revisión genética - Introducción a la Producción Animal

2011
Introducción a la Producción Animal - FCV - UNNE
REVISIÓN GENÉTICA
HERENCIA MENDELIANA
A mediados del siglo 19, Gregor Mendel llevó a cabo sus conocidos experimentos de reproducción
con arvejas. El no sabía nada, acerca de los detalles de la meiosis, los cromosomas o el ADN, pero
fue lo suficientemente perceptivo para inferir las reglas básicas de la herencia, simplemente
observando los resultados de sus apareamientos. Hoy, nos referimos a las leyes de Mendel como
herencia Mendeliana, la comprensión de lo que es la base de la genética y la teoría del
mejoramiento animal desde los tiempos de Mendel.
En este capítulo examinaremos la herencia mendeliana desde una perspectiva moderna.
Agregaremos a los descubrimientos de Mendel fenómenos descubiertos recientemente como los
cromosomas y el ADN.
GENES, CROMOSOMAS Y GENOTIPOS.
La unidad básica de herencia es denominada gen. Hoy sabemos que los genes son segmentos de
ácido desoxirribonucleico o ADN, la molécula compleja que forma el código genético para todos
los seres vivos. Los genes son secciones relativamente pequeñas de cromosomas y estos son
largos hilos de ADN y proteínas asociadas presentes en el núcleo de cada célula del organismo. Los
cromosomas vienen en pares, un cromosoma del par heredado del padre y otro heredado de la
madre. El número de pares de cromosomas depende de la especie. Los humanos por ejemplo
tienen 23 pares. Los bovinos 30, los perros 39. Un par representativo de cromosomas homólogos
es representado en la figura 3.1.
En la figura 3.1 se muestran gen en particular. En cada locus hay un par de genes, un gen en el
cromosoma del padre y un gen en el cromosoma de la madre. Los genes en un locus son
expresados simbólicamente con una sola letra o combinación de ellas. Por ejemplo, los dos genes
en el locus J en un individuo pueden ser designados J y j. Si un gen es representado con una letra
mayúscula y el segundo con letra minúscula (u otra variante), implica que hay una diferencia
química y funcional entre ellos. J y j son llamados alelos, formas alternativas de un gen
encontradas en el locus J. Si los dos genes en el locus J fueran funcionalmente parecidos, ambos
tendrían el mismo símbolo.
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Aunque hay solo dos genes en un locus particular en un individuo, los dos podrían ser
un subconjunto, de una serie más grande de formas alternativas del gen. En otras palabras, puede
haber alelos múltiples. En los perros por ejemplo, hay un locus que afecta el color del manto
conocido como locus E (por extensión de la pigmentación). Hay tres diferentes alelos en ese locus:
E que causa la extensión completa del pigmento, (es decir no inhibe la pigmentación, Ebr que causa
las franjas verticales o atigrado), y e, el cual inhibe la pigmentación. Cualquier perro puede tener
un máximo de dos de los tres alelos en la serie E. En el ejemplo hipotético mostrado en la figura
3.1, si hubiese cuatro alelos posible en el locus B, podrían ser presentados como B, b, b’ y b’’.
La combinación de genes en un locus en particular es referida como genotipo, especialmente un
genotipo de un locus. Si J y j son los únicos alelos posibles en el locus J, entonces pueden haber
tres genotipos: JJ, Jj y jj. Debido a que hay cuatro alelos posibles en el locus B, hay potencial para
muchos más genotipos: BB, Bb, Bb’, Bb’’, bb, bb’,bb’’, b’b’, b’b’’ y b’’b’’. Si consideramos ambos loci
(plural de locus) B y J juntos, entonces hay un número más grande de genotipos de dos locus: JJBB,
JJBb, JJBb’,…jjb’’b’’ 30 genotipos de dos locus en total.
Un genotipo de un locus es considerado homocigoto si ambos genes en ese locus son
funcionalmente iguales. Los genotipos JJ, jj, BB, bb, b’b’ y b’’b’’ son ejemplos de homocigotas.
Genotipos de un locus que contengan genes funcionalmente diferentes son considerados
heterocigotos. Los genotipos Jj,Bb,Bb’,Bb’’,bb’,bb’’ y b’b’’ son ejemplos de heterocigotos.
Gen: La unidad física básica de herencia que consiste en una secuencia de ADN en una locación
específica en un cromosoma.
ADN: Acido desoxirribonucleico, molécula que conforma el código genético
Cromosoma: Uno de muchos hilos de ADN y proteínas asociadas presentes en el núcleo de cada
célula.
Homólogo: Un cromosoma del par correspondiente que tiene un loci.
Locus: La localización específica de un gen en un cromosoma.
Alelo: Forma alternativa de un gen
Alelos múltiples: más de dos alelos posibles en un locus.
Genotipo: La combinación de genes en un solo locus o en un número de loci. Hablamos de
genotipos de un-locus, genotipos de dos-locus, y así sucesivamente.
Homocigoto: Genotipo de un locus que contiene genes funcionalmente idénticos.
Heterocigoto: Genotipo de un locus que contiene genes funcionalmente diferentes.
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CÉLULAS GERMINALES Y SU FORMACIÓN
La primera ley de Mendel es conocida como ley de segregación. Manifiesta que en la formación de
las células germinales o gametos (en el macho, espermatozoide; y en la hembra, óvulo), los dos
genes en un locus de la célula madre son separados y solo un gen es incorporado en cada célula
germinal. Hoy llamamos al proceso que crea las células germinales meiosis. La meiosis es
bastante complicada, involucra un número de pasos intrincados durante el cual no solo los genes
sino cromosomas homólogos enteros son separados (mire la figura 3.2).
Mendel no sabía los detalles, pero estaba bastante cerca – los gametos contienen sólo un gen del
par.
Los gametos que se pueden obtener con los diferentes genotipos de dos locus, se muestran en la
figura 3.3. Note que cada gameto contiene solo un gen de cada locus. Mientras que el genotipo de
dos locus originales contenía cuatro genes juntos, cada gameto contiene solo dos. Como regla, las
células germinales contienen la mitad del número de cromosomas y por lo tanto poseen la mitad
del número de genes de las células somáticas.
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El número de gametos que se puede obtener a partir del genotipo de los padres
depende de cuan heterocigoto es el genotipo. Por ejemplo, el genotipo JJBB, es completamente
homocigoto. Puede producir un solo tipo de gameto: JB. A partir del genotipo parcialmente
heterocigoto JJBb pueden obtenerse dos tipos de gametos, y el genotipo completamente
heterocigoto JjBb, puede producir cuatro tipos de gametos.
La figura 3.3 ilustra la segunda ley de Mendel, la ley de distribución independiente. Los genes se
distribuyen independientemente durante la meiosis si todos los gametos posibles se forman en
proporciones iguales. Para que esto ocurra, un gen dado de un determinado locus tiene que tener
una probabilidad igual de estar presente en la misma célula germinal que con cualquiera de los
dos genes de otro locus. Como ejemplo, considere el genotipo JjBb en la figura 3.3. Los individuos
JjBb, pueden producir cuatro gametos posibles: JB, Jb, jB, y jb. Si los cuatro gametos se producen
en proporciones iguales (permitiendo alguna libertad de elección para la eventual variación),
entonces estos genes se han distribuido independientemente. Sin embargo, si solo se producen
los gametos JB y jb o si se producen a mayores frecuencias que los gametos Jb y jB, entonces la ley
de la distribución independiente es violada. En este caso, parecerá que el alelo J está “pegado”
con el alelo B y el alelo j está análogamente pegado con el alelo b.
Mendel fue afortunado. Los loci que afectaban los caracteres que él observaba en sus plantas de
poroto todos se producían en diferentes cromosomas. Los cromosomas se distribuyen
independientemente (es decir, no hay tendencia en ciertos cromosomas de pegarse en la
formación de células germinales), entonces los genes en esos cromosomas, también se
distribuyen independientemente. Hoy en día sabemos que hay excepciones a la ley, pero son
excepciones, no la regla.
Las excepciones a la segunda ley de Mendel son causadas por el Ligamiento. Dos loci están ligados
si están en el mismo cromosoma. Debido a que los cromosomas homólogos enteros – no
solamente los genes- se separan durante la meiosis, los genes en el mismo cromosoma tienden a
terminar en el mismo gameto. Sin embargo, ésta es solamente una tendencia debido a un
fenómeno llamado entrecruzamiento. El entrecruzamiento involucra un intercambio recíproco de
segmentos de cromosomas entre homólogos y se produce durante la meiosis, previo al momento
en que los cromosomas son separados para formar los gametos. La figura 3.4 representa
cromosomas homólogos (a) antes del entrecruzamiento y (b) luego del entrecruzamiento. Los
cromosomas en la figura 3.4 (a) tienen un patrón de fondo diferente (rayado y liso) para mostrar
su origen en distintos progenitores. Note que antes del entrecruzamiento, los alelos J y B están
ligados, como también los alelos j y b. En el proceso de entrecruzamiento se producen “roturas o
rompimientos” mutuos en sitios idénticos en cada cromosoma, y los fragmentos son
intercambiados. Debido a que el rompimiento o “rotura” en la figura 3.4 se produce entre los loci
J y B, los genes en estos loci se recombinan y ahora están ligados con una nueva disposición.
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Un solo evento de entrecruzamiento es mostrado en la figura 3.4.Eventos de entrecruzamientos
múltiple son comunes, y la probabilidad de recombinación de genes en cualquier a de dos loci
ligados depende de la distancia entre los loci. Los loci que están alejados (como los loci J y B) es
probable que se recombinen a menudo.
A fines prácticos, los genes en estos loci se distribuirán independientemente, igual que lo harían si
estuviesen juntos en diferentes cromosomas. La recombinación es menos probable para loci que
están muy cercanos, porque la probabilidad de que ocurra una ruptura entre ellos es mucho
menor. Estos loci estrechamente ligados, crean excepciones a la segunda ley de Mendel. Pero en
las especies de mayor interés productivo, los genes están distribuidos a través de un gran número
de cromosomas, y una vinculación estrecha entre dos loci de interés es relativamente rara. En
general, podemos asumir la distribución independiente y en los ejemplos utilizados en esta
revisión, así se hará.
