malformaciones del aparato genital femenino y de la
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Capítulo 16 MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO Y DE LA MAMA Haya J, Zapardiel I, Arrizabalaga M Definición y frecuencia MALFORMACIONES QUE AFECTAN A TODA LA VULVA Son las más raras. Incluyen: En referencia a las malformaciones del aparato genital femenino, se definen como aquellas anomalías en el proceso de formación que afectan a trompas, útero, vagina e introito, con o sin afectación ovárica, del sistema excretor urinario, esqueléticas o de otros órganos asociados. Quedan excluidas las anomalías de la determinación y diferenciación sexual. Se dice que existen anomalías uterinas en el 0,1-2% de mujeres, en el 4% de las estériles y en el 1% de las infértiles. Hay que tener en cuenta, que con frecuencia las malformaciones del aparato genital femenino, no son diagnosticadas, por tener escasa repercusión fisiológica, por lo que la cifra real es bastante mayor de la comentada, aunque desconocida. Ausencia de vulva: Forma parte de una importante anomalía en la morfogénesis del polo caudal embrionario, con soldadura de miembros inferiores. El feto no es viable. Duplicidad de la vulva: Muy rara, se asocia a otras malformaciones, a veces mortales para el feto. Hipoplasia: La vulva es muy estrecha y los labios mayores tienen dimensiones infantiles. Puede dificultar las relaciones sexuales, requiriendo una apertura quirúrgica, e incluso puede interferir el momento del parto, preconizándose la cesárea en algunos casos (Figura 1). Consideraciones embriológicas Los conductos de Müller o paramesonéfricos se originan hacia la 6ª semana de vida; de su fusión posterior en la línea media resultan: el útero, el cuello uterino y la parte superior de la vagina. El desarrollo de testículo fetal y la producción de testosterona, induce su regresión. Cuando no existe esta hormona masculina, el conducto de Müller persiste y se desarrolla el tracto genital en sentido femenino. A la formación de la vagina contribuyen también los conductos mesonéfri- cos o wolffianos. Malformaciones vulvares Suelen distinguirse malformaciones generalizadas y parciales de la vulva, anastomosis urinarias en la vulva y digestivas vulvares. Figura 1: Ampliación quirúrgica de vulva [ 209 ] Fundamentos de GINECOLOGÍA (SEGO) MALFORMACIONES PARCIALES DE LA VULVA Malformaciones de la vagina Hipertrof ia de labios menores: Es más una variante anatómica que una mal- formación. Generalmente asintomática, aunque a veces puede originar: irritación local, molestias al andar o dificultar las relaciones sexuales. Fundamentalmente existen cuatro grupos: himen imperforado, agenesia vaginal, atresia vaginal y formación de tabiques vaginales. El tratamiento se basa en medidas higiénicas. Se hará cirugía correctora si la paciente lo demanda. Malformaciones aisladas del clítoris: Son excepcionales. La epispadia o la extrofia vesical pueden asociarse a bifidez clitorídea. Quistes congénitos de la vulva (suprauretrales, del himen, de los tabiques uretro o retrovaginales y de las glándulas de Skene): Son de causa desconocida. Desaparecen espontáneamente pocas semanas tras el nacimiento. Si persisten, se de debe hacer punción/extirpación. ANASTOMOSIS URINARIAS EN LA VULVA Se manifiestan por trastornos en la micción. Hipospadia: Aplasia de la cara posterior de la uretra. Puede ir desde una simple anastomosis retrohimeneal sin incontinencia, hasta la abertura directa de la vejiga en la vagina, con incontinencia total. El tratamiento es la uretroplastia. Epispadia: Aplasia de la cara antero-superior de la uretra. Si es retrosinfisaria, siempre existe incontinencia, pues la aplasia afecta también al cuello vesical. Extrofia vesical: Ausencia de la pared anterior del abdomen y la vejiga. Es más frecuente en varones. La vejiga extrofiada aparece