Genética y Selección Natural Néstor Javier Mancera Rodríguez Curso: Vida Silvestre Código: 3000431-1 UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA SEDE MEDELLÍN FACULTAD DE CIENCIAS AGROPECUARIAS DEPARTAMENTO DE CIENCIAS FORESTALES Darwin luego de 5 años observando, encontró evidencia de cambios aparentes en especies vivientes Darwin (y Wallace) Dieron origen a la idea de Evolución Biológica por medio de la operación de Selección Natural Hay reproducción sexual Hay herencia Hay competencia intra-específica Los individuos que superviven y/o reproducen mejor (gracias a sus genes) tienen más contribución a la generación siguiente La selección natural ocurre debido a lo siguiente Existe variabilidad fenotípica entre individuos. Esta variabilidad tiene una base genética, es decir al menos en parte se hereda. Esta variabilidad fenotípica está relacionada con la capacidad de supervivencia y el éxito reproductivo de los individuos. “Pensamiento poblacional.” El gradualismo y el seleccionismo implican que toda la diversidad biológica es producto de procesos poblacionales. Tomado de: evolucion.fcien.edu.uy/Diapositivas/Expansion2006.pdf MENDEL, la naturaleza particulada de los factores hereditarios y la segregación 1822-1884 Tomado de: evolucion.fcien.edu.uy/Diapositivas/Expansion2006.pdf Variación fenótípica: efectos genéticos y efectos ambientales Tomado de: evolucion.fcien.edu.uy/Diapositivas/Expansion2006.pdf Yule en 1902 demostró formalmente que la variación continua puede ser explicada por factores mendelianos Johannsen produjo líneas puras de judías princesa y mostró que parte de la variabilidad en la altura tenía base hereditaria Yule en 1906 propuso el modelo de varios loci actuando en forma aditiva y demostró formalmente que la variación continua puede ser explicada por factores mendelianos. Tomado de: evolucion.fcien.edu.uy/Diapositivas/Expansion2006.pdf El modelo multi-loci de alelos aditivos de Yule Demostrado experimentalmente para el carácter color de grano en el trigo por Nilsson-Ehle 3 loci, 2 alelos cada locus. Cada alelo “grande” aporta un grado al color, de forma tal que AABBCC es rojo y aabbcc es blanco Tomado de: evolucion.fcien.edu.uy/Diapositivas/Expansion2006.pdf Tomado de: evolucion.fcien.edu.uy/Diapositivas/Expansion2006.pdf Un Locus Aa x Aa 2 Loci AaBb x AaBb 3 Loci AaBbCc x AaBbCc Tomado de: evolucion.fcien.edu.uy/Diapositivas/Expansion2006.pdf La problemática de la genética de poblaciones es la descripción y explicación de la variación genética dentro y entre poblaciones Theodosious Dobzhansky Tomado de: bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema17/tema17.ppt Ley de Hardy-Weinberg (1908) Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg Considera como se relacionan las frecuencias alélicas y genotípicas en una población bajo una serie de supuestos ideales Generaciones discretas y no solapantes •Apareamiento aleatorio •Tamaño de población infinito •No mutación, no migración, ni deriva genética entre poblaciones •No diferencias en eficacia biológica (selectivas) entre los distintos genotipos Tomado de: bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema17/tema17.ppt Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg “En una población grande que se encuentre en apareamiento al azar, las frecuencias génicas y genotípicas permanecerán siguiente, constantes mientras no de haya migración, ni deriva genética” una generación selección, a la mutación, Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg La frecuencia génica de los parentales al cuadrado, determina la frecuencia genotípica de los homocigotos respectivos en la descendencia, y Dos veces el producto de la frecuencias génicas de los parentales determina la frecuencia genotípicas de los heterocigotos en la descendencia” p y