Translocaciones Cambio estructural en el que un segmento cromosómico cambia su posición relativa dentro del genoma Modifica los grupos de ligamiento TIPOS T-Simples……………………. Roturas y fusiones T-Complejas ………………… Varios cromosomas implicados// T-Múltiples Fusiones Robertsonianas …. Varía en número cromosomico, pero no el número de brazos i Factores que influyen en la segregación de un tetravalente 1) Longitud de los cromosomas que participan en el intercambio 2) Posición de los punto de rotura 3) Número y posición de los quiasmas 4) Tipo de cromosoma que participa en el intercambio –Meta-Acro5) Posición relativa de los centrómeros en el anillo tetravalente ¿Cuál es la mejor de las situaciones? i Chrom. Filadelfia: trans 9 and 22, t(9;22)(q34;q11). Nomenclatura add = Addition material of unknown origin del = Deletion de novo = A chromosome abnormality which has not been inherited der = Derivative Chromosome dic Dicentric dup = Duplication fra = Fragile Site idic = Isodicentric chromosome ins = Insertion inv = Inversion i or iso = Isochromosome mar = Marker chromosome mat = Maternal origin Minus sign (-) = Loss t = translocation mos = Mosaic tel = Telomere (end of chromosome arm) p = Short arm of chromosome pat = Paternal origin Plus sign(+) = Gain q = Long arm of chromosome r = Ring chromosome rcp = Reciprocal rea = Rearrangement r ec = Recombinant chromosome rob = Robertsonian translocation ter = Terminal end of chromosome upd = Uniparental disomy ? = Uncertain Nomenclatura 46,XX - Normal Female Karyotype 46,XY - Normal Male Karyotype 46,XX,del(14)(q23) Mujer 46 cromosomas. Deleción Cromoso14 brazo largo (q) banda 23. 46,XY,dup(14)(q22q25) Varón 46 cromosomas. Duplicación Cromoso14 brazo largo (q) banda 22 a 25. 46,XX,r(7)(p22q36) Mujer 46 cromosomas. R (ring) anillo en cromosoma 7. (p22) se fusiona con (q36) 47,XY,+21 Varón con 47 cromosomas. Extra 21. (Down Syndrome) Sintenia 2n=14 1 Multivalente 2n=14 7II 2n=23: Todos acrocéntricos (Acrididadae) 2n=17: 3p Metacéntricos / 6p Acrocéntricos, X Acro Número de brazos 23 ( Gomphocerinae) Muntiacus 2n=26F / 27M M. muntjak 2n=6F/7M Muntiacus Drosophila Drosophila Gypsy insulator Su(Hw) Mod (mdg4)2.2 Gypsy insulator: retrotransposón con papel el la organización de tercer orden del núcleo en Drosophila. Las proteínas Su(Hw) Mod(mdg4) actuan en la relación enhancer– promotores Drosophila Drosophila