Segregación: Separación de genes ligados durante la formación de células germinales
Células germinales o gametos: Célula sexual – espermatozoide u óvulo.
Meiosis: Proceso de formación de células germinales
Distribución independiente: Segregación independiente de genes en loci diferentes.
Ligamiento: disposición de dos o más loci de interés en el mismo cromosoma.
Entrecruzamiento (crossing over): Intercambio recíproco de segmentos de cromosomas entre
homólogos. El entrecruzamiento ocurre durante la meiosis previamente al momento en que los
cromosomas homólogos son separados para formar gametos.
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Recombinación: Formación de una nueva combinación de genes en un cromosoma
como resultado del entrecruzamiento.
FORMACIÓN DEL EMBRIÓN
Cuando un macho es satisfactoriamente apareado con una hembra, se unen el espermatozoide y
el óvulo y se forma un embrión. En la jerga genética, decimos que los gametos del padre y la
madre se combinan para formar un cigoto. Los cigotos son hijos. Tienen el número normal de
genes y cromosomas, la mitad del padre y la mitad de la madre. El proceso que determina qué o
cual óvulo madurará (se desarrolle fisiológicamente y sea ovulado) y que espermatozoide tiene
éxito en la fertilización del óvulo se denomina selección de gametos. Algunos gametos contienen
defectos genéticos que los hacen no viables. Estos gametos son naturalmente seleccionados en
contra. Sin embargo, a pesar de esta forma de selección natural, la selección de gametos es
esencialmente al azar. En otras palabras, casi todos los gametos tienen las mismas chances de
producir un cigoto.
Un recurso comúnmente utilizado para determinar los cigotos posibles de obtener del
apareamiento de dos genotipos paternos cualquiera es el cuadrado de Punnett. El cuadrado de
Punnett es una cuadrícula de dos dimensiones. A lo largo de la parte superior de la cuadrícula
están listados los posibles gametos de un progenitor, a lo largo del lado izquierdo de la cuadrícula
están listados los gametos posibles del otro. Dentro de las celdas de la cuadrícula se encuentran
los gametos posibles del apareamiento. Son obtenidos por la simple combinación de los gametos
de cada fila y columna del cuadrado. Un ejemplo de dos locus se muestra en la figura 3.5. En este
ejemplo, un macho JjBb es apareado con una hembra JjBb. Cada padre puede producir cuatro
gametos diferentes: JB, Jb, jB y jb, entonces hay cuatro filas y cuatro columnas en el cuadrado de
Punnett, resultando en 16 celdas. Sin embargo, no todas las celdas contienen un cigoto único.
Algunas celdas del cuadrado contienen el mismo genotipo. En este caso particular, hay nueve tipos
distintos de cigotos.
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Si cada gameto listado a lo largo de la parte superior y al costado del cuadrado de Punnett se
produce con la misma frecuencia, cada celda dentro del cuadrado se debería producir con la
misma frecuencia. Entonces, es posible determinar la probabilidad de cualquier genotipo en
particular en la progenie, observando la frecuencia de las celdas que contienen ese genotipo. Y si
se sabe que fenotipo está asociado con cada genotipo – como es el caso de los caracteres de
herencia simple (no poligénicos) – también se puede determinar las proporciones de los fenotipos
esperadas en la progenie.
El color del manto en el
ganado Shorthorn provee
un buen ejemplo. El
Shorthorn tiene tres
colores básicos posibles:
rojo, blanco y rosillo
(combinación de pelo rojo
y blanco). Estos colores
son controlados por el
locus R. Los individuos RR
son rojos y los individuos
rr son blancos y los Rr rosillos. El apareamiento de dos animales rosillos es ilustrado en el
cuadrado de Punnett en la figura 3.6. Como se dijo en la frecuencia de las celdas que contienen
cada genotipo, los tres genotipos y fenotipos de los hijos se deben producir en una proporción
1:2:1 – un rojo, dos rosillos, un blanco. Esta relación es una expectativa, no podemos decir que
cada cuatro terneros provenientes de apareamientos rosillos, uno será rojo, dos rosillos y uno
blanco. Sin embargo, en promedio la proporción se producirá, y con un gran número de hijos de
este apareamiento podremos anticipar los colores de los mantos para que se ajuste
estrechamente a la proporción 1:2:1
La figura 3.6 es un ejemplo del cuadrado de Punnett de un locus. La figura 3.5 es un ejemplo de
dos locus. El cuadrado de Punnett puede ser utilizado para ilustrar apareamientos que incluyan
cualquier cantidad de loci. Pero con objetivos prácticos, los cuadrados que contienen más de unos
pocos loci se vuelven “indomables”. Un cuadrado de Punnett que muestre el apareamiento de
individuos heterocigotos en cuatro loci, tendría 256 celdas.
Embrión: Organismo en los primeros estadios de desarrollo en una cáscara (aves) o útero
(mamíferos)
Cigoto: Célula formada de la unión de gametos masculinos y femeninos. Un cigoto tiene un juego
completo de genes- la mitad del espermatozoide y la mitad del óvulo.
Selección de gametos: Proceso que determina que óvulo madura y que espermatozoide es exitoso
en la fertilización del óvulo.
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Cuadrado de Punnett: cuadrícula de dos dimensiones usada para determinar los
posibles cigotos a obtener de un apareamiento.
LA ALEATORIEDAD DE LA HERENCIA
Lo significativo de las leyes de Mendel recae en su explicación de la especial naturaleza de la
herencia, las antiguas “partículas” son lo que ahora llamamos genes, y por ende la explicación de
cómo se mantiene la variabilidad genética en la población. Previo a los descubrimientos de
Mendel, la escuela del pensamiento genético más aceptada incluía una teoría de la herencia de la
“mezcla”, en la cual la información hereditaria estaba contenida en fluidos, probablemente,
incluso en la sangre, y era la mezcla de fluidos paternos la que determinaba la estructura genética
de un hijo. La teoría de la mezcla fue fatalmente incorrecta. No pudo explicar nunca porqué, luego
de muchas generaciones de mezclar fluidos, los individuos de una población no eran una mezcla
similar. En otras palabras, no podía explicar porque hay tanta variación genética en la mayoría de
las poblaciones y porque la variación no disminuye a través del tiempo. El trabajo de Mendel
proveyó la respuesta y refutó la teoría de la mezcla para siempre, aunque a raíz de eso hoy en día
todavía usamos términos como porcentaje de sangre para describir el linaje de un animal.
Para tener una mejor idea del efecto de la herencia mendeliana en la preservación de la
variabilidad genética, considere un individuo que es heterocigoto en 100 loci. Asumiendo la
segregación y la distribución independiente, este individuo puede producir más de 1.2 x 1030
gametos únicos y diferentes. Y si estos individuos fueran apareados con otro individuo como él
más de 5 x 1047 cigotos únicos podrían ser posibles. Eso es 500 billones cigotos – no hay dos
iguales. Estos números son tan grandes que son incomprensibles, y todavía subestiman los
verdaderos números posibles. La mayoría de los animales domésticos son heterocigotos en mucho
más de 100 loci. Un número mucho más realista de loci heterocigotos puede estar alrededor de
los miles o decenas de miles. Los números resultantes para gametos posibles y cigotos son
asombrosos.
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Calculando la cantidad de posibles gametos y cigotos
Los siguientes Ejemplos muestran cómo usar un número estimativo de loci en los cuales un
individuo es heterocigoto para determinar matemáticamente la cantidad de gametos únicos
que el individuo puede producir. Un individuo con genotipo AABBCC no tiene loci heterocigoto
y produce solo un tipo de gameto: ABC. Un individuo heterocigoto en 1 locus – digamos
AaBBCC- puede producir dos gametos diferentes: ABC y aBC (note que en este ejemplo
solamente el locus heterocigoto A contribuye a la variación de los gametos- los loci
homocigotos B y C no lo hacen). Individuos heterocigotos en dos loci (AaBbCC) pueden producir
cuatro tipos de gametos:
ABC
AbC
aBC
abC
Y los individuos heterocigotos en tres loci ( AaBbCc) pueden producir ocho tipos de gametos:
ABC
ABc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
Este es un patrón que puede ser resumido en la siguiente fórmula:
Numero de gametos únicos = 2
n
Donde n es el número de loci en los cuales el individuo es heterocigoto.
Por medio de un razonamiento similar, asumiendo solamente dos alelos posibles por locus,
n
Numero de cigotos únicos = 3 x 2
m
Donde n es el número de loci en los cuales ambos padres son heterocigotos y m es el número
de loci en los cuales solamente un padre es heterocigoto.
En el ejemplo de un individuo heterocigoto en 100 loci, el número de gametos únicos posible
es:
n
2
100
=2
30
1.27 x 10 gametos únicos.
Y si ese individuo es apareado con otro individuo igual que él, el número de cigotos únicos
posibles es
n
n
100
0
100
x1
3 x2
=3 x2
=3
47
5.15 x 10 cigotos únicos
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Los procesos que aseguran la variabilidad genética son aleatorios (o casi aleatorios)
por naturaleza. La distribución independiente de los genes durante la formación de células
germinales es casi toda aleatoria; solamente un ligamiento estrecho previene la aleatoriedad
completa. No hay forma de predecir que combinación de genes estará presente en un gameto en
particular. Algunos gametos recibirán muestras favorables de genes; otros no lo harán. El proceso
de selección de gametos en la formación del embrión es igualmente aleatorio. No hay forma de
predecir la estructura genética del óvulo que será el próximo en madurar o predecir la estructura
genética del espermatozoide que tiene éxito, entre millones, en la fertilización del óvulo. Se
puede pensar en el proceso aleatorio de distribución independiente y en la selección de gametos
como dos procesos separados o como piezas de un solo proceso. De cualquier forma, el resultado
es el mismo: la muestra de genes que recibe el hijo de sus padres es aleatoria.
