal son heterozigóticas para este carácter, calcular la probabilidad de que: a) los cuatro hijos sean miopes b) dos sean miopes y dos de visión normal c) alguno sea miope d) sólo el último sea miope e) los dos pequeños sean miopes, si uno de los mayores lo es. 22 (15) Considere una serie de familias con dos hijos, en las que los dos padres han sido identificados como portadores de un alelo autosómico recesivo, dado que al menos uno de los hijos muestra el fenotipo correspondiente. Al sumar todos los hijos de tales familias ¿Qué proporción de ellos mostrarán dicho fenotipo? 23 (17) ¿Cuántos cruces diferentes se pueden hacer a) a partir de un solo par de factores? b) de dos pares de factores c) de tres pares de factores? 24 (29) Se cruzó una planta de tallo alto, legumbre amarilla y semilla redonda con otra enana, verde y redonda, dando lugar a 3/8 de plantas altas, verdes y redondas, 3/8 de enanas, verdes y redondas, 1/8 de altas, verdes y rugosas y 1/8 de enanas, verdes y rugosas. Dar los genotipos de los padres. 25 (33) Se sabe que el color del pelaje en los ratones está determinado por varios genes. La presencia de una banda amarilla de pigmento cerca de la punta del pelo se llama patrón "agutí" y está determinada por el alelo dominante A. La condición recesiva de este locus (aa) no tiene esta banda subapical y se conoce como no agutí. El alelo dominante de otro locus B produce color negro y el genotipo recesivo bb produce café. El genotipo homozigótico cc restringe la producción de pigmento a las extremidades del cuerpo en un patrón denominado Himalaya, mientras que el alelo dominante C permite que el pigmento se distribuya sobre todo el cuerpo. Al cruzar ratones puros café, agutí y patrón Himalaya con ratones puros negro no agutí y no Himalayas a) ¿cuáles son las proporciones fenotípicas esperadas en la F1 y en la F2? b) ¿Qué porcentaje de la F2 totalmente coloreada, negra y agutí se espera que sea de genotipo AaBBCc? c) ¿Qué porcentaje de todos los ratones Himalaya de la F2 podrían mostrar el pigmento café? d) ¿Qué porcentaje de todos los agutí en la F2 podría esperarse que exhiban pigmento negro? 26 (34) En el gato, los caracteres moteado (S) o no moteado (s), pelo corto (L) o pelo largo (l) y color no diluido (D) o diluido (d) se deben a tres genes independientes. Se realizó un cruce entre dos gatos de genotipos llSsdd y LlSsDd. a) ¿Cuál es la probabilidad de obtener un gato de genotipo llssdd? b) ¿Cuál es la probabilidad de obtener un gato de fenotipo pelo corto, moteado y no diluido? 27 (35) Considere el cruzamiento AaBbCcDdEe x aaBbccDdee en el que todos los genes segregan independientemente. a) ¿Qué proporción de la descendencia será fenotípicamente como: 27 PROBLEMAS a1) el primer parental? a2) el segundo parental? a3) cualquiera de los dos parentales? a4) ninguno de ellos? b) ¿Qué proporción de la descendencia será genotípicamente como: b1) el primer parental? b2) el segundo parenta? b3) cualquiera de los dos parentales? b4) ninguno de ellos? 28 (37) Una mujer se casa y tiene cuatro hijos legítimos con los siguientes genotipos: a) ii RR MN, b) IAi Rr NN, c) ii RR NN, d) IBi rr MM. 1) ¿Cuáles son los genotipos de los progenitores? 2) ¿Cuál es la probabilidad de que su próximo hijo tenga el fenotipo A R M? 3) ¿Podría tener algún hijo del grupo sanguíneo AB? 29 (36) Una planta heterozigótica para 6 loci (AaBbCcDdEeFf) independientes se autofecunda. Calcular: a) La probabilidad de que un descendiente sea triple heterozigótico. b) La probabilidad de que un descendiente sea heterozigótico para cuatro loci y homozigótico recesivo para los otros dos. c) La probabilidad de que un descendiente sea homozigótico AA y heterozigótico para los restantes loci. d) El número de genotipos distintos que se pueden formar que sean heterozigóticos para dos loci. 30 (4) En la siguiente genealogía, el sombreado gris indica la presencia de un dedo extra y el negro la presencia de una enfermedad ocular en la especie humana. I 1 II III 1 1 2 2 3 3 4 4 5 5 6 6 7 2 7 8 8 9 9 10 10 11 11 12 12 13 14 13 15 a) ¿Qué tipo de herencia gobierna cada uno de los caracteres? b) ¿Cuáles son los genotipos de los abuelos? c) ¿Cuál es la probabilidad de que del cruzamiento entre III-4 y II-12 aparezca un hijo con un dedo extra? ¿Y con la enfermedad ocular? 31 (5) La siguiente genealogía indica el modo de transmisión de dos caracteres raros en la especie humana: retinitis pigmentosa (barra vertical) y enfermedad de Hurles (barra horizontal). a) Explicar el modo de herencia de estas enfermedades. b) Indicar qué fenotipos aparecerían y en qué proporciones en la descendencia de los siguientes cruces: IV-1 x II-6 IV-4 x III-8 c) ¿Cuál es la probabilidad de que si el matrimonio III-3 x III-4 tiene otro descendiente le ocurra una de estas cosas: Que aparezca afectado para los dos caracteres, que no sufra ninguna de las enfermedades o que sea homozigótico para ambos caracteres. I II 28 1 1 2 3 4 2 5 6 7 8 9 16 III 1 2 IV 1 3 4 2 3 5 6 7 4 PROBLEMAS 9 10 11 8 5 6 7 32 (6) La siguiente genealogía muestra una familia afectada por dos enfermedades, de baja incidencia en la especie humana, que se deben a genes situados en diferentes cromosomas. I 1 2 3 4 Albin. II 1 2 3 4 5 6 7 8 Porf. III 1 2 3 4 a) ¿Cuál es el tipo de herencia de cada una de estas enfermedades? b) Indicar los genotipos de todos los individuos de la genealogía c) Calcular la probabilidad de que el primer descendiente de II-1 y III-4 sea c1) sano c2) con porfiria c3) afectado de albinismo c4) afectado solamente por una cualquiera de las dos enfermedades. 33 (7) La siguiente genealogía indica el modo de transmisión de dos caracteres raros en la especie humana, cataratas (signo menos) y enanismo hipofisario (signo mas) I II III IV + 1 1 1 2 1 2 4 - 3 3 + 2 - - 4 5 3 4 - 6 6 +- 2 - 5 5 6 7 - 7 7 8 - + 9 - 8 a) Explicar el tipo de herencia de estos caracteres b) Si IV-1 se casa con IV-6 y tiene 5 hijos, tres enanos sin cataratas y dos enanos con cataratas, ¿concuerda esto con la hipótesis formulada en (a)? Indíquese el genotipo de los padres de ambos cónyuges. c)¿Qué fenotipos aparecerían, y en qué proporciones, en la descendencia de los siguientes matrimonios: c1) III-5 x IV-1 c2) III-2 x IV-5 c3) IV-1 x IV-7? d) ¿Cuál es la probabilidad de que: d1) II-6 sea heterozigótico para ambos caracteres d2) II-1 sea homozigótico para el enanismo d3) el primer hijo del matrimonio IV-2 x IV-4 sea enano? 34 (38) En cierta población el 30% de los individuos del grupo sanguíneo A son heterozigotos para dicho alelo. Una mujer del grupo A se casa con un hombre del grupo AB. ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo sea a) del grupo B? b) del grupo A? 29 PROBLEMAS c) del grupo AB? 35 (45) Se presentó ante los tribunales de justicia el siguiente caso: una familia X reclama que cierto bebé Y, que les dieron en la maternidad, no les pertenece y que, en cambio, el bebé Z, que tiene la familia W, es el suyo. La familia W niega este hecho, y el tribunal ordena el examen de los grupos sanguíneos de los bebes y de los padres, con los siguientes resultados: Familia X/Y Madre AB Padre O Bebé A Familia W/Z A O O ¿ Qué familia tiene razón? 36 (41) Dar los genotipos más probables de los padres en los siguientes cruzamientos de cobayas, que se diferencian por el color del pelaje: CRUCES 1 negro x negro negro 22 sepia - crema - albino 7 2 negro x albino 10 9 - - 3 crema x crema - - 34 11 4 sepia x crema - 24 11 12 5 negro x albino 13 - 12 - 6 negro x crema 19 20 - - 7 negro x sepia 18 20 - - 8 sepia x sepia - 26 9 - 9 crema x albino - - 15 17 37 (42) Dar los genotipos más probables de los padres en los siguientes cruzamientos entre conejos: CRUCES 1NxN N 3/4 Him. 1/4 Gris - Alb. - Ch. - 2NxN 3/4 - 1/4 - - 3 N x Him. 1/2 1/4 - 1/4 - 4 N x gris 1/2 1/4 1/4 - - 5 N x Him. 1/2 - 1/2 - - 6 Him. x Him. - 3/4 - 1/4 - 7 gris x Alb. - 1/2 1/2 - - 8 gris x gris - - 1/2 1/4 1/4 38 (39) En una especie vegetal la forma de las hojas está controlada por un único locus. Se han descrito cinco fenotipos distintos para este carácter, que se han designado por las letras A, B, C, D y E. A partir de los siguientes cruzamientos: BxB 1/4A + 1/4D + 2/4B CxE 1/3C + 1/3B + 1/3E ExE 1/3D + 2/3E BxC 1/4A + 1/4B + 1/4C + 1/4E AxC 1/2A + 1/2C CxC 1/3A + 2/3C a) Determinar cuantos alelos presenta dicho locus y que relaciones existen entre ellos 30 PROBLEMAS b) Indicar los genotipos de todos los individuos implicados en los cruzamientos 39 (46) Entre los distintos colores del plumaje de una especie de ave exótica se encuentran el rojo, el naranja, el amarillo y el blanco. Los cruces entre distintas aves de esta especie dieron los siguientes resultados: DESCENDENCIA PARENTALES a)rojo x blanco rojo 420 b)rojo x rojo 198 naranja amarillo blanco 435 100 c)amarillo x blanco 182 197 d)amarillo x amarillo 330 109 92 91 e)rojo x amarillo 87 f)naranja x blanco 160 90 158 a) Plantear una hipótesis genética que explique estos resultados b) Indicar el genotipo de cada uno de los padres implicados en los cruces y de las aves de la descendencia. 40 (40) Explique los datos para el color del pelaje obtenidos en diversos cruces en el ratón doméstico: amarillo 402 negro 391 tostado - b) amarillo x tostado 210 - 214 - c) amarillo* x tostado 184 - - 188 d) amarillo** x negro 106 - - 110 e) amarillo* x amarillo** 218 - - 113 a) amarillo x negro tostado oscuro - f) tostado oscuro x tostado - - 138 132 g) tostado oscuro X negro - 141 - 144 * amarillo de la F1 del cruce a) ** amarillo de la F1 del cruce b) 41 (71) Entre los distintos colores del pelaje del zorro se encuentran el platino, el plateado, el blanco y el gris. En ciertos cruces se obtuvieron los siguientes resultados: a) platino x plateado 438 platino + 418 plateado b) platino x platino 215 platino + 111 plateado c) blanco x plateado 186 blanco + 178 plateado d) blanco x blanco 210 blanco + 72 plateado e) platino x blanco 90 gris + 89 blanco + 92 platino + 88 plateado f) gris 150 platino + 148 blanco x plateado Plantear una hipótesis genética que explique los cruces anteriores, indicando cuantos genes y alelos están implicados en el control del color. Indique el genotipo de los parentales y de los descendientes de cada uno de los cruces. 42 (44) La genealogía indicada a continuación hace referencia a los caracteres negro, carey (con puntas rojas) y rojo, del color del pelaje del conejillo de indias. Indicar razonadamente si intervienen en su control 2 ó 3 alelos. 31 PROBLEMAS 1 Negro 4 Carey 8 Rojo 2 Carey 5 6 Negro Rojo 9 Carey 3 Rojo 7 Carey 43 (47) Una serie de alelos múltiples determina en los perros la distribución de los pigmentos del pelaje. El alelo As produce pigmentación obscura uniforme; el alelo Ay produce pigmentación menos intensa (canela) uniforme; el alelo At produce pelajes manchados. La relación de dominancia es As>Ay>At. I II 1 Pig. oscuro 2 1 2 3 3 4 Canela Manchado III 1 2 3 4 a) Determinar los genotipos de la genealogía. b) Probabilidad de descendientes manchados del cruce III1 x III2 c) Frecuencia de descendientes con pigmento obscuro que se espera sean heterozigóticos del cruce I1 x II3 d) Frecuencia de descendientes con pigmento obscuro del cruce I1 x III2 44 (43) Un informe clínico indica que el paciente X presenta dos anomalías pocos frecuentes en la población: ceguera nocturna y moteado profuso en el iris. Ninguna de las cinco hermanas del paciente presentan estas anomalías. Su único hermano y su padre sólo presentan moteado en el iris. Su abuelo materno ceguera nocturna. Tanto la madre como la abuela materna son normales. No se tienen datos sobre los abuelos paternos. El paciente X está casado con una mujer que no presenta estas anomalías, han tenido 8 descendientes, 6 niñas normales y dos varones, ambos con moteado en el iris. El hermano del paciente se caso con una mujer que padecía ceguera nocturna y tuvieron dos hijos varones con moteado en el iris. a) Represente gráficamente la genealogía. b) Determine el tipo de herencia más probable para estas anomalías. c) La ceguera nocturna puede estar ocasionada por mutaciones recesivas diferentes. ¿Posee el mismo tipo de ceguera nocturna la cuñada del paciente X? Razónalo. 