malformaciones congénitas del aparato urinario y genital
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1 Dr. Gregorio Escribano Patiño -- Urología MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL APARATO URINARIO Y GENITAL MASCULINO En Urología se puede conseguir el diagnóstico prenatal del 90-95% de las malformaciones., que aparecen en una en cada 500 fetos examinados. En la actualidad no existe ningún método de detección prenatal, por estudio de líquido amniótico, de las malformaciones urinarias. MALFORMACIONES RENALES De número : Agenesia renal: Unilateral: 1 de c/1000 nacimientos. Frecuentes malf. genitales asociadas. Diagnóstico dificil ( no se sospecha ) Bilateral: 1 de c/3000 nacimientos . Incompatible con la vida. R. supernumerario: muy rara. De forma : Persistencia lobulación fetal: asintomática. Riñones fusionados: R. en herradura : Fusión a través de un istmo de parénquima renal funcionante ( suele inferior ) R. en torta R. en S R. en L De posición : Ectopia renal: Suele alteraciones en los vasos renales. Frec. estenosis de la unión pieloureteral (obstrucción), reflujo v-u. Síntomas infrec., otras veces dolor , masa, hematuria e ITU ( infección del tracto urinario ). Trat. El de las patologías asociadas. Cruzada: R. fuera de su celda, pero en el lado opuesto. Simple: R. fuera de su celda, pero en su lado Torácica Iliáca Pelviana De volumen : Hipoplasia renal Simple ( uni-bilat. ): No suele HTA ni insuf. renal. Oligomeganefrónica: Son riñones pequeños con menor nº de nefronas. IRsevera Segmentaria: Lesión hipoplásica limitada a un polo. HTA. Pueden precisar nefrectomía. Malformaciones estructurales: Enfermedad Renal Poliquística Malformación congénita y hereditaria. Afectación difusa y bilateral. “ Presencia de innumerables quistes renales parenquimatosos que conducen inexorablemente 2 a la insuficiencia renal crónica “. .- Enfermedad Renal Poliquística Infantil. Las nefronas son normales y están comprimidas por las dilataciones quísticas que corresponden a túbulos colecores. Se deben considerar las siguientes variedades: I. Enf. renal poliquística del recién nacido. Poco interés clínico. Suelen fallecer después de nacer o en las primeras semanas. II. Enf. renal poliquística del niño. Consultan por insuficiencia renal. El aumento renal no es tan acusado como en el caso anterior. El estudio radiográfico muestra claramente este aumento. III. Enf. renal poliquística de la fibrosis hepática congénita. Suelen consultar por un síndrome de hipertensión portal. Hay aumento del hígado, de los riñones y ocasionalmente del bazo. .- Enfermedad Renal Poliquística del Adulto Es una de la mas frecuentes afecciones autosómicas dominantes: 1 en 1.500. Sólo se puede descubrir clínica y radiologicamente a partir de los 15-16 años. Debuta clínicamente hacia los 40 años. Anatomía patológica : Puede afectar a cualquier segmento de la nefrona y tambien puede afectar al túbulo colector. Se entremezclan nefronas normales y anormales. Los quistes consevan cierta actividad funcional. Los riñones están completamente ocupados por multitud de quistes de diferentes tamaños, entre 0,5 y 2 cm., que muestran diferente coloración que es la expresión de hemorragias intraquísticas en diversas fases del metabolismo de la hemoglobina. La enfermedad es siempre bilateral pero suele no haber simetría en el tamaño de los riñones, que están aumentados unas 23 veces. Macroscópicamente tienen el aspecto de una racimo de uvas. No se diferencia la medular de la cortical. Microscópicamente los quistes están recubiertos de un epitelio plano. Faltan elementos displásicos. Clínica : Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 35 y 40 años. Podemos distinguir: 1) Forma médica: Insuficiencia renal de tipo intersticial, con isostenuria, escasa proteinuria y discreto grado de acidosis hiperclorémica. Suelen ser adultos jóvenes con historia familiar de fracaso renal, que presentan astenia, anorexia, polidipsia, poliuria, cefaleas, vómitos y pérdida de peso. 2) Forma tumoral: Aparentemente solo está aumentado un riñón, por lo que habrá que hacer diagnóstico diferencial con tumores sólidos. 3) Forma urológica: Presentan dolores lumbares en un 30-35 %, solos o acompañados de fiebre, en ocasiones más acusados al estar de pie; cólicos nefríticos; hematurias, generalmente totales y asintomáticas. 4) Formas complicadas: Con infección, con anuria, con litiasis, tuberculosis, con hipertensión, etc. 5) Formas asociadas a lesiones quísticas del hígado, del páncreas, y aneurismas cerebrales. Las complicaciones son frecuentes y de gravedad imprevisible : Infección, litiasis, retención intraquística aguda, anuria, HTA, ERP asociado a carcinoma renal. Y la más frecuente insuficiencia renal grave. Diagnóstico : Si por palpación encontramos: tumor renal bilateral e insuficiencia renal 3 siempre hay que pensar en la E.R. poliquística. Laboratorio: datos de la IR. Pruebas funcionales. Radiología: En la RxS se aprecia aumento de las áreas renales. Por urografias (si se pueden realizar):a) Aumento de la altura del árbol pielocalicial en más de dos vértebras y media. b) Desorientación de los cálices: imagen en T. c) Dilatación de los cálices, alargamiento, ensanchamiento... d) Imágenes de tonalidades desiguales. e) A veces no alteraciones urográficas. Arteriografia: habrá que recurrir a ella si las características de la urografia no son demostrativas. La ecografia y la TAC son muy demostrativas. Tratamiento : El de la IR y sus complicaciones. Sólo se recurrirá al tratamiento quirúrgico en el caso de dolor por compresión a otros órganos, litiasis, pionefrosis, tb., etc. Displasia quistica renal Congénita, no hereditaria, poco frecuente. Aparece en la infancia. Es la causa más frecuente de masas palpables en el recién nacido. La incidencia es de 1: 4.300 nacidos vivos. La afectación puede ser uni o bilateral, segmentaria o total. Surge como resultado de una diferenciación metanéfrica anómala, que se traduce histológicamente por la presencia de estructuras nefrónicas o ductales inmaduras que pueden acompañarse de quistes y que desorganizan en forma variable el parénquima renal. .- Riñón multiquístico. La displasia renal más frecuente Anatomía patológica : Cuando es total, el riñón se encuentra sustituido por quistes (aspecto de racimo de uvas). Suele faltar la pelvis renal o es atrésica. Igual ocurre con el uréter y el pedículo vascular. Entre los quistes se encuentran túbulos o glomérulos primitivos, tejido cartilaginoso, músculo liso, y en algunas ocasiones, folículos linfoides e infiltraciones linfocitarias. Pueden existir, también, anomalías en el otro rinón. Frecuentemente hay asociadas malformaciones cardiovasculares, del SNC o gastrointestinales. Si es bilateral es incompatible con la vida. Etiopatogenia : Las mismas que para los quistes simples. Según Potter los conductos colectores cesan precozmente en su función "inductora" y se forman quistes en lugar de nefronas. Clínica : La mayoría de las veces son niños recién nacidos a los que se les palpa una gran masa, lobulada, indolora y móvil. Su transiluminación es positiva. Puede haber síntomas de obstrucción intestinal, estreñimiento, etc. En algunos casos HTA. Diagnostico : En la Rx simple: marco cólico desplazado. En urogramas: anulación funcional. Hay que hacer el diagnóstico diferencial con el tumor de Wilms y con la hidronefrosis. Al intentar hacer una pielografia retrógrada no se encontrará el orificio ureteral o el uréter será ciego. " Tumor de características renales por palpación, más atresia ureteral y/o piélica= displasia renal multiquística". Por arteriografia, se apreciará, o atresia vascular, o imágenes quísticas. Tratamiento : Nefrectomía sólo si hay clínica o complicaciones. Muchos de estos riñones involucionan. 