Protocolo de seguimiento para glucogenosis tipo Ia

Protocolo de seguimiento para glucogenosis tipo I-a
VERONICA CORNEJO E., GABRIELA CASTRO CH., ELOINA FERNÁNDEZ G.
Introducción
La glucogenosis tipo I-a (Enfermedad de Von Gierke) se produce por el déficit de la
enzima glucosa-6-fosfatasa, que bloquea la liberación de glucosa desde la
glucogenólisis como de la neoglucogénesis. La herencia es autonómica recesiva (
1
).
Los pacientes presentan hipoglicemia a repetición causada por periodos de ayunos
breves (3-4 horas), aumento del ácido pirúvico y ácido láctico ya que la degradación de
la glucosa a piruvato está intacta. Este exceso de ácido láctico es transformado en
síntesis de colesterol y ácidos grasos, también presentan hiperuricemia (2,3).
El tratamiento consiste en una dieta fraccionada, el uso de almidón crudo y la
eliminación de la ingesta de lactosa, galactosa, sacarosa, y fructosa por ser
carbohidratos de absorción rápida. El buen control metabólico y la adherencia al
tratamiento permiten un desarrollo y crecimiento normal y disminuye el riesgo de
alteraciones orgánicas a largo plazo (4).
Objetivo tratamiento dietoterapéutico
Consiste en prevenir hipoglicemias, mediante una dieta fraccionada y el uso de almidón
crudo, evitar lactacidemia, disminuir el nivel de colesterol y triglicéridos, promover
adecuado crecimiento y desarrollo.
Metas del tratamiento nutricional
Las metas son mantener glicemias de ayuno sobre 70 mg/dl y valores de colesterol
bajo 200 mg/dl (tabla 1) (5).
Tabla 1. Niveles plasmáticos recomendados para glucogenosis tipo I-a.
Parámetro en ayuno
Glicemia
Colesterol
Triglicéridos
Lactato arterial
Lactato venosos
Ácido úrico
mmol/L
> 3.9
< 5.2
0.36 – 0.75
0.5 - 1.3
119 - 327
mg/dl
> 70
< 200
0.3 – 0.7
3.3 – 6.8
4.5 – 11.8
2.0 – 5.4
Tratamiento nutricional durante el seguimiento
La dieta debe ser fraccionada, prescribir almidón crudo para mantener normoglicemias
y se debe restringir la ingesta de lactosa, galactosa, fructosa y sacarosa (6).
•
Alimentos prohibidos: Quedan fuera de la alimentación los lácteos y todo tipo de
preparación que los contenga, como reemplazo se utilizan leches de soya (1,5). Las
frutas, jugos de fruta y preparación que las contengan deben ser eliminados de la
alimentación. Toda preparación elaborada con azúcar, miel, glucosa, fructosa, debe ser
preparada con edulcorantes naturales o artificiales como sacarina, aspartame o
sucralosa. Evaluar los suplementos o medicamentos a prescribir, ya que muchos
contienen sacarosa, lactosa, sorbitol o fructosa y deberán ser reemplazados por aquellos
elaborados con edulcorantes naturales o artificiales.
• Energía: debe asegurar un adecuado crecimiento, reflejado en parámetros
antropométricos en rangos de normalidad y basado en las RDIs. Entre un 65 – 75% del
total de la energía diaria debe ser indicada para el día y entre el 25 – 35% como
alimentación nocturna (4,5).
• Proteína: se indica de acuerdo a la recomendación de nutrientes para pacientes con
glucogenosis (Tabla 2), se prescribe entre el 10 – 15% de la energía total (5).
Tabla 2. Recomendaciones diarias de nutrientes para glucogenosis tipo I-a.
edad
lactantes
0–3m
3–6m
6–9m
9 –12 m
años
niñas/niños
1-4
4-7
7-11
mujeres
11-15
15-19
> 19
hombres
11- 15
15- 19
> 19
•
lípidos
(% de energía)
25-35
25-35
25-35
25-35
proteína
(% de energía)
10-15
10-15
10-15
10-15
carbohidratos
(% de energía)
60-70
60-70
60-70
60-70
energía
(kcal/kg)
95- 145
95- 145
80-135
80-135
líquido
(ml/kg)
125-150
130-160
125-145
120-135
(% de energía)
25-35
25-35
25-35
(% de energía)
10-15
10-15
10-15
(% de energía)
60-70
60-70
60-70
(kcal/día)
900-1800
1300-2300
1650-3300
(ml/día)
900-1800
1300-2300
1650-3300
25-35
25-35
25-35
10-15
10-15
10-15
60-70
60-70
60-70
1500-3000
1200-3000
1400-2500
1500-3000
1200-3000
2100-2500
25-35
25-35
25-35
10-15
10-15
10-15
60-70
60-70
60-70
2000-3700
2100-3900
2000-3300
2000-3700
2100-3900
2000-3300
Lípidos: aportar entre el 25 – 35% de la energía diaria. El 3% se indica como ácido
linoléico y el 1% como ácido α- linolénico.