45 (48) En plantas de Petunia la relación de compatibilidad-incompatibilidad está controlada por una serie de alelos múltiples (S1, S2, S3 ...). El tubo polínico no se desarrollará si el alelo S que contiene está presente también en el parental femenino. Si en este sistema la descendencia del cruzamiento S1S3 x S2S4 se cruza entre sí, en todas las combinaciones posibles de hembras y machos. Indicar las proporciones de cruzamientos que serán: a) Completamente fértiles b) Completamente estériles c) Parcialmente fértiles 46 (74) En un rancho de zorros de Wisconsin, apareció una mutación que da color platino al pelaje. Este color resultó muy popular entre los compradores de pieles de zorro, pero el criador no consiguió establecer una línea pura de color platino. Cada vez que cruzaba dos individuos de este color, aparecían descendientes normales. Así, tras repetidos cruzamientos del tipo indicado, obtuvo un total de 82 individuos de color platino y 38 normales. Establecer una hipótesis genética que explique los hechos, comprobándola estadísticamente. 47 (72) La ausencia de patas en el ganado vacuno ("amputado") se ha atribuido a un gen letal recesivo. Un toro normal se cruza con una vaca normal y tienen un ternero amputado (los cuales normalmente nacen muertos). Estos mismos padres se cruzan de nuevo: a) ¿Cuál es la probabilidad de que tengan dos terneros amputados? 32 PROBLEMAS b) Se cruzan toros heterozigóticos para el alelo amputado con vacas homozigóticas normales, y se deja que la F1 se cruce al azar para dar lugar a la F2. ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas cabe esperar? 48 (20) El carácter normal de pezuña hendida en los cerdos se produce por el genotipo homozigótico recesivo mm. Un genotipo dominante (M -) produce una condición de pezuña de mula. El color blanco del pelo está determinado por un alelo dominante de otro locus B y el negro por su alelo recesivo b. Un cerdo blanco con pezuña de mula se cruza con una hembra del mismo fenotipo. Entre la descendencia se encontraron seis cerdos blancos con pezuña normal; siete negros con pezuña de mula; quince blancos con pezuña de mula y tres negros con pezuña normal. Si se realiza el cruzamiento prueba de toda la F1 de color negro con pezuña de mula ¿Qué frecuencia fenotípica podría esperarse entre la descendencia? 49 (70) La corea de Huntington es una enfermedad rara, mortal, que aparece normalmente a mediana edad. Se debe a un alelo dominante. Un hombre fenotípicamente normal, de poco más de 20 años, advierte que su padre ha desarrollado la corea de Huntington. a) ¿Cuál es la probabilidad de que, él mismo desarrolle más tarde la enfermedad? b) ¿Cuál es la probabilidad de que la desarrolle su hijo al cabo del tiempo? 50 (76) En la liebre de monte el gen A determina orejas tiesas y su alelo a orejas caídas. Al estudiar la herencia de este carácter se comprobó que los individuos con orejas tiesas nunca se comportaban como variedades puras. a) ¿Qué tipo de herencia puede presentar este carácter? b) Al cruzar dos individuos con orejas tiesas se obtuvieron 5 crías. Calcular las siguientes probabilidades: b1) Todos presenten el mismo fenotipo b2) Tres tengan orejas caídas y dos orejas tiesas b3) Si dos crías tienen orejas caídas, que las otras tres tengan orejas tiesas 51 (73) El gen que determina el color amarillo del pelaje del ratón doméstico es dominante sobre su alelo normal salvaje. El gen que determina la cola corta (braquiuria), que se transmite con independencia del anterior, también es dominante sobre su alelo normal salvaje. Los embriones homozigóticos para cualquiera de estos dos genes mueren en fase embrionaria. a)¿Qué proporciones fenotípicas se esperaría entre los descendientes de un cruzamiento entre dos individuos de color amarillo y de cola corta? b) Si el tamaño normal de la camada en el ratón es de 8 crías, ¿qué número medio de crías cabría esperar en tales cruzamientos? 52 (75) En Drosophila melanogaster el gen dominante Hairless (H) tiene un marcado efecto en la reducción del número de quetas y es letal en homozigosis. Un gen independiente, Supresor de Hairles (Su-H) no tiene ningún efecto sobre el número de quetas, excepto si está presente H, ya que entonces suprime el efecto de este. Su-H es letal en homozigosis. a) ¿Qué proporción de individuos normales encontraríamos en la descendencia de un cruce entre moscas normales, portadoras ambas del alelo H en su condición de suprimido? b) ¿Cuál será el fenotipo de la F1 al cruzar una cepa Hairless y otra cepa Su-H, no portadora de H? c)¿Qué proporciones fenotípicas se esperarían del retrocruzamiento de dicha F1 con la cepa paterna Hairless? d)¿Qué proporciones fenotípicas se esperarían del retrocruzamiento de dicha F1 con la cepa paterna Su-H? e)¿Qué proporciones fenotípicas se esperarían del retrocruzamiento de dicha F1 Y con una cepa genéticamente normal? 53 (77) Supongamos que hay tres genes en el caballo que afectan al color y que producen los efectos siguientes: WW es letal, Ww impide la aparición de color (blancos) y ww permite aparición del mismo; BB y Bb color negro y bb castaño; OO y Oo son de color liso y oo tiene manchas blancas sobre el color de fondo. Se cruzan un semental blanco y una yegua también blanca, ambos heterozigóticos para los tres genes. a)¿Cuál es la frecuencia esperada de los posibles fenotipos en la descendencia viable? b)¿Qué frecuencias fenotípicas se esperarían si el semental fuera WwBboo? 54 (187) Una cepa de Rhizopus nigricans, capaz de producir metionina y treonina a partir de ácido aspártico, se irradió con luz UV obteniéndose los siguientes mutantes: 33 PROBLEMAS Mutante 1 2 Fenotipo met- thr- Acumula semialdehido aspártico Crece suplementada con homoserina met- - cistationina - treonina ácido aspártico semialdehido aspártico - 3 thr 4 met- thr- 5 - cistationina homocisteína - homocisteína metionina 6 met met A partir de estos datos indicar : a) Los pasos sucesivos de la síntesis de metionina y treonina b) La reacción bloqueada en cada mutante, teniendo en cuenta que todos ellos son mutantes simples. 55 (188) Al suplementar un medio mínimo con los compuestos de la A a la I se obtuvieron los siguientes resultados en 9 cepas mutantes de Neurospora: 1 A - B - C - D - E + F - G + H - I - 2 - - - - + - + + + 3 - - - - + + + - + 4 - - + - + - + + + 5 - + - - + + + - + 6 - - - - + - + - + 7 - - - - - - + - - 8 + - + - + - + + + 9 - + - + + + + - + a) Construir la ruta metabólica correspondiente, indicando qué paso bloquea cada mutante. b) Una vez construida dicha ruta, supón que funciona en sentido inverso, es decir, el producto o los productos iniciales pasan a ser el/los productos finales. Construye el cuadro correspondiente teniendo en cuenta el paso que bloquea cada mutante. 56 (189) Cuatro mutantes de Neurospora son incapaces de crecer en un medio mínimo a no ser que se les suplemente con una o más sustancias de las indicadas en el cuadro (en donde + crecimiento y – no crecimiento). Mutante A B C D E F D+E F+E 1 + - + - - - + + 2 - - - + - - + - 3 + - - - - - + + 4 - - - - - - + + a) Proponer la posible ruta metabólica que conduce a la formación de los productos D y E, indicando qué paso estaría bloqueado por cada mutante, así como el producto o productos que se acumularían. b) Suponiendo que D y E fueran los productos iniciales y la ruta metabólica fuera en sentido contrario, construye una tabla indicando si cada mutante crecería o no al añadir las sustancias de la tabla anterior. 57 (195) ¿Qué tipo de defecto genético podría ser más fácilmente corregido con una dieta especial,: uno que implique una mutación en un gen que codifica una enzima o uno que se deba a una mutación en una proteína estructural (ej. la proteína contráctil miosina)? Explicar. 34 PROBLEMAS 58 (197) Tres mutantes auxótrofos para la metionina en Neurospora crassa fueron estudiados al añadir diversos compuestos al medio de cultivo. La presencia de crecimiento (+) y su ausencia (0) con los diversos compuestos se indica en la siguiente tabla: SUPLEMENTACIÓN DEL MEDIO CON Mutante Homocisteina 0 A Homoserina 0 Cistationa 0 Metionina + B + 0 + + C + 0 0 + a) Supón que aíslas un mutante adicional, el cual es auxótrofo para la metionina y la treonina y crece cuando la homoserina se añade al medio. Explicar. b) Plantea una ruta de síntesis y localiza las mutaciones A, B y C. 59 (198) Cuatro cepas de una especie bacteriana, cada una de ellas con una mutación, son capaces de crecer en medio mínimo siempre que éste esté suplementado con algunas de las substancias simbolizadas por A, B, C y D en la siguiente tabla. Proponer una ruta de síntesis. SUSTANCIAS AÑADIDAS Cepa 1 A + B - C - D - 2 + + + + 3 + - + - 4 + + + - 60 (200) Se han aislado diferentes mutantes simples de Neurospora crassa que afectan a la síntesis de arginina y/o prolina, y que pueden crecer (+) o no (-) al añadir al medio mínimo una substancia de las indicadas en la siguiente tabla . Proponer la posible ruta biosintética: Mut. Fenotipo arg pro ac. glu glu-P Semial. glu 0 orn citr 0 Ac. glu.suc 0 1 Arg- + 0 0 0 0 2 Pro- 0 + 0 0 0 0 0 0 3 Arg- + 0 4 Arg-pro- 0 0 0 0 + 0 0 + 0 + 0 + 0 0 5 arg- + 0 0 0 + 0 + + 6 arg-pro- 0 0 0 0 0 + 0 0 7 arg- + 0 0 0 + 0 0 0 61 (196) Las siguientes respuestas (+ = crecimiento y 0 = no crecimiento) de mutantes 1-4 de Neurospora ffueron obtenidas con los intermediarios biosintéticos relacionados A, B, C, D y E. Suponiendo que todos los intermediarios son capaces de entrar en la célula, que cada mutante lleve una única mutación, y que todos los mutantes afecten a la ruta después del compuesto B, plantea una ruta de síntesis que explique estos resultados. CRECIMIENTO CON MUTANTE 1 A + B 0 C 0 D 0 E 0 2 0 0 0 + 0 3 0 0 + 0 0 4 0 0 0 + + 62 (201) Se aisló un número de cepas mutantes nutricionales del tipo común de Neurospora, que respondió a la adición de ciertos suplementos en los medios de cultivo con crecimiento (+), o sin crecimiento (-). Dadas las siguientes respuestas para mutaciones de un gen único, haga un diagrama del camino metabólico que podría existir en la cepa tipo común que sea consistente con los datos, indicando donde se bloquea la cadena para cada cepa mutante a) Suplementos agregados al medio mínimo de cultivo 35 PROBLEMAS Cepa 1 Citr. + semial. Glutámico - 2 + 3 + - + + - 4 - - + - - orn. - + + + b) Factores de crecimiento Cepa arg. + ac. glutámico - c) Factores de crecimiento 5 A - B - C + D + Cepa 9 E + F - G - H + 6 - - - + 10 - - + + 7 + - + + 11 - - - + 8 - + + + 12 - + - + 63 (199) Cuatro cepas de Neurospora con un mutante cada una son incapaces de crecer en un medio mínimo, a menos que sea suplementado con una o más de las substancias de la A a la F. En la siguiente tabla el crecimiento será indicado por + y la falta de crecimiento por O. Tanto la cepa 2 como la 4 crecen si se agrega E y F o C y F al medio mínimo. Hacer un diagrama del cambio bioquímico que esté de acuerdo con los datos referentes a los 6 metabolitos, indicando donde ocurre el bloqueo mutante en cada una de las cuatro cepas. Cepa 1 A + B O C O D O E O F O 2 + O O + O O 3 + O + O O O 4 + O O O O O 64 (190) Cinco mutantes de Neurospora son incapaces de crecer en un medio mínimo a no ser que se les suplemente con una o mas sustancias de las indicadas en el cuadro (en donde + crecimiento y - no crecimiento). Cepa 1 A - B - C - D - E - F - G - H + I - J + D+I + D+E + F+G - A+G - 2 - + - - - - - + - + + + - - 3 - - - - + - - + - - - + - - 4 + + - - - - - + - + + + - + 5 - + - - - - - + - + + + + + Hacer un esquema de la ruta metabólica, indicando la reacción bloqueada en cada cepa. 65 (192) En cierta planta, los pétalos de las flores son generalmente granates. Dos mutaciones situadas en loci génicos distintos provocan cuando están presentes en homozigosis que los pétalos sean azules (aa) o rojos (bb), respectivamente. El estudio metabólico de la ruta permitió determinar que transcurría según el siguiente esquema: Enzima X Pigmento azul Enzima Y Pigmento rojo compuesto incoloro a) ¿Qué mutante será deficiente par el enzima X? ¿y para el Y? b)¿Qué proporciones fenotípicas obtendrías, suponiendo transmisión independiente, en la descendencia de plantas de genotipo a+a b+b? c) ¿Por qué las mutaciones a y b son recesivas? 66 (193) A, B, C, y D son genes de transmisión independiente los cuales controlan la producción de un pigmento negro en un organismo eucariota. Los alelos alternativos que producen la pérdida de función del gen son a, b, c y d. Un individuo negro de genotipo AABBCCDD es cruzado con otro incoloro de genotipo 36 PROBLEMAS aabbccdd. La F1 resultante presenta color negro y se deja que se cruce al azar. Asumiendo que los genes A, B, C y D. actúan en la siguiente ruta de síntesis del pigmento negro: Incoloro A B C marrón D negro a) ¿Qué proporción en la F2 es incolora? b) ¿Qué proporción en la F2 es marrón? 67 (194) Usando la información dada en el problema anterior, supón que la ruta de síntesis es la siguiente: A Incoloro rojo B Incoloro rojo C negro a) ¿Qué proporción de la F2 es incolora? b) ¿Qué proporción de la F2 es roja? c) ¿Qué proporción de la F2 es negra? 68 (24) En un cruzamiento entre distintos “Dondiego de día” se obtuvieron las siguientes descendencias: a) azul x escarlata 1/4 azul; 2/4 púrpura; 1/4 escarlata b) púrpura x púrpura 1/4 azul; 2/4 púrpura; 1/4 escarlata c) azul x azul 3/4 azul; 1/4 púrpura d) azul x púrpura 3/8 azul; 4/8 púrpura; 1/8 escarlata e) púrpura x escarlata 1/2 púrpura; 1/2 escarlata Indicar el genotipo de los padres. 69 (66) El color blanco en el fruto de la calabaza viene determinado por un gen dominante (W) y el fruto coloreado por su alelo recesivo (w). El fruto amarillo está determinado por un gen (G) hipostático del anterior que segrega independientemente de él y el fruto verde por su alelo recesivo (g). Cuando se cruzan plantas dihíbridas, la descendencia obtenida sigue las proporciones de una epistasia dominante. ¿Qué proporciones fenotípicas se esperará en la descendencia de los siguientes cruzamientos (del a al d)? a) Wwgg x WwGG b) WwGg x verde c) Wwgg x wwGg d) WwGg x Wwgg e) Si se cruzan dos plantas de calabaza y la descendencia obtenida es de 1/2 amarilla y 1/2 verde. Determinar los fenotipos y genotipos de las plantas parentales 70 (62) Un criador de perros dispone de tres ejemplares de la raza Labrador: una hembra y un macho de pelaje dorado y un macho de pelaje negro. Al cruzar la hembra por cada uno de los machos obtuvo la siguiente descendencia: hembra dorada x macho dorado = 6/8 dorados, 1/8 negros, 1/8 marrones hembra dorada x macho negro = 4/8 dorados, 3/8 negros, 1/8 marrones Establecer una hipótesis que explique la herencia del color del pelaje en esta raza de perros, indicando el genotipo de los progenitores y descendientes de cada uno de los cruzamientos. 71 (51) La aleurona de las semillas de maíz puede ser blanca, amarilla o púrpura. Al cruzar dos variedades puras, una de aleurona púrpura y otra blanca, todos los individuos de F1 tenían aleurona púrpura y en la F2 aparecieron 412 plantas con aleurona púrpura, 102 con aleurona amarilla y 34 con aleurona blanca. a) Explicar el modo de herencia del color b) Si se cruzan entre sí todas las plantas de aleurona amarilla de F2, ¿qué proporciones genotípicas se esperaría en la descendencia? 72 (65) Las hojas de piña pueden clasificarse en tres tipos: espinosas, de punta espinosa y agudas (no espinosas). En los cruzamientos llevados a cabo por Collins y Kems, se obtuvieron los siguientes resultados: 37 PROBLEMAS Fenotipos paternos a) punta esp. x esp. Fenotipos F1 Punta espin. Fenotipos F2 3 punta espin.: 1 espin. b) aguda x punta esp. Aguda 3 aguda: 1 punta espin. c) aguda x esp. Aguda 12 aguda: 3 punta espin.: 1 espin. a) Explicar los resultados obtenidos, indicando los genotipos de los individuos implicados. b) ¿Qué resultados se esperarían si se cruzase, b1) la F1 del tercer cruzamiento con la cepa paterna espinosa? b2) la F1 del tercer cruzamiento con la F1 del primer cruzamiento? 73 (68) Experimentos realizados para estudiar el color de la flor en el melón, dieron los siguientes resultados: a) plantas con flores blancas producían ocasionalmente plantas con flores verdes y plantas con flores amarillas b) plantas con flores verdes o amarillas, al autofecundarse, nunca daban lugar a plantas con flores blancas c) plantas con flores verdes no daban al autofecundarse plantas con flores amarillas d) cruces entre plantas homozigóticas con flores verdes y plantas homozigóticas con flores amarillas daban plantas con flores amarillas. Cuando estas últimas se autofecundaban daban una descendencia de 91 amarillas y 29 verdes. e) plantas homozigóticas con flores blancas cruzadas con plantas homozigóticas con flores amarillas producían plantas con flores blancas. Cuando esta últimas se autofecundaban daban una descendencia de 40 amarillas, 10 verdes y 155 blancas. Dar una explicación genética a estos resultados, indicando los genotipos implicados. 74 (63) Una variedad de pimientos de fruto pardo fue cruzada con una variedad de fruto amarillo. Las plantas resultantes de la F1 tenían todas el fruto color rojo. Con esta sola información dar dos explicaciones posibles para la herencia del color del fruto en los pimientos. ¿Qué información complementaria se necesitaría para decidir entre ellas?. Cuando las plantas de la F1 de frutos rojos dieron lugar a la F2 se obtuvo un conjunto de: 182 plantas de fruto rojo 59 plantas de fruto pardo 81 plantas de fruto amarillo a) ¿Cuál será, según estos datos, la base genética de la herencia del color del fruto en los pimientos?. b) Comprueba tu hipótesis mediante la prueba de !". 75 (56) En determinada especie vegetal el tamaño del cáliz puede ser largo, corto o intermedio, y el color de las flores amarillo, azul o blanco. Al cruzar plantas homozigóticas de cáliz corto y flor blanca por plantas homozigóticas de cáliz largo y flor azul, todas las plantas de F1 presentaban cáliz intermedio y flores azules y en la F2 se obtuvieron los siguientes resultados: Color azul Forma cáliz intermedio Porcentaje 28,1 azul largo 14,1 azul corto 14,1 blanco intermedio 12,5 amarillo intermedio 9,4 blanco largo 6,2 blanco corto 6,2 amarillo largo 4,7 amarillo corto 4,7 Deducir el tipo de herencia de dichos caracteres, indicando el genotipo de todos los individuos. 76 (50) El color normal de los ojos de Drosophila melanogaster es rojo ladrillo; el color blanco está determinado por un gen ligado al sexo (white, w), epistático recesivo sobre cualquier gen para el color de 38 PROBLEMAS los ojos, y el color uva por un gen autosómico (grape, g+), recesivo sobre su alelo normal. Se cruzaron hembras homozigóticas para grape con machos hemizigóticos para white. Indicar las proporciones fenotípicas y genotípicas de F1 y F2. 77 (27) Al cruzar variedades de Mattiola incana de flores dobles y simples y entre plantas de flores dobles de la F2, se obtuvieron los siguientes resultados: 1 PARENTAL simple x doble F1 simple F2 193 simples:152 dobles 2 doble x doble simple 281 simples:213 dobles 3 doble x doble (de F2) 1/2 simples:1/2 dobles 4 doble x simple (de F2) 3/8 simples:5/8 dobles CRUCE a) ¿Cuántos genes están implicados? ¿Cuántos alelos? b) Proponer una hipótesis que explique los resultados, dando los genotipos de los parentales, de la F1 y de la F2 de los cuatro cruces. 78 (49) Si un doble heterozigoto, por autofecundación, da lugar a una descendencia 9:7 ¿qué descendencia se obtendrá si se utiliza dicho heterozigoto en un cruzamiento prueba?. Si se trata esta vez de un doble heterozigoto que por autofecundación da una descendencia 9:3:4, ¿qué descendencia dará al ser utilizado en un cruzamiento prueba?. 79 (64) Dos plantas enanas de maíz (E1 y E2) tenían origen distinto, pero eran fenotípicamente idénticas. Al cruzar cada una de estas plantas enanas con una variedad de plantas altas que se sabía que eran homozigóticas para todos los genes que determinan el tamaño, ambos cruces daban lugar a una F1 constituida únicamente por plantas altas. Si se autofecundaba cualquier planta de la F1, la proporción de la F2 era 3 altas: 1 enana. Los cruzamientos entre las dos cepas enanas paternas E1 x E2, solo daban lugar a plantas altas en la F1. La proporción de plantas enanas que aparecían en la F2 de este cruzamiento era de 7/16. a) Explicar los resultados obtenidos, indicando todos los genotipos implicados. b) ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas esperarías si se realizase el cruzamiento prueba de la F1 del cruzamiento E1 x E2 con el progenitor E1? 80 (59) En el grano de maíz el gen dominante C permite la manifestación del color. Al autofecundarse una planta de genotipo desconocido se obtuvo 1490 granos blancos y 310 coloreados. a) Explicar estos resultados b) Comprobar estadísticamente las hipótesis pertinentes. 81 (69) Dos padres zurdos pueden tener hijos tanto zurdos como diestros y dos padres diestros, a veces, también pueden tener hijos zurdos. ¿Puede explicarse el carácter zurdo/diestro en base a un gen con dos alelos? En caso contrario sugerir una explicación satisfactoria basada en interacción entre genes. 82 (57) Dado un trihíbrido AaBbCc, hallar las proporciones de los fenotipos de los descendientes, sabiendo que el gen A es epistático del par B,b y que el c lo es de los pares A,a y B,b. Entre los alelos existe dominancia completa y el fenotipo de cada alelo es A = gris; a = pardo; B = negro; b = pardo, C = permite color, c = albino. 83 (58) Al cruzar dos razas puras de cobayas, una de pelaje gris y la otra pardo, se obtuvo una F1 toda de pelaje gris y una F2 con las proporciones: 48 grises, 12 negros, 3 azules y 1 pardo. Explicar mendelianamente estos resultados. 