La aleatoriedad de la herencia es críticamente importante desde el punto de vista de la evolución,
y como verá en los capítulos 9 y 10, también es de vital importancia para el éxito de la selección
artificial. Sin embargo, crea un problema para los criadores – reduce nuestra habilidad para
controlar los resultados de los apareamientos. Podemos aumentar las probabilidades de tener una
progenie superior apareando padres que sabemos que tienen valores de cría superiores, pero no
tenemos el control sobre el muestreo mendeliano de los genes, los cual determina la estructura
genética de la progenie. El hecho de que si el padre y la madre han producido un hijo
sobresaliente en el pasado, no garantiza que producirán un hijo igualmente sobresaliente en el
futuro. Igualmente, solo porque el primer apareamiento de dos individuos haya producido
resultados menos deseables, eso no significa que no es posible obtener mejores resultados de este
apareamiento.
El muestreo mendeliano en peces es ilustrado en la figura 3.7 (Se eligieron peces como ejemplo
porque tienen una alta fecundidad – un solo apareamiento produce muchos hijos). En (a) dos
individuos con mérito genético inferior para la tasa de crecimiento son apareados. Los hijos de
este apareamiento no son todos iguales porque el muestreo mendeliano ha causado que reciban
diferentes conjuntos de genes de sus padres. Con respecto al mérito genético para la tasa de
crecimiento (la escala horizontal en la figura 3.7), la progenie parece tener una distribución en
forma de campana. La mayoría tiene mérito genético para la tasa de crecimiento próximo al
mérito promedio de sus padres, el cual, en este caso es inferior. Algunos (aquellos en el extremo
izquierdo de la distribución) son realmente pobres, pero unos pocos (aquellos en el extremo
derecho de la distribución) son genéticamente capaces de un crecimiento bastante rápido. En (b)
se aparean dos individuos con mérito genético para tasa de crecimiento superior. Nuevamente el
muestreo mendeliano causa variación en los hijos. En este caso la mayoría de ellos son superiores
– algunos extremadamente buenos – y unos pocos son inferiores. Note que a pesar de que el
muestreo mendeliano causa una variación considerable en la progenie producida por un
determinado apareamiento, la probabilidad de obtener un hijo superior es mayor cuando se
aparean padres superiores entre sí que cuando se aparean padres inferiores.
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En algunos aspectos, a los hijos se le dan los genes de sus padres de una manera similar a la que se
dan las cartas de un mazo: a veces se obtiene una buena mano, a veces se obtiene una mala. Estos
es importante desde un punto de vista práctico para recordar y que muchos criadores no aprecian
lo suficiente. La genética como un juego de cartas involucra chances – y en un cierto nivel – una
cierta cantidad de suerte. Cuando pensamos que nosotros, como criadores, estamos en completo
control, sobreestimamos seriamente nuestras habilidades.
Muestreo mendeliano: Muestro aleatorio, de los genes parentales causados por la segregación y
la distribución independiente de los genes durante la formación de células germinales y por
selección aleatoria de gametos en la formación del embrión.
DOMINANCIA Y EPISTASIS
Mendel descubrió que la expresión de un gen en un locus depende de otro gen presente en ese
locus. Sus plantas de arvejas eran o altas o tan bajas que se consideran enanas. Las plantas enanas
eran de genotipo tt, pero las plantas altas eran o TT o Tt (vea la figura 3.8). El gen para la
pequeñez (t) producía un enano cuando estaba apareado con otro gen t. Pero cuando el alelo t era
apareado con un alelo alto T, la planta no era de un tamaño intermedio como es de esperarse. En
cambio, era tan alta como las plantas TT- el alelo t parecía no tener efecto alguno. Hoy decimos
que el alelo T, es dominante sobre el alelo t. En los heterocigotos, el alelo T se expresa mientras
que el alelo t no. Entonces, se dice que el alelo t es recesivo.
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El fenómeno de la dominancia es importante para el mejoramiento animal por dos razones.
La primera se refiere a caracteres de herencia simple como los que estudiaba Mendel en sus
arvejas. Para estos caracteres, la dominancia explica porque obtenemos varios fenotipos en
proporciones particulares cuando hacemos apareamientos específicos. Entender la naturaleza de
la dominancia en estas situaciones nos permite predecir los resultados de los apareamientos. Este
capítulo contiene varios ejemplos que involucran caracteres de color del manto.
La segunda razón involucra caracteres poligénicos. Para estos caracteres la dominancia es la
fuente principal de vigor híbrido y de la depresión endogámica. (La epistasis, un concepto
relacionado a ser explicado en este capítulo, es importante para el mejoramiento animal
precisamente por las mismas razones).
Los alelos dominantes son usualmente representados por una letra mayúscula y los alelos
recesivos por una letra minúscula. En el locus J, el genotipo JJ es llamado genotipo homocigoto
dominante, el genotipo Jj es el genotipo heterocigoto y el genotipo jj es el genotipo homocigoto
recesivo. La letra o combinación de letras para representar un locus usualmente es una forma de
abreviación relacionada con las características del gen dominante (por lo tanto el locus T para las
plantas altas (tall en inglés) de Mendel versus las enanas). Desafortunadamente, la literatura
genética está llena de excepciones a esta conversión: Mendel estudiaba loci que afectaban el color
y forma de la semilla en las plantas de arvejas, y estos loci habían sido designados G y W, a pesar
de que el color verde y la forma rugosa eran formas recesivas.
Existen varias formas posibles de dominancia en un locus. En realidad, las formas de dominancia
no son esencialmente distintas- varían solamente en grados.
Dominancia: Interacción entre genes en un mismo locus tal que en los heterocigotos, un alelo
tiene más efecto que el otro. El alelo con mayor efecto es dominante sobre su homólogo recesivo.
Dominancia completa
En las arvejas de Mendel, el modo de expresión de genes en el locus T era dominancia completa.
Esta es la forma clásica de dominancia en la cual la expresión del genotipo heterocigoto no es
diferente de la expresión del genotipo homocigota con dos genes dominantes. Los heterocigotos
Tt y los homocigotas TT eran igualmente altos, fenotípicamente eran indistinguibles.
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La dominancia completa es común en una cantidad de caracteres de herencia simple en
los animales. Ejemplos típicos en los bovinos son el carácter mocho (el alelo P para mocho es
completamente dominante sobre el alelo p para astado) y el color del manto negro o rojo (el alelo
B para negro es completamente dominante sobre el alelo b para rojo).
Muchas condiciones letales, semiletales o deletéreas en animales, involucran dominancia
completa, y el gen problemático es usualmente el alelo recesivo. Un ejemplo es el síndrome araña
en las ovejas. El alelo S es el gen normal en el locus S. El alelo s es el gen recesivo responsable del
síndrome araña- frecuente debilitamiento de las piernas en corderos. Los individuos SS y Ss son
perfectamente normales. Solamente los corderos homocigotas recesivos ss muestran la condición
de araña. Debido a que los genes deletéreos completamente recesivos pueden ser acarreados y
difundidos por animales heterocigotos aparentemente normales, son de particular preocupación
para los criadores.
La dominancia completa es una de las formas de dominancia en las cuales los genotipos
homocigotos y heterocigoto dominante tienen la misma expresión fenotípica. A diferencia del
color del manto en los Shorthorn en los cuales cada genotipo (RR, Rr o rr) está asociado con un
fenotipo distinto (rojo, rosillo o blanco), los caracteres afectados por la dominancia completa
tienen más de un genotipo para un fenotipo. Por ejemplo, los bovinos mochos pueden ser PP o Pp.
Como resultado la proporción clásica 1:2:1 esperada del apareamiento de dos heterocigotos no
ocurrirá con dominancia completa.
Para ver como resultan los apareamientos que involucran dominancia completa, considere cruzas
de Angus y Hereford astado. El ganado Angus es mocho y los de pura raza son mochos
homocigotas (PP). Por otra parte, los Hereford son astados. Los toros Angus apareados con vacas
Hereford astadas (o viceversa) producen hijos todos heterocigotos pero fenotípicamente mochos,
como puede ver en el cuadro de Punnett siguiente:
Cuando se aparean cruzas Angus X Hereford entre ellos, se producen hijos mochos y astados en
una proporción de tres mochos por un astado (vea el cuadro de Punnett siguiente). Dos de tres del
tipo mocho serán heterocigotos, uno de tres serán mochos homocigotas.
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El carácter mocho no es el único carácter de herencia simple en el cual difieren Angus y
Hereford. Los Hereford son colorados. La gran mayoría de los Angus son negros. La combinación
de los loci P y B provee un ejemplo más complejo de dominancia completa. Asumiendo que los
toros Angus son homocigotas para el gen de color negro, el apareamiento de toros Angus con
vacas Hereford produce hijos todos negros y mochos.
Cuando estos son apareados entre ellos, se producen nueve genotipos distintos, pero debido a la
dominancia completa, se reconocen solo cuatro fenotipos: negro/mocho, negro/astado,
colorado/mocho, colorado/astado. Esto sucederá en una relación de aproximadamente 9:3:3:1
Dominancia completa: Una forma de dominancia en la cual la expresión del genotipo heterocigoto
es idéntica a la expresión del genotipo homocigota dominante.
Dominancia Parcial
La característica definitoria de la dominancia completa es que la expresión del genotipo
heterocigota es idéntica a la expresión del genotipo homocigota dominante. Esto es mostrado
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gráficamente en la figura 3.9. La línea horizontal representa una continuidad de la
expresión genética. Si el locus J afectara, la altura (como el locus T de Mendel), entonces los
puntos de la línea significarán mayores y mayores expresiones de la altura yendo de izquierda a
derecha. Note que el punto en la línea para la expresión del heterocigota ( JJ’) es idéntico al punto
representando la expresión del genotipo homocigota JJ. Por lo tanto, la dominancia es completa, y
el alelo J es el dominante porque enmascara completamente la expresión del alelo J’ en el
heterocigota.
Otras formas de dominancia se pueden mostrar con un diagrama de línea como el de la figura 3.9.
La dominancia parcial, es representada en la figura 3.10. Con la dominancia parcial, la expresión
del heterocigota es intermedia a las expresiones de los genotipos homocigotos y se parece más
estrechamente a la expresión del genotipo homocigota dominante. En la figura 3.10, el genotipo
JJ’ se encuentra en algún punto entre J’J’ y JJ. En (a) el heterocigoto se parece más al homocigota
JJ. En este caso el alelo J es parcialmente dominante sobre el alelo J’ porque tiene una expresión
mayor en el heterocigoto. J es el alelo dominante. La dominancia parcial también es mostrada en
la figura (b), solo que en este caso el heterocigoto se encuentra más cerca de J’J’ que de JJ,
haciendo a J’ el alelo dominante.