q ⇒ p + 2 pq + q 2 2 Los supuestos implican una unión aleatoria de los alelos para formar genotipos p A Frecuencia s alélicas A Esperma p a q AA p2 Aa pq Aa pq aa q2 q a Huevos Tomado de: bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema17/tema17.ppt Ley de Hardy-Weinberg Frecuencia cigotos (progenie) Apaream iento P = f(AA) Q = f(Aa) R = f(aa) Frecuencia apareamiento AA Aa aa AA x AA P2 1 0 0 A A x Aa 2PQ ½ ½ 0 A A x aa 2PR 0 1 0 A a x Aa Q2 ¼ ½ ¼ A a x aa 2Q R 0 ½ ½ aa x aa R2 0 0 1 P’ Q’ Totales próxima generación R’ P’ = P2 + 2PQ/2 + Q2/4 = (P + Q/2)2 = p2 igualmente se demuestra que Q’ = 2pq y R’ = q2 Tomado de: bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema17/tema17.ppt 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 Frecuencia Gráfico de p2, 2pq y q2. q2 (aa) p2 (AA) 2pq (Aa) 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 p Tomado de: bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema17/tema17.ppt MM MN NN Total Número observado 1787 3037 1305 6129 Frec. genot. observada 0,292 0,496 0,213 1 Frec. de M 0,539 Frec. de N 0,461 Frec. genot. esperada 0,291 0,497 0,212 1 p2 2pq q2 1782,7 3045,5 1300,7 Número esperado (número observado − número esperado) 2 X =Σ = 0,04887 número esperado 2 χ 02,05;1g .l . = 3,84 6129 Consecuencias de las desviaciones del apareamiento aleatorio Desviación de las frecuencias genotípicas de las esperadas por Hardy-Weinberg Mayor homozigosidad: apareamiento clasificado positivo y endogamia Mayor heterozigosidad: apareamiento clasificado negativo No cambio en las frecuencias alélicas Tomado de: bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema17/tema17.ppt Desviaciones del apareamiento aleatorio Apareamiento clasificado: los distintos fenotipos no se aparean al azar positivo: tendencia a aparearse con fenotipos semejantes (altura, color de piel,...) negativo: tendencia a aparearse con fenotipos opuestos Endogamia: cuando el cruce entre parientes es más común de lo que se espera por azar (exogamia es el concepto opuesto) Diferencias entre ambos conceptos: el apareamiento clasificado afecta a los fenotipos preferidos, mientras que la endogamia afecta a todo el genoma Tomado de: bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema17/tema17.ppt Coeficiente de Consanguinidad (F): probabilidad de que dos alelos de un individuo sean idénticos F = 0, sin consanguinidad F = 1, consanguinidad completa Si F = 1, 2pq - 2pq = 0 Desaparecen los heterocigotos de la población Tomado de: weblogs.udp.cl/esteban.araneda/archivos/(9293)clase_poblaciones.ppt La reducción de la heterocigocidad depende del tamaño efectivo de la población, mientras mayor sea, más generaciones demorará la pérdida de heterocigotos. La consanguinidad puede traer importantes efectos deletéreos, porque hay mayor probabilidad de individuos homocigotos que presenten alteraciones genéticas La consanguinidad contribuye a la variación genética entre las poblaciones, haciéndolas homocigotas para alelos al azar. Tomado de: weblogs.udp.cl/esteban.araneda/archivos/(9293)clase_poblaciones.ppt Población mendeliana Conjunto de individuos intercruzables que comparten un acervo genético común (con reproducción real o potencial entre ellos) Tomado de: bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema17/tema17.ppt Población mendeliana Pool Génico: Suma total de genes de los gametos de una población Polimorfismo: Variación genética reflejada a distintos niveles fenotípicos (morfológico, fisiológico, cromosómico, inmunológico, proteínico, secuencias de DNA), dentro de una población o entre poblaciones. Polimorfismo Balanceado (equilibrio estable), permite la mantención de la variabilidad genética en la población. Polimorfismo Inestable : Si cualquier alteración de las frecuencias en equilibrio da lugar a que uno de los alelos se fije en la población. Población mendeliana Frecuencia Fenotípica: Proporción de los diferentes Proporción de los diferentes fenotipos en una población Frecuencia Genotípica: genotipos en una población Frecuencia Génica o Alélica: Proporción de los diferentes alelos de un gen en una población (haplotipo). Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones Deriva genética Migración p = f(A) Selección natural Tomado de: bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema17/tema17.ppt Mutación Lo único que se trasmite a la descendencia son genes Genotipo Siguiente generación Fenotipo Expresión génica, desarrollo Transmisión Tomado de: bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema17/tema17.ppt Evolución desde la perspectiva poblacional: Es el cambio acumulativo en la composición genética de las poblaciones. Ritmo de la evolución: el gradualismo. Mecanismos de la evolución: la selección natural. modificado de: bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema17/tema17.ppt Polimorfismos de DNA Tomado de: bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema17/tema17.ppt Heterocigocidad: Medida de la variación genética de un locus en una población, esta dada por la frecuencia total de heterocigotos para el locus. Si la frecuencia de uno de los alelos es muy alta y la otra muy baja, habrán pocos heterocigotos porque la mayoría serán homocigotos para el alelo más frecuente. Generalización del Equilibrio de Hardy-Weinberg Dominancia: Ventaja reproductiva del heterocigoto, lo que permite que ambos alelos permanezcan en equilibrio en la población. Se puede estimar las frecuencias alélicas si suponemos que la población está en equilibrio Hardy-Weinberg. Ej. Individuos con fenotipo Rh+ 85%. Si suponemos H-W la frecuencia del alelo Rh+ es del 85.8%. Múltiples alelos Ejemplo, 3 alelos con frecuencias p, q y r. Las frecuencias genotípicas son las que resultan de las expansión (p+q+r)2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 Tomado de: bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema17/tema17.ppt Selección Natural La fuerza creativa que lleva al proceso de adaptación de los organismos a compaginar cambios en su entorno físico y biológico Darwin planteó que la evolución consiste de dos procesos: la diversidad de los organismos y la adaptación de ellos. Organismos con fenotipos mas adecuados al ambiente sobrevivirán y se reproducirán mas exitosamente, a este proceso lo denominó SELECCIÓN NATURAL. Por lo tanto, el alelo que sea más exitoso reproductivamente tendrá una frecuencia mayor en la población. Tomado de: weblogs.udp.cl/esteban.araneda/archivos/(9293)clase_poblaciones.ppt La “meta” del organismo es dejar la mayor cantidad de progenie posible Lucha por la existencia: sobrevivir, encontrar pareja, reproducirse, la progenie debe dispersarse, algunos sobrevivir para sobrevivir debe: - Ser exitoso en su entorno físico, - Competir con individuos de la misma y otras especies (puede incluir selección sexual) - Evitar ser comido - Sobrevivir ataques por parásitos y patógenos. Tomado de: http://www.upch.edu.pe/facien/dcbf/bio1/ppt/AV-seleccion-natural-Bio1.ppt La selección natural ocurre debido a lo siguiente Existe variabilidad fenotípica entre individuos. Esta variabilidad tiene una base genética, es decir al menos en parte se hereda. Esta variabilidad fenotípica está relacionada con la capacidad de supervivencia y el éxito reproductivo de los individuos. “Pensamiento poblacional.” El gradualismo y el seleccionismo implican que toda la diversidad biológica es producto de procesos poblacionales. Tomado de: evolucion.fcien.edu.uy/Diapositivas/Expansion2006.pdf Como funciona la selección natural? Descendencia con modificación El genotipo provee la parte heredable, Pero la selección