4 .- Displasia quística focal y segmentaria. quística .-Displasia tracto urinario. asociada con obstrucción baja del Enfermedad quística medular . .- Complejo enfermedad quística urémica-medular o Nefronoptisis o nefrolitiasis familiar juvenil De frecuencia excepcional. Sólo hay descritos poco más de 300 casos. Son enfermedades familiares: la nefronoptisis es de tipo autosómico recesivo y la enf. quística medular, autosómico dominante. Son quistes situados en la unión corticomedular, en ambos riñones. Tienen un denominador común, la nefritis intersticial. Suelen aparecer en adolescentes y adultos jóvenes. No hay malformaciones asociadas. Producen insuficiencia renal crónica, por lo que las urografias son poco demostrativas. Hay que recurrir a tomografias con doble dosis de contraste. Se reconocen mal los pequeños quistes en la ecografia y en la TAC. No tienen tratamiento quirúrgico. .- Riñón en esponja o ectasia canalicular prepapilar o enfermedad de Cacci-Ricci. Descrita por vez primera por Lenarduzzi en 1939, pero generalizada por Cachi y Ricci (1949). Aún se discute si es de naturaleza congénita o hereditaria. Se presenta generalmente en adultos. Aparece en un 0'5 % de todos los pacientes sometidos a urografias. Puede ser unilateral o bilateral, sin otras malformaciones. Son dilataciones quísticas de los túbulos colectores . En el 42 % de los casos hay cálculos en su interior. Clínica : Normalmente no afecta al individuo. En raras ocasiones tienen una evolución progresiva y originan pérdida gradual de la función renal. Más a menudo producen litiásis, hematurias y episodios infecciosos. Diagnóstico: Por urogramas: junto a los cálices se verán imágenes en "llama", "en chorro de regadera", cavidades arrosariadas o estriadas; otras veces, cálices anchos, poco profundos y distorsionados, en ocasiones con cálculos. Por ecografia sólo se manifiestan si las dilataciones son grandes. Diagnóstico diferencial : Con los divertículos caliciales, con la tb., con la papilitis necrosante y con la nefrocalcinosis. Tratamiento : Sólo de las complicaciones, las más frecuentes producidas por los cálculos.. MALFORMACIONES DEL TRAMO URINARIO SUPERIOR Malformaciones calicilares Las malformaciones calicilares más frecuentes son: los divertículos calicilares, la megacaliosis y la estenosis infundubular que condiciona la dilatación obstructiva de los cálices. 5 La megacaliosis fue descrita por el Prof. Puigvert y consiste en la dilatación afacetada "en mosaico-romano" de todos los cálices, con normalidad de los infundíbulos y de la pelvis. Se cree que es debida a la ausencia congénita de parte de las pirámides de Malpigi. No existe ningún proceso obstructivo causante de esta malformación . El divertículo calicilar es una cavidad redondeada situada dentro del parénquima renal generalmente en el polo superior tapizada por urotelio y que desemboca a través de un estrecho conducto en el cáliz. Generalmente estas malformaciones son asintomáticas pero pueden ser la causa de infecciones urinarias y de la formación de cálculos. Se cree que tanto la megacaliosis como el divertículo calicilar son provocados por alteraciones malformativas de los tubos rectos de Bellini. La estenosis infundibular provoca la dilatación de los cálices renales por obstrucción de los infundíbulos. Una variante más grave es la estenosis infundíbulo-pélvica donde a la estrechez de los infundíbulos se suma la de la pelvis lo que provoca la dilatación a veces enorme de los cálices renales con la consiguiente atrofia del parénquima renal suprayacente. Hay que valorar muy cuidadosamente estas dos malformaciones ya que aunque las imágenes eco-gráficas y radiológicas son muy espectaculares generalmente no crean problemas ni son evolutivas y los intentos para corregirlas quirúrgicamente ofrecen pobres resultados. Malformaciones de la pelvis Hidronefrosis congénita por estenosis de la unión pieloureteral Es la malformación urinaria que con más frecuencia se diagnostica por ecografía prenatal. Se presenta más veces en el lado izquierdo y en varones, y es bilateral en un 10% de los casos. En un 1 % de los casos el riñón contralateral es multiquistico. Distinguiremos dos tipos de hidronefrosis: 1) La que se detecta prenatalmente mediante ultrasonografía. 2) La diagnosticada en la ninez. Hidronefrosis detectadas prenatalmente. Un número importante de dilataciones renales son diagnosticadas prenatalmente en las ecografías practicadas a partir de la 20 a la 24 semana del embarazo. Generalmente la dilatación es unilateral y el líquido amniótico normal, por lo que se establece diagnóstico, de presunción, de hidronefrosis secundaria a estenosis de la unión pieloureteral. La hidronefrosis puede aumentar o ser bilateral. De cualquier forma, es necesario repetir el examen ecográfico postnatalmente. Es preferible hacerlo a los cuatro o cinco días, para que la oliguria fisiológica del recién nacido no pueda enmascarar el examen practicado en las primeras 24 horas. Aproximadamente un 20 % de las dilataciones pélvicas detectadas prenatalmente desaparecen después del nacimiento. Conviene vigilar a estos niños mediante ecografía durante un cierto tiempo. La frecuencia y la duración del período de vigilancia dependerá de los hallazgos que se vayan encontrando en dichos exámenes. En los niños en los que se confirma la dilatación renal postnatalmente, hay que determinar si ésta es debida a obstrucción pieloureteral o a otra malformación congénita como megauréter, reflujo vesicoureteral, válvulas uretrales, ectopia ureteral o ureterocele, etc. En todos ellos, los uréteres afectos están dilatados, por lo que el establecer ecográficamente si se trata de una hidronefrosis o de una ureterohidronefrosis es importante. Si no puede precisarse este punto, una urografía intravenosa (UIV) nos ayudará a establecer la distinción mencionada. La UIV debe practicarse a partir de las tres o cuatro semanas de vida, ya que es 6 entonces cuando se obtienen mejores imágenes . Una vez establecido el diagnóstico de hidronefrosis, hay que determinar si ésta es debida a un proceso obstructivo de la unión piebureteral y tiene tendencia a dañar progresivamente el parénquima renal, o si por el contrario se trata de una dilatación no obstructiva, estabilizada o en involución. Un examen renográfico con ácido dietiltriaminopentaacético (DTPA) o actualmente con mercaptoacetil triglicina (MAG3) junto con la inyección de un diurético (furosemida) nos permitirá establecer dos hechos importantes: 1) La existencia de una curva obstructiva o no. 2) El porcentaje de función renal relativo, por separado, de cada riñón. Este renograma debe practicarse a las cuatro semanas de vida, para que sus resultados sean más fiables . El criterio actual para indicar el tratamiento quirúrgico de estos niños se basa en poder demostrar que se trata de una obstrucción de la unión pieloureteral que hace peligrar el funcionalismo renal. Por