Un ejemplo del mundo real de dominancia parcial es la condición conocida como HYPP (Parálisis
hiperpotasémica periódica) en los caballos. HYPP causa episodios de temblores musculares que
van desde sacudidas o temblores hasta colapso completo. En algunas instancias puede ser fatal. EL
gen mutante que causa HYPP es heredado como parcialmente dominante. A pesar de que los
signos clínicos de HYPP varían considerablemente entre los caballos, los síntomas son más severos
para los animales HYPP homocigotos que para los heterocigotos.
El HYPP es un caso particularmente interesante porque se esparce bastante rápido entre los
caballos de espectáculo y placer en los Estados Unidos. Normalmente se esperaría que un gen
dominante deletéreo, (incluso si es solo parcialmente dominante), sea autoeliminatorio. Después
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de todo, se expresa en los heterocigotos, (no “escondidos”), de la misma forma que los
genes completamente recesivos que están escondidos. Sin embargo, el gen HYPP no fue
rápidamente eliminado, porque (1) no es completamente letal y (2) los portadores a menudo
exhiben musculatura pesada – característica deseada en las competencias de riendas. El gen ha
persistido en los caballos por la tendencia de los criadores de seleccionar en su favor sin saberlo.
Si se compara la dominancia completa como se muestra en la figura 3.9, con la dominancia parcial
como se representa en la figura 3.10, se podrá ver que la forma de dominancia es definida por la
posición del heterocigoto en relación a la posición de los dos homocigotos. Esto es cierto para
cualquier forma de dominancia y lleva a una regla general: Para determinar el tipo de dominancia
y el alelo dominante, hay que comparar las expresiones del heterocigoto con las expresiones de los
genotipos homocigotos. Una forma fácil de hacer estos es usando un diagrama de línea como
aquellos en las figuras 3.9 y 3.10.
Dominancia parcial: Una forma de dominancia en la cual la expresión del heterocigota es
intermedia entre las expresiones de los genotipos homocigotos y se acerca estrechamente a la
expresión del genotipo homocigoto dominante.
Ausencia de dominancia
La ausencia de dominancia existe si la expresión del heterocigota está exactamente a mitad de
camino entre las expresiones de los genotipos homocigotas. Ningún alelo es dominante en este
caso porque ambos parecen tener una expresión igual en el heterocigoto. La ausencia de
dominancia es representada en la figura 3.11.
Para un ejemplo hipotético de la ausencia de dominancia, considere la resistencia a una
enfermedad en particular – digamos tuberculosis. Si al exponerse al patógeno de la tuberculosis,
los animales con dos copias del gen resistente a la tuberculosis (Tr) sobrevive el 100% de las veces,
los animales con dos copias para el gen susceptible a la tuberculosis (Ts) y los heterocigotos (Tr Ts )
sobrevive el 70 % de las veces, entonces no existe dominancia en el locus. La expresión del
heterocigoto está exactamente a mitad de camino entre las expresiones de los genotipos
homocigotos.
Ausencia de dominancia: Forma de dominancia en la cual la expresión de los heterocigotos está
exactamente a mitad de camino entre las expresiones de los genotipos homocigotas.
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Sobredominancia
La última forma de dominancia, sobredominancia, es ilustrada en la figura 3.12. Con
sobredominancia, la expresión del heterocigoto está fuera del rango definido por las expresiones
de los genotipos homocigotas y de la expresión más cercana a la del genotipo homocigoto
dominante. La sobredominancia a menudo se caracteriza por tener un “heterocigoto superior”.
“Superior” probablemente no sea la mejor palabra – “extremo” puede ser la correcta. En la figura
3.12 (a) el heterocigoto se encuentra a la derecha del genotipo JJ. J es entonces el alelo
dominante. En (b) el heterocigoto se encuentra a la izquierda del genotipo J’J’, haciendo a J’ el
alelo dominante.
La supervivencia en ratas salvajes provee un ejemplo de sobredominancia. El gen para la
resistencia al veneno anticoagulante warfarina es heredado como dominante con respecto a la
resistencia al veneno. Ambos, homocigotos y heterocigotos no son afectados por la warfarina.
Desafortunadamente – al menos desde el punto de vista de las ratas- los homocigotas necesitan
mayores niveles de vitamina K de lo que está disponible en dietas normales. Así en lugares donde
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la warfarina es utilizada, las ratas que no tienen el gen de la resistencia sucumben al
envenenamiento, las ratas homocigotas para el gen sufren deficiencia de vitamina K y los
heterocigotos permanecen sanos. Con respecto a la supervivencia el locus de la warfarina
desarrolla sobredominancia.
La sobredominancia es la forma más extrema de dominancia. Si sus cuatro formas son ordenadas
por grado de dominancia, progresarían de ausencia de dominancia a dominancia parcial a
dominancia completa a sobredominancia (figura 3.13)
Sobre dominancia: Forma de dominancia en la cual la expresión de los heterocigotos esta fuera
del rango definido por las expresiones de los genotipos homocigotos y se acercan más a las
expresiones de genotipos homocigotos dominante.
Errores comunes acerca de Dominancia
El fenómeno de dominancia es a menudo incomprendido. Los estudiantes a menudo asumen, por
ejemplo que los genes dominantes son “buenos” y que los recesivos son “malos”. En muchos
casos tienen razón. Los genes recesivos letales y semiletales son claramente malos, y hay una
razón para creer que la habilidad de los alelos más favorables de ser dominantes sobre alelos
menos favorables es algo que ha evolucionado a través del tiempo (después de todo los
dominantes desfavorables tenderían a ser eliminados por selección natural). La teoría del vigor
híbrido y de la depresión endogámica está basada en la asunción de que los alelos dominantes son
generalmente más favorables que los alelos recesivos. Pero hay excepciones a la regla. Claramente
el gen HYPP en caballos, parcialmente dominante, no puede ser considerado favorable con
respecto a la salud del animal. Tampoco pueden los genes para color de manto rojo o la presencia
de cuernos en el ganado ser consideradas necesariamente desfavorables.
Un error más fuerte es que los genes dominantes son más comunes que los genes recesivos. En
realidad, los genes letales recesivos tienden a ser raros, porque son auto eliminatorios, y cualquier
recesivo desfavorable tiende a convertirse en menos común porque son seleccionados en contra a
través del tiempo. Sin embargo, nuevamente las excepciones abundan. Por ejemplo, en la
población de ganado Hereford astado los genes dominantes para mocho y color del manto rojo
son comunes al punto de ser los únicos alelos en sus respectivos loci.
Puede ser cierto que generalmente los alelos dominantes son “mejores” y son más comunes que
los alelos recesivos. Sin embargo, es importante recordar que estas características de alelos
dominantes y recesivos no son parte de la definición de dominancia.
La dominancia tiene que ver con la expresión relativa de los alelos en los heterocigotos - nada
más.
Epistasis
La dominancia involucra interacción de genes en un solo locus porque afectan al fenotipo de un
individuo. Los genes en diferentes loci también pueden interactuar, y este tipo de interacción es
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denominada epistasis. La epistasis puede ser definida como una interacción entre
genes de diferentes loci, tal que la expresión de los genes en un locus depende de los alelos
presentes en uno o más loci diferentes. Con respecto a los caracteres de herencia simple, la
epistasis es como la dominancia, afecta los tipos y proporciones de fenotipos que podemos
esperar de determinados apareamientos. Y como la dominancia, la epistasis es una fuente de vigor
híbrido y depresión endogámica en caracteres poligénicos.
Un ejemplo de epistasis en herencia simple que es relativamente fácil de entender es el color del
manto en los Labradores retrievers. Los labradores tienen tres colores básicos: negro, chocolate y
amarillo. Estos colores son determinados por genes en dos loci: El locus B (negro) y el locus E
(extensión de la pigmentación), como sigue.
B_E
Negro
bbE_
Chocolate
__ ee
Amarillo
Los guiones en estos genotipos indican que los alelos pueden ser sustituidos sin cambiar el
genotipo. Por ejemplo, los labradores negros pueden ser BBEE, BBEe, BbEE o BbEe. Los labradores
amarillos pueden ser BBee, Bbee, o bbee. Note que la expresión de los genes en el locus negro
depende de los alelos presentes en el locus de extensión. Entonces siempre y cuando haya al
menos un alelo E en el locus de extensión, no aparece, la dominancia completa en el locus negro,
con negro siendo dominante sobre chocolate. Sin embargo, si el genotipo en el locus de extensión
es ee, entonces los genes en el locus negro son irrelevantes – todos los animales serán amarillos.
Una muestra de los apareamientos de Labradores se puede ver en el cuadrado de Punnett en la
figura 3.14.
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El apareamiento de dos animales totalmente heterocigotos negros es representado en (a). Este
apareamiento produce una mezcla de cachorros negros, chocolate y amarillos. En (b) se aparean
dos chocolates (bbEe). Debido a que chocolate es una condición recesiva, normalmente se
esperaría que los chocolate de raza pura produzcan solo chocolates. Sin embargo, debido al efecto
de la epistasis de los genes en el locus E, este apareamiento también produce cachorros amarillos.
Solo los Labradores amarillos de pura raza (c) – un amarillo apareado con un amarillo producen
solo amarillos.
Epistasis: Interacción entre genes en loci diferentes tal que la expresión de los genes en un locus
depende de los alelos presentes en uno o más de un loci.
Pura Raza: Se dice que un fenotipo para caracteres de herencia simple se reproduce fielmente si
dos padres con ese fenotipo producen un hijo exclusivamente del mismo fenotipo.
HERENCIA RELACIONADA AL SEXO
Para algunos caracteres, la expresión génica difiere en machos y hembras. Las causas son variadas,
pero se pueden poner bajo 3 categorías: Ligadas al sexo; Limitadas al sexo; Herencia influenciada
por el sexo.