como una tumoración rojiza y el monte de Venus está aplastado; el clítoris es bífido, y por falta de sínfisis púbica, el periné está deformado. El cuadro funcional es grave por la incontinencia urinaria. La corrección quirúrgica es delicada. Duplicación uretral: Muy rara en la mujer. Se puede asociar a duplicación de vagina y útero. Ectopia vulvar del orificio uretral: Debida a una posición anómala del brote uretral en el conducto de Wolff. Se descubre entre los 3-14 años. Produce pseudoincontinencia y flujo de orina purulenta, confundible con leucorrea. El tratamiento es quirúrgico. ANASTOMOSIS DIGESTIVAS VULVARES El ano vulvar: Es la malformación anorrectal más frecuente. Se diagnostica al nacer. El ano se sitúa en la comisura posterior de la vulva y el himen, con distinta sintomatología según el diámetro del orificio. Si es estrecho suele ocasionar éctasis de heces con importante dilatación rectal e incluso colónica. El tratamiento es quirúrgico. [ 210 ] HIMEN IMPERFORADO Es la malformación más frecuente de la vagina. Defecto embriológico en el que la vagina que sobresale del seno urogenital, no se canaliza por completo. La mayoría se diagnostican en la menarquia, con ciclos menstruales dolorosos sin hemorragia genital, hallándose la vagina distendida por la sangre menstrual acumulada (hematocolpos), que puede aumentar y distender el útero (hematometra) y las trompas (hematosalpinx), en forma de masas abdominales palpables. Rara vez, previa ala menarquia, se acumulan secreciones vaginales de tipo mucoide, producidas por estimulación hormonal, y aparece un hidrocolpos. El tratamiento es la incisión en cruz sobre la membrana himeneal, y si existe demasiada mucosa, se extirpa parcialmente para evitar futuras estenosis. AGENESIA DE VAGINA Los dos tercios inferiores de la vagina derivan del seno urogenital y el resto, del conducto de Müller. Un fallo en el desarrollo del primero, origina una agenesia o atresia vaginal inferior. Cuando se afecta la vagina superior, la malformación mülleriana se refleja en un útero rudimentario o ausente. Clínicamente se asocia a amenorrea primaria y a la incapacidad para la penetración en el coito. El tratamiento consiste en la reconstrucción quirúrgica de la vagina, lo cual no siempre es sencillo, por lo que esa técnica se retrasa hasta el inicio de la actividad sexual, siempre que no exista útero funcionante. Si se produce hematometra, se adelantará el tratamiento. ATRESIA DE VAGINA Poco frecuente. Es una obliteración membranosa o parcialmente fibrosa, localizada a distintos niveles del canal vaginal, con la misma clínica que las anteriores. VAGINA DOBLE Y TABIQUES VAGINALES Los tabiques vaginales son probablemente la malformación genital más frecuente. Se extienden a los largo de toda la vagina o parte de ella. Habitualmente son sagitales y en la línea media, dando lugar a una vagina doble. Esta anomalía puede coincidir o no con un útero doble (Figuras 2a y 2b). En otras ocasiones los tabiques se presentan en el plano transverso, o en forma de anillos (Figura 3). En este caso, MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO Y DE LA MAMA Figura 2a: Formación de un tabique vaginal sagital en útero bicorne si son incompletos, pueden ser asintomáticos o producir dispareunia si son de localización baja. Figura 2b: Tabique vaginal completo Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser La dispareunia es también el síntoma más frecuente en los tabiques sagitales. Dismenorrea y leucorrea son frecuentes. Si los tabiques transversales son completos pueden originar hidro y hematocolpos. Es una aplasia mülleriana bilateral parcial y simétrica que se caracteriza por: Aplasia vaginal total, ovarios y trompas normales, útero reducido a dos cuernos rudimentarios unidos por un repliegue peritoneal (Figura 4) y aspecto simétrico de las lesiones (aunque no siempre). El