el contrario, las dilataciones no obstructivas o dudosamente obstructivas, que no afecten a la función del riñón, deben ser vigiladas y se decidirá si se opera o no según evolucionen. Hidronefrosis diagnosticada postnatalmente. Los síntomas clínicos difieren según la edad del niño. En el lactante los más característicos son los vómitos, la inquietud y la palpación de una masa abdominal. En el niño mayor lo más frecuente son las crisis de algias abdominales, que se presentan intermitentemente acompañadas de náuseas y/o vómitos y que a veces coinciden con la ingesta abundante de líquidos. El análisis de orina es generalmente normal. El diagnóstico se establecerá por ultrasonografía, UIV y renograma con diurético, antes mencionado. El tratamiento quirúrgico se basa en la práctica de una plastia pieloureteral, y generalmente se utiliza la técnica de Anderson-Hynes, que consiste en la extirpación del segmento estenótico y la anastomosis de la pelvis con el uréter. Los resultados que se obtienen son muy buenos, incluso en recién nacidos. La nefrectomía sólo está indicada cuando ya existe una destrucción completa del parénquima renal, lo que en la actualidad y gracias al diagnóstico prenatal es muy raro . Malformaciones del uréter Duplicidad Entre las malformaciones de número del uréter la existencia de un uréter doble es la más frecuente (0,8 %). Se han descrito casos muy infrecuentes de tres y cuatro uréteres para el mismo riñón. La duplicidad ureteral puede ser completa o incompleta. En la incompleta, los dos uréteres se unen en forma de "Y" antes de llegar a la vejiga y desembocan en ella por un orificio único. En la completa, existen dos uréteres totalmente separados que drenan el mismo riñón por meatos vesicales distintos. El uréter que drena el hemirriñón superior desemboca más abajo (caudalmente) en relación al que drena el hemirriñón inferior, que desemboca cranealmente. Se trata de la ley de Weigert-Meyer . Embriológicamente, la duplicidad ureteral se explica porque, en vez de uno, surgen dos muñones ureterales del conducto de Wolf, que crecen 7 independientemente hasta alcanzar una parte del metanefros (duplicidad completa). El muñón que más tiempo permanece unido al conducto de Wolf corresponde al que drena el hemirriñón superior, y por ello desembocará más abajo, en la alantoides (vejiga) . Si sólo sale un muñón ureteral del conducto de Wolf, pero después se divide en dos, se originará la duplicidad incompleta o bifidez piebureteral. La duplicidad incompleta ureteral es generalmente asintomática y puede pasar totalmente desapercibida. Infrecuentemente puede provocar crisis dolorosas o infecciones urinarias, cuando existe un mecanismo obstructivo, orgánico o funcional, en el punto donde confluyen los dos uréteres que pueden condicionar el llamado reflujo en yo-yo por su semejanza con el movimiento de bajada y subida del juguete. La duplicidad pieloureteral completa es más frecuente que la incompleta. En un 25 % de los casos es bilateral. Puede no presentar ninguna patología asociada y representar un hallazgo casual, pero puede asociarse a otras malformaciones y producir problemas . La clínica, diagnóstico y tratamiento de estas patologías son los mismos, en líneas generales, que los descritos más adelante en los casos de riñones con un solo uréter. Abocamiento ectópico del uréter Es una malformación moderadamente frecuente. Se produce por la persistencia de larga duración de la unión del muñón ureteral con el conducto de Wolf. Así, si el uréter es arrastrado por él, desembocará en las estructuras que se originarán a partir del conducto de Wolf y seno urogenital, que en las mujeres serán el trígono y cuello vesical, la uretra, la vagina y el útero, y en el varón el trígono y cuello vesical, la uretra posterior (hasta el veru montarum), eyaculadores, vesículas seminales, deferente y epidídimo . Es más frecuente en mujeres y en riñón doble. Puede ser bilateral (raras veces) y asociarse a ureterocele contralateral Desde un punto de vista sintomatológico, existen dos formas bien diferenciadas: 1) Las que cursan con incontinencia urinaria. 2) Aquellas en que la continencia está preservada. En las primeras el orificio ectópico está situado más allá de los esfínteres urinarios, y corresponden a todas las formas femeninas, excepto la que desemboca en el cuello vesical o la uretra supraesfinteriana. Por el contrario, las formas masculinas se caracterizan por ser continentes, aunque pueden cursar con brotes de epididimitis y deferentitis. Ello debe alertar ante la posibilidad de que exista una ectopia ureteral en vías seminales. El diagnóstico de sospecha se establece prenatalmente, porque generalmente existe una ureterohidronefrosis marcada del hemirriñón superior. Postnatalmente, la urografía intravenosa confirmará la ureterohidronefrosis mencionada. Si la función renal es inexistente mostrará los signos radiológicos de un hemirriñón superior hidronefrótico y anulado. 9 El reflujo vesicoureteral no es frecuente, pero es aconsejable practicar una cistografía miccional (CUMS) . Es más complejo averiguar el sitio donde desemboca el meato ureteral ectópico. En las niñas si está situado en el área parameática uretral o introito vaginal, la simple inspección puede identificarlo, pero generalmente hay que recurrir a la exploración endoscópica e inyección intravenosa de indigocarmin. En cuanto al tratamiento, generalmente se trata de unidades renales displásicas y afuncionantes, y la heminefrectomía (en riñones dobles) o la nefrectomía (en riñón simple) es lo indicado. Si existe parénquima funcionante recuperable la reimplantación ureterovesical es lo adecuado . Ureterocele Es la dilatación quistica del uréter intravesical. Se presenta una vez cada cuatro mil nacimientos; es un poco más frecuente que el uréter ectópico, y como él puede presentarse en riñón doble o en riñón simple; y es más frecuente en el sexo femenino y en riñón doble (proporción 6:1). Su tamaño puede oscilar entre unos milímetros y varios centímetros, y por su situación se divide en intravesical y extravesical, según su base de implantación esté dentro de la vejiga o se prolongue más allá del cuello vesical. Se cree que el causante del ureterocele es un proceso obstructivo en el extremo mismo de la desembocadura ureteral. En riñón simple, intravesical y de pequeño tamaño, puede pasar desapercibido por carecer de significación patológica. El ureterocele en riñón doble, grande, y sobre todo el extravesical, representa un fenómeno obstructivo, primero sobre el hemirriñón superior, asiento del ureterocele que a menudo presenta displasia y atrofia ureterohidronefrótica. Asimismo, puede causar ureterohidronefrosis del hemirriñón inferior ipsilateral por obstrucción del meato ureteral. En ocasiones provoca obstrucción sobre el tramo urinario inferior y el riñón contralateral también está dilatado . La sintomatología está relacionada con la infección urinaria, y se caracteriza por vómitos y brotes febriles en el lactante y polaquiuria, disuria y escozor miccional en el niño mayor. A veces se palpa una masa lumbar e incluso globo vesical. En las niñas el ureterocele puede protruir por el meato uretral. El diagnóstico se sospecha prenatalmente. La confirmación postnatal se realiza mediante eco-grafía y UIV que en los ureteroceles con riñón funcionante da una imagen