84 (67) Tres plantas de semillas verdes (cepas X, Y, Z) se cruzan individualmente con plantas homozigóticas de semillas amarilla (cepa Q). La F1 de cada cruce fue de color amarillo y se autopolinizó para obtener la F2. Los resultados fueron los siguientes: Cruce Fenotipo F2 Fenotipo F1 XxQ amarillo Amarillo 27/64 YxQ amarillo 3/4 Verde 37/64 1/4 39 PROBLEMAS amarillo ZxQ 9/16 7/16 a) ¿Cuántos pares de genes están implicados en el color de la semilla? b) ¿Cuántos pares de genes están segregando en el cruce X x Q? ¿Y en el Y x Q? ¿Y en el Z x Q? c) ¿Cuál será el fenotipo de la F1 producida por un cruce entre las cepas X e Y? Si esta F1 se autopolinizará ¿qué proporción de la F2 sería verde? d) ¿Cuál sería el fenotipo de la F1 producida por un cruce entre las cepas X y Z ?. Si esta F1 se autopolinizará ¿Qué proporción de la F2 sería amarilla? 85 (55) Se cruzan cuatro cepas de ratas, homozigóticas, de fenotipo albino, con una cepa pura, de fenotipo Agouti. Todos los individuos de la F1 fueron Agouti y en la F2 aparecieron los siguientes resultados: Cepas 1 agouti 175 amarillo - negro 64 crema - albino 81 2 48 - - - 16 104 33 44 3 4 292 87 88 32 171 Explicar los resultados obtenidos e indique el genotipo de cada una de las cepas albinas. 86 (53) Se cruzaron variedades puras de lirios con diversos colores de la flor, obteniéndose los siguientes resultados: P1 F1 Naranja x roja F2 Naranja 3/4 naranja:1/4 roja Naranja x blanca Naranja 3/4 naranja:1/4 blanca Roja x blanca Naranja 9/16 naranja:4/16 blanca:3/16 roja a) ¿Cuántos genes están implicados en la síntesis del color de las flores? b) Proponer una ruta bioquímica en la que intervengan los genes implicados 87 (54) Al cruzar una serie de ratones, se obtuvieron los siguientes resultados. a) 9/16 agouti:3/16 amarillo:3/16 negro:1/16 crema b) 9/16 agouti:3/16 amarillo:4/16 albino c) 27/64 agouti:16/64 albino:9/64 amarillo:9/64 negro:3/64 crema d) 3/8 negro:3/8 crema:2/8 albino. Indicar en cada caso los fenotipos y genotipos de los padres. 88 (52) En la herencia del color del pelaje de ciertos ratones están implicados tres genes que dan lugar a las coloraciones agouti (salvaje) negro, marrón, canela y blanco. Al cruzar hembras de una raza pura de pelaje agouti por machos de otra de pelaje blanco, la F1 fue uniforme agouti y la F2 dio los siguientes resultados: 54 agouti, 32 blancos, 18 canela, 18 negro y 6 marrones. Explicar el tipo de herencia. 89 (204) Los mutantes A a G de Drosophila presentan el mismo fenotipo, ausencia de pigmento rojo. Un experimento de complementación produjo los resultados que se observan en la tabla: Se quiere saber a)¿Cuántos cistrones están implicados? b)¿Qué mutaciones pertenecen al mismo cistrón? A 40 B C D E F A - B + - C + + - D - + + - E + + - + - F - + + - + - G + - + + + + G - PROBLEMAS 90 (205) Ocho mutantes de E. coli aislados independientemente e incapaces de crecer en ausencia de histidina (his-) fueron examinados en todas las combinaciones cis- y trans-heterocigóticas posibles (diploides parciales). Todos los cis-heterozigotos fueron capaces de crecer en ausencia de histidina. Los trans-heterozigotos produjeron dos tipos de respuestas: algunos crecieron en ausencia de histidina (+) y algunos no lo hicieron (0), como se muestra en la siguiente tabla. CRECIMIENTO DE TRANS-HETEROZIGOTOS MUTANTES 1 2 3 4 5 6 7 8 8 0 0 0 0 0 7 + + + + + 0 + 0 + 0 6 0 0 0 0 0 0 5 0 0 0 0 0 4 0 0 0 0 3 0 0 0 2 0 0 1 0 a)¿Cuántos cistrones son definidos por estas ocho mutaciones? b)¿Qué cepas llevan la mutación en el mismo gen(es)? 91 (206) Se dispone de 6 cepas mutantes de Neurospora (A, B, C, D, E y F) incapaces de crecer en medio mínimo, a no ser que sean suplementados con triptófano. A partir de estas cepas se obtuvieron diversos heterocariontes, cada uno de los cuales fue sembrado en medio mínimo y en medio con triptófano. Los resultados obtenidos fueron: Heterocariontes AB AC AD AF BC BE DE EF Medio mínimo + + + + - + - - Medio con triptófano + + + + + + + + Determinar el número de cistrones y situar las anteriores mutaciones en ellos. 92 (207) Sabiendo que las seis mutaciones A, B, C, D, E y F están repartidas en tres cistrones, completar los datos de complementación del siguiente cuadro ( + = complementación, - = no complementación): PROBLEMA A B C D E F A B C D E F - + ? + + + - + ? ? + - - ? ? - ? ? - + - 93 (92) Supongamos que la diferencia entre una raza de cebada que produce cuatro granos por planta y una que produce diez se debe a tres factores múltiples iguales y de acción acumulativa, AABBCC. Al cruzar las dos razas, ¿cómo serán los fenotipos de la F1 y la F2? 94 (93) Supongamos que en las calabazas la diferencia del peso del fruto entre un tipo de 1350 gramos y otro de 2700 gramos se debe a tres pares de factores AABBCC que contribuyen cada uno de ellos en 225 gramos de peso del fruto. Si se cruza una planta de 1350 gramos con otra de 2700, ¿cuáles serán los fenotipos de la F1 y la F2? 95 (94) Al cruzarse dos plantas de maíz de 14 dm, sólo dan descendencia de 14 dm. Otras plantas de 14 dm dan 1 descendiente de 18 dm, 4 de 16 dm, 6 de 14 dm, 4 de 12 dm y 1 de 10 dm. Otras dos plantas de 41 PROBLEMAS 14 dm, cruzadas entre sí dan 1 de 16 dm, 2 de 14 dm y 1 de 12 dm. ¿Qué genotipos explicarían estos resultados para cada una de las plantas de 14 dm? ¿Sería posible obtener por selección una planta de más de 18 dm de altura en alguna de estas familias? 96 (95) La varianza genética total del peso corporal a los 180 días del nacimiento en una población de cerdos es de 125 kilos. La varianza debida a efectos dominantes es de 25 kilos, la debida a efectos epistáticos es de 10 kilos y la ambiental es de 175 kilos. ¿Cuál es la estima de la heredabilidad en sentido estricto? 97 (96) Una determinada especie vegetal presenta variabilidad para el carácter altura del tallo medido a los 15 días de iniciarse la germinación. En una población se hizo una generación de selección para aumentar el tamaño medio del tallo, eligiéndose como genitores el 10% de los individuos de mayor altura. En la tabla se muestra la composición de la población original y la descendencia obtenida por selección: Altura del tallo en cm Pob. Original 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 1 3 16 20 25 30 28 22 8 6 1 1 4 15 19 26 31 27 23 7 F1 13 14 5 2 a) Calcular el valor de la heredabilidad del carácter altura del tallo en esa población. b) ¿Se puede predecir la altura media del tallo en la F2 obtenida por el mismo sistema de selección que el empleado para obtener la F1? 98 (97) El número medio de microquetas abdominales del cuarto más quinto esternitos en una población de Drosophila subobscura es de 35, su varianza fenotípica es 5.68 y su heredabilidad es de 0.48. Si se aplica una intensidad de selección de 0.41 para aumentar el número de microquetas, ¿qué incremento se espera en una generación? ¿Y si la selección se aplica en el sentido contrario? 99 (98) En cierto rebaño se midieron y calcularon las varianzas de tres caracteres que presentaban distribución continua: VARIANZA Longitud de la pierna Longitud del cuello Contenido en grasas Fenotípica 310.2 730.4 106.0 Ambiental 248.1 292.2 53.0 Genética aditiva 46.5 73.0 42.4 Genética dominancia 15.6 365.2 10.6 a) Calcular las heredabilidades, en sentido estricto y amplio, de cada carácter. b) En la población estudiada, ¿qué carácter respondería mejor a la selección? ¿por qué? c) Se inicia un proyecto para reducir el contenido medio en grasas del rebaño, que actualmente es del 12%; utilizandose como padres de la siguiente generación individuos con un contenido medio en grasas del 6.5% ¿cuál es el contenido medio en grasas esperado en los descendientes de estos animales? 100 (78) En la siguiente genealogía se indica en negro a los individuos afectados. a)¿Qué TIPOS de herencia del carácter podrían explicar esta genealogía? (Dominante, recesiva, autosómica, ligada al X, ligada al Y). Razona tu respuesta en cada caso. b) Si la pareja I1 x I2 se propusiera tener tres hijos más, ¿cuál sería la probabilidad de que tuvieran dos descendientes sanos y uno afectado, teniendo en cuenta cada uno de los tipos posibles? I II 42 1 1 2 2 3 4 PROBLEMAS 101 (82) En la especie humana la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al sexo. De un matrimonio entre dos personas normales nació una hija con el carácter mencionado. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Explicar el modo de herencia del carácter y los argumentos que el abogado del marido puede utilizar como prueba de infidelidad. ¿Qué contraargumentos podría aportar el abogado de la mujer? 102 (87) Los machos del gato doméstico pueden tener pelaje naranja o negro. Las hembras pueden presentar pelaje naranja, negro o carey. a) ¿Cómo pueden explicarse estos fenotipos de acuerdo con el modelo de la herencia ligada al sexo? b) Determinar las proporciones fenotípicas esperadas en la descendencia de un cruzamiento entre una hembra naranja y un macho negro. c) Hacer lo mismo que en el apartado b) pero considerando el cruzamiento recíproco al indicado en dicha cuestión. d) Un determinado cruzamiento produce una descendencia compuesta por hembras la mitad carey y la mitad negras y por machos la mitad naranja y la otra mitad negros, ¿cuáles son los fenotipos y genotipos de los padres? e) Otro cruzamiento produce una descendencia en la que la mitad de las hembras son carey y la otra mitad naranja, mientras la mitad de los machos son naranja y la otra mitad negros ¿cuáles son los fenotipos y genotipos de los padres? 103 (81) En el pez Lebistes reticulatus, ciertos machos poseen una mancha negra en la aleta dorsal. Si estos machos se cruzan con hembras sin mancha, todos los hijos presentan la mancha, pero no las hijas. Si estas hijas, descendientes del macho con mancha, se cruzan con machos sin mancha, la descendencia nunca muestra el carácter. a) describe el modo de herencia de este carácter. b) El gen que condiciona la mancha, ¿es dominante o recesivo? ¿cómo demostrarías que se comporta de una manera o la otra? 104 (89) El patrón de la calvicie en humanos es el resultado de la expresión de un factor autosómico (B) dominante en machos y recesivo en hembras. Su alelo (b), no calvo, se comporta como dominante solo en hembras. ¿Cuál será el resultado de los siguientes apareamientos? a) Un hombre normal y una mujer normal heterozigótica para el par de alelos. b) Un hombre normal y una mujer calva. c) Un hombre calvo cuyo padre no lo era y una mujer normal homozigótica. d) Consideramos los alelos para la calvicie conjuntamente con los alelos ligados al sexo que afecta a la visión del color (P,p). El alelo P se requiere para la visión normal y p es recesivo y responsable de la ceguera para los colores. Dar los resultados de un cruzamiento entre un hombre no calvo, ciego para los colores y una mujer no calva, con visión normal cuyo padre era ciego para los colores y cuya madre era calva. 105 (91) Un cruce entre un macho y una hembra de cierta especie de coleópteros, ambos de color azul, dio lugar a 15 hembras verdes, 15 hembras azules y 34 machos azules. El cruce entre hembras verdes y machos azules de la F1 dio lugar a diversos resultados: La mitad de los cruces produjeron hembras y machos azules, mientras que la otra mitad dio lugar a machos azules y a hembras el 50% turquesas y el 50% verdes. Interpretar genéticamente estos resultados y decir cual será el genotipo más probable de los progenitores del cruce. 