tratamiento quirúrgica es la sección del tabique, que no plantea grandes dificultades técnicas. El síndrome de Rokitansky representa el 85-95% de las aplasias vaginales. Malformaciones uterinas Las malformaciones uterinas, así como las vaginales, proceden de mecanismos embriológicos muy diversos. Se clasifican básicamente en tres tipos: Aplasias müllerianas, trastornos de la fusión de los conductos de Müller y trastornos de la resorción del tabique intermülleriano. APLASIAS MÜLLERIANAS Pueden ser de dos tipos: a) Bilaterales: – Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser. – Síndromes atípicos. b) Unilaterales: – Útero unicorne. – Útero pseudounicorne. En el 85% de los casos se diagnostica por amenorrea primaria con o sin dolor cíclico, y cerca del 10% consulta por dificultad en las relaciones sexuales. Entre un 35-50% se asocia a malformaciones urinarias, por lo que siempre debe realizarse una urografía intravenosa y cistoscopia. En un 12% se asocia a anomalías óseas, sobre todo de la columna vertebral. El tratamiento consiste en la creación de una neovagina que posibilite el coito, y si existen cuernos uterinos se extirpan. Síndromes atípicos Como formas atípicas del síndrome de Rokitansky existen dos tipos: – Formas simétricas: Son poco frecuentes. Anatómicamente puede tratarse de una aplasia subtotal con falta de los cuernos rudimentarios o de una aplasia menos marcada con persistencia de cuernos voluminosos y canaliculados. – Formas asimétricas: En un lado son iguales al síndrome de Rokitansky y en el otro presentan una apla[ 211 ] Fundamentos de GINECOLOGÍA (SEGO) Figura 3: Tabique vaginal incompleto y completo en el plano transverso. sia subtotal o menos marcada. Parecen asociarse con mayor frecuencia a malformaciones urinarias. El tratamiento es el mismo que para el síndrome de Rokitansky típico. y la trompa correspondiente (Figura 5). Supone el 1% de las malformaciones uterinas, siendo más frecuentes los úteros unicornes derechos (un 60%). Útero pseudounicorne Útero unicorne Se produce esta malformación al dejar de desarrollarse uno de los conductos de Müller, faltando un hemiútero Figura 4: Síndrome de Rokitansky típico. [ 212 ] Es una anomalía en el desarrollo de uno de los conductos de Müller que ocurre después de cruzarse éste con el ligamento inguinal. Por ello, en el lado aplásico tendremos Figura 5: Útero unicorne verdadero. MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO Y DE LA MAMA Figura 6a: Útero pseudounicorne un cuerno uterino rudimentario con canalículo o sin él (Figuras 6a y 6b). Es más frecuente que el anterior, pero se asocia menos a malformaciones urinarias. A veces es asintomático, siendo un hallazgo casual en un estudio de esterilidad. El síntoma más constante es la dismenorrea, y otros son abortos de repetición, así como presentaciones fetales anómalas. Una complicación gravídica es un cuadro de rotura del cuerno grávido idéntico a un embarazo extrauterino roto. Si existe dismenorrea rebelde, el tratamiento será la exéresis quirúrgica del cuerno rudimentario. TRASTORNOS DE LA FUSIÓN DE LOS CONDUCTOS DE MÜLLER Útero bicorne El útero bicorne representa un 19-40% de las malformaciones uterinas, asociándose a malformaciones urinarias en el 10-20% de los casos. Puede asociarse a abortos espontáneos o prematuridad, así como a presentaciones fetales anómalas. La distocia dinámica y la retención placentaria son más frecuentes en este tipo de úteros. El diagnóstico se realiza mediante ecografía, confirmándose con histerografía y laparoscopia. El tratamiento es quirúrgico, y consiste en una metroplastia (se realiza una incisión en fondo uterino, se extirpa el tabique y se suturan ambos cuernos entre sí para crear una sola cavidad). Los resultados funcionales son buenos, y habitualmente toleran bien la gestación y el parto vaginal, aunque se prefiere