•
Carbohidratos complejos: la prescripción de almidón crudo varía entre 1.25 – 2.5
gr/kg/día, entre el 65 – 75% del total debe ser aportado durante la alimentación del día
y el resto se indica como alimentación nocturna. El uso de almidón crudo ayuda a
mantener normoglicemia de 6 – 8 horas, el efecto metabólico no es el mismo si la
maicena es cocida, o si se diluye en cantidad excesiva de agua (mantener razón
almidón/agua de 1:2) (4,5
,6 ,7
). La cantidad de carbohidratos aportada por el almidón
debe ser incluido en la cantidad total.
No se recomienda uso de almidón crudo en sondas nasogástricas por la capacidad de
solidificación y en niños menores de 6 meses el consumo de almidón crudo puede
producir alteraciones gastrointestinal como distensión abdominal o diarrea por lo que
se recomienda la suplementación con enzimas pancreáticas.
•
Líquidos: en los primeros meses de vida es de 150 ml/kg/día, lo que corresponde a
1.5 ml por caloría ingerida (OMS). En los niños y adultos se mantiene una relación de 1
ml por caloría ingerida.
•
Osmolaridad: mantener en lactantes < 450 mosm/l, en niños < 750 mosm/l y
adultos < 1000 mosm/l. Si la osmolaridad excede la recomendación, síntomas
gastrointestinales como: vómitos, diarrea o distensión abdominal pueden ser causa de
hipoglicemia.
Fraccionamiento de la dieta y alimentación nocturna:
•
En lactantes fraccionar la dieta cada 2 – 3 horas, se sugiere mantener alimentación
continua por sonda nasogástrica usando polímeros de glucosa.
•
En niños mayores fraccionar la dieta cada 3 – 4 horas con alimentación oral y uso
de almidón crudo. En edades avanzadas fraccionar la dieta cada 4 - 6 horas.
•
Entre el 25 – 35% de la energía total se prescribe como alimentación nocturna, este
porcentaje varía dependiendo de la glicemia en ayunas (4).
Indicación nutricional durante episodios de estrés fisiológico: independiente de la edad,
si el paciente se encuentra inapetente o tiene dificultad para alimentarse y dependiendo
del estado de salud se debe instalar alimentación parenteral o enteral vía sonda
nasogástrica por bolo o alimentación continua, con el fin de evitar ayunos e
hipoglicemia (5).
Control bioquímico
Nivel de glicemia: monitorizar nivel de glucosa en ayunas diariamente para evaluar
control metabólico y después de algún cambio en la indicación nutricional.
Si nivel de glicemia se encuentra bajo el nivel recomendado:
• Aumentar ingesta de carbohidratos en 10 – 15% y disminuir la ingesta de lípidos
para no aumentar el aporte de energía y provocar obesidad, evaluar diariamente la
indicación. Si continúa bajo repetir el proceso y evaluar.
• Aumentar porcentaje de almidón crudo en alimentación nocturna y evaluar glicemia
en ayunas.
• Cambiar horarios de alimentación y aumentar fraccionamiento en la dieta,
disminuyendo los tiempos de ayuno, sobre todo nocturno.
Control de laboratorio
•
Se evaluará cada 6 meses perfil bioquímico y hemograma.
•
Evaluar cada 3 meses hasta los 3 años y posteriormente cada 6 meses nivel
plasmático de triglicéridos, colesterol, ácido láctico y ácido úrico, el aumento en los
niveles plasmáticos reflejarán mal control metabólico.
Ingesta de nutrientes
•
Indicar suplementación de calcio ya que la baja ingesta y la permanente acidosis
láctica pueden provocar desmineralización ósea (1).
Referencias
CORNEJO, V., RAIMANN, E., “Glucogenosis tipo I y III”, en Revista Chilena de
Nutrición, 2006, 33, 135-141.
1
2
KOEBERL, D., KISHNANI, P., CHEN, Y., “Glycogen storage disease types I and II:
Treatment updates”, en Journal of Inherited Metabolic Disease, 2007, 30, 159 – 164.
3
OZEN, H., “Glycogen storage disease: New perspectivas”, en World Journal of
Gastroebterology, 2007, 13(18), 2541-2533.
4
Colombo, M., Cornejo, V., Raimann, E., Errores innatos del metabolismo del niño, en
Errores innatos del metabolismo de los hidratos de carbono, editoras Colombo M,
Cornejo V, Raimann E. Editorial Universitaria, Santiago, Chile, 2003, 3, 161-164.
5
Glycogen Storage Disease Types Ia and Ib, protocol 16. En Nutrition support
protocols. 4ta edition, 2001: 296-312.
6
Heller, S., Worona, L., Consuelo, A., “Nutritional Therapy for Glycogen Storage
Disease”, en Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2008, 45, S15-S21.
7
CORREIA, C., BHATTACHARYA, K., LEE, P., SHAUSTER, J., THERIAQUE, D.,
SHANKAR, M., WEINSTEIN, D., “Use of modified cornstarch therapy to estend
fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib”, en American Journal Clinical
Nutrition, 2008, 88, 1272-1276.