106 (83) En Drosophila el color de los ojos vermillion (v) es recesivo y ligado al sexo. En casos excepcionales el cruce de una hembra vermillion con un macho normal da lugar a hembra de color de ojos normal, hembras vermillion y machos con color de ojos normal. Explíquense estos resultados y predígase qué clase de descendencia debería aparecer al cruzar estas hembras vermillion con machos de ojos rojos de la F1. 107 (79) En una determinada especie, al cruzar una hembra albina por un macho marrón se obtuvo la siguiente descendencia: Hembras Machos 25 negras; 50 marrones; 24 crema 96 albinos a)¿Cuántos loci están segregando? b)¿En que cromosoma se encuentran? c)¿Qué relaciones intergénicas e interalélicas hay? 43 PROBLEMAS 108 (80) Al cruzar una hembra de Drosophila de alas largas y ojos rojos con un macho de alas cortas y ojos cereza, los descendientes tenían alas largas y ojos rojos, y en la F2 se obtuvo la siguiente descendencia: Hembras Machos Alas largas y ojos rojos 62 30 Alas cortas y ojos rojos 24 11 Alas largas y ojos cereza - 30 Alas cortas y ojos cereza - 10 Dar una explicación de estos resultados, así como los genotipos de los parentales, de la F1 y la F2. 109 (85) El gen recesivo para el color del ojo blanco white (w) en Drosophila está ligado al sexo. Otro gen ligado al sexo que influye en la coloración de los ojos es vermillion (v), el cuál, en combinación homozigótica en las hembras, o hemizigótica en los machos, juntamente con otro gen recesivo para el color de los ojos, el gen autosómico brown (bw), también da lugar a ojos blancos. a) ¿Qué proporciones fenotípicas se esperarían en la descendencia de un cruzamiento entre una hembra vermillion, heterozigótica para brown y homozigótica para el alelo normal del gen white con un macho white, heterozigótico para brown y hemizigótico para vermillion. b) ¿Qué proporciones fenotípicas se esperarían entre la descendencia de un cruzamiento entre una hembra white, heterozigótica para vermillion y también para brown, con un macho brown, vermillion y hemizigótico para el alelo normal del gen white. NOTA: El gen white no permite la deposición del pigmento en el ojo. 110 (88) Se han encontrado dos líneas homozigóticas de Drosophila, una en Vancouver (línea A) y otra en Los Angeles (línea B), que ambas tienen ojos de color escarlata brillante. a) El cruzamiento de machos de la línea A con hembras de la línea B produce una F1 de 200 machos y 198 hembras salvajes. ¿Qué se puede decir sobre la herencia del color de ojos en estas líneas a partir de este resultado? b) El cruzamiento de machos de la línea B con hembras de la línea A produce una F1 de 197 machos de ojos escarlata y 201 hembras salvajes. ¿qué nos dice este resultado sobre la herencia del color de ojos? c) Cuando se cruzan los individuos de la F1 descrita en a) la F2 da los siguientes resultados: 151 hembras salvajes, 49 hembras escarlatas, 126 machos escarlatas y 74 machos salvajes. Determinar los genotipos de los parentales y de la F1 e indicar las proporciones geno y fenotípicas de la F2. 111 (26) Al cruzar hembras de Drosophila melanogaster con alas normales y sin quetas con un macho con alas curvadas y quetas normales, procedentes ambos de cepas puras, la F1 fue homogénea y la F2 dio lugar al siguiente resultado: Hembras: todas con alas normales, 38 sin quetas 85 con quetas reducidas 39 con quetas. Machos: 18 con alas y quetas normales 44 con alas normales y quetas reducidas 19 con alas normales y sin quetas 18 con alas curvadas y quetas normales 38 con alas curvadas y quetas reducidas 21 con alas curvadas y sin quetas Explicar genéticamente estos resultados. 112 (84) Se cruzaron dos hembras de Drosophila con un mismo macho, también salvaje. Aunque en la descendencia de ambas hembras se produjeron individuos salvajes y vermillion, las proporciones fueron diferentes. La hembra A dio 63 machos salvajes, 58 machos vermillion y 111 hembras salvajes. La hembra B dio 62 machos vermillion y 119 hembras salvajes. ¿Cuál es la explicación de que las dos hembras dieran distinta descendencia? 113 (86) Al cruzar una hembra virgen de Drosophila con ojos de color naranja con un macho normal (cepa pura) se obtuvo en la F1 todas las hembras normales y todos los machos con ojos de color vermillion. En la 44 PROBLEMAS F2 se encontró una segregación (por igual para los dos sexos) de 3/8 normales, 3/8 vermillion, 1/8 cinnabar y 1/8 naranja (como la abuela) a)¿Qué genotipo tiene la hembra con ojos de color naranja de la generación paterna? b)¿Qué tipo de herencia cabe atribuir a estos colores del ojo? 114 (90) Al cruzar dos individuos de Drosophila se obtuvieron las siguientes proporciones en la descendencia: hembras machos 1/4 alas curvadas antenas plumosas ojos rojos 1/8 normales plumosas rojos 1/12 curvadas plumosas naranja 1/24 normales plumosas naranja 1/12 curvadas lisas naranja 1/24 normales lisas naranja 1/4 curvadas lisas rojos 1/8 normales lisas rojos Deducir el genotipo de los padres y explicar la segregación en la descendencia. 115 (106) Dos loci, con dos alelos cada uno, A, a y B, b, están ligados con un 10% de recombinación. ¿Cuál será la segregación del cruzamiento entre AaBb, uno de cuyos padres era AAbb, con el doble homozigoto recesivo? 116 (107) Los loci A, a y B, b están situados en el mismo cromosoma, y el locus C, c en un cromosoma distinto. Al cruzar un individuo AaBbCc, uno de cuyos padres era aaBBcc, con un individuo triple homozigoto recesivo, qué tipos de descendientes se obtendrían, y en qué proporciones, si los loci A y B presentaban un 22% de recombinación. 117 (108) En un heterozigoto cuádruple, los loci A,a y B,b están ligados en fase de repulsión con un 20% de recombinación, y en un cromosoma diferente se encuentran los loci C,c y D,d, que también están ligados, pero en fase de acoplamiento, con un 16% de recombinación. Se pide la segregación genotípica y fenotípica que se obtendrá al cruzar este heterozigoto cuádruple por el cuádruple homozigoto recesivo. 118 (109) Contestar a las siguientes cuestiones: a) ¿Qué frecuencias gaméticas se obtendrían si la probabilidad de que se diera un entrecruzamiento entre los loci A, a y B, b fuera p? b) ¿Dos loci ligados pueden comportarse como independientes? c) Si dos loci están ligados, pero se comportan como independientes, ¿Cómo puede saberse que están ligados? d) ¿Están ligados dos loci situados en brazos distintos de un mismo cromosoma? e) Da algún ejemplo en el que dos caracteres ligados no muestren recombinación. 119 (105) Una mosca de genotipo B R/b r se utiliza en un cruzamiento prueba con una mosca b r/ b r. En el 84% de las meiosis no se producen quiasmas entre las dos parejas génicas ligadas; en el 16% de las meiosis se produce un quiasma entre dichas parejas. ¿Qué proporción de los descendientes será Bbrr? 120 (99) En el ratón doméstico (Mus musculus), “temblon”/normal y pelo corto/pelo largo son caracteres autosómicos. Al cruzar hembras heterozigóticas de fenotipo “temblón” y pelo corto por machos de fenotipo normal y pelo largo, se obtuvieron los siguientes resultados: Temblón; pelo corto 20 Temblón; pelo largo 51 Normal; pelo corto 52 Normal; pelo largo 21 a) Indicar si los genes que controlan estos caracteres están ligados o son independientes. Contrastar la hipótesis con una X2. b) Indicar el genotipo de las hembras y de los machos paternos. 45 PROBLEMAS c) Si se hiciera el cruce recíproco, ¿se obtendrían resultados similares? d) Que resultados se obtendrían al cruzar hembras y machos de fenotipo y genotipo igual al de la hembra heterozigota “temblón” y pelo corto. 121(100) En el tomate, la forma del fruto depende de los loci P, p (P, liso > p, rugoso) y R, r (R, redondo > r, alargado). La F1 de un cruzamiento entre homozigotos lisos y alargados por rugosos y redondos se retrocruzó por el doble recesivo, obteniéndose los siguientes resultados: liso y redondo 45 rugoso y redondo 91 liso y alargado 86 rugoso y alargado 39 a) ¿Cómo se probaría la existencia de ligamiento? b) Determinar el porcentaje de recombinación, el porcentaje de entrecruzamiento y la distancia genética entre estos loci. c) Si analizásemos 3000 células madres del polen, ¿En cuántas se esperaría observar al menos un quiasma entre los loci considerados? 122 (115) En cierta especie vegetal autógama el carácter "enanismo" está determinado por el alelo recesivo e, y la pigmentación de las flores por el locus B,b (B, azul > b, blanco). Una planta diheterozigótica EeBb, descendiente del cruzamiento de plantas homozigóticas, una enana de flores azules y otra de talla normal y flores blancas, se cruzó por una planta enana de flores blancas, obteniéndose la siguiente descendencia: 130 individuos de talla normal y flores blancas, 75 de talla normal y flores azules, 25 de talla enana y flores blancas y 170 de talla enana y flores azules. ¿Están ligados ambos loci? En caso afirmativo estime su distancia genética en centimorgans. 123 (101) Al cruzar una hembra de Drosophila, heterozigótica para los loci A/a, B/b y C/c con un macho triple homozigótico recesivo, se obtuvo la siguiente descendencia (Fenotipos): ABC 26 ABc 101 AbC 99 aBC 24 Abc 25 aBc 102 abC 98 abc 25 Al realizar el cruce recíproco se obtuvo la siguiente descendencia: AbC 51 ABc 52 abC 49 aBc 48 a) Indicar si los genes están ligados o no. Si lo están calcular las distancias. b) Explicar las diferencias entre los dos tipos de cruce. 124 (102) En Drosophila melanogaster, las mutaciones brown (bw) y cinnabar (cn), que afectan al color del ojo, se encuentran en el cromosoma 2 a una distancia de 46 u.m. La interacción de ambas mutaciones en homozigosis da lugar a ojos blancos. Se dispone de moscas de cada uno de los dos tipos de dobles heterozigotos, en acoplamiento y en repulsión. Indicar en los siguientes cruzamiento cuales serían los resultados: a) Hembra heterozigótica en acoplamiento x macho de ojos blancos b) Hembra heterozigótica en repulsión x macho de ojos blancos c) Hembra heterozigótica en acoplamiento x macho heterozigótica en repulsión d) Hembra de ojos blancos x macho heterozigótica en repulsión 125 (110) Se ha observado que en el 30% de los meiocitos femeninos y el 40% de los masculinos de una especie vegetal aparece un quiasma entre los loci A,a y B,b. El locus A,a controla el color de la flor (A, roja > a, blanca) y el locus B,b controla la forma de la hoja (B, redonda > b, alargada). Determinar las frecuencias fenotípicas que aparecerán en la autofecundación de una planta doble heterozigótica obtenida del cruzamiento de dos plantas homozigóticas, una de flor roja y hoja alargada y la otra de flor blanca y hoja redonda. 46 PROBLEMAS 126 (111) El fruto alargado en el tomate depende del homozigoto recesivo (oo), mientras que el redondo de su alelo dominante O. La inflorescencia compuesta depende del genotipo recesivo (ss) y la simple de su alelo dominante S. Se cruza una variedad de fruto alargado e inflorescencia simple con una variedad de fruto redondo e inflorescencia compuesta. Las plantas de la F1 se cruzan al azar dando una F2 con 126 plantas O – S - ; 63 O – ss ; 66 oo S - ; y 4 oo ss. Calcular el porcentaje de recombinación entre ambos loci. 127 (114) En la especie Lathyrus odoratus se autofecundó el diheterozigoto PR/pr. (P, flor púrpura > p, flor roja; R, polen alargado > r, polen redondo). En la descendencia se obtuvo la siguiente segregación: 256 PR, 19 Pr, 27 pR, 85 pr. Se desea saber si esos loci están ligados, y en caso afirmativo estimar su distancia genética. 