llamada “en cabeza de cobra". Cuando el hemirriñón superior no funciona, lo que sucede en el 80% de los casos, la UIV da la imagen típica a nivel renal del hemirriñón superior hidronefrótico no funcionante, descrita para uréter ectópico , y a nivel de la vejiga la imagen intravesical de falta de relleno circular, de bordes lisos, radiotransparente, es típica del ureterocele . Debe practicarse siempre una CUMS, ya que en aproximadamente el 50 % de los casos aparece reflujo vesicoureteral, que afecta con mayor frecuencia el hemisistema ipsilateral inferior. El riñón contralateral presenta reflujo con menos frecuencia y de bajo grado. El sistema del ureterocele sólo presenta reflujo si el ureterocele se ha roto . Un renograma con DMSA puede ayudar a establecer si es o no posible la recuperación de los distintos sistemas renales afectados, sobre todo del hemirriñón superior, asiento del ureterocele. En cuanto al tratamiento, la tendencia actual en los recién nacidos diagnosticados prenatalmente de ureterocele es practicar endoscópicamente un orificio en el mismo lo suficientemente amplio para asegurar su drenaje y lo bastante pequeño para impedir que aparezca reflujo. Los dos objetivos básicos que persigue la punción del ureterocele son: a) descomprimir los sistemas obstruidos por el ureterocele, y b) la recuperación 10 funcional de estos sistemas. La indicación precisa de punción endoscópica: el recién nacido con un ureterocele que por ohstrucción provoca una ureterohidronefrosis bilateral. El tratamiento clásico del ureterocele depende de que el hemirriñón superior sea recuperable o no. En el primer caso se procede a la extirpación del ureterocele y a la reimplantación uretero-vesical, o bien se practica una anastomosis del uréter superior a la pelvis inferior . Si el hemirriñón superior es irrecuperable, se realiza heminefroureterectomía superior y extirpación del ureterocele, o bien heminefrectomía superior y aspiración del ureterocele . Cualquiera que sean las técnicas que se empleen, existe la posibilidad de tener que reimplantar algún uréter que presente un reflujo de alto grado y sea sintomático. En las técnicas en que se deja el ureterocele es posible que éste cree problemas y tenga que extirparse en una segunda operación. Megauréter congénito El concepto de megauréter ha sido muy debatido en Urología. Consideraremos como megauréter, la ureterohidronefrosis unilateral o bilateral que se presenta congénitamente y está provocada por la malformación obstructiva, localizada en el segmento yuxtavesical del uréter . Esta malformación puede ser orgánica o funcional y estar en período de actividad patógena o haberla superado. En la actualidad se sospecha prenatalmente por ecografía. La confirmación diagnóstica postnatal sigue el algoritmo exploratorio siguiente: la confirmación postnatal de una ureterohidronefrosis unilateral o bilateral, bien sea por ecografía o UIV (urografía intravenosa) debe inducirnos a practicar una CUMS (cistouretrografía miccional seriada). Esta puede mostrarnos un proceso obstructivo de tramo urinario inferior, generalmente unas válvulas uretrales. Si el tramo urinario inferior es normal, puede existir reflujo esencial como causa de la ureterohidronefrosis . Si no existe reflujo ni obstrucción del tramo inferior entramos de lleno en el diagnóstico de megauréter congénito, y nuestro esfuerzo diagnóstico ha de dirigirse a intentar demostrar si éste es obstructivo o no. Para ello, puede ayudarnos un renograma con diurético. En algunos casos difíciles la técnica de la doble inyección de diuréticos es útil. La imagen por UIV de la ureterohidronefrosis por megauréter congénito obstructivo presenta algunas peculiaridades que a veces la hacen identificable. La anatomía patológica del segmento obstructivo muestra una mezcla de hipertrofia muscular, fibrosis y displasia . En el momento actual, y gracias al diagnóstico prenatal, somos más conservadores en el tratamiento del megauréter. En recién nacidos con poca o moderada dilatación de los cálices, y si el renograma no muestra una manifiesta obstrucción, está indicado un seguimiento mediante ecografías cada tres a seis o doce meses, y además se realizarán controles de la infección urinaria. El tratamiento quirúrgico está indicado en las obstrucciones comprobadas, y consiste en la extirpación del segmento estrecho y la reimplantación antirreflujo ureterovesical . La realización de una técnica antirreflujo adecuada en un uréter dilatado implica a veces la reducción del calibre ureteral . Si aún así no se puede obtener un túnel antirreflujo con la suficiente longitud, puede realizarse la fijación de la vejiga al psoas. Algunas de las ureterohidronefrosis congénitas no tienen ya potencial evolutivo porque la obstrucción se produjo intraútero, pero desapareció después, por lo que la ureterohldronefrosis que vemos es residual y sólo cabe vigilarla y evitar las infecciones. Una vez más, y gracias a la ecografía, podremos conocer la historia natural del megauréter congénito, y en ocasiones posponer o evitar la operación . 11 Uréter retrocavo Es una malformación muy rara en la que el uréter lumbar derecho se desvía medialmente, pasa por detrás de la vena cava y emerge para cruzar la cara anterior de la cava y reemprender su trayecto normal hacia la vejiga. Afecta sobre todo a varones. Se trata de una malformación vascular, más que ureteral. Se asocia a veces al riñón en herradura. El trayecto retrocavo ureteral provoca la obstrucción del uréter y la consiguiente ureterohidronefrosis supraestenótica. El diagnóstico se sospecha por UIV y se confirma con la práctica de un cateterismo ureteral y pielografía ascendente. Si al mismo tiempo se realiza una cavografía, la imagen es definitiva. El tratamiento es quirúrgico . Válvulas ureterales Es una malformación obstructiva, menos rara de lo que se cree. Se trata de repliegues mucosos con soporte muscular y que obstruyen el flujo ureteral. Puede asentar en todo el trayecto ureteral, pero las hemos encontrado con más frecuencia en el segmento medio. El tratamiento consiste en la extirpación del segmento ureteral que aloja la válvula y la anastomosis ureteroureteral . EL REFLUJO VESICOURETERAL El reflujo constituye la regurgitación de orina desde la vejiga hacia el uréter, y a través de él hacia arriba, hasta el riñón . Es una de las más frecuentes malformaciones congénitas del aparato urinario. Se estima que de un 0,5 % a un 1 % de niños tienen reflujo. En los recién nacidos y lactantes la proporción de reflujo es aproximadamente igual en varones que en mujeres. Pero a medida que el niño crece es cada vez más frecuente en mujeres, y a partir de los tres años, la proporción es de cinco mujeres por cada varón con reflujo. No todo el reflujo es congénito. Clásicamente, se divide en primario o esencial (congénito) y secundario (adquirido). Dentro del reflujo adquirido se consideran tres variantes: el secundario a obstrucción, el neurógeno (causado por las alteraciones funcionales vesicales) o el infeccioso. Este último puede ser transitorio .Se cree que el reflujo esencial tiene tendencia a desaparecer espontáneamente a medida que el niño crece. Esto sucede entre un 40 % a un 80 % de los casos, según el grado del reflujo. Los reflujos de grado bajo (1 y II) desaparecen más frecuentemente que los de grado alto (III, IV y V). Según su intensidad, el reflujo se divide en cinco grados, que corresponden a la dilatación de menor a mayor que el reflujo provoca sobre el uréter, pelvis y cálices renales . Etiologia: El reflujo esencial aparece debido a la existencia de una malformación congénita, no bien identificada, a nivel de la unión ureterovesical que es donde se localiza el mecanismo valvular antirreflujo. Este mecanismo es simplemente el trayecto oblicuo que sigue el uréter a través de la musculatura de la pared vesical, sumado al recorrido submucoso, hasta desembocar en el meato. La proporción entre la longitud del trayecto submucoso y el diámetro del uréter debe ser de 5 a 1 para que el mecanismo valvular antirreflujo sea eficaz . 