practicar una cesárea electiva. Este síndrome se caracteriza por una división exterior del útero en dos cuernos distintos, unidos en el istmo, y que contienen cada uno una cavidad endometrial, cuello único o doble y vagina única normal o con tabiques (Figura 7). La clasificación de las diversas formas depende de la extensión en altura del trastorno de fusión: Utero bicorne unicervical (unicollis) – Total (istmo dividido). – Corporal (istmo normal). – Fúndico (sólo se afecta el fondo uterino). Utero bicorne bicervical: – Con comunicación o sin ella. Figura 6b: Útero unicorne con cuerno uterino rudimentario (flecha) [ 213 ] Fundamentos de GINECOLOGÍA (SEGO) Figura 8: Imagen ecográfica 3D de útero septo Malformaciones Cerviño-ístmicas Son infrecuentes, y se caracterizan por atresia, agenesia o aplasia cervical. Figura 7: Útero bicorne y bicervical de cuernos separados y tabique vaginal total (útero didelfo verdadero). TRASTORNOS DE LA RESORCIÓN DEL TABIQUE INTERMÜLLERIANO En la atresia, el cuello uterino está normalmente formado sin orificio externo visible. La imperforación puede ser aislada o cérvico-ístmica. La agenesia puede ser total, cérvico-ístmica o cérvicovaginal. Se clasifican en dos tipos: úteros con tabique y malformaciones Cerviño-ístmicas. El término aplasia se refiere a la falta de desarrollo de un bosquejo embriológico, mientras que en la agenesia falta dicho bosquejo. Úteros con tabique Se distinguen: Se caracteriza por la existencia de un tabique de dimensiones variables con perforación en el istmo o sin ella, que separa el interior del útero en dos cavidades. Tanto el cuello como la vagina pueden ser normales o con tabiques. Supone del 9 al 36% de las malformaciones uterinas. Según el período en que se produzca el bloqueo en la resorción del tabique que separa los conductos de Müller se observarán diversas formas de malformación. Teniendo en cuenta el tamaño del tabique se distinguen: – Utero con tabique total (Útero septo) (Figura 8). – Utero con tabique parcial, subtotal (Útero subsepto) (Figura 9), que a su vez puede ser: Corporal (Figura 10a) y fúndico (Útero arcuato) (Figura 10b). La clínica de los úteros con tabique consiste en abortos espontáneos, prematuridad, esterilidad y dismenorrea. Suelen presentar complicaciones obstétricas tales como presentaciones fetales anómalas (14%), distocias dinámicas (70%) y anomalías durante el alumbramiento. El tratamiento será siempre quirúrgico, sobre todo en los casos de abortos de repetición. [ 214 ] Figura 9: Útero subsepto MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO Y DE LA MAMA Figura 10: a) Útero subsepto corporal. b) Útero subsepto fúndico (útero arcuato). – Formas unicervicales: Atresia cervical, atresia cérvicoístmica (Figura 11), aplasia cervical, aplasia cérvicoístmica y aplasia cérvico-vaginal. zada por el crecimiento y la ramificación de los canales galactóforos, sin afectarse el volumen anatómico de la glándula. – Formas bicervicales unilaterales: Atresia cervical unilateral y aplasia cervical unilateral. Al instaurarse la actividad cíclica del ovario, la glándula mamaria de la niña sufre un desarrollo marcado por un aumento de la estructura glandular, acompañado de una hiperplasia del tejido conectivo periglandular y periacinar, así como del tejido adiposo peri e interglandular, Son excepcionales las formas bicervicales bilaterales. Clínicamente pueden producir amenorrea primaria y dolor cíclico, con o sin retención menstrual uni o bilateral. El tratamiento puede ser la simple perforación del cuello, con colocación de un tubo de polietileno o de caucho para evitar estenosis, o bien la exéresis del cuello atrésico, con resultados no enteramente funcionales respecto a la fertilidad. Malformaciones de la mama Las glándulas mamarias derivan de las dos crestas mamarias primitivas, engrosamientos epiblásticos lineales