“ LA HERENCIA DE LOS CARACTERES”.

TÍTULO: “ LA HERENCIA DE LOS CARACTERES”.
AUTOR: FRANCISCO LUIS LÓPEZ RODRÍGUEZ
DNI: 80127204 – B
Dirección: Acueducto, 5 1º A. 41008 Sevilla.
INTRODUCCIÓN.
Trato en este breve artículo de describir una serie de caracteres humanos heredables
que se caracterizan por llamar especialmente la atención, bien por ser especialmente
patentes o bien por pasar precisamente desapercibidos, de forma que cuando una
persona descubre que se trata, no solo de un carácter común a otros miembros de su
familia, sino distinto a otras personas queda llamativamente asombrada. El artículo se
completa con un estudio de estos caracteres en una muestra de población con el fin de
que sirva de referencia para otros estudios similares. Está orientado como aplicación
práctica para las materias “Biología y Geología” de 4º curso de E.S.O. y para
“Ciencias para el Mundo Contemporáneo”, que se imparte en el primer curso de
Bachillerato.
ARTÍCULO
Desde que Adán y Eva tuvieron la primera discusión sobre si el mayor de sus hijos tenía
el “pronto” de su padre o el mal carácter de su madre se sabe que muchos caracteres se
heredan de padres a hijos, determinando la individualidad de cada ser humano (al menos
de momento).
Fue Gregor Mendel, algún tiempo después, quién les echó una mano para terminar de
entender como ocurre esto de la herencia biológica y cuál es la razón de que los hijos se
parezcan a sus padres, a sus abuelos,….. o no. A lo largo de los siglos IXX y XX han
sido numerosos los investigadores que con su trabajo han permitido el conocimiento y
aplicación de la ciencia de la genética a una gran diversidad de campos y nos está
permitiendo comprender, entre otras muchas cosas, el secreto de la herencia de los
caracteres.
Son muchísimos los caracteres humanos heredables que pueden observarse
directamente y vienen determinados por diferentes mecanismos, desde la herencia de
genes con dos alelos (dominantes, recesivos o codominantes), ligados entre sí, influidos
por el sexo, epistáticos, ligados al sexo, poligénicos, etc. Todo ello aderezado con la
mezcla de la información genética proveniente de cada uno de los padres, influida su
manifestación por el ambiente y recombinados. Esto hace que se desconozca en muchos
casos como se produce la herencia de algunos de estos caracteres.
Vamos a ocuparnos en esta ocasión en el tratamiento de una serie de caracteres
genéticos hereditarios que son fácilmente observables y comparables, intentando dar
una explicación de donde se localizan los genes responsable, como se heredan y como
se manifiestan y vamos a intentar determinar cuáles son los caracteres más abundantes
en un “grupo muestra”, abriendo la posibilidad de comparar los datos obtenidos con
otros estudios paralelos o determinar de quién hemos heredado el color de nuestros ojos,
nuestro grupo sanguíneo, o la forma de peinarnos.
LOS GRUPOS SANGUÍNEOS. SISTEMA AB0
El tipo de grupo sanguíneo depende la herencia de un gen con tres alelos, dos de ellos
codominantes (IA e IB) y dominantes sobre el alelo i, que determinarán la presencia en la
membrana de los glóbulos rojos de las sustancias H (ii / grupo 0), H y A (IAIA e IAi /
grupo A), H y B (IBIB e IBi / grupo B) o H, A y B (IAIB / grupo AB).
Dicho gen está formado por 1062 pares de bases, localizado en el cromosoma 9 y
repartido en seis exones. Este gen codifica para la síntesis de la enzima “galactosil
transferasa” que añade galactosa a moléculas situadas en la membrana de los glóbulos
rojos (clucocalix).
Genéticamente las personas con grupo sanguíneo A y grupo sanguíneo B contienen un
alelo en el que se ha producido la sustitución de algunas bases sobre el ADN original,
concretamente están afectadas solo siete pares de bases, diferentes para cada grupo. Las
personas del grupo 0 contienen una variación del gen en la que ocurrió una delección
que afecta a la transcripción del gen, de forma que no se llega a sintetizar la enzima.
GRUPO SANGUÍNEO. SISTEMA Rh.
Está determinado por la presencia de dos proteínas transmembranales en la membrana
de los glóbulos rojos, conocidas como RhD y RhCcEe. Su presencia se indica con el
grupo sanguíneo Rh + y su ausencia Rh -. En realidad este sistema está compuesto por
más de 49 sustancias con carácter antigénico, todas consecuencia de la alteración de los
genes RHD y RHCE, formados por diez exones cada uno.
Simplificando podemos decir que la presencia de dichas sustancias es dominante frente
a la ausencia de las mismas, de forma que el grupo Rh + es dominante sobre Rh -.