12 El reflujo representa la puerta de entrada para que la infección urinaria pueda alcanzar el riñón, provocando el brote de pielonefritis, que a su vez condicionará la aparición de una cicatriz renal, es decir, la nefropatía del reflujo, que es la causa del 40 % de los casos infantiles de insuficiencia renal crónica (1/1.000.000 de habitantes por año). El mecanismo por el que la infección urinaria llega a provocar el brote de pielonefritis es doble; por una parte, el reflujo vesicoureteral lleva los gérmenes hasta el riñón, y por otra, el reflujo intrarrenal permite a los gérmenes colonizar el parénquima renal . El reflujo y la infección urinaria Hemos visto la íntima relación etiopatogénica que existe entre infección urinaria y reflujo. Para tener una idea de la magnitud numérica del problema, hemos de considerar que aproximadamente un 3 % de los niños tienen una infección urinaria, y de ellos de un 25 % a un 50 % tienen reflujo vesicoureteral. La cifra más alta (el 50 %) corresponde a lactantes con infección urinaria. Y la más baja (25 %) a niñas a partir de los tres años. Es por lo tanto muy importante tener presente que cuando se descubra la presencia de infección urinaria en un niño (cultivo positivo al crecimiento de más de 100.000 colonias de gérmenes por cm3) debe practicarse una CUMS para establecer la existencia y el grado de reflujo. En caso de que éste se confirme, debe valorarse el grado de afección renal (presencia de cicatrices) mediante ultrasonido, UIV y DMSA( estudio con isótopos radiactivos) . Sintomatología Los síntomas que permiten sospechar la presencia de reflujo son los mismos de la infección urinaria, ya mencionados en otros capítulos. En algunos casos se puede establecer prenatalmente la sospecha de la existencia de reflujo, que deberá estudiarse postnatalmente. Diagnóstico del reflujo El reflujo se, diagnostica mediante la práctica de una CUMS. Esta nunca debe realizarse cuando exista un brote de pielonefritis o en presencia de infección urinaria. Estos procesos deben tratarse y curarse antes. También puede practicarse un cistograma, con isótopos radiactivos. La ventaja es que la radiación para el niño es menor. El inconveniente es que no son tan nítidas como en la CUMS radiológica. En niños mayores de dos o tres años, puede ser necesaria la realización de un estudio urodinámico sobre todo si se piensa que está indicado operar. Tratamiento Existen dos actitudes frente al reflujo: a) realizar una profilaxis medicamentosa de la infección urinaria, mientras se espera que el reflujo desaparezca espontáneamente, y b) detener el reflujo, operando. Ambas se complementan y una puede seguir a la otra. La primera opción o tratamiento médico está indicada en los reflujos menores (grados 1 y II), en los que existen buenas posibilidades de que cese espontáneamente. La segunda está indicada cuando no pueda realizarse con garantías el tratamiento médico, o cuando el reflujo es importante (grados altos). El tratamiento médico consiste en la administración de una monodosis diaria de un quimioterápico o un antibiótico para prevenir la aparición de infección urinaria, y el seguimiento mediante cultivos de orina periódicos. Corregir el estreñimiento, así como una buena higiene perineal y micciones periódicas, son medidas que ayudan. Si a pesar de esta pauta el niño tiene un brote de pielonefritis (fiebre alta y cultivo positivo), o incluso sin manifestaciones clínicas, varios cultivos son positivos, en cualquiera de los dos casos se considera que el tratamiento médico no es efectivo, y debe considerarse la cirugía. 13 El tratamiento quirúrgico consiste en operar al niño para detener el reflujo y proteger al riñón. Nunca debe operarse en pleno brote de infección urinaria. Después de confirmarse el cese del reflujo debe continuarse la vigilancia hasta que las infecciones urinarias hayan desaparecido por completo, lo que a veces tarda semanas o meses en suceder. Existen distintas técnicas quirúrgicas para lograr la desaparición del reflujo. Las más empleadas se realizan transvesicalmente y son efectivas hasta en un 95 % de los casos de reflujos esenciales . También existe la posibilidad de detener el reflujo mediante la inyección por vía endoscópica de sustancias debajo del meato ureteral. El porcentaje de supresión del reflujo no es tan alto como en la cirugía abierta, y además la inocuidad de las sustancias empleadas no está completamente demostrada. AGENESIA DE LA MUSCULATURA ABDOMINAL. SíNDROME DEL PRUNE BELLY La agenesia de la musculatura abdominal también se denomina síndrome de la tríada, porque generalmente existen tres malformaciones asociadas: a) ausencia de la musculatura abdominal, b) malformaciones urinarias, y c) criptorquidia bilateral. La agenesia de los músculos abdominales confiere al vientre el niño un aspecto arrugado, por lo que los autores anglosajones denominan a esta malformación síndrome del prune belly (barriga en ciruela pasa) . Generalmente se presenta en niños varones, pero también han sido descritos algunos casos, muy raros, en niñas; naturalmente, se trata de casos de síndrome incompleto. Es una malformación poco frecuente, que se produce en uno de cada ochenta mil nacimientos. Las malformaciones urinarias características son: a) ureterohidronefrosis bilateral, b) vejiga grande con divertículo uracal en cúpula, que a veces está fistulizado en el ombligo, y c) uretra posterior dilatada y uretra anterior grande y fláccida (megalouretra). A veces también existe reflujo vesicoureteral . Entre la uretra posterior y bulbar a nivel de la uretra membranosa, puede existir un segmento estrecho al que se le asigna un papel importante en la etiopatogenia de esta malformación, ya que se piensa que puede representar un elemento obstructivo, que haya actuado durante el desarrollo fetal y provocado todas las alteraciones morfológicas mencionadas. El diagnóstico se sospecha mediante ultrasonografía durante el embarazo, y se confirma de visu por el aspecto del recién nacido. Tratamiento Según cómo esté afectada la función renal se pueden clasificar en tres grupos los niños con síndrome del prune belly: En el grupo 1 existe una función renal muy pobre, traducida por un oligohidramnios con hipoplasia pulmonar, son niños que mueren poco después del nacimiento. El grupo II correspondería al de los niños con ureterohidronefrosis bilateral importante y cifras altas de creatinina, así como filtrados glomerulares bajos. En estos casos a veces es necesario practicar una derivación urinaria temporal, tipo vesicostomia cutánea, que les permita sobrevivir los primeros meses. Otros autores, como