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Herencia ligada al sexo
En mamíferos un par de cromosomas comprenden los cromosomas sexuales, X e Y, con las
hembras que tienen 2 cromosomas Xs y los machos que tienen un X y un Y. La hembra hereda un
cromosoma X de cada uno de sus progenitores. Los machos heredan un cromosoma X de su madre
y un cromosoma Y de su padre. (En las aves es a la inversa, los machos son XX y las hembras XY).
Los cromosomas X e Y, aunque son miembros de un par, son bastante diferentes entre si. No
tienen correspondencia en las regiones del ADN, y los genes de estos cromosomas se dicen que
son ligados al sexo. Debido a que los machos mamíferos son hemicigotas para los genes que
aparecen en el cromosoma X (los machos tienen solo 1 copia), la herencia ligada al sexo difiere del
patrón de la tradicional genética mendeliana.
Un ejemplo de herencia ligada al sexo es la coloración “carey” o tricolor en gatos.
El “carey” es una mezcla de colores que aparece en parches, siempre con algo de naranja, a
menudo con blanco y negro o gris atigrado. (Con suficiente blanco es un gato Calico).
Los carey ó “tricolor” son hembras (con muy raras excepciones), porque el locus para coloración
naranja se encuentra en el cromosoma X. Las hembras con 2 cromosomas X pueden tener
genotipos tanto OO, Oo, ó bien oo en el locus naranja (O del inglés orange). Las OO son naranjas,
las oo son del color que dicten los otros loci (es decir que el alelo o no tiene efecto) y las Oo son
carey o tricolor. La razón por la que ocurren los parches de color en los genotipos Oo es que un
determinado cromosoma X es inactivado al azar en las células que se forman en el desarrollo
temprano del embrión. En algunas células embrionarias, el cromosoma X derivado del padre es
inactivado. Por lo tanto todas las células hijas tendrán inactivados los cromosomas X paternos.
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En otras células embrionarias y sus descendientes, el cromosoma X materno es el que
se inactiva. Como resultado en ciertas areas del cuerpo de individuos carey el alelo O es activo y el
color naranja se expresa, pero en otras areas el alelo o es activo y el color naranja no se expresa.
Los machos tienen un solo cromosoma X y por lo tanto un solo alelo en el locus naranja. Un macho
con genotipo O es naranja, mientras que con genotipo o no es naranja y no existen machos carey o
tricolor.
En resumen:
Hembras
Machos
OO
Naranja
O
Naranja
Oo
Carey
o
No naranja
oo
No naranja
Herencia ligada al sexo: El patrón
de herencia para genes localizados
en los cromosomas sexuales.
Hemicigotas: Tener solamente un
gen de un par, por ejemplo un gen
en el cromosoma X de los machos
mamíferos.
Herencia limitada al sexo
En la herencia limitada al sexo la expresión fenotípica a un carácter se limita a uno de los sexos.
Por ejemplo la producción de leche, se limita al sexo, los machos no producen leche, aunque
portan genes para ello.
Lo caracteres limitados al sexo, se piensa que son condicionados hormonalmente. Las hormonas
femeninas permiten el desarrollo mamario y la producción de leche. Si los genes en los
cromosomas sexuales están completamente involucrados, estos tienen probablemente solo un
efecto indirecto a través de su influencia en la producción hormonal.
Herencia limitada al sexo: Un
patrón de herencia en el cual la
expresión fenotípica se limita a un
solo sexo.
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Herencia influenciada por el sexo
En la herencia influenciada por el sexo, el modo de expresión del gen difiere entre machos y
hembras. Por ejemplo un alelo puede se puede expresar como dominante en un sexo y como
recesivo en el otro. La herencia de los tocos o cachos (vestigios de cuernos generalmente
pequeños en el ganado bovino) es influenciada por el sexo. El alelo para los tocos, Sc del inglés
scurs, es dominante en los machos y recesivo en las hembras. Así, si un macho porta solo una
copia del alelo tendrá tocos, pero una hembra debe tener las dos copias del alelos para tener
tocos.
Hembras
Machos
Sn Sn
Sin tocos
Sn Sn
Sin tocos
Sc Sn
Sin tocos
Sc Sn
Con tocos
Sc Sc
Con tocos
Sc Sc
Con tocos
Un patrón idéntico afecta la expresión de los cuernos en ovinos. Note que al contrario que las
características limitadas al sexo, las influenciadas por el sexo pueden aparecer en ambos sexos.
Aunque generalmente, son más frecuentes en un sexo que en el otro.
Herencia influenciada por el sexo: Un
patrón de herencia en el cual el modo de
expresión del gen difiere entre machos y
hembras, por ejemplo un alelo puede ser
dominante en machos y recesivo en
hembras.
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GENÉTICA POBLACIONAL
Genes en poblaciones
Los principios mendelianos explican los mecanismos genéticos en individuos. Sin embargo, como
los criadores. Nuestra labor no es cambiar a los individuos, sino las poblaciones. Entonces
debemos tomar los conocimientos sobre la herencia mendeliana y extenderlo del nivel del
individuo al nivel de las poblaciones.
FRECUENCIAS GÉNICAS Y GENOTÍPICAS
Al describir un individuo para un carácter de herencia simple, nos referimos a genes específicos
que posee el individuo, o podemos describir su genotipo de uno o dos locus. Por ejemplo,
podemos referirnos a la gallina Andaluza azul como si tuviera ambos alelos negro (B), o blanco (b)
en un locus afectando el color de las plumas, o podemos decir que 1 pollo tiene un genotipo
heterocigoto Bb en ese locus. Sin embargo ¿Cómo describimos una población? ¿Cómo
describimos un lote completo de gallinas andaluzas azules? La respuesta es utilizar la frecuencia
de genes y genotipos.
La frecuencia génica o frecuencia alélica es la frecuencia relativa de un alelo particular en una
población. Es una medida de cuan común es el alelo es relativo a otros alelos que hay en ese locus.
Las frecuencias relativas van de ceo a uno. Por ejemplo, si un alelo no existe en una población, su
frecuencia es cero. Si es el único alelo en su locus en la población, su frecuencia génica es uno. Si
abarca el 35 % de los genes en el locus en la población, su frecuencia génica es .35.
Cuando hay solo dos alelos posibles en un locus, la frecuencia del alelo “dominante” es
comúnmente representada por la letra minúscula p y la frecuencia del alelo “recesivo” por la letra
recesiva q. (Los términos dominante y recesivo están puestos entre comillas aquí porque hay
situaciones en que ningún alelo es dominante. En casos de ausencia de dominancia, la asignación
de p o q para referirse a la frecuencia de un alelo en particular es arbitraria).
Como un ejemplo considere un lote de 100 andaluzas. 36 son negros (BB), 44 son azules (Bb, en
realidad gris), 20 son blancos (bb). En el locus que afecta el color de las plumas de las andaluzas
hay un total de 200 genes en esta población – dos genes por cada uno de los 100 individuos. Los
36 individuos negros, cada uno tiene 2 genes, los 44 azules cada uno tiene un gen negro, y los
blancos no tienen genes negros. La cantidad total de genes negros en el lote es por lo tanto 2 x 36
+ 44 =116, y la frecuencia génica del alelo negro es entonces 116 de 200 o en forma decimal, .58.
Igualmente, no hay genes blancos las gallinas negras, 44 genes blancos en las azules y 40 genes
blancos en los individuos blancos, un total de 84 genes blancos en el lote. La frecuencia génica del
alelo blanco es entonces 84 de 200 o .42. En cada caso hemos simplemente contado el número de
genes de un tipo particular y dividido por el total de genes en un locus en la población. Las
ecuaciones para las frecuencias génicas en nuestro ejemplo de las andaluzas pueden ser escritas
así:
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Note que p + q = 1. Esto siempre será cierto si hay solo dos alelos posibles en un locus. Si hay
múltiples alelos en un locus, entonces la suma de las frecuencias génicas debe ser igual a 1. Por
ejemplo, si los alelos posibles fueran B, b y b’ debemos llamar las frecuencias génicas de estos
alelos p,q,r, respectivamente. Entonces p+q+r = 1.
Una frecuencia genotípica es la frecuencia relativa de un genotipo particular de un locus en una
población. Las letras mayúsculas son utilizadas para anotar las frecuencias genotípicas. Con sólo
dos alelos en un locus. P se refiere a la frecuencia genotípica del genotipo homocigota
“dominante”, H se refiere a la frecuencia del genotipo heterocigoto y Q se refiere a la frecuencia
del genotipo homocigota “recesivo”.
En nuestro lote andaluzas, hay 36 genotipos BB, 44 genotipos Bb y 20 genotipos bb de un total de
100 individuos. Por lo tanto:
Para calcular frecuencias genotípicas, simplemente cuente el número de individuos en un
genotipo particular y divide por el número total de individuos en una población. Note que P+H+Q
= 1. Esto siempre será cierto si hay solo tres genotipos posibles posibles en un locus. Si hay más
de tres genotipos posibles, entonces la suma de las frecuencias genotípicas de cada genotipo tiene
que ser igual a 1. Por ejemplo si los alelos posibles fueran B,b y b’ con posibles genotipos de un
locus BB,bb, b’b’, Bb, Bb’ y bb, podríamos llamar las frecuencias genotípicas P,Q,R,H (Bb) ,H( Bb’), y
H (bb’),respectivamente. Entonces P+Q+R+H (Bb)+H( Bb’)+H (bb’) = 1.
Hay un número de factores que afectan las frecuencias génicas y genotípicas en una población,
entre ellos, las herramientas básicas para el mejoramiento animal: selección y sistemas de
apareamiento. El estudio de estos factores compone la rama de la genética conocida como
genética poblacional.
Frecuencia génica o frecuencia alelica: Es la frecuencia relativa de un alelo particular en una
población.
Frecuencia genotípica: Es la frecuencia relativa de un genotipo particular de un locus en una
población.
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Genética poblacional: Estudio de los factores que afectan las frecuencias génicas y
genotípicas en una población.