128 (112) En Drosophila un gen recesivo ligado al sexo da lugar a ojos blancos (hembras ww y machos wy). Los ojos blancos también pueden producirse por la interacción de dos genes, el recesivo ligado al sexo "vermillion" (v) y el recesivo autosómico "brown" (bw). Al realizar el cruzamiento bw/bw, ++/wv x bw/bw, wv/y aparecieron en la F1 70 moscas con ojos "brown" y 130 de color blanco. a) Explicar los resultados fenotípicos b) ¿Qué porcentaje de hembras de la F1 de ojos blancos será genéticamente raza pura? 129 (117) Morgan (1911) cruzó Drosophila hembras de ojos blancos (w) y cuerpo amarillo (y) con machos de ojos rojos (w+) y cuerpo marrón (y+). En la F1 las hembras eran fenotípicamente como sus padres y los machos como sus madres. los individuos de la F1 se cruzaron entre sí, obteniéndose 2105 descendientes, cuyos caracteres fenotípicos eran: FENOTIPO SEXO Ojos Blanco Cuerpo amarillo Machos 543 Hembras 474 Rojo marrón 547 512 Blanco marrón 6 11 Rojo amarillo 7 5 Da una hipótesis que explique los resultados. 130 (113) En un insecto se conocen los genes dumpy (dp+, dp) y black (b+, b), cuyos alelos recesivos producen, respectivamente una escotadura en las alas y el cuerpo más oscuro de lo normal. Se cruzó una hembra de constitución dp b+/ dp+ b por un macho dp b/ dp b, obteniéndose 360 individuos de fenotipo normal, 840 dumpy, 838 black y 364 dumpy y black. Cruzando una hembra dp b/ dp b por un macho dp b+/ dp+ b se obtuvieron 711 individuos de fenotipo dumpy y 698 black. a) ¿Qué fenómeno genético explica estas segregaciones? b) ¿A qué distancia genética se encuentran estos loci? 131 (103) En una especie de insecto, en donde el sexo heterogamético es el macho y se da recombinación en ambos sexos, se cruzó una hembra de una cepa con las mutaciones “c” y “d” con un macho de otra cepa con las mutaciones “a” y “b”. La F1 resulto ser de fenotipo normal, mientras que en la F2 se obtuvieron los siguientes resultados: FENOTIPO MACHOS HEMBRAS FENOTIPO MACHOS HEMBRAS Normal 114 284 ad 2 - abcd 33 - bc 2 - abc 6 - bd 2 - abd 6 - cd 33 81 acd 9 - a 28 - bcd 9 - b 28 - ab 114 - c 6 17 ac 2 - d 6 17 Explicar genéticamente estos resultados. 47 PROBLEMAS 132 (116) En el hombre, el gen autosómico N produce anormalidad en uñas y rótulas, el llamado síndrome "uña-rótula". De matrimonios entre personas de fenotipo síndrome uña-rótula y grupo sanguíneo A con personas normales y grupo sanguíneo O, nacen algunos hijos que padecen el síndrome y son del grupo A. Cuando se casan entre sí tales descendientes (no emparentados, por supuesto), sus hijos son de los tipos siguientes: 66% síndrome uña-rótula, grupo A 16% normal, grupo O 9% normal, grupo A 9% síndrome uña-rótula, grupo O Analizar estos datos de forma completa. 133 (118) En las dos genealogías humanas de la figura, un sombreado en la parte superior del símbolo indica que el individuo muestra el fenotipo a. El sombreado en la parte inferior indica que muestra el fenotipo b. El sombreado total indica fenotipo ab. En ellas se muestra la transmisión de dos caracteres recesivos, ligados totalmente al cromosoma X. Indique todos los individuos cuyo genotipo se haya formado, sin duda, por la recombinación de los loci A,a y B,b. A B 134 (119) En las siguientes genealogías humanas el sombreado en la parte superior del símbolo indica ceguera para los colores. El sombreado de la parte inferior indica deficiencia en glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa. a) ¿Se puede demostrar, mediante estas genealogías, que ambos caracteres se encuentran ligados totalmente al cromosoma X? b) ¿En cuál de las genealogías se demuestra la existencia de recombinación entre ambos loci? 1 2 3 135 (120) En el tomate, los genes para fruto aplanado (o), fruto piloso (p) e inflorescencia compuesta (s) son recesivos y se encuentran en el cromosoma 2. A partir de los siguientes datos del cruzamiento prueba (heterozigoto de F1 x homozigoto recesivo) +++ 48 73 ++s 348 +p+ 2 o++ 110 PROBLEMAS +ps 96 op+ 306 o+s 2 ops 63 Determinar, el orden de estos tres genes en el cromosoma, la distancia entre ellos y el índice de coincidencia 136 (121) En el maíz, una variedad homozigótica para las mutaciones recesivas liguleless (lg) y glossy (gl) se cruzó con otra variedad homozigótica para el alelo dominante Booster (B), que da lugar a una fuerte pigmentación roja en el tallo y en las hojas. Todas las plantas F1 eran rojas, pero normales para los otros dos caracteres. Se retrocruzó una planta F1 con la cepa parental lg, gl, dando lugar a los siguientes resultados: lg gl + 172 ++ B 162 lg gl B 56 ++ + 48 lg + B 51 + gl + 43 lg + + 6 + gl B 5 Construir el mapa de ligamiento. Calcular el coeficiente de interferencia. 137 (126) Se realizó un cruzamiento prueba con la F1 resultante del cruce entre las cepas AABBCCDD x aabbccdd, obteniéndose los siguientes fenotipos: abcD 275 ABCd 270 ABCD 260 abcd 255 abCD 145 ABcd 140 ABcD 130 abCd 125 Abcd 95 aBCD 90 aBCd 80 AbcD 75 aBcd 25 AbCD 20 AbCd 10 aBcD 5 Indicar que genes están ligados y cuales no. Calcular la distancia entre los genes ligados y, en su caso, índice de interferencia. el 138 (127) En el maíz, los genes bm (nerviadura media parda), v (plántulas viriscentes) y pr (aleurona roja) están situados en el cromosoma 5. Se realizó, un cruzamiento prueba con un individuo de genotipo + + +/bm v pr, dando lugar a la siguiente descendencia: 232 + + + 84 + v pr 235 bm v pr 77 bm + + 46 bm v + 201 + v + 40 + + pr 194 bm + pr Determinar el orden de los genes en el cromosoma y calcular las distancias entre los genes, así como el coeficiente de coincidencia. 139 (128) Se cruza una Drosophila homozigótica para tres genes con otra que presenta los caracteres mutantes "purple" (ojos púrpura), "black" (cuerpo negro) y "curved" (alas curvadas), todos ellos dependientes de los alelos recesivos. En la F1 todos los individuos son normales. Al cruzar hembras de esta F1 con machos "purple" "black" "curved", se observa en su descendencia las siguientes proporciones fenotípicas: normal 37,0% pr b c 37,0% pr b + 10,0% + + c 10,0% +b+ pr + c 2,7% +bc pr + + 0,3% 2,7% 0,3% a) Determinar el orden de los tres genes. b) Determinar el porcentaje de recombinación entre los tres genes, representando el mapa correspondiente. c) Determinar si hay interferencia y en qué grado. 140 (132) Los siguientes genes recesivos de Drosophila melanogaster determinan en homozigosis recesiva los siguientes fenotipos: d = tarsos con cuatro artejos en lugar de cinco; hk = quetas terminadas en gancho; cn = ojos color cinabrio. Estos tres genes se encuentran situados en el segundo cromosoma. Se cruzan dos cepas homozigotas, una con tarsos y quetas anormales y la otra con ojos cinabrio. Las hembras vírgenes de la F1 se cruzan con el triple homozigoto recesivo. Predecir la composición de la descendencia si los dobles entrecruzamientos se distribuyen al azar. La distancia entre d y hk es de 22.9 y entre hk y cn 3.6 centimorgans. 49 PROBLEMAS 141 (134) Se cruzó una cepa homozigótica para tres genes autosómicos recesivos d, e, f, con otra homozigótica para los tres alelos dominantes D, E, F, y se hizo un cruzamiento de prueba entre las hembras de la F1 y los machos de la cepa triple recesiva, obteniéndose los siguientes resultados: 42 def; 48 DEF; 46 dEF; 44 Def; 6 deF; 4 DEf; 4 dEf; 5 DeF. a) ¿Cuáles de estos genes están ligados? b) ¿Cuál es la frecuencia de recombinación entre los loci ligados? 142 (137) Tenemos una línea homozigótica de Drosophila portadora de los genes recesivos a, b y c, ligados en ese orden. Se cruzan hembras de esta línea con machos de una línea homozigótica silvestre. Se cruzan entre sí los machos y hembras heterozigóticos de la F1 y se obtienen los siguientes fenotipos en la F2: 1364 +++; 365 abc; 87 ab+; 84 ++c; 47 a++; 44 +bc; 5 a+c y 4 +b+. a) ¿Cuál es la frecuencia de recombinación entre a y b? ¿Y entre b y c? b) ¿Cual es el coeficiente de coincidencia? 143 (138) R. A. Emerson cruzó dos líneas puras distintas de maíz y obtuvo una F1 heterozigótica para tres genes recesivos, an (antera), br (braquítico) y f (delgado). Hizo un cruzamiento con la F1 y una estirpe de prueba completamente homozigótica recesiva y obtuvo los fenotipos descendientes que siguen: 355 "anteras"; 339 "braquíticos y delgados"; 88 completamente normales; 55 "anteras, braquíticos y delgados"; 21 "delgados"; 17 "anteras y braquíticos"; 2 "braquíticos" y 2 "anteras y delgados". a) ¿Cuales eran los genotipos de las líneas parentales? b) Dibujar un mapa de ligamiento que ilustre la disposición de los tres genes (incluyendo las distancias de mapa). c) Calcular el valor de la interferencia. 144 (135) En D. melanogaster, donde los machos son aquiasmáticos, se realizaron los siguientes experimentos: 1) Al cruzar una hembra triheterozigótica para los loci A,a; B,b y C,c (que presentan dominancia completa) con un macho triple recesivo, se obtuvo la siguiente descendencia: 26ABC; 101 ABc; 99 AbC; 24 aBC; 25 Abc; 102 aBc; 98 abC; 25 abc. 2) Al hacer el cruzamiento recíproco; es decir, una hembra triple recesiva por un macho con el mismo genotipo que la hembra del cruzamiento anterior, se obtuvo la siguiente descendencia: 48 ABc; 51 AbC; 52 aBc; 49 abC. a) ¿Están ligados los tres loci considerados? b) Calcule la distancia genética entre los loci ligados. c) Explique la diferencia entre las segregaciones obtenidas en los experimentos 1 y 2. 145 (122) En Drosophila melanogaster, los caracteres alas recortadas (ct), ojos reducidos (lz) y quetas cortas (f) se encuentran ligados en el cromosoma X en las posiciones 20,0, 27,7 y 56,7, respectivamente. Suponiendo que no existe interferencia, calcular el porcentaje de los distintos fenotipos que se obtendrían del cruce entre ct lz f/+ + + x ct lz f/Y. ¿Cuál sería la respuesta si el C.C fuera 0.57? 146 (123) En Drosophila los pares de alelos v+/v (ojos color normal/bermellón), m+/m (alas normales/miniatura) y f+/f (quetas normales/ cortas) se encuentran en el cromosoma X en los loci 33,0, 36,1 y 56,7 respectivamente. Si se cruza una hembra bermellón, miniatura, cortas se cruza con un macho normal y se deja que la F1 se cruce entre sí, a) Indicar las clases de gametos que producen los individuos de F1 y sus frecuencias, suponiendo que no hay interferencia b) ¿Qué proporciones fenotípicas se esperarían en la F2? c) ¿Se esperarían resultados similares en el cruce recíproco? Razónalo. 147 (124) En las aves de corral, los genes A/a (rapidez/lentitud en la aparición de las plumas; B/b (alas barradas/no barradas) y C/c (tamaño normal/enano) se encuentran situados en el mismo autosoma. La distancia entre A y C es de 20 u.m. y entre B y C de 30 u.m., siendo el coeficiente de coincidencia de 0,15. Calcular la probabilidad de obtener un individuo de fenotipo rápido, no barrado y enano a partir del cruce: Hembras A c b / a c B x Machos A C B / a c b 148 (125) En el maíz existen tres loci para el color de las hojas (verde/pálido), su brillo (brillante/mate) y para la fertilidad (fértil/parcialmente fértil). La distancia entre estos loci es 18,32 u.m. y 13,64 u.m. respectivamente. Si se cruza una planta homozigótica de fenotipo pálido, brillante y parcialmente fértil por otra también homozigótica verde, mate y fértil, ¿cuál sería la descendencia de la F1 de dicho cruce con el triple homozigótico recesivo si la interferencia es del 40%? 