actúa sobre el fenotipo (forma visible), esto incluye desarrollo, morfología, comportamiento. Tomado de: http://www.upch.edu.pe/facien/dcbf/bio1/ppt/AV-seleccion-natural-Bio1.ppt Existen caracteres beneficiosos en el fenotipo que confieran alguna ventaja (en alguna manera, aunque ínfima) en la sobrevivencia y/o la reproducción. Estos caracteres beneficiosos son heredables. Los menos beneficiosos disminuirán en frecuencia en la siguiente generación. Ni Darwin, ni Wallace entendían el mecanismo de heredabilidad (genética Mendeliana, etc.). La importancia radicaba en la heredabilidad de caracteres no en el mecanismo de heredabilidad Tomado de: http://www.upch.edu.pe/facien/dcbf/bio1/ppt/AV-seleccion-natural-Bio1.ppt El entorno es crucial para la selección natural Los límites del entorno son los que determinan que caracteres son los beneficiosos Los cambios en el entorno tanto en espacio como tiempo traen consigo cambios en los caracteres de los organismos En el espacio, dentro de una especie: gradientes Tomado de: http://www.upch.edu.pe/facien/dcbf/bio1/ppt/AV-seleccion-natural-Bio1.ppt En el tiempo, dentro de un linaje: evolución, cambio morfológico. El entorno incluye otros organismos: Un nuevo competidor, depredador, patógeno, constituyen nuevos factores del entorno para ser tomados en cuenta Tomado de: http://www.upch.edu.pe/facien/dcbf/bio1/ppt/AV-seleccion-natural-Bio1.ppt La selección natural no puede predecir el futuro. Solo puede mejorar la estructura en el contexto de su utilidad actual Tomado de: http://www.upch.edu.pe/facien/dcbf/bio1/ppt/AV-seleccion-natural-Bio1.ppt Tipos de selección 1. Selección Céntripeta o estabilizante: un fenotipo intermedio es favorecido sobre los extremos 2. Selección direccional: un fenotipo extremo es favorecido y la curva de distribución de fenotipos se mueve en esa dirección (no mantiene la variabilidad genética) 3. Selección Cíclica: Selección en una dirección en una generación o estación y en sentido contrario en la siguiente, ayuda a mantener las diferencias genéticas en una población 4. Selección disruptiva: dos o mas fenotipos son favorecidos sobre el intermedio. 1 2 3 Tomado de: weblogs.udp.cl/esteban.araneda/archivos/(9293)clase_poblaciones.ppt 4 formas de selección natural Selección estabilizante Selección direccional Selección disruptiva La variación genética dentro y entre las poblaciones es el resultado de las inter-relaciones entre las distintas fuerzas evolutivas. Fuerza Variación dentro de Poblaciones Variación entre Poblaciones Consanguinidad o Deriva Génica _ + Mutaciones + _ Migraciones + _ Selección: Direccional _ +/- Balanceada + _ Líneas azules, tendencia a aumentar la variación dentro de la población Líneas rojas, tendencia a disminuir la variación dentro de la población Tomado de: weblogs.udp.cl/esteban.araneda/archivos/(9293)clase_poblaciones.ppt ¿Evidencia para selección direccional? El estudio de caso clásico es de las polillas de pimiento de Inglaterra La forma aumentó en en el siglo 19 melanística abundancia Especie (en organismos con reproducción sexuada): Presentan aislamiento reproductivo que puede darse a distintos niveles: Mecanismos pre-cigóticos: 9 Geográficos o ecológicos: Las poblaciones ocupan hábitats diferentes 9 Estacionales o temporales: La madurez sexual se produce en épocas diferentes 9 Etológicos: Diferentes comportamientos de apareamiento 9 Mecánicos: Incapacidad anatómica de copular 9 Fisiológicos: Los gametos no sobreviven en tractos reproductivos extraños, no hay fecundación Mecanismos pos-cigóticos: 9 Inviabilidad o debilidad de los híbridos: Incapacidad de que ocurra desarrollo embrionario normal 9 Híbridos estériles: Los híbridos producidos no pueden dejar descendencia Tomado de: weblogs.udp.cl/esteban.araneda/archivos/(9293)clase_poblaciones.ppt