EL EFECTO DE LA SELECCIÓN SOBRE LAS FRECUENCIAS GÉNICAS Y GENOTÍPICAS
La selección aumenta la frecuencia génica de los alelos favorables. Cuando seleccionamos
animales de reemplazo, tratamos de seleccionar aquellos que tiene el mejor conjunto de genes y
rechazar aquellos con conjuntos de genes más pobres. Como resultado, los miembros de la
próxima generación deberían tener, en promedio, un mejor conjunto de genes que los miembros
de la población actual. Con la selección continua, la generación siguiente debería tener incluso
mejores genes, y así sucesivamente. A través del tiempo, la selección para mejores y mejores
genes causa el incremento de la frecuencia de alelos más favorables en la población y el descenso
de alelos menos favorables.
Otra forma de decir “mejor conjunto de genes” es decir mejores valores de cría. Cuando
seleccionamos animales con mejores conjuntos de genes generación tras generación y
aumentamos la frecuencia de los alelos favorables en el proceso, lo que estamos haciendo
verdaderamente es aumentar el valor de cría promedio (Y por lo tanto, la performance promedio)
de la población. Frecuencia de genes, valores de cría medio y performance media, entonces están
intrínsecamente vinculados. Si deseamos incrementar el valor de cría promedio y performance
media de una población a través de la selección, necesariamente queremos cambiar la frecuencia
génica.
El efecto inmediato de la selección es cambiar las frecuencias pero las frecuencias genotípicas
necesariamente lo hacen- La relación típica ente las frecuencias génicas y genotípicas son
mostradas en la figura 4.1. El eje horizontal representa la frecuencia génica del alelo j. El eje
vertical representa la frecuencia genotípica de tres genotipos en el locus J. Hacia el lado derecho
del gráfico, la frecuencia del alelo j es alta, entonces la frecuencia del alelo J está necesariamente
baja (cercana a cero). Debido a que hay muy pocos genes j en la población, hay también pocos
genotipos JJ (P es baja), relativamente pocos genotipos Jj( H es bajo también), y muchos genotipos
jj (Q es alto). Si J es un alelo favorable, entonces con la selección su frecuencia (p) aumentará, y a
medida que nos movemos de la derecha a la izquierda del gráfico, las frecuencias genotípicas
también cambian – los genotipos JJ serán más comunes (P aumenta), los genotipos jj serán menos
comunes (Q decrece) y los heterocigotas serán más comunes por un momento y después
disminuirán en cantidad (H aumenta, después disminuye). Por último, p puede aumentar al punto
de que no hayan otros alelos en el locus J en la población excepto por J. Si esto ocurre, decimos
que el alelo J ha sido fijado a ha alcanzado fijación. Debido a que el único genotipo posible es JJ, P
=1, y H = Q = 0.
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Para ver como la selección cambia las frecuencias génicas y genotípicas en una población a través
del tiempo, considere el ejemplo de un gen letal completamente recesivo. Llamémoslo el gen
“asesino” denotado por k. K es el alelo normal en el locus K y es completamente dominante sobre
k. Así, los individuos KK y Kk son perfectamente normales, pero los individuos kk mueren al nacer.
La figura 4.2 ilustra los efectos de la selección natural en contra del gen asesino a través de siete
generaciones. Las líneas en el gráfico representan las frecuencias génicas para los dos alelos y las
frecuencias genotípicas para los genotipos KK y Kk en animales que sobrevivieron para ser padres.
(La frecuencia genotípica del tipo kk es necesariamente cero- ninguno de ellos sobrevive). La
selección natural causa un incremento en la frecuencia de l alelo normal y un descenso en la
frecuencia
del
alelo
asesino. Estos cambios
en las frecuencias
génicas
son
acompañados por el
correspondiente
incremento
de
la
frecuencia
de
genotipos homocigotos
normales y el descenso
en la frecuencia de
heterocigotas.
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Fijación: El punto en el que un alelo particular se convierte en el único alelo en su locus
en una población- la frecuencia del alelo se convierte en uno.
EL EFECTO DE LOS SISTEMAS DE APAREAMIENTO SOBRE LAS FRECUENCIAS GÉNICAS Y
GENOTÍPICAS
Los sistemas de apareamiento solos no pueden cambiar las frecuencias génicas en una población,
pero ocasionalmente un sistema de apareamiento, cuando es combinado con la selección sí
puede. Por ejemplo, los criadores que están interesados en aumentar el tamaño corporal
típicamente seleccionan los reemplazos disponibles más grandes (machos y hembras). De esta
base de animales, usualmente aparean los machos mas grandes con la hembras más grandes para
producir hijos especialmente grandes, que luego seleccionan para ser padres en la próxima
generación. Cuando la selección es combinada con este tipo de apareamiento de esta forma, las
frecuencias de los alelos que causan un tamaño corporal mayor aumenta más rápido en las
generaciones futuras que en el caso de que la selección fuer combinada con apareamientos
estrictamente al azar.
Sin embargo, el uso más común de sistemas de apareamiento, es cambiar las frecuencias
genotípicas, específicamente incrementar el número de combinaciones de genes homocigotas o el
número de combinaciones heterocigotas. Las frecuencias génicas pueden o no cambiar como
resultado. Los sistemas de apareamiento diseñados para afectar la homocigosis o heterocigosis
caen bajo las categorías generales de la consanguinidad y cruzamientos.
Consanguinidad
La consanguinidad, el apareamiento de parientes, aumenta la frecuencia de genotipos
homocigotos. Para ver porque, mire los pedigrí en la figura 4.3. El de la izquierda (a) es típico de
animales con pedigrí – el pedigrí del padre compone la mitad superior, el pedigrí de la madre la
mitad inferior, y las generaciones más jóvenes aparecen más y más a la izquierda. (En contraste,
los pedigríes humanos están típicamente orientados lateralmente, las generaciones más viejas
cercanas a la parte superior y las más jóvenes cercanas a la parte inferior). El individuo X es
consanguíneo porque el padre (S) y la madre (D) son medio hermanos, medio hermano y media
hermana. Ambos padres tenían el mismo padre (A) y A es entonces considerado antecesor común
de los padres de X.
A (abuelo paterno)
S (padre)
B
B (abuela paterna)
X
S
X
D (madre)
A (abuelo materno)
A
D
C (abuela materna)
Figura 4.4 Pedigree y diagrama de flechas mostrando un apareamiento de medio hermanos.
C
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Ahora mire el pedigrí a la derecha (b). Este tipo de pedigrí es llamado diagrama de
flecha, este diagrama particular se corresponde con el pedigrí tradicional a su izquierda. En los
diagramas de flecha, los individuos pueden aparecer solo una vez, y los ancestros que no
contribuyen a la consanguinidad o relaciones genealógicas son típicamente excluidos. (Se han
incluido dos antecesores que no contribuyen, B y C, en la figura 4.3 (b) solo para hacer la
correspondencia entre dos tipos de pedigríes más claros). Los diagramas de flecha representan
esquemáticamente el flujo de genes desde los antecesores a la descendencia.
Piense sobre el flujo de genes para un locus particular A hacia su descendencia. Puede ver del
diagrama de flecha que es posible para S y D heredar copias idénticas del mismo gen del antecesor
común A, y para X heredar el gen de ambos S y D. X entonces será homocigoto para ese gen. La
chance de que esto finalmente ocurra es uno en ocho. Considerando todos los loci, podemos
esperar al menos 1/8 de los pares de genes del individuo consanguíneo sean homocigotos porque
heredó genes idénticos del antecesor común A de sus padres. (En realidad más de 1/8 de los pares
de genes de X deberían ser homocigotas. Muchos hubieran sido homocigotos incluso sin
consanguinidad). Entonces el resultado de la consanguinidad es un incremento en la homocigosis y
un descenso correspondiente de heterocigosis.
Medio hermanos: medio hermanos y hermanas.
Antecesor común: Antecesor común para más de un individuo. En el contexto del mejoramiento,
el término se refiere a un antecesor común de los padres de un individuo consanguíneo.
Diagrama de flecha: Forma de pedigrí que representa esquemáticamente el flujo de genes desde
los antecesores hasta los descendientes.
Relaciones genealógicas: Relación entre animales debido al parentesco. Ejemplos incluyen:
hermanos completos, medio hermanos y relaciones padres hijos.
Cruzamientos
Los cruzamientos, el apareamiento de individuos no relacionados, tiene justo el efecto opuesto de
la consanguinidad. El cruzamiento aumenta la heterocigosis. El siguiente ejemplo dibujado,
bastante largo, va a demostrar el cambio en la heterocigosis provocado por el cruzamiento y en el
proceso, va a introducir uno de los conceptos más básicos en genética poblacional: El equilibrio
Hardy- Weinberg.
Imagine dos poblaciones no relacionadas. Las frecuencias génicas en el locus B en las poblaciones
1 y 2 son (recordar que p son los alelos dominantes y q los recesivos):
p1= .8 p2= .1
q1 = .2 q2 =.9
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Note que las frecuencias son muy diferentes en las dos poblaciones. Esto es evidencia
de que los dos grupos no están relacionados. En las poblaciones relacionadas se espera que tenga
frecuencias similares.
Ahora crucemos las poblaciones 1 y 2 para crear una nueva población de animales de primera
cruza – una generación F1. Los resultados de este cruzamiento son mostrados con un cuadrado de
Punnett en la figura 4.4. Las frecuencias genotípicas para los F1 aparecen en cada celda del
cuadrado. Estas fueron calculadas simplemente multiplicando las frecuencias génicas apropiadas
de las poblaciones de los padres. Para ver porque, considere la frecuencia genotípica del genotipo
homocigota BB en los animales F1 (0.08). La frecuencia génica del alelo B en la población 1 es 0.8, y
la frecuencia génica del alelo B en la población 2 es 0.1.Por lo tanto, hay una chance del 80 % de
que un hijo herede un gen B de la población 1 y un 10% de chance de que herede un gen B similar
de la población 2. La probabilidad de heredar dos genes B es el producto de estas dos
probabilidades individuales o 0.8 x .1 =0.08.
Después de combinar los valores de dos celdas heterocigotas del cuadrado de Puennet, las
frecuencias genotípicas en la población F1 son entonces
PF1 = 0.08
H F1 = 0.74 (0.72 + 0.02)
Q F1 =0.18
Las frecuencias génicas en la población F1 puede ser determinada de las frecuencias genotípicas.