Woodard, prefieren reconstruir el tramo urinario, extirpando los segmentos dismórficos, como los uréteres yuxtavesicales y la cúpula vesical, y corregir el reflujo vesicoureteral. Los niños del grupo III muestran una buena función renal y en ellos el tratamiento indicado es evitar la infección urinaria con profilaxis y vigilar para que no se deteriore 14 la función y el crecimiento renal. Algunos autores consideran que en estos niños existe un elemento obstructivo, funcional u orgánico, a nivel de la uretra membranosa, que es muy importante valorar adecuadamente y corregir mediante uretrotomía interna para facilitar al máximo el vaciado vesical. El tratamiento de la criptorquidia se realiza en dos tiempos. En el primero se ligan las arterias espermáticas, sin disecar el testículo intraabdominal. Posteriormente se desciende el teste al escroto. Debe también tratarse la falta de músculos abdominales, es decir, el vientre arrugado, mediante plicaturas del tejido fascial y cirugía plástica cutánea; con ello se obtiene un buen resultado estético y funcional. *** MALFORMACIONES DEL TRAMO URINARIO INFERIOR Consideraremos en este capítulo las malformaciones vesicales y las uretrales, aunque muchas veces aparezcan asociadas como es el caso de la extrofia vesical y epispadias. Dentro de las malformaciones uretrales separaremos las de la uretra masculina y las de la femenina. Malformaciones vesicales Existen malformaciones vesicales de tamaño, de número y de forma. Las de tamaño comprenden desde la agenesia vesical, malformación incompatible generalmente con la vida, hasta las megavejigas congénitas, como la del prune belly ya mencionada y la hipoplasia vesical. En cuanto a las de número y forma, existe una duplicidad vesical completa y una incompleta. En la completa hay también dos cuellos vesicales y dos uretras. En el caso de que una de las divisiones vesicales no tenga salida al exterior, el riñón que desemboca en ella es displásico. En la incompleta existen tabiques más o menos consistentes que dividen la vejiga en distintos compartimentos que generalmente comunican entre sí y con el cuelío vesical. Todas las malformaciones vesicales descritas son muy raras. Divertículos vesicales congénitos Están formados por una bolsa de mucosa vesical que protruye en forma de saco herniario, a través de un punto débil en la trama muscular del detrusor . Los más frecuentes asientan en el hiato ureteral, es decir, en el punto por donde el uréter entra en la vejiga, que es un punto débil situado cranealmente al meato ureteral. Por ello estos divertículos se denominan divertículos paraureterales. Aparecen con mayor frecuencia en varones que en mujeres. Pueden ser unilaterales o bilaterales. Su tamaño es variable; pueden medir desde unos milímetros hasta varios centímetros, y llegar a ser más grandes que la propia vejiga. Es posible que pasen desapercibidos toda la vida, o que produzcan síntomas relacionados con la infección urinaria y/o alteraciones de la micción. Por compresión sobre el uréter pueden causar ureterohidronefrosis obstructiva ipsilateral. Algunas veces obstruyen el tramo urinario común (uretra posterior) y pueden provocar ureterohidronefrosis bilateral y retención urinaria. También pueden causar reflujo vesicoureteral, ya que al extravesicalizar el segmento intramural del uréter desaparece el mecanismo antirreflujo. El tratamiento consiste en la extirpación del divertículo, lo que generalmente implica 15 también la reimplantación ureterovesical . Extrofia vesical y epispadias Consideraremos la extrofia vesical y al epispadias como variantes de un espectro común malformativo, que unas veces van asociados y otras no. Epispadias. La malformación menos grave es el epispadias que ocurre en uno de cada cien mil nacimientos. En el varón constituye la falta de cierre de la uretra dorsal. Puede estar limitada al glande, afectar también la uretra peneana o a toda la uretra, incluso la posterior. En la mujer falta toda la uretra y el cuello vesical está situado entre los labios mayores, por debajo del clítoris, que es bífido. Las formas más importantes en el varón y las femeninas implican la incontinencia urinaria, porque falta el mecanismo esfinteriano vesicouretral. El varón presenta también un acortamiento del pene, que tiene una incurvación dorsal (chordee). El tratamiento es quirúrgico y consiste, en las formas incontinentes, en la reconstrucción de un mecanismo esfinteriano, mediante la creación de un tubo muscular a expensas, generalmente, del detrusor vesical. En los varones también se ha de enderezar el pene corrigiendo la incurvación dorsal y se ha de cerrar la uretra y reconstruir el pene. En las niñas se realiza también cirugía plástica de genitales externos. Extrofia vesical: Representa la falta de cierre de la vejiga y de la pared anterior abdominal. La vejiga está abierta en el hipogastrio. La extrofia vesical se asocia a epispadias completo, con lo que también el cuello vesical y la uretra están abiertos dorsalmente. La sínfisis del pubis no existe y las ramas púbicas están más o menos separadas entre sí. El ano se sitúa en una posición más anterior que la normal. Se presenta en uno de cada treinta mil nacimientos. La forma más grave la constituye la extrofia cloacal, en la que existe también una exteriorización del intestino a la piel con ausencia del recto y ano. Generalmente hay dos placas vesicales extróficas, una a cada lado del intestino, y el pene es también bífido. Afortunadamente es una malformación poco frecuente, que se presenta en uno de cada medio millón de nacimientos. Se cree que tanto el epispadias como la extrofia vesical son debidas a una falta de desarrollo de la membrana cloacal (que separa la cavidad amniótica y vejiga del celoma), lo que impide la formación de la pared abdominal infraumbilical, con la consiguiente exteriorización de la vejiga abierta. La perforación de la membrana provoca las distintas variedades, dependiendo de dónde se produzca. Así, la perforación distal produce epispadias, y la proximal extrofia. Si la perforación se asocia a la falta de descenso del septo urorrectal, se producirá el tipo de extrofia cloacal ya mencionado. Generalmente el tramo urinario superior y los riñones son normales. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente al observarse la ausencia repetida de la cavidad vesical en las distintas exploraciones con ultrasonografía. El aspecto del recién nacido establece el diagnóstico inmediatamente . En cuanto al tratamiento, debemos tener presente que constituye una auténtica urgencia neo-natal, ya que es con el tratamiento quirúrgico antes de las 72 horas de vida con el que se obtienen mejores posibilidades. La operación consiste en el cierre de la placa vesical y de la pared abdominal. Cuando se realiza en los tres primeros días no es necesario asociarla a una osteotomía ilíaca . Es una cirugía que debe ser realizada en Centros apropiados y por urólogos con experiencia. 