que aparecen entre la 5ª y 6ª semana de vida embrionaria a ambos lados de la cara ventral del cuerpo, desde la base del miembro superior hasta la base del miembro inferior. Estas crestas regresan rápidamente, excepto a nivel del tórax, donde la yema mamaria prolifera en el mesénquima subyacente, en forma de cordones celulares, que se ahuecarán en conductos durante el octavo mes. Estos conductos desembocan en una depresión epitelial, que el mesénquima subyacente, al proliferar, elevará en forma de pezón. Las glándulas mamarias sufren una evolución lenta y regular desde el nacimiento hasta la pubertad, caracteri- Figura 11: Atresia cérvico-ístmica [ 215 ] Fundamentos de GINECOLOGÍA (SEGO) Las mamas y pezones ectópicos y supernumerarios proceden de la persistencia anormal de una cresta mamaria. La polimastia se caracteriza por la existencia de uno o varios senos supernumerarios, muy variables en su desarrollo, asentando habitualmente en la línea mamaria y excepcionalmente en otras localizaciones (supraumbilicales, escapulares, crurales, vulvares). Pueden existir pezones supernumerarios (politelia) (figura 12), sobre una areola de situación y aspecto normal o a distancia. Las manifestaciones clínicas y las alteraciones estéticas serán especialmente patentes en el periodo embarazo-lactancia. Por otro lado, este tejido glandular puede presentar la misma patología que el resto de la estructura glandular normal. Figura 12: Politelia. Las imágenes marcadas como “A” corresponden a lunares. “B” son los pezones normales. “C” son pezones supernumerarios. La ablación de estas glándulas ectópicas está indicada por problemas estéticos o en caso de tumoración. ALTERACIONES DE TAMAÑO • Macromastia o hipertrofia mamaria. • Micromastia o hipotrofia mamaria. consecuencia de los estímulos hormonales estrógenoprogesterona, fundamentales en la mamogénesis. Anomalías y alteraciones del desarrollo Constituyen el principal motivo de consulta infanto-juvenil en las unidades de patología mamaria, aunque algunas de las anomalías más frecuentes son hallazgos en exploraciones rutinarias. La ausencia de desarrollo mamario a los 14 años de edad requiere un estudio sistematizado: – Anamnesis. – Exploración clínica. Búsqueda de malformaciones asociadas. – Estudio genético. – Estudio hormonal (función hipotálamo-hipofisaria, ovárica y suprarrenal). Clasificación ALTERACIONES DE NÚMERO • Amastia y atelia. • Olimastia y politelia. Las agenesias mamaria (amastia) y del pezón (atelia) son muy raras y en general integradas en un síndrome malformativo regional. [ 216 ] Se considera hipertrofia mamaria el aumento del volumen mamario más allá de las proporciones normales (150-300 cm3), pudiendo ser glandular pura, de tipo mixto o debida a hipertrofia grasa. La macromastia produce repercusiones locales, tales como eczema intertriginoso del surco submamario y actitudes cifóticas, y otras generales y psicosociales, limitando la vida afectiva y sexual y actos cotidianos como la práctica de deportes. El tratamiento es quirúrgico, existiendo diversas técnicas para la mastoplastia de reducción (de Bieseberger, con desepidermización periareolar y modelado de la mama tras resección por “clamp”, técnica de puente bipedicular glandular horizontal de Strömbeck para volúmenes importantes, técnica de Lalardrie o de la bóveda dérmica, etc.). En caso de hipertrofia moderada, la mayor parte de las técnicas dan resultados satisfactorios. En caso de gran hipertrofia, el volumen del seno se reduce considerablemente a expensas de un alargamiento de las cicatrices. La cirugía de reducción, en cualquier caso, no debe ser realizada antes de completarse el desarrollo corporal. Las hipotrofias primitivas pueden ser hipoplásicas (por insuficiente desarrollo del tejido glandular), mastósicas (con condensación de tejido glandular y reacción fibrosa hiperplásica) y