Colegio El Valle Departamento de Biología y Geología 1º Bachillerato TEMA 6. MUTACIONES Una de las características del ADN como material hereditario es la fidelidad con la que se transmite a las siguientes generaciones. Sin embargo puede sufrir cambios llamados mutaciones que pueden transmitirse a la descendencia. Las mutaciones producen cambios en las proteínas y pueden afectar a la capacidad de supervivencia de los organismos: • Beneficiosos: Aumentan la capacidad de supervivencia del individuo. • Perjudiciales: Disminuyen la capacidad de supervivencia del individuo. • Neutras: No producen beneficios ni perjuicios significativos. TIPOS DE MUTACIONES Según el tipo de células afectadas: 1. Germinales: Afectan a los gametos. Las mutaciones se transmiten a la descendencia y la selección natural actúa sobre ellas. 2. Somáticas: Afectan a las células somáticas. Afectan al individuo, pudiendo causarle enfermedades (tumor), pero no son heredables, luego no representan un papel importante en la evolución. Según la extensión del material genético afectado: 1. Mutaciones génicas. Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se denominan puntuales. 2. Mutaciones cromosómicas. Son las mutaciones que provocan cambios en la disposición de genes de los cromosomas. 3. Mutaciones genómicas. Aumentan o disminuyen el número de cromosomas característico de una especie. 1 Colegio El Valle Departamento de Biología y Geología 1º Bachillerato 1. MUTACIONES GÉNICAS. Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se denominan puntuales. Hay dos tipos: 1.1. Sustitución de bases. Consisten en el cambio de una base del ADN por otra. • Transiciones. Se sustituye una base púrica por otra púrica, o bien una pirimidínica por otra pirimidínica. • Transversiones. Se sustituyen dos bases de distinto tipo. 1.2. Mutaciones por corrimiento de pauta de lectura. Consisten en la adición o pérdida de algún nucleótido en el ADN, luego varían los tripletes de bases, la adición de aminoácidos, con lo que se obtiene una proteína completamente diferente. • Inserciones: Adición de nucleótidos. • Deleción: Pérdida de algún nucleótido. http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/diapositivas/Diapositiva15.JPG 2 Colegio El Valle Departamento de Biología y Geología 1º Bachillerato 2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS. Son las mutaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas. Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o bien al número de los genes. • Deleción: Es la falta de un segmento cromosómico. • Deficiencia: Es una delección en la que el segmento que falta está en el extremo. • Duplicaciones o repeticiones: Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro. • Translocaciones: Se deben a un cambio de localización de un segmento cromosómico. - Recíproca: Tiene lugar un intercambio entre dos cromosomas no homólogos. - Transposición: No se produce intercambio. • Inversión: Los segmentos cromosómicos han girado 180°, por lo que su secuencia genética queda invertida con repecto al resto del cromosoma. - Pericéntricas: El fragmento invertido incluye el centrómero. - Paracéntricas: El fragmento invertido no incluye el centrómero. http://2.bp.blogspot.com/_HQUynmAHGQ/ScbIchV7v1I/AAAAAAAAAFA/Qt4Ar7eMTk/s400/eeeessstaaaaaa.bmp El síndrome de Down familiar se debe a una translocación de un fragmento del cromosoma 21 al 14, por lo que el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con el número de cromosomas, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma translocado. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma. http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Down_syndrome_translocation.png 3 Colegio El Valle Departamento de Biología y Geología 1º Bachillerato 3. MUTACIONES GENÓMICAS. Son variaciones en la dotación cromosómica propia de una especie. Se producen por una segregación cromosómica anómala de los cromosomas o de las cromátidas durante la meiosis. • Euploidías: Se debe a alteraciones del número normal de dotaciones cromosómicas. - Haploidía. Existe un solo cromosoma de cada par (n). Ejemplo: Vegetales - Poliploidía. Organismos que contienen más de un juego completo de cromosomas. Pueden ser triploides, tetrapliodes o pliploides • Aneuploidías: Estos individuos presentan algún cromosoma de más o de menos respecto a su dotación normal. - Trisomías. Los portadores poseen un cromosoma de más. Aparecen desequilibrios genéticos. Ejemplo: Síndrome de Down. Ejemplo: Triple X (XXX): En algunos casos, estas mujeres presentan menor desarrollo físico y mental. Ejemplo: Klinefelter (XXY): Son hombres estériles, con testículos poco desarrollados y tendencia a la feminidad de sus caracteres físicos. Ejemplo: Duplo Y: Hombres normales más altos que la media, con bajo coeficiente intelectual y tendencia a la agresividad. - Monosomía. Los individuos carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos. La crencia de un autosoma es una enfermedad letal. Ejemplo: Síndrome de Turner: Son mujeres con un solo cromosoma X. Son estériles y con escaso desarrollo de los caracteres sexuales. AGENTES MUTAGÉNICOS Son aquellos que aumentan la tasa de mutación espontánea de una especie, de manera que alteran la estructura del ADN. 1. Mutágenos físicos. • Radiaciones ionizantes: Tienen una λ muy corta y un elevado poder energético. Son los rayos X, rayos γ, y las emisiones de partículas α y β liberadas en explosiones nucleares. Producen rotura de los cromosomas y pueden producir cambios en las bases nitrogenadas. • Radiaciones no ionizantes: Son los rayos ultravioleta. Provocan la formación de un enlace covalentes entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros de citosina o dímeros de timina. 2. Mutágenos químicos. • Agentes alquilantes: Alteran la replicación del ADN añadiendo grupos etilo o metilo. • Sustancias análogas a bases nitrogenadas: Sustituyen bases y producen errores. • Sustancias intercalantes. Dos colorantes, la proflavina y el naranja de acridina, se pueden intercalar entre las bases nitrogenadas de una cadena de ADN, dando origen a inserciones o deleciones de un solo par de bases. 4 Colegio El Valle Departamento de Biología y Geología 1º Bachillerato MUTACIÓN Y CÁNCER Características de las células cancerosas. • El crecimiento es desordenado y anárquico. • Capacidad de migrar a través del sistema circulatorio sanguíneo o linfático e invadir otros órganos y tejidos (metástasis). • Pierden inhibición por contacto. • Provocan tumores cuando se inyectan en animales de experimentación. Tipos de genes asociados con el cáncer. • Protooncogenes. Son genes normales presentes en todas las células. Codifican proteínas como ciclinas, que estimulas el crecimiento y la división celular normal. Cuando se convierten en oncogenes su actividad provoca la multiplicación anárquica de la célula. • Genes supresores de tumores. Son genes que codifican proteínas que ayudan a evitar el crecimiento celular descontrolado. Cualquier mutación que disminuya la actividad puede contribuir a la aparición del cáncer. Proteínas que interfieren con las vías de señalización celular. La proteína p53, codificada por el gen p53 situado en el cromosoma 17, se activa cuando la célula se dispone a dividirse para vigilar la secuencia normal de acontecimientos genéticos que permiten la proliferación celular. Si el material genético resulta dañado la p53 lo detecta e intenta restaurarlo. • Detiene el ciclo celular. • Activa los genes implicados en la reparación del ADN. • Inicia la apoptosis (muerte celular programada). Si el gen p53 sufre alguna mutación, se desencadena un proceso tumoral, ya que no permite que la célula entre en apoptosis, ni reparar el ADN. El virus del papiloma humano tiene una proteína que se une a la p53 y potencia su degradación, con lo que no eherce su control y puede deembocar en cáncer. Transformación de un protooncogén en oncogén. En general, la transformación de protooncogén en oncogén está causada por algún cambio genético. • Una mutación puntual en un elemento de control o en el mismo protooncogén. • El movimiento del ADN dentro del genoma. El síndrome de Down hace más susceptibles a estas personas de padecer leucemia. • La amplificación de un protooncogén. Origen vírico de algunos cánceres. Los virus tumorales insertan el ácido nucleico viral en el ADN cromosómico de la célula huésped. El material hereditario vírico puede alterar los mecanismos de control del crecimiento y de la división celular; con ello, la célula normal se transforma en cancerosa. 5