«La prueba del talón permite detectar 30 enfermedades con una

SÁBADO, 15 DE SEPTIEMBRE, 2012 3
David Gil Ortega
Pediatra de la Unidad de Errores Innatos del
Metabolismo de la Arrixaca. En Murcia se diagnostican
unos 40 casos nuevos cada año de enfermedades
metabólicas, para las que el Servicio Murciano de
Salud acaba de aprobar un nuevo tratamiento.
«La prueba del talón
permite detectar 30
enfermedades con
una gota de sangre»
El doctor Gil, que participa hoy en el Encuentro
Nacional de La Manga, pide que Sanidad mantenga
las ayudas para los complementos dietéticos
P ¿Qué trabajo desarrollan desde su unidad?
R En esta unidad trabajan profesionales de distintas disciplinas,
como genética, neurología, endocrinos y gastroenterología, entre otras, y contamos con la colaboración del Centro de Genética
y Bioquímica Clínica, que es el
que se encarga de hacer el cribado neonatal y las pruebas de diagnóstico para detectar las enfermedades metabólicas. El nuestro
fue el segundo centro de España
en implantarlo, después de Santiago de Compostela.
P ¿Con qué frecuencia aparecen este tipo de enfermedades?
R Pueden padecerlas  de cada
 recién nacidos y hay, aproximadamente, unos cuarenta diagnósticos nuevos cada año. Pacientes a los que les falta un gen y
una proteína se altera provocando la enfermedad, ya que el organismo no es capaz de metabolizarla.
P ¿Cuáles serían las más frecuentes?
R Entre las más habituales estarían las dislipemias, el hipertiroidismo y aquellas relacionadas
con las grasas, también está la del
aceite de Lorenzo, de la que tene-
mos algún caso en Murcia.
P ¿Qué papel tiene el cribado
neonatal en su diagnóstico?
R El cribado neonatal o prueba
del talón, que se hace a los recién
nacidos, se realiza desde la década de los  y supone todo un
avance, ya que permite diagnosticar hasta una treintena de enfermedades con una sola gota de
sangre. Sin embargo, sólo se hace
para las enfermedades que tienen
tratamiento, ya que las normas internacionales son muy claras y no
dejan que se diagnostiquen otras
en el cribado.
P En su intervención va a hablar
sobre las dietas de por vida, ¿hay
que tener un control exhaustivo
de la alimentación?
R Estos niños deben seguir una
dieta de por vida y aunque al principio se hacen bien, con la adolescencia suelen tener más problemas, ya que tienen que estar
complementándolas. Una ventaja es que los productos con los que
suplementamos la alimentación
han mejorado mucho. Aún así, la
alimentación de un metabólico
puede tener un sobrecoste de
. euros anuales. Ahora el Servicio Murciano de Salud (SMS) ha
incorporado un nuevo tratamiento (BH) que ayuda a liberar
al paciente de la dieta, de forma
total o parcial.
P La financiación de los complementos dietéticos está entre
las posibles reformas sanitarias.
¿Qué opina?
R Hasta ahora está financiado el
cien por cien, pero con la nueva
normativa no sabemos cómo
quedará. Esperamos que el Ministerio los mantenga y para ello
están negociando con las familias.
306.000 euros para atender a
personas con trastorno autista
El consejo de Gobierno aprobó
ayer la reserva y ocupación de
ocho plazas residenciales en el
municipio de Molina de Segura
destinadas a personas con trastornos generalizados de desarro-
llo del espectro autista y afines,
por un importe de . euros.
Se trata de un contrato que estará
vigente entre el  de noviembre de
este año y el  de octubre de ,
con posibilidad de prórroga, y que
permitirá al IMAS disponer de
ocho plazas más. E. P.
A. GARCÍA
El doctor David Gil Ortega, pediatra de la Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica
del hospital Virgen de la Arrixaca,
participa hoy en el Encuentro Nacional que la Federación de Enfermedades Metabólicas celebra
en La Manga, en el que abordará
las ventajas e inconvenientes de
la dieta de por vida en la enfermedad PKU (Fenilcetonuria).
El doctor Gil Ortega, en su consulta del hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia. MARCIAL GUILLÉN