Para hacerlo fácil, asuma que la población F1 contiene 100 individuos. Si ocho de estos tienen dos
genes B y 74 tienen un gen B, entonces de un total de 200 genes en el locus B en la población
noventa (2 x 8 + 74) son genes B.
La frecuencia del aleo B es entonces 90 / 200 = 0.45. La frecuencia del alelo b es 1 - 0.45 = 0.55.
Así:
p F1 = 0.45
q F1 = 0.55
(El razonamiento utilizado para derivar frecuencias génicas de frecuencias genotípicas es
sintetizado en la fórmula p = P + ½ H. Usted puede utilizar esta fórmula como un atajo)
Si los animales F1 son apareados entre ellos, el resultado del segundo cruzamiento o generación F2
va a tener las frecuencias genotípicas mostradas en la figura 4.5. Nuevamente, adicionando los
valores de las celdas heterocigotas, las frecuencias genotípicas F2 son:
PF2 =0 .2025
H F2 = 0.495 (0.2475 + 0.2475)
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Q F2 = 0.3025
Y las frecuencias génicas F2 son
p F2 = P F2 + H F2
=0 .2025 + (0.495)
= 0.45
q F2 = 1 - p F2
= 1 -0.45
= 0.55
Note que las frecuencias génicas no cambiaron de la generación F1 la F2 . Se mantuvieron en .45 y
.55. Debido a que las frecuencias génicas se mantuvieron constantes, y debido a que las
frecuencias genotípicas en una generación hija son una función de la frecuencia génica en la
generación paterna, esperaríamos que si los animales F2 fueran apareados entre sí, la generación
F3 resultante tendría las mismas frecuencias genotípicas que la población F2. En otras palabras, si
los apareamientos son hechos al azar dentro de una población, las frecuencias génicas y
genotípicas no cambian.
Esta conclusión refleja lo que es el denominado equilibrio Hardy- Weinberg. La ley de HardyWeinberg:
En una gran población en apareamiento, en ausencia de selección, mutación o migración las
frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de generación en generación, y las
frecuencias genotípicas son relacionadas con las frecuencias génicas por medio de fórmulas.
P = p2
H = 2 pq
y
Q= q2
La ley Hardy- Weinberg esencialmente dice que si no hay fuerzas para cambiar las frecuencias
génicas y genotípicas en una población, esas frecuencias no van a cambiar.
¿Cuáles son las fuerzas que cambian las frecuencias génicas y genotípicas?
La ley menciona específicamente la selección, mutación y migración. Sabemos que la selección
modifica las frecuencias. De hecho, el proposito de la selección artificial es cambiar las frecuencias
génicas.
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La mutación, el proceso que altera el ADN para crear nuevos alelos, tiene algún efecto
sobre las frecuencias génicas y genotípicas, pero debido a que la mutación es un evento raro, el
efecto es pequeño.
La migración, es el movimiento de individuos dentro o fuera de una población. La migración
particularmente involucra la introducción de un número grande de individuos genéticamente
diferentes en una población, puede tener grandes efectos en las frecuencias génicas y genotípicas.
La ley de Hardy- Weinberg también expone que una población en equilibrio tiene que ser muy
apareada y de manera aleatoria. Las poblaciones pequeñas se convierten en consanguíneas
rápidamente, y como hemos visto anteriormente, la consanguinidad cambian las frecuencias
genotípicas incrementando la homocigocis. Y en las pequeñas poblaciones las frecuencias génicas
pueden cambiar puramente por casualidad, fenómeno conocido como deriva genética. El
apareamiento aleatorio implica la ausencia de cualquier esquema de apareamiento sistemático.
En nuestro ejemplo del locus B, si no hubiésemos apareado de manera aleatoria, sino que
hubiéramos aplicado la regla que dice que los genotipos BB solo pueden aparearse con otros
genotipos BB, entonces podríamos haber esperado frecuencias genotípicas diferentes (y no
estáticas). Entonces el apareamiento aleatorio es requerido para el equilibrio Hardy- Weinberg, y
además como sugiere nuestro ejemplo, solo se necesita una población de apareamiento aleatorio
para llegar al equilibrio. El apareamiento aleatorio entre los animales F1 creó un equilibrio en la
generación F2.
La derivación de las fórmulas Hardy- Weinberg relacionando frecuencias genotípicas con
frecuencias génicas es simple. Si las frecuencias génicas en un locus particular en una población en
equilibrio son p y q, entonces las fórmulas son las que aparecen en el siguiente cuadro de Punnett.
p
q
p
p2
pq
q
pq
q2
Tenga cuidado de no confundir p2 2pq y q2 de Hardy- Weinberg con la razón 1:2:1 esperada
cuando se aparean dos homocigotos. (Los estudiantes a menudo hacen esto). A pesar de que la
razón 1:2:1 puede ser considerada una aplicación especial de la ley Hardy- Weinberg (cuando
p=q=.5), los dos conceptos son utilizados en contextos muy diferentes.
¿Existen verdaderamente poblaciones en equilibrio Hardy- Weinberg? Claramente no. Ninguna
población es infinitamente grande, apareada perfectamente al azar o libre de selección natural y
mutación. Algunas poblaciones se encuentran muy cercanas al equilibrio, sin embargo, que las
fórmulas Hardy- Weinberg quepan bien puede ser de gran utilidad.
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Como un ejemplo de la utilidad Hardy- Weinberg, vayamos nuevamente a las
poblaciones 1 y 2 y su descendencia F1. El objetivo de hacer este cruzamiento era mostrar como
los cruzamientos en este caso incrementan la heterocigosis. Recuerde la figura 4.4 que la
frecuencia genotípica de los heterocigotas par ale locus B en la población F1 era .74.Determinamos
esto multiplicando las frecuencias génicas de las poblaciones de los padres. Lo que no sabemos
son las frecuencias de los heterocigotas en esas poblaciones originales. Sin embargo podemos
calcularlas asumiendo el equilibrio Hardy- Weinberg.
Las frecuencias de las poblaciones heterocigotas en las poblaciones 1 y 2, como fue determinado
por la fórmula Hardy- Weinberg son,
H1 = 2p1q1
= 2(.8)(.2)
= 32
H2 = 2p2q2
= 2(.1)(.9)
= .18
La frecuencia heterocigota promedio in las poblaciones de los padres es (H1+H2) /2 o (.32 +.18)/2
=.25.Compare esa figura con la frecuencia de los heterocigotas en los cruzamientos F1(.74).
Cruzando las poblaciones 1 y 2, la heterocigosis casi triplicó. Este es un ejemplo dramático de
cómo el cruzamiento aumenta la heterocigosis. Si las poblaciones de los padres hubiesen sido más
similares. (Por ejemplo que sus frecuencias génicas ene l locus B no hayan sido tan diferentes), el
incremento de la heterocigosis a partir del cruzamiento hubiese sido menos sensacional pero
todavía evidente.
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CARACTERES POLIGÉNICOS Y DE HERENCIA SIMPLE
Los caracteres de herencia simple fueron definidos en el capítulo dos como caracteres afectados
sólo por unos pocos genes. El color del manto, la presencia de cuernos y defectos genéticos como
el síndrome araña en las ovejas son ejemplos de caracteres de herencia simple. Un solo locus o
como mucho unos pocos loci están involucrados en su expresión.
Hay dos características secundarias de los caracteres de herencia simple. Primero los fenotipos
para estos caracteres tienden a ser, por naturaleza “unos u otros” o categóricos (descriptos
estableciendo categorías). Un labrador es negro o chocolate o amarillo, una vaca es mocha o
astada, un cordero tiene la condición de araña o no. El color del manto, la presencia de cuernos y
el síndrome araña también son denominados caracteres cualitativos o categóricos por su
expresión “unos u otros”. Es posible (aunque raro) que los caracteres de herencia simple sean
cuantitativos, que tengan fenotipos que son medidos con números que oscilan más o menos
continuamente de valores grandes a intermedios a pequeños. Un ejemplo es el peso corporal
cuando es afectado por un gen para enanismo. El carácter es medido en número de libras o kilos,
pero es de herencia simple.
Segundo, los caracteres de herencia simple son típicamente muy poco afectados por el ambiente.
Si un Labrador chocolate pasa mucho tiempo en el sol su color de manto se va a aclarar, pero
todavía se lo va a poder distinguir de un labrador negro o amarillo. Su fenotipo es claramente
chocolate.
En contraste, los caracteres poligénicos son afectados por muchos genes, y no se piensa que haya
un gen con influencia mayor o primordial. Ejemplos de caracteres poligénicos incluyen la tasa de
crecimiento, la producción de leche, y tiempo que tarda en recorrer una distancia determinada.
Sabemos muy poco sobre genes específicos que afecten estos caracteres y solo podemos concluir
que hay muchos de ellos.
Como los caracteres de herencia simple, los caracteres poligénicos comúnmente tienen
características secundarias similares. Los fenotipos para caracteres poligénicos son usualmente
descriptos por números. Hablamos de 500 libras de peso al destete, 30.000 libras de por lactancia,
y 20 segundos para correr un cuarto de milla (300 m). En vez de ser o uno u otro en naturaleza o
que caigan en categorías distintivas como lo hacen los fenotipos para caracteres de herencia
simple, los fenotipos para caracteres poligénicos son típicamente cuantitativos o continuos en su
expresión. La mayoría (pero no todos) los caracteres poligénicos son entonces caracteres
cuantitativos. Los caracteres poligénicos son claramente afectados por el ambiente. Si a las vacas,
cerdos y ovejas se alimentan menos, crecen más lentamente y producen menos leche. Si los
caballos no son entrenados, no van a correr rápido.