alveololacunares. En los casos de mamas poco desarrolladas es conveniente descartar causas yatrogénicas -como la castración-, patología endocrina: hipogonadismo hipofisario, seudohermafroditismo femenino, hiperplasia suprarrenal o síndromes tipo Turner, Cornelia de Lange y cúbito-mamario. MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO Y DE LA MAMA El tratamiento es puramente quirúrgico, una vez descartada una anomalía endocrina. El aumento de volumen se consigue mediante inclusión de material biológico (injertos dermograsos de región glútea o abdominal), o prótesis (bien macizas de silicona, bien expansibles). Para las reconstrucciones mamarias, en la actualidad se utilizan expansores tisulares que crean una distensión progresiva del tejido blando, reemplazándose posteriormente por la prótesis definitiva. ALTERACIONES DE FORMA • Ptosis mamaria • Pezón umbilicado La ptosis mamaria se define como la caída del polo inferior del seno con respecto al surco submamario. Puede ser glandular o cutánea. No es con frecuencia más que una alteración fisiológica, pero también forma parte del proceso normal de envejecimiento. La indicación quirúrgica debe ser selectiva y cuidadosa, valorando los inconvenientes de la intervención. Deben utilizarse las técnicas que dejan cicatrices más discretas (método lateral). Si el volumen mamario es insuficiente, se puede asociar una prótesis mamaria retroglandular. La invaginación del pezón es una anomalía bastante frecuente. La areola está invaginada en el centro con una depresión que encierra el pezón umbilicado. El pezón invertido puede producir tres tipos de problemas: de lactación, higiénicos y estéticos. Las técnicas de corrección más recientes están diseñadas para crear el nódulo de tejido conjuntivo fibrocolágeno situado debajo del pezón (Schwager, Morris, etc.). ASIMETRÍAS (ANISOMASTIAS Y ANISOTELIAS) Son muy frecuentes. Si existe una hipertrofia bilateral, pero desigual, la resección glandular debe ser adaptada. Si una mama es normal y la otra aplásica, la anomalía puede ser corregida mediante colocación de prótesis ma- maria, aunque el resultado es imperfecto si existe agenesia del pectoral (síndrome de Poland: amastia, músculo pectoral mayor deficiente, miembro superior más corto, y anomalías de la mano). En casos de atelia, la reconstrucción del pezón se realiza mediante injerto de un fragmento de areola contralateral. Lecturas recomendadas - Acién, P. Malformaciones del Aparato Genital Femenino, Protocolo Nº 43 en Protocolos Asistenciales en Ginecología y Obstetrícia, Editado por S.E.G.O., Madrid, Ed. Comunicación y Servicio, S.A. pg 1-4. 1993. - Fernández-Cid A. Patología mamaria benigna en Protocolos de Ginecología del Instituto. - Dexeus. Barcelona, Salvat Editores, S.A., 1991, pg. 39-51. - González-Merlo J. Enfermedades de la vagina en Ginecología. Editado por González-Merlo, J., Barcelona, Ed. Científicas y Técnicas, S.A. pg 315-316. 1993. - González-Merlo J. Patología benigna del cuerpo uterino en Ginecología. Editado por González- Merlo J, Barcelona, Ed. Científicas y Técnicas, S.A., pg 403-407. 1993. - Paniel BJ. et Truc JB. Malformation congénitales de la vulve. Encyclopédie Médico- Chirurgicale. Ed. Siebert, J., Paris, Éditions Techniques, 115 A10. 1994. - Regnault P. Mastoplastias de aumento en Cirugía de la mama: Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de la mama. Editado por Strömbeck JO. y Rosato FE. Barcelona, Salvat Editores, S.A. pg. 319-327. 1990. - Strömbeck JO. Mastoplastia de reducción en Cirugía de la mama: Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de la mama. Editado por Strömbeck JO. y Rosato FE. Barcelona, Salvat Editores, S.A. pg. 285-317. 1990. - Verbaere S. et Rochet Y. Les malformations utérines. Encyclopédie Médico-Chirurgicale. Ed. Siebert, J., Paris, Éditions Techniques. 123 A10. 1994. [ 217 ]