16 Mientras se espera para operar, es importante que la placa vesical esté protegida con una lámina de plástico. No debe cubrirse con gasas ni con pomadas. Una vez obtenido el cierre de la placa ex-trófica queda aún por corregir la incontinencia urinaria y el epispadias. Esto se realiza de la manera que hemos mencionado antes, alrededor de los dos años de vida. En algunas placas extróficas muy pequeñas, que no pueden cerrarse, o cuando no se ha podido lograr que el niño sea continente, debe buscarse alguna solución alternativa, que generalmente consiste en una derivación urinaria . Malformaciones de la uretra Patología uretral congénita Atresia Uretra doble Válvulas uretrales Pólipos de uretra Estenosis bulbar Divertículos uretrales Megaburetra Hipospadias Válvulas de uretra posterior Es una malformación exclusiva del sexo masculino, relativamente frecuente (uno de cada tres mil nacimientos). Las válvulas son repliegues membranosos más o menos consistentes que desde el veru montanum se dirigen lateralmente por el tubo uretral hasta converger en la cara dorsal de la uretra posterior, cerca del esfínter externo. Forman dos repliegues cóncavos hacia la vejiga, que obstruyen el paso de la orina, ya que el chorro urinario los despliega, provocando la obliteración de casi toda la luz uretral. La obstrucción del tramo urinario inferior, común, provoca en el feto la dilatación de todo el tramo urinario suprayacente al punto obstructivo, y puede llegar a lesionar gravemente los riñones del niño, por lo que es una malformación grave que amenaza la vida del recién nacido y que incluso tratada adecuadamente, puede llevar al niño hasta la insuficiencia renal crónica unos cuantos años después . Diagnóstico. En la actualidad se establece la sospecha diagnóstica prenatalmente. Los más importantes son la presencia de dilataciones renoureterales bilaterales en un feto varón y la existencia de oligohidramnios. Pero hay otras malformaciones que pueden presentar estos mismos hallazgos, por lo que el diagnóstico debe confirmarse por exploraciones post-natales, que consisten en la práctica de una ultrasonografía, que si confirma la presencia de ureterohidronefrosis bilateral debe ir seguida de un cistograma miccional. Tratamiento. Estos niños pueden nacer con problemas hidroelectroliticos importantes y se infectan con facilidad. El primer paso del tratamiento consiste en obtener un buen balance hídrico, corregir la acidosis y equilibrar los electrolitos, y tratar o prevenir las infecciones urinarias. A veces es necesario establecer un drenaje urinario para evitar la obstrucción. Esto puede lograrse mediante un catéter introducido bien por vía uretral o bien por punción suprapúbica. En casos muy graves donde estas medidas no son suficientes, puede pensarse en practicar una derivación urinaria a nivel vesical 17 (vesicostomía) o ureteral (ureterostomía) . El paso siguiente será la destrucción de las válvulas. Se realiza mediante cirugía endoscópica con un electrodo. Se necesita un instrumental endoscópico adecuado y una gran experiencia y delicadeza, ya que la uretra de un varón recién nacido es muy frágil. Estos niños necesitarán un control durante toda su infancia, ya que nacen con un cierto grado de insuficiencia renal que requerirá cuidados uronefrológicos prolongados. Ejemplos de patologías secundarias a las válvulas y que requerirán atención urológica después de que éstas hayan sido destruidas, son las siguientes: 1) Uno de los dos riñones es displásico y no funciona; en ese caso será necesaria la realización de nefrectomía. 2) Existe reflujo vesicoureteral importante. Deberá realizarse profilaxis médica, y eventualmente cirugía antirreflujo. 3) Vejiga trabeculada, hipertónica, que mantiene una ureterohidronefrosis bilateral. Requerirá tratamiento médico, y a veces ampliación vesical con intestino, y por encima de todo el control y/o profilaxis y tratamiento de la infección urinaria. Divertículos de la uretra anterior Constituyen dilataciones a expensas de la cara ventral uretral, generalmente. Pueden ser obstructivas o no serlo, y asientan a lo largo de toda la uretra bulbar y peneana . Generalmente, los más obstructivos asientan en la uretra bulbar. Los que asientan en la uretra distal, peneana, tienen un aspecto globular y no suelen ser obstructivos. Otra dilatación de la uretra peneana la constituye la megalouretra, que es una malformación uretral caracterizada por la ausencia de cuerpo esponjoso (megaburetra escafoide) o también de cuerpos cavernosos (megalouretra fusiforme). Ambos tipos pueden formar parte del complejo sindrómico del prune belly. Ninguno de los dos es obstructivo. Patogenia. Los divertículos obstructivos provocan alteraciones tan importantes sobre el tramo superior y riñones como las ya mencionadas en las válvulas uretrales . El diagnóstico se establece mediante la CUMS y la uretrocistografía retrógrada. El tratamiento consiste en la extirpación del divertículo y la reconstrucción plástica de la uretra. Hipospadias Es la malformación uretral en la que el meato no se encuentra en la situación normal, es decir, la punta del glande, sino que está desplazado hacia abajo, desde el surco bálano-prepucial hasta el periné. Es una malformación muy frecuente (1 % de niños). De acuerdo con la situación del meato, los hipospadias se clasifican en distales y proximales. Las formas distales son las más frecuentes (90%) y menos graves. El meato puede estar desplazado en el mismo glande, en el surco bálanoprepucial, o en el pene subbalánico . Las formas proximales son menos frecuentes (sólo un 10 % de todos los hipospadias). El meato puede estar situado desde el medio-pene, hasta el ángulo penoescrotal, en la uretra interescrotal, o en el mismo periné . El prepucio no existe ventralmente, y queda reducido a un colgajo de piel prepucial situado dorsalmente. Esta piel prepucial debe conservarse, pues será de gran valor en la reconstruccion quirúrgica de las formas más graves proximales de hipospadias. En algunos hipospadias, sobre todo en los casos más graves, el pene está incurvado ventralmente y como enterrado entre los pliegues de la piel escrotal. A esta acodadura se la denomina chordee o cuerda ventral, y es muy importante identificarla y corregirla antes de proceder a la uretroplastia, porque de lo contrario esta incurvación impedirá la 18 erección recta del pene y dificultará su introducción en la vagina. El chordee puede presentar-se sin hipospadias, es decir, con el meato normalmente situado . El tratamiento es siempre quirúrgico, y en la actualidad existen técnicas que permiten la corrección de todo tipo de hipospadias, generalmente en un solo tiempo quirúrgico, con resultados estéticos adecuados. Pólipos de uretra posterior Rara entidad de la que apenas se han descrito 400 casos. Es una tumoración sólida, pediculada, benigna, congénita, compuesta de tejido conjuntivo, músculo liso, tejido glandular y epitelio de revestimiento. Se origina generalmente en la zona de verumontanun, pero se han descrito en cara anterior de uretra posterior (fig. 2), cuello vesical y uretra anteríor16. La expresión clínica habitual se deriva de la obstrucción que provoca y que suele ser intermitente. Pueden producírse episodios de retención aguda o producir simplemente hematuria. El diagnóstico se realiza mediante uretrografia retrógrada que e\~idencía una imagen lacunar en uretra posterior muy característica. Se confirma endoscópícamente. La resección transuretral endoscópica es el tratamiento de elección, tiene carácter curativo y no se describen recidivas. Estenosis bulbar Es muy discutida, en ocasiones se considera una válvula uretral tipo III. Localizada en la unión de uretra membranosa (procedente del seno urogenital) y