PELO RIZADO / PELO LISO.
Sin entrar en cuestiones de estética y sin definir que situación resulta más o menos
atractiva, el carácter pelo rizado o liso depende de un gen con dos alelos entre los que el
pelo rizado resulta dominante sobre el carácter pelo liso.
Este es un caso claro de la influencia del “ambiente” sobre la genética.
COLOR DEL CABELLO.
Otro caso claro de modificación “ambiental” sobre la genética.
El color del pelo depende inicialmente de la manifestación de una serie de genes
diferentes, se trata por tanto de un carácter poligénico. El gen MC1R va a determinar la
presencia de alguno de los dos tipos de melanina, la eumelanina (de color café-negro) y
la feomelanina (de color amarillo-rojo). La presencia de una u otra depende a su vez de
variedades del gen. Mientras que otra serie de genes determinarán la cantidad de
melanina sintetizada, la cantidad acumulada en los melanomas o su distribución en el
citoplasma de los melanocitos.
En principio el color del pelo responde a la mayor o menor incidencia de la radiación
ultravioleta en el entorno natural en el que se desarrolla la población. Sin embargo su
carácter poligénico y los intercambios genéticos entre poblaciones han dado lugar a una
gran variedad de colores y tonalidades.
EL COLOR DE LOS OJOS.
Está determinado por un gen con dos alelos que codifican para el color oscuro (carácter
dominante) o bien para el color azul (carácter recesivo).
Este gen, denominado OCA2, es responsable de la producción del pigmento “melanina”
en su condición normal, produciendo el color oscuro, mientras que la ausencia de dicho
pigmento (consecuencia de una mutación que tuvo lugar en un solo individuo,
caucásico, al noroeste del Mar Negro) impide la síntesis de melanina, que no se deposita
en la cara anterior del iris, dejando ver la capa azul que se dispone en la parte trasera del
mismo y originando el característico color azul celeste.
Sin embargo este carácter no resulta tan simple como lo hemos planteado sino que
existe una gran variedad de colores, en muchos casos tan característicos que nos sirve
para identificar a una persona.
Estas variaciones vienen determinadas por la presencia de SNP ubicados cerca del gen
OCA2 y que, en función de la alteración de unos pocos nucleótidos, regulan la cantidad
de proteína que se va a sintetizar, dando lugar a una gran variedad de colores del iris.
Por otro lado parece que una serie de colores, como los ojos verdes, se producen por
cambios más importantes en el propio gen, produciendo cambios funcionales en la
proteína pigmentaria.
MIOPÍA.
Es la segunda afección ocular más abundante, después de la hipermetropía. Consiste en
una excesiva longitud del eje antero-posterior del ojo.
Se considera una situación hereditaria, que depende de un gen con dos alelos, de forma
que el carácter miope es dominante frente al carácter normal recesivo.
Viene determinada por una pequeña alteración en el material genético correspondiente
al gen PAX6, que contiene información para contribuir a dar la forma adecuada al globo
ocular durante su crecimiento. La alteración de éste gen provoca que el globo sea más
largo de lo normal, de forma que la imagen se forma antes de la retina, obteniéndose
una visión borrosa. La alteración ocurrida es tan pequeña que no se considera una
mutación.
DALTONISMO.
Es un carácter ligado al sexo, ya que los genes que codifican los pigmentos de los conos
para el verde y rojo se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X, y por
lo tanto no está presente en el cromosoma Y. Sin embargo la información para el
pigmento de los conos azules se encuentra en el cromosoma somático 7.
Las mutaciones en este gen son recesivas pero se manifiestan siempre en el hombre, no
así en la mujer que posee otro alelo, siendo dominante la percepción normal del color.
Para determinar el daltonismo se pueden usar los “Carteles de Isihara”.
LABIOS GRUESOS O FINOS.
Depende de un gen con dos alelos de los que el carácter “labios gruesos” resulta
dominante sobre el carácter “labios finos”.
PESTAÑAS LARGAS O PESTAÑAS CORTAS.
En cualquier encuesta que se realice sobre caracteres genéticos siempre es
absolutamente predominante el carácter “pestañas largas” (casi todo el mundo considera
“objetivamente” que tiene las pestañas largas o muy largas). Y efectivamente el carácter
“pestañas largas” es dominante sobre las pestañas cortas, aunque la proporción no tiene
por que ser abrumadora a favor de una u otra.
OREJA CON LÓBULO LIBRE O CON LÓBULO ADHERIDO.
Depende, al igual que en los casos anteriores de un gen con dos alelos, de forma que
solo aparecen dos opciones: la presencia del alelo dominante (lóbulo libre) o el carácter
recesivo (lóbulo adherido ala cara).
INCISIVOS JUNTO O INCISIVOS SEPARADOS.