Sin embargo, debemos ser cuidadosos, de no clasificar un carácter como de herencia simple o
poligénico con la base de características secundarias solamente. Hay una cantidad de caracteres
de herencia simple que tienen características secundarias de caracteres poligénicos y viceversa. El
peso corporal, cuando es afectado por un gen de enanismo, es un ejemplo. Otro ejemplo es el
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carácter llamado distocia o dificultad al parto. Los fenotipos para la distocia menudo
caen en dos categorías: asistido o no asistido. Debido a la naturaleza de estos fenotipos, se podría
asumir que la distocia es un carácter de herencia simple. Sin embargo, es poligénico porque es
afectado por muchos genes. Muchos genes influencian el tamaño del feto (o los fetos), el tamaño
de la apertura pélvica de la madre, y su perseverancia durante el parto. Lo importante de recordar
al decidir si un carácter es de herencia simple o poligénico es que las características secundarias no
deberían ser un factor determinante – es la cantidad de genes involucrados lo que cuenta.
A menudo se confunden los términos “de herencia simple” con “cualitativo” y “poligénico” con
“cuantitativo”. No son sinónimos. La mayoría de los caracteres de herencia simple son cualitativos,
y la mayoría de los caracteres poligénicos son cuantitativos. Pero el peso al destete, cuando es
afectado por el gen del enanismo, es un ejemplo d carácter cuantitativo, de herencia simple, y la
distocia es un ejemplo de un carácter cualitativo poligénico. La herencia simple versus poligénico
se refiere a como el carácter es heredado. Cualitativo versus cuantitativo se refiere a como es
expresado.
La distocia es un ejemplo de una categoría especial de caracteres llamado caracteres umbral.
Estos caracteres son poligénicos que exhiben fenotipos categóricos. Otros ejemplos de caracteres
umbral son la fertilidad (como una medida del éxito o falla en la concepción), modo de andar
(trotador o de paso). Los caracteres umbral presentan problemas particulares y serán discutidos
luego.
¿Cuáles son más importantes: los caracteres de herencia simple o los poligénicos? Como regla son
los poligénicos. En especies productoras de alimento y fibra, son los caracteres poligénicos –
caracteres como tasa de crecimiento, fertilidad, producción de leche, etc – los que determinan
productividad y rentabilidad. Los caracteres poligénicos son generalmente más importantes en
especies recreacionales y de compañía también. Por ejemplo, la velocidad y resistencia, caracteres
importantes para animales de carrera, son poligénicos – no hay un “gen de velocidad” o “gen de
resistencia.”
Hay instancias donde los caracteres de herencia simple asumen importancia económica. Algunos
mercados son sensibles al color de manto y plumas. En las poblaciones de ganado donde el alelo
para mocho es raro, los animales mochos pueden ser particularmente valiosos. Y los animales con
defectos genéticos heredados de manera simple son inevitablemente menos valiosos. Sin
embargo, en general los caracteres de herencia simple son menos importantes que los caracteres
poligénicos. Por lo tanto, aquí se hace énfasis en los caracteres poligénicos.
Caracteres de herencia simple: Caracteres afectados solo por unos pocos genes.
Carácter Cualitativo o categórico: carácter en el cual los fenotipos son expresados en categorías.
Carácter Cuantitativo: Carácter en el cual los fenotipos muestra expresión (numérica) continua.
Caracteres poligénicos: Caracteres afectados por muchos genes, sin que ningún gen tenga
influencia primordial.
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Distocia: dificultad de dar a luz o de nacer.
Caracteres umbral: caracteres poligénicos, en los cuales los fenotipos son expresados en
categorías.
CARACTERÍSTICAS COMUNES A CARACTERES DE HERNCIA SIMPLE Y CARACTERES
POLIGÉNICOS.
Los caracteres de herencia simple y poligénicos tienen mucho en común. Para comenzar, los genes
que afectan a ambos tipos de caracteres están sujetos al mismo mecanismo mendeliano. Las leyes
de Mendel de segregación y distribución independiente se aplica a los genes que influencian lo
caracteres poligénicos al igual que lo hacen a los genes que influencian los caracteres de herencia
simple. La dominancia y epistasis también afectan a la expresión de los genes para ambos tipos de
caracteres. Es cierto que muchos de los ejemplos prácticos utilizados para ilustrar el mecanismo
de Mendel involucran caracteres de herencia simple. Esto es solo porque los genes que afectan
estos caracteres son bien entendidos – después de todo hay pocos de ellos. Debido a que son
muchos los genes que afectan los caracteres poligénicos, y debido a que el efecto de cada gen es
tan pequeño, sabemos poco y nada sobre ellos. Entonces, es difícil utilizar caracteres poligénicos
como ejemplos de la herencia mendeliana.
Secundariamente, las herramientas básicas del mejoramiento animal – selección y apareamiento –
son las mismas para ambos caracteres de herencia simple y poligénicos. Cuando los criadores
seleccionan para cualquiera de los dos tipos de caracteres, están tratando de aumentar las
frecuencias de los alelos favorables. Un criador que selecciona solamente animales mochos de un
rebaño de ganado mocho y astado va a aumentar la frecuencia para el alelo mocho en el rebaño.
Igualmente, un criador que selecciona para area de ojo de bife (una medida de la musculatura) en
un rebaño de cerdos va a aumentar la frecuencia de los genes- distribuidos entre muchos loci –
que influencian favorablemente la musculatura. En el primer ejemplo, el criador seleccionó para
un carácter de herencia simple, y en el segundo ejemplo selecciono para un carácter poligénico,
pero el efecto en las frecuencias génicas fue el mismo.
Los sistemas de apareamiento, afectan las combinaciones de genes de la misma manera para
caracteres de herencia simple y poligénicos. Cuando un criador de caballo cruza sorrels (CC) y
cremellos o crema (ccr ccr) para producir palominos (C ccr), la frecuencia genotípica de los
heterocigotas en el locus C aumenta. Igualmente cuando los criadores cruzan líneas no
relacionadas o crían para producir vigor híbrido, la heterocigosis aumenta en muchos loci. Ya sea
que los criadores hagan apareamientos específicos para afectar caracteres de herencia simple
como el color del manto o cruzamientos para afectar al conjunto de caracteres poligénicos que
responden al vigor híbrido, están usando los sistemas de apareamiento para crear combinaciones
de genes deseables.
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lustración 2 alazan
Ilustración 1 cremello
Ilustración 3 palomino
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DIFERENTES ENFOQUES DEL MEJORAMIENTO DE CARACTERES DE HERENCIA
SIMPLE VERSUS CARACTERES POLIGÉNICOS.
A pesar de que los caracteres de herencia simple y poligénicos son objeto de las mismas reglas de
Mendel, y de que la selección y los sistemas de apareamiento son utilizados para mejorar ambos
tipos de caracteres, se toman diferentes enfoques de mejora en cada caso. Esta diferencia de
enfoque está en función del número de genes involucrados. Cuantos más genes afecten un
carácter, más difícil es observar los efectos de cada gen individualmente, y por lo tanto tenemos
información menos específica sobre esos genes. La cantidad de información disponible afecta a la
manera en la que caracterizamos los genotipos y por lo tanto determina la tecnología de
mejoramiento que usamos.
Debido a que pocos loci – a menudo solo uno- influencian los caracteres de herencia simple, los
efectos de los genes específicos típicamente son bien comprendidos. Sin embargo a menudo es
posible identificar genotipos individuales. Por ejemplo, el ganado astado (con excepción de
algunos tipos africanos determinados) es conocido por tener un genotipo pp en el locus
mocho/astado, y el ganado rojo es conocido por tener un genotipo bb en el locus negro/rojo. A
veces los genotipos exactos no son conocidos, pero se puede identificar un genotipo probable. La
figura 5.1 representa el apareamiento de dos animales mochos conocidos por ser portadores del
alelo astado (p). Si se produjera un ternero mocho de este apareamiento, su genotipo podría ser
PP o Pp, pero su genotipo más probable sería Pp porque es dos veces más probable obtener un
genotipo heterocigoto que un genotipo homocigoto dominante. Para determinar exactamente su
genotipo, se pueden realizar test de apareamiento, apareamientos que son diseñados para
revelar el genotipo de un individuo para una pequeña cantidad de loci – técnica común utilizada
para mejorar caracteres de herencia simple.
Independientemente de si los genotipos para caracteres de herencia simple son conocidos
exactamente o tenemos probabilidades asociadas a ellos, los caracterizamos identificando
explícitamente los genes y las combinaciones de genes. Por ejemplo, caracterizamos ganado rojo
astado como bbpp, y al ganado rojo mocho como bbPP o bbPp. Al seleccionar y aparear animales
para caracteres de herencia simple de ésta manera, ponemos en consideración los genotipos
conocidos o probables de los animales en el loci de interés.
Por el otro lado, los caracteres poligénicos, son afectados por tantos genes que es
extremadamente difícil observar los efectos de loci específicos y alelos específicos en esos loci.
Entonces, es imposible identificar explícitamente el genotipo de muchos locus de un individuo
para un carácter poligénico. Por ejemplo, imagine escribir el genotipo de un animal para velocidad
o tasa de crecimiento. ¿Dónde empezaría?
Debido a que identificar el genotipo real para un carácter poligénico de un individuo está fuera de
cuestión, la alternativa lógica es caracterizar el efecto neto o global de los genes del individuo que
influencian ese carácter – en otras palabras, cuantificar la performance del individuo y el valor de
cría (y valores géticos relacionados) para un carácter. Esto requiere el uso de herramientas
estadísticas incluyendo conceptos estadísticos como heredabilidad y precisión. La tecnología y
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jergas asociadas con caracteres poligénicos son entonces bastante diferentes de
aquellas usadas con caracteres de herencia simple. Nos movemos desde la sopa alfabética de
genotipos específicos para caracteres de herencia simple (Cccr, BBPp, y así sucesivamente) a la
sopa alfabética de los caracteres poligénicos (EBVs, EPDs, ACCs, etc).
En adelante habrá ejemplos en donde, en un esfuerzo por explicar conceptos poligénicos como el valor de
cría o el vigor híbrido, los “genotipos” específicos para caracteres poligénicos son escritos igual que
escribirías un genotipo para caracteres de herencia simple. Esos genotipos son puramente hipotéticos y sobre
simplificados. Son utilizados solo como ilustración. No pensar que los genotipos como éstos pueden ser
identificados en el mundo real para caracteres poligénicos.
Exámenes de apareamiento: apareamientos diseñados para revelar el genotipo de un individuo
para una pequeña cantidad de loci