bulbar (origen ectodérmíco), seria consecuencia de una alteración en la unión de ambas estructuras. Es generalmente una estenosis blanda y corta, sin afectación periuretral, que la hace subsidiaria de tratamiento endoscópico, aunque no siempre es eficaz y puede requerir uretroplastía abierta. Megalouretra Es una rara entidad (menos de 100 casos descritos), definida como una dilatación sacular de la totalidad de la uretra peneana. No tiene caracter obstructivo y se describen dos tipos: el escafoideo (consecutivo a ausencia de cuerpo esponjoso y tiiagnosticaua por ia uiiatacion iiamativa durante la micción) y el tipo fusiforme (consecuencia de ausencia de cuerpo esponjoso y cuerpo cavernoso, que evidencia un pene blando, elongado y con piel redundante). Se asocia frecuentemente a síndrome de Prune-Belly (criptorquidia, ausencia de musculatura abdominal y alteraciones urinarias variables o anormalidades cloacales y estas asociaciones determinan el pronóstico. Epispadias Se define como la desembocadura del meato uretral en la cara dorsal del pene. Es poco frecuente (1:117.000 varones), afecta más a varones que a mujeres (5:1) y puede ser glandar (10%-15%), peneano (20%-30%) o peno-púbico (40%-60%). Todos los tipos se asocian a un grado variable de «cordé» dorsal y el peneano y peno-púbico a incontinencia en 70% y 100%, respectivamente. Los pacientes con peno-púbico, tienen la sínfisis pubiana divergente y reflujo vésico-renal en 30%-40% de los casos. En las mujeres se asocía clítoris bífido, aplanamiento del monte de Venus y separación de labios, se objetivan tres grados y sólo el más severo se acompaña de incontinencia. El tratamiento quirúrgico procura continencia en el 50%-90% de los incontínentes y satisfactorias relaciones sexuales en el 80%. 19 Patologia congénita peneana Fimosis El prepucio redundante y no reductible es fisiológico al nacer y se resuelve con el paso del tiempo. Sí persiste en la adolescencia se trata quirúrgicamente (circuncisión). En niños sólo se opera si es responsable de balanitis de repetición. Su influencia como factor de riesgo de infección urinaria es discutible. Incurvación peneana congénita Se trata de una incurvación peneana indolora en erección, se diagnostica habítualmente en la adolescencia y su tratamiento es quirurgico. Patologia congénita testicular Criptorquidia Aparece en el 3-5% de los nacidos al año de vida en un 0,8%-1%, siendo bilateral en el 15%. Es necesario distinguirlos de los testes retráctiles o en ascensor que descienden al escroto con manipulación, son consecuencia de un reflejo cremastérico vivo y no tienen carácter patológico. Los testes criptorquidicos situados en conducto inguinal son bien palpables. Cuando no se palpan entre un 20%-45% padecen anorquia, del 30%-39% son intraabdominales, y entre el 25%-41% presentan error en la palpación. El diagnóstico de anorquia bilateral se realiza midiendo niveles de gonadotrofinas (tres desviaciones estándar más elevadas) y realizando prueba de estimulación con gonadotrofinas (en las inmediatas 24 horas en niños normales la testosterona aumenta cuatro veces su valor normal). El diagnóstico de anorquia unilateral requiere exploración quirúrgica. La criptorquidia conlleva un riesgo de cáncer de testículo de siete a nueve veces mayor que la población normal. Criptorquidia e infertilidad Los testes criptorquidicos tienen menos células germinales y retraso en la maduración. Aunque la intensidad de las lesiones depende del tiempo en el que el teste está en situación anómala, no es la única causa, ya que las alteraciones testiculares, aunque más tardías y menos intensas, se producen también en el contralateral y las lesiones en la criptorquidia bilateral son más severas. La fertilidad potencial de los testes intervenidos oscila entre 25%-40%. La manipulación quirúrgica influye directa (lesión operatoria isquémica) o indirectamente (25% tiene anticuerpos séricos, frente a 4% en los controles). Patofisiologia - Alteración del eje hípotálamo-hipofísario. El testículo infantil no es un órgano silente. A los tres meses de vida del varón, hay un aumento de la síntesis de gonadotroflnas que condiciona una proliferación de células de Leydig, con aumento de la síntesis de testosterona que provoca la transformación de gonocitos en espermatogonias. A los tres años se repite el proceso y las espermatogonias se transforman en espermatocitos. Podría la criptorquidia ser una variante de hípogonadismo hipogonadotrófico porque hay evidencia de que las oleadas se producen de forma anómala. Los críptorquidícos evidencian, disminución de las células de Leydig, retraso en la desaparición de gonocitos y disminución del número de células germinales. 20 - Anormal disposición del gubernaca1am testis en escroto. Los andrógenos juegan un papel esencial pero parcial en el descenso testicular (la flutamída produce criptorquidia sólo en el 50% de las ratas y cerdos. En el síndrome de feminízación testicular completa el 85% de los testes están alojados distalmente al anillo inguinal interno. probablemente el descenso se produce en dos fases. La primera fase se realiza entre la décima y décimoquinta semana, es andrógeno independiente, gobernada por el gubernaculum lo coloca en conducto inguinal, está relacionada con la secreción de sustancía inhibidora mulleríana (MIS) que es probablemente la reguladora del crecimiento del gubemaculum (los pacientes a los que falta MIS tienen invariablemente testes intraabdominales) y explica la asociación de persistencia de restos mullerianos con críptorquidia. La segunda fase es andrógeno dependiente (que puede funcionar incluso de forma paracrina), realizada a través del estímulo del nervio génito-femoral que con estimulo androgénico sintetiza calcitoningen-related-peptid (CGRP) que produce contracciones rítmicas del gubernaculum testis. La flutamida induce criptorquidia en ratas y alteración de las células del nervio genito-femoral. - Alteraciones epídídimarias. El 50% de las criptorquidias asocian anomalías del epidídimo. Lo probable es que sea patología coexistente por déficit androgénico común. Tratamiento Tratamiento médico. Es de carácter hormonal. Se fundamenta en la tesis no demostrada, de que la criptorquidia es secundaria a un déficit en el eje hipotálamohipofisario. Se utiliza LHRH y HCG, separadamente o en combinación, la primera por vía intramuscular (IM) o nasal (20 mcg/día),la segunda por vía IM (10000 UI en tres semanas). La asociación parece más eficaz (28% de buenos resultados con un fármaco, 38% en combinación y 0% con placebo). Se realiza después de los seis meses de vida. Con este tratamiento se pretende emular la oleada hormonal de los tres meses de vida. Tiene un alto índice de recídiva. Produce el cierre del «proceso vaginalis» cuando persiste después de tratamiento hormonal tiene carácter pronóstico negativo (90% de alteraciones epididimarías, 62% de severa reducción de células germinales, 42% de ausencia de células germinales). Sí el tratamiento hormonal no influyera en el descenso testicular, si permitiría distinguir a los pacientes con teste retráctil, mejorar la vascularización y provocar un cordón más laxo que facilita la cirugía. Tratamiento quirúrgico. Denominado orquidofunículisis, debe realízarse entre uno y dos años porque las lesiones son dependientes del tiempo, progresivas e írreversibles.