Actualmente resulta complicado comprobar este carácter ya que en la mayoría de los
casos el tratamiento odontológico ha suprimido la separación entre los incisivos en el
caso en que esta hubiera existido. En cualquier caso el carácter “incisivos separados es
dominante sobre “incisivos juntos”.
LÍNEA DEL PELO RECTA O EN PICO DE VIUDA.
Aunque aparentemente la línea frontal del pelo en línea recta es lo más frecuente,
posiblemente porque la forma del peinado tiendo a ocultarlo, en realidad la presencia
del pico de viuda es dominante sobre el carácter que determina este otro alelo.
HOYUELO EN MENTÓN Y EN MEJILLAS.
Se trata igualmente de un gen con dos alelos, siendo dominante la presencia de hoyuelos
mientras que su ausencia es recesiva. Por lo tanto deben ser más numerosas las personas
que poseen hoyuelos que las que no los tienen.
LENGUA ENROLLABLE EN U.
Quizás sea este uno de los caracteres más fácilmente entendible como carácter
hereditario, por ser especialmente llamativo. En no pocos casos hay familias enteras
capaces de enrolar la lengua en U mientras que en otros casos ninguno de los miembros
puede hacerlo. En realidad esta capacidad depende de un gen con dos alelos, de forma
que el carácter “lengua enrollable” es dominante sobre la imposibilidad de hacerlo.
AL CRUZAR LAS PIERNAS: DERECHA ARRIBA O DERECHA ABAJO
Muchas personas se han dado cuenta de que al sentarse siempre colocan la misma
pierna por encima de la otra, resultando incluso incómodo cambiar la posición de las
mismas. Pues bien esto también se hereda, aunque actualmente no se sabe aún cuales
son los mecanismos concretos de la herencia de este carácter.
REMOLINO OCCIPITAL HACIA LA DERECHA O HACIA LA IZQUIERDA.
En ocasiones es difícil distinguir la presencia de este remolino situado en la “coronilla”
de la cabeza, y en ocasiones aparece no uno sino dos, aunque lo normal es que si se
pueda distinguir en que sentido gira el pelo entorno a un punto central. La situación
dominante es que el pelo gire en el sentido de las agujas del reloj.
SEGUNDA FALANGE DE LOS DEDOS CON PELO O SIN PELO.
No se trata de tener una abundante cantidad de pelo en los dedos sino simplemente de
detectar la presencia de un poco de vello debajo del “nudillo”. En cualquier caso es un
carácter recesivo frente a la ausencia del mismo, que es dominante.
PULGAR PONERO O NO PONERO.
Consiste en poder doblar el dedo pulgar más de 45 grados hacia atrás. También
conocido como “dedo del autoestopista” es un carácter curioso, muchas veces no
observado, y resulta que es recesivo, aunque no poco abundante.
Para determinar la manifestación de estos caracteres se ha realizado un estudio
estadístico sobre una muestra de población tomada al azar con la intención de
comprobar si la distribución obtenida corresponde a la relación dominancia/recesividad
o concurren endemismos locales, al mismo tiempo que sirve como patrón comparativo
con otros estudios similares.
Sobre un total de 85 individuos los resultados obtenidos fueron los siguientes:
CARACTERES
CARACTERES
%
Rh +
81
Incisivos juntos
Rh 19
Incisivos separados
Pelo rizado
45
Línea del pelo recta
Pelo liso
55
Línea del pelo en pico
Cabello castaño
58
Con hoyuelo en mentón
Cabello negro
21
Sin hoyuelo en mentón
Cabello rubio
20
Con hoyuelo en mejilla
Cabello pelirrojo
1%
Sin hoyuelo en mejilla
Ojos pardo oscuro
48
Lengua enrollable en U
Ojos pardo claro
22
Lengua no enrollable en U
Ojos azules, verdes o
30
Al cruzar las piernas: derecha arriba
Labios gruesos
52
Al cruzar las piernas: derecha abajo
Labios finos
48
Al cruzar los brazos: derecho arriba
Pestañas largas
60
Al cruzar los brazos: derecho abajo
Pestañas cortas
40 Al mover con cucharilla: hacia la derecha
Oreja con lóbulo libre
65 Al mover con cucharilla: hacia la izquierda
Oreja con lóbulo pegado 35
Remolino occipital del pelo: hacia la
Grupos sanguíneos Ay B 63 Remolino occipital del pelo: hacia la
Grupo sanguíneo O
37
Con pelo en la segunda falange de los
miopía
38
Sin pelo en la segunda falange de los
Visión normal
62
Doblar el pulgar hacia atrás 45º
Daltonismo
4
No doblar el pulgar hacia atrás 45º
No daltonismo
96
%
87
13
64
36
13
87
26
74
75
25
62
38
42
58
45
55
85
15
11
89
41
59
BIBLIOGRAFÍA
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