50 PROBLEMAS 149 (129) En una especie animal, los caracteres "albino" (a), "sin cola" (s) y "enano" (e) son recesivos frente a los normales, teniendo situados sus loci en el mismo cromosoma. Se conocen los siguientes datos: 1) el locus central es E,e; 2) la distancia genética entre A,a y E,e es de 20 cM; 3) la distancia entre S,s y E,e es de 10 cM; 4) el valor del coeficiente de coincidencia es 0,6. Determinar las frecuencias esperadas de los ocho fenotipos posibles que aparecerán en un cruzamiento de prueba AES/aes x aes/aes. 150 (131) Los genes A, B y C están situados en este orden dentro del mismo cromosoma. La distancia entre A y B es de 20 centimorgans, no habiendo en esta región dobles entrecruzamientos. La distancia entre B y C es de 10 centimorgans, no dándose tampoco dobles entrecruzamientos. a) Dar la segregación fenotípica del cruzamientos entre AaBbCc x aabbcc, suponiendo que el coeficiente de coincidencia es de 0.1. b) ¿Cuál sería la segregación si el coeficiente de coincidencia fuera 0.5? 151 (136) En el conejo, existe la mutación g que reduce en un 50% la viabilidad de los espermatozoides. El locus G,g está situado a 20 cM del locus del albinismo A,a (A, negro >a, albino) sobre el autosoma 4. El locus B,b que afecta al tamaño de las orejas (B, orejas largas > b, orejas cortas), está situado en el autosoma 8, a 10 cM de distancia de su centrómero. Se cruzaron un macho y una hembra triple heterozigóticos para estos loci, estando los loci ligados en fase de repulsión. Se desea saber: a) El porcentaje de conejos albinos en la descendencia; b) La segregación fenotípica para el carácter tamaño de las orejas. 152 (130) ¿Con qué frecuencia aparecería el fenotipo a b C en la descendencia al realizar el siguiente cruzamiento en Drosophila melanogaster, teniendo en cuenta que la frecuencia de recombinación entre A y B es 0.20, entre B y C es 0.15, y que el índice de coincidencia es 0.25? CRUCE: Hembras a B c/ A b C x Machos A B c / a b C 153 (133) La longitud de la cola de cierto roedor está determinada por tres pares de genes A,a; B,b y C,c, cuyos loci están situados en el mismo brazo autosómico, ocupando el locus B la posición central. Los genes A, B y C se comportan de manera aditiva, dando lugar al crecimiento de la cola en 5mm cada uno de ellos, mientras que los genes a, b y c producen un crecimiento de dos milímetros. Se cruzaron individuos AAbbCC x aaBBcc. Se desea saber cual es la probabilidad de obtener en la F2 un individuo cuya cola mida 27mm, sabiendo que la distancia entre los loci A,a y B,b es de 20 cM, la distancia entre B,b y C,c es de 40 cM y que el coeficiente de coincidencia es del 30 por 100. NOTA: En los mamíferos hay entrecruzamiento en los dos sexos. 154 (142) Una hembra de conejo, hemofílica y con raquitismo, se cruza con un conejo macho sin rabo. Las hembras F1 son todas normales mientras que los machos son hemofílicos y raquíticos. Se cruzan entre sí los individuos de la F1 y se obtiene la siguiente F2: Fenotipo Normal Machos 48 Hembras 485 Sin rabo 437 0 Raquítico 4 16 Hemofílico 12 14 Hemofílico y raquítico 439 485 Sin rabo y hemofílico 2 0 Raquítico y sin rabo 12 0 Hemofílico, sin rabo y raquític 46 0 a) Describa las relaciones de ligamiento completas de los tres caracteres implicados b) Existe interferencia en este caso? Si es así calcúlela. 155 (143) Supongamos que hay tres pares alélicos en Drosophila, +/x, +/y y +/z. Como indican los símbolos, cada alelo mutante es recesivo respecto al alelo salvaje correspondiente. Un cruzamiento entre hembras heterozigóticas para los tres genes y machos silvestres produce los fenotipos descendientes que siguen: 1010 hembras +++; 430 machos x+z; 441 machos +y+; 39 machos xyz; 32 machos ++z; 30 machos normales; 27 machos xy+; 1 macho +yz y 0 machos x++. 51 PROBLEMAS a)¿Cómo estaban distribuidos los miembros de los pares alélicos en los cromosomas correspondientes a los parentales femeninos? b) ¿Cuál es el orden de estos genes? c) Calcule la distancia de mapa entre los genes y el coeficiente de coincidencia. d) ¿En qué cromosoma de Drosophila se encuentran estos genes? 156 (141) Al cruzar hembras de Drosophila homozigóticas, con unos machos de los que se desconoce el genotipo, se obtiene la F2 correspondiente con los siguientes resultados: Fenotipos ABC Machos 2 ABc 37 AbC 28 Abc 171 aBC 190 aBc 26 abC 42 Hembras 248 252 abc 4 Determinar la situación de estos genes dentro del complemento cromosómico. 157 (140) En una especie de mamíferos, al hacer el cruzamiento entre un macho diheterozigótico para los caracteres de pelaje (A, liso > a, ondulado) y color de los ojos (B, azul > b, negro) con hembras de pelaje ondulado y ojos negros se obtuvo la siguiente descendencia: Fenotipo ondulado-azul Machos 35 Hembras 100 liso-negro 102 37 ondulado-negro 8 57 liso-azul 55 6 Sabiendo que el macho utilizado en el cruzamiento era hijo de una hembra homozigótica con el pelaje ondulado y ojos azules, se pide construir el mapa genético correspondiente. 158 (139) En una especie con determinación del sexo hembra XX, macho XY, se encuentra el locus L,l en el segmento diferencial del cromosoma X, de modo que el alelo recesivo l es letal efectivo en hemizigosis. También en el segmento diferencial del cromosoma X y a una distancia de 30 cM del locus L,l se encuentra el locus A,a (A, cuerpo negro > a, cuerpo gris) en el que ambos alelos son efectivos en hemizigosis. En el segmento apareante de los cromosomas sexuales, y a una distancia de 20 cM del segmento diferencial, se encuentra el locus B,b (B, ojos marrones > b, ojos azules). Se cruzó una hembra diheterozigótica para A,a y L,l de ojos azules e hija de un macho negro, con un macho gris de ojos marrones, hijo de una hembra de ojos azules. Calcular las frecuencias fenotípicas de los machos y hembras esperados en la descendencia de este cruzamiento. 159 (202) A partir de del siguiente mapa de cierta región de un fago, en donde se refiere a deleción y a la situación de una mutación puntual, construir una tabla en la que se indique entre qué mutantes (puntuales y de deleción) se pueden obtener recombinantes normales (R) y entre cuales no (0). b c d a 1 2 3 4 5 6 52 PROBLEMAS 160 (203) Se dispone de 12 mutantes de la región rII del fago T4, incapaces de crecer en E. coli K(lambda). Cuando se llevan a cabo infecciones mixtas de pares de mutantes se obtienen los siguientes resultados (en donde + es aparición de fenotipo normal por complementación, R, aparición de fenotipo normal por recombinación y O falta de crecimiento en la cepa K(lambda). 1 2 3 4 5 6 7 A B C D E 1 O + R + R + + R O + R + O + R + R R R + O + R 2 3 O + R + + O R + O + 4 O + R R R + R + O 5 O + + R O + O + 6 O R O + R + O 7 O O + R + O A O R R O O B O + O + C O + O D O + O E a) Sabiendo que las mutaciones A, B, C, D y E son deleciones, situar en el mapa todos estos mutantes (del 1 al 7 y de la A a la E). b) Con objeto de situar en el mapa otra mutación puntual, la nº 8, se obtuvo un fago triple mutante 8, 5, 3, que se cruzó con un fago T4 normal, obteniéndose la siguiente descendencia: +++ 1200 853 1100 +53 85 75 8++ 280 300 160 ++3 85+ + 5 + 180 8 + 3 b1) ¿Cuál de las tres mutaciones es la central? b2) ¿Qué distancia genética existe entre cada par de mutaciones? b3) ¿Podría recombinar la mutación 8 con la B? ¿y con la D? 161 (208) Dispones de cinco cepas F- de E. coli, cada una de las cuales lleva una deleción diferente en el gen de la beta-galactosidasa (gen z). Los cuadrados negros indican la extensión de la deleción en cada cepa: CEPA Gen z Salvaje !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Deleción A """""""""""""""""""""""""!!!!!! Deleción B !!!!!!!!!!!!"""""""""""""!!!!!! Deleción C """""""""""""""""""!!!!!!!!!!!! Deleción D """"""""""""""""""""""!!!!!!!!! Deleción E !!!!!!!!!!"""""""""""""""!!!!!! Se dispone de siete mutaciones puntuales diferentes z- en células Hfr. Cuando cada una de estas cepas Hfr es cruzada con las cepas F- portadoras de las deleciones, se obtienen los siguientes resultados (+ indica la existencia de recombinación con la aparición de recombinantes z+, y 0 indica la no detección de recombinación. MUTANTES PUNTUALES DELECIÓN 1 2 3 4 5 6 7 A 0 0 + 0 0 0 0 B 0 0 + 0 + + 0 C + + + 0 0 0 + D 0 + + 0 0 0 + E 0 0 + 0 + 0 0 53 PROBLEMAS ¿Cuál es el orden lineal de las siete mutaciones puntuales y entre que intervalos de las deleciones se localizan? 162 (209) Tratando fagos T4 salvajes con diferentes agentes mutagénicos, se aislaron ocho cepas mutantes que eran incapaces de crecer en la cepa mutante K(lambda) de E. coli, de lo que se deduce que dichos mutantes afectan a la región rII de ese fago. Cuando se trató de inducir la reversión de estos mutantes a la forma normal, solamente se consiguió con los mutantes 5, 6, 7 y 8. Posteriormente se efectuaron infecciones mixtas de dos mutantes diferentes sobre cepas normales de E. coli, con el fin de obtener fagos recombinantes normales. Los resultados obtenidos se muestran en el siguiente cuadro, donde R = aparición de recombinantes normales y O = no aparición de recombinantes normales. 1 1 O 2 2 O 3 R 4 R 5 R 6 O 7 R 8 R O O R O R R O O O R R R O O R R O R O R R R O R R O R 3 4 5 6 7 0 8 Averiguar qué mutaciones son puntuales y cuáles son deleciones y realizar un mapa de localización de todas ellas. 163 (210) Se cartografió un conjunto de siete mutantes portadores de una deleción en el gen rII del fago T4, con los resultados indicados a continuación: CEPA Deleción 1 Deleción 2 Deleción 7 Deleción 5 Deleción 6 Deleción 4 Deleción 3 Gen rII """""""""""""""""""""" """!!!!!!!!!!!!!!!!!!! """"""""""""!!!!!!!!!! !!!!!!!!""""""!!!!!!!! !!!""""""""""""""""""" !!!!!!!!!!!""""""""""" !!!!!!!!!!!!!!"""""""" Cinco mutaciones puntuales rII (A-E) fueron cruzadas con cada una de las siete deleciones. Los resultados se presentan en la siguiente tabla, donde + indica recombinantes y 0 no recombinantes. DELECION PUNTUAL A 1 0 2 + 3 + 4 + 5 0 6 0 7 0 B 0 0 + + + + 0 C 0 + + 0 0 0 + D 0 + 0 0 + 0 + E 0 + + + + 0 0 Situar las mutaciones puntuales en el mapa. 164 (154) Policansky y Zouros estudiaron el polimorfismo del locus ligado al sexo fosfoglucomutasa-1 (Pgm-1) en una población californiana de Drosophila persimilis. Encontraron dos alelos, A y B, con una frecuencia de 0.25 y 0.75, respectivamente. Suponiendo apareamiento aleatorio, ¿cuáles serían las frecuencias genotípicas en machos y hembras? 54 PROBLEMAS 165 (155) En una población con apareamiento aleatorio, la probabilidad de que dos individuos del grupo sanguíneo A tengan un hijo del grupo O es de 1/16. La frecuencia del alelo IB es de 0.4. Estimar la frecuencia de los alelos IA e IO en esta población. 166 (156) En los roedores el color del pelo está determinado por tres alelos de un mismo locus, con la siguiente relación de dominancia: Cn (negro) > Ch (himalaya) > Ca (albino). En una población con apareamiento aleatorio se observó el color del pelo de 6000 individuos con los siguientes resultados: 2527 negros, 1627 himalaya y 1846 albinos. Estimar la frecuencia de los tres alelos y comprobar si la población está en equilibrio. 167 (158) Sobre una prueba de 1279 donantes de sangre se obtuvieron los valores siguientes para el grupo sanguíneo MN Donantes M 363 MN 634 N 282 Calcular las frecuencias génicas y genotípicas. ¿Está esa población en equilibrio de Hardy-Weinberg? 168 (159) En las gallinas se conoce el fenotipo de plumas rizadas. Tal fenotipo es debido a la heterozigosis MNMR. El homozigoto MRMR produce alas extremadamente rizadas, y el otro homozigoto alas normales. En una muestra de 1000 individuos, 800 son aves rizadas, 150 normales y 50 extremadamente rizadas. ¿Está la población en equilibrio? 169 (157) El albinismo está determinado por un gen recesivo a. Supongamos que no afecta a la eficacia biológica, y que la frecuencia de albinos en una población es de 1/20000. a) ¿Cuál es la probabilidad de que en los apareamientos entre individuos albinos y normales, elegidos al azar de la población, se produzcan descendientes albinos? b) ¿Qué proporción de albinos de la población tienen los dos padres normales? 170 (170) Dadas dos subpoblaciones, comprobar la conformidad o no con el equilibrio de Hardy-Weinberg para cada una de ellas y para el conjunto. Subpoblación I AA 164 Aa 32 aa 4 Total 200 II 20 80 100 200 Total 184 112 104 400 55 PROBLEMAS APENDICE I:CEPAS DE Drosophila melanogaster. 56 PROBLEMAS 57 Cepa Nombre de la mutación Descripción fenotípica bw brown ojos marrones cv crossveinless ausencia (o trazas) de las venas alares transversales e ebony cuerpo de color negro Hnr3 Henna recessive 3 ojos oscuros nub2 nubbin2 alas cortas Or-R Oregon-R fenotipo salvaje pr purple ojos púrpura ri radius incompletus radio incompleto se sepia ojos negros Ser Serrate alas recortadas sn singed quetas enroscadas y más cortas. ss small spineless quetas cortas st scarlet ojos rojo brillante v vermillion ojos rojos w white color de ojos blanco w col white colored ojos marrones w e white eosin ojos purpura w h white honey ojos naranja claro yellow cuerpo de color amarillo y APÉNDICE II: ANÁLISIS ESTADÍSTICOS. APENDICE II DEFINICIÓN DE PROBABILIDAD Podemos definir probabilidad como el número de veces que tiene lugar un suceso determinado, dividido por el número total de oportunidades que tenía para ocurrir. REGLA DEL PRODUCTO La probabilidad de ocurrir conjuntamente dos sucesos independientes es el producto de sus probabilidades. REGLA DE LA SUMA La probabilidad de ocurrir dos sucesos mutuamente excluyentes, es la suma de sus probabilidades. PROBABILIDAD CONDICIONADA A veces nos podemos plantear la pregunta de cuál es la probabilidad de un suceso determinado cuando se ha dado un suceso “más amplio” que lo posibilita. Por ejemplo, ¿Cuál es la probabilidad de obtener un 2 al lanzar un dado, sabiendo que ha salido un número par? Una probabilidad que depende de una circunstancias dadas se denomina probabilidad condicionada y en este caso sería: P(2|par)=P(2)/P(par)=1/6:1/2=1/3 La linea vertical se puede leer como “dado que” o “condicionado a”. La probabilidad condicional es por tanto, la probabilidad de un suceso específico divida por la probabilidad de un suceso más amplio que lo posibilita. PROBABILIDAD BINOMIAL Supongamos una situación con dos alternativas, por ejemplo lanzar una moneda al aire o tener un hijo, con probabilidades p y q respectivamente. Sabemos que p + q = 1 porque no hay más posibilidades. Entonces, si se dan N sucesos diferentes, ¿cuál será la probabilidad de que se presenten x sucesos de un tipo determinado (y por tanto N-x del otro)? Podemos calcularlo mediante la fórmula de la probabilidad binomial: P( x sucesos tipo 1, de un total de N ) $ C xN p x q ( N # x ) $ N! p xq( N # x) x!( N # x)! La probabilidad binomial nos permite calcular la probabilidad de ocurrir x sucesos de un tipo particular de un total de N. EL TEST JI CUADRADO Si nos fijamos en las proporciones de la descendencia de un cruce, veremos que no obtenemos siempre el mismo resultado, encontrandonos con diferencias frente a la proporción teórica exacta. Estas diferencias serán en la mayoría de los casos pequeñas . Ya que las discrepancias grandes son raras, su presencia en un experimento puede indicar que los resultados no se ajustan a una supuesta proporción teórica, sino a otras explicaciones. Según este razonamiento, podemos decir que las discrepancias pequeñas son "no significativas" y que las grandes son "significativas" (o sea, significativamente distintas de la hipótesis planteada). El límite entre las desviaciones (o diferencias) significativas y las no significativas, es arbitrario, si bien normalmente se suele tomar el nivel del 5%. 61 APENDICE II Entre los factores que pueden influir en la magnitud de la desviación (proporciones observadas frente a proporciones esperadas) está el número de clases variables independientes o grados de libertad. Para la mayor parte de experimentos , el número de grados de libertad es "n-1", siendo "n" el número de clases fenotípicas de la descendencia. Una vez que hemos determinado los grados de libertad y se ha establecido el nivel de significación, tenemos que medir la magnitud de la discrepancia. Una medida a la que se recurre habitualmente es la prueba de la ji-cuadrado (X2): (Obs. # Esp.) ! ( n # 1)g. l. $ % , Esperados 2 n 2 i $1 siendo Obs. el número de casos observados, y Esp. el número de casos esperados según la hipótesis en cuestión, n el número de clases y n-1 el número de grados de libertad. Estadísticamente, en función de los grados de libertad, cada valor de la X2 tiene una cierta probabilidad de producirse. Cuanto más alto sea el valor obtenido de la X2, mayor será la diferencia entre nuestros datos y los resultados esperados. Análogamente, a menores diferencias corresponden valores menores de la X2. Los valores superiores a la probabilidad 0.05 de las tablas son aquellos en los que nuestros datos son tan diferentes de los esperados que hay una probabilidad menor del 5% de que los datos se hayan desviado simplemente por azar. Cuando el número de grados de libertad es 1, y/o el número de datos es pequeño, hay que aplicar la corrección de Yates al cálculo de la X2: n ! (n # 1) g.l. $ % 2 i $1 &(Obs. # Esp.) # 1/ 2'2 , Esperados Hay una restricción en la prueba de X2: el número esperado para la clase menos frecuente debe ser 5 o superior. El número total de individuos debe ser superior a 80. 62 APENDICE II PROBABILIDAD DE DISTINTOS VALORES DE X 2 . Probabilidad df 0.95 0.90 0.70 0.50 0.30 0.20 0.10 0.05 0.01 0.001 1 0.004 0.016 0.15 0.46 1.07 1.64 2.71 3.84 6.64 10.83 2 0.10 0.21 0.71 1.39 2.41 3.22 4.61 5.99 9.21 13.82 3 0.35 0.58 1.42 2.37 3.67 4.64 6.25 7.82 11.35 16.27 4 0.71 1.06 2.20 3.36 4.88 5.99 7.78 9.49 13.28 18.47 5 1.15 1.61 3.00 4.35 6.06 7.29 9.24 11.07 15.09 20.52 6 1.64 2.20 3.83 5.35 7.23 8.56 10.65 12.59 16.81 22.46 7 2.17 2.83 4.67 6.35 8.38 9.80 12.02 14.07 18.48 24.32 8 2.73 3.49 5.53 7.34 9.52 11.03 13.36 15.51 20.09 26.13 9 3.33 4.17 6.39 8.34 10.66 12.24 14.68 16.92 21.67 27.88 10 3.94 4.87 7.27 9.34 11.78 13.44 15.99 18.31 23.21 29.59 11 4.58 5.58 8.15 10.34 12.90 14.63 17.28 19.68 24.73 31.26 12 5.23 6.30 9.03 11.34 14.01 15.81 18.55 21.03 26.22 32.91 13 5.89 7.94 9.93 12.34 15.12 16.99 19.81 22.36 27.69 34.53 14 6.57 7.79 10.82 13.34 16.22 18.15 21.06 23.69 29.14 36.12 15 7.26 8.55 11.72 14.34 17.32 19.31 22.31 25.00 30.58 37.70 20 10.85 12.44 16.27 19.34 22.78 25.04 28.41 31.41 37.57 45.32 25 14.61 16.47 20.87 24.34 28.17 30.68 34.38 37.65 44.31 52.62 30 18.49 20.60 25.51 29.34 33.53 36.25 40.26 43.77 50.89 59.70 50 34.76 37.69 44.31 49.34 54.72 58.16 63.17 67.51 76.15 86.66 63 APENDICE II CALCULOS PARA ESTIMAR LAS FRECUENCIAS GENICAS La ley de Hardy-Weinberg dice que, en poblaciones de tamaño infinito y con apareamiento al azar, las frecuencias génicas permanecen constantes de generación en generación en ausencia de migración, mutación y selección; las frecuencias genotípicas vienen determinadas por las frecuencias génicas. Las frecuencias genotípicas en el equilibrio vienen dadas por el cuadro de las frecuencias alélicas. Si hay solamente dos alelos, A y a, con frecuencias p y q: Frecuencias gaméticas en los machos p(A) Frecuencias gaméticas en las hembras p(A) q(a) p (AA) pq (Aa) pq (Aa) q (aa) q(A) Las frecuencias de los tres fenotipos posibles serán: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 A a AA Aa aa en donde los alelos y los genotipos a los que corresponden las frecuencias están escritos en la segunda línea. Si hay tres alelos, digamos A1, A2 y A3, con frecuencias alélicas p, q y r, las frecuencias fenotípicas son: (p + q + r)2 = p2+ q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr A1 A2 A3 A1A1 A2A2 A3A3 A1A2 A1A3 A2A3 Nótese que la suma de todas las frecuencias alélicas, y de todas las frecuencias genotípicas, debe ser siempre 1. Si hay solamente dos alelos, con frecuencias alélicas p y q, entonces p + q = 1, y por consiguiente p2+2pq+q2=(p+q)2=1; si hay tres alelos, con frecuencias alélicas p, q y r, entonces p+q+r =1 y, por consiguiente, también (p+q+r)2=1. Considerando que el sistema ABO está determinado genéticamente por tres alelos: IA, IB, e IO, representemos las frecuencias génicas de estos 3 alelos por p, q y r, respectivamente. Frecuencias de equilibrio Grupo sanguineo O Genotipo IOIO Genotipo r2 A IAIA p2 IAIO 2pr IBIB p2 B B I I 2qr 2qr + q2 IAIB 2pq 2pq B AB Fenotipo r2 2pr + p2 Una forma de estimar dichas frecuencias la exponemos a continuación: De acuerdo con la ley de H-W, la frecuencia del genotipo IOIO es r2 y como la frecuencia fenotípica de los individuos del grupo O es r2, r $ O (1) La frecuencia fenotípica conjunta de las personas de grupos sanguíneos O y A es: 64 APENDICE II O ( A $ r ( 2 pr ( p $ ( r ( p ) ;o sea 2 2 2 p ( r $ O ( A (2) De modo similar, O ( B $ r 2 ( 2 qr ( p 2 $ (r ( p ) 2 ; es decir q (r $ O(B (3) Sustituyendo, de acuerdo con (1), O por r en (2), obtendremos p $ O(A # O y mediante la misma sustitución en (3) q $ O(B # O Puesto que este método de estimar las frecuencias alélicas no es el más eficiente al no utilizarse el grupo AB para los cálculos y, por consiguiente, ignora parte de la información disponible, se pueden hacer correcciones una vez halladas p, q y r, de acuerdo con la siguiente fórmula: p+ = p (1+D/2) q+ = q (1+D/2) r+ = (r + D/2) (1+D/2) siendo D = 1-p-q-r D será igual a 0, si las frecuencias obtenidas se ajustan exactamente a lo esperado según H 65 APÉNDICE III: AMINOÁCIDOS Y CÓDIGO GENÉTICO. APENDICE III ABREVIATURAS DE LOS DISTINTOS AMINOACIDOS Aminoácido Abreviatur a Ala Alanina Simbolo A Arginina Arg R Asparagina Asn N Ac. Aspártico Asp D Asparagina o Ac. Aspártico Asx B Cisteina Cys C Glutamina Gln Q Ac. Glutámico Glu E Glutamina o Ac. Glutámico Glx Z Glicina Gly G Histidina His H Isoleucina Ile I Leu L Leucina Lisina Lys K Metionina Met M Fenilalanina Phe F Prolina Pro P Serina Ser S Treonina Thr T Triptofano Trp W Torisina Tyr Y Valina Val V CÓDIGO GENÉTICO 1ª Posición (5´) U C A G 68 2ª Posición U UUU Phe C UCU Ser A UAU Tyr 3ª Posición G UGU Cys (3´) U UUC Phe UCC Ser UAC Tyr UGC Cys C UUA Leu UCA Ser UAA paro UGA paro A UUG Leu UCG Ser UAG paro UGG Trp G CUU Leu CCU Pro CAU His CGU Arg U CUC Leu CCC Pro CAC His CGC Arg C CUA Leu CCA Pro CAA Gln CGA Arg A CUG Leu CCG Pro CAG Gln CGG Arg G AUU Ile ACU Thr AAU Asn AGU Ser U AUC Ile ACC Thr AAC Asn AGC Ser C AUA Ile ACA Thr AAA Lys AGA Arg A AUG Met ACG Thr AAG Lys AGG Arg G GUU Val GCU Ala GAU Asp GGU Gly U GUC Val GCC Ala GAC Asp GGC Gly C GUA Val GCA Ala GAA Glu GGA Gly A GUG Val GCG Ala GAG Glu GGG Gly G