Sexo de un organismo
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Unidad 5: Determinación del sexo Repasar: •Transcripción del ADN, maduración alternativa del ARN ó “splicing alternativo” Leer para completar : •Efecto de la temperatura en la determinación del sexo de ciertas especies •Compensación de dosis •Caracteres ligados al sexo •Mosaico y ginandromorfos Genética – UNdeC - 2012 Sexo de un organismo Conjunto de cambios en el desarrollo Bajo control genético y hormonal Genes presentes en Autosomas Genes presentes en Cromosomas Sexuales No sólo se determina la sexualidad a través de Cromosomas Sexuales: • Ploidía determina la sexualidad. Hymenoptera (abejas, avispas, hormigas) Machos: haploides / Hembras: diploides • Factores Ambientales. Temperatura en reptiles • Sustrato. Genética – UNdeC - 2012 Cromosomas Sexuales “Los cromosomas sexuales No determinan el sexo por sí mismos, los genes presentes en ellos Sí lo hacen” genotipo gónadas Hormonas fenotipo hembra macho Sistema XY 44 autosomas (22 pares homomórficos) 2 cromosomas sexuales ( 1 par homomórfico XX ó heteromórfico XY) 6 autosomas ( 3 pares homomórficos) 2 cromosomas sexuales ( 1 par homomórfico XX ó heteromórfico XY) humanos Drosophila Genética – UNdeC - 2012 XX XY Meiosis X X Y gametos Hembras: homogaméticas Machos: heterogaméticos Aneuploidía humanos Femenino Y es necesario para definir fenotipo Macho X0 Drosophila Macho El fenotipo Macho es definido por la relación de cromosomas X respecto a Autosomas Genética – UNdeC - 2012 humanos síndrome de Turner X0 única monosomía viable en humanos Aspecto infantil e infertilidad de por vida. Síndrome Klinefelter XXY XXXY XXXXY XXX XXXX Masculino hipogonadismo fertilitilidad reducida Femenino Y es necesario para definir fenotipo Macho Gen “Interruptor” que Favorece el desarrollo masculino Genética – UNdeC - 2012 Síndrome Klinefelter Genética – UNdeC - 2012 humanos “Los esbozos gonadales del 1er mes de desarrollo son indeterminados” Semana 6 -7 Testículos Ovarios Sex determining Region Y “Cuando se inyecta SRY de ratones en ratones hembra normales (XX) se desarrollan como machos” “Cuando se inyecta SRY de humanos en ratones hembra normales (XX) NO se desarrollan como machos” Genética – UNdeC - 2012 humanos SRY Se une al ADN Testosterona (-) Aromatasa p450 Estradiol (+) Sustancia Anti Mulleriana Induce desarrollo testicular Genética – UNdeC - 2012 humanos Genética – UNdeC - 2012 humanos Rol de regiones pseudoautosómicas en el apareamiento de los cromosomas En el cromosoma X, el gen AMELX, da lugar a un producto de amplificación (amplicon) de 106 bp y en el cromosoma Y, el gen AMELY, un amplicon de 112 bp Uso de los genes AMELY y AMELX (codificantes para la proteína amelogenina) en medicina Forense (determinación del sexo de donde derivan las muestras) Técnica de PCR ( polymerase chain reaction) y Electroforesis Genética – UNdeC - 2012 Drosophila La señal primaria que determina si la mosca desarrollará como macho o hembra es: La “ Relación cromosomas X/Autosomas” La determinación del sexo en Drosophila depende de una cascada de fenómenos de maduración regulada del ARN (ver Biología Celular y Molecular – Alberts) Otros organismos utilizan otras estrategias: pe, regulación a nivel Transcripcional / Traduccional (nematodos) Genética – UNdeC - 2012 Drosophila Relación cromosomas X/Autosomas Genes en el cromosoma X que favorecen la forma activa de Sxl son conocidos como elementos numerador (desarrollo femenino) Los genes en los autosomas regulan negativamente a Sxl, son Conocidos como elementos denominador (desarrollo masculino) Genética – UNdeC - 2012 Drosophila Relación Cromosoma X / Autosomas Sxl sex-lethal tra transformer dsx double sex Transmiten información sobre la relación X / Autosomas Modulan la expresión de genes que Definen el fenotipo hembra/macho Genética – UNdeC - 2012 Drosophila La vía por defecto lleva al fenotipo: Macho Los genes Sxl y tra se transcriben pero sus ARN son procesados constitutivamente para producir moléculas de ARN No Funcionales El gen dsx se transcribe y traduce en la proteína Dsx que reprime los genes de diferenciación a hembra Una relación 1:1 activa temporalmente un promotor del gen Sxl que lleva a la formación de una proteína Sxl Funcional Bloquea sitio de splicing de Sxl Favorece la formación de más Sxl activo Bloquea sitio de splicing de tra Favorece la formación Tra activo Genética – UNdeC - 2012 Drosophila Tra activo modifica la maduración de dsx. Se forma Dsx específica de hembra la cual inhibe los genes de diferenciación a macho. Tra activa un sitio de corte. Sxl bloquea un sitio de corte. Genética – UNdeC - 2012 Sistema XO- XX en muchos insectos Saltamontes – Grillos (orden Orthoptera) y Cucarachas (orden Blattodea) Funciona como el sistema XY excepto que el sexo heterogamético tiene un solo Cromosoma sexual (X). Los machos producen gametos que contienen un sólo cromosoma X o ninguno Todos los gametos derivados de organismos hembra poseen un cromosoma X Hembras poseen un número Par de cromosomas ( todos pares homomórficos) Los machos, poseen un número Impar de cromosomas. Genética – UNdeC - 2012 Determinación sexo en el nematodo Caenorhabditis elegans Dos Fenotipos sexuales : 1. Hermafrodita – XX 2. Macho – X (sin cromosoma Y ) Hermafroditas – Poseen testiculos y ovarios • • • • Durante el estadio larval, los testículos producen esperma, el cual es almacenado Los ovarios llevan a cabo la oogenesis en etapa adulta Son capaces de autofertilizarse Si un hermafrodita se aparea con un macho:½ hermafrodita, ½ macho Genética – UNdeC - 2012 El principal gen “sexual” es xol Este controla la expresión de los genes tra-2 y her-1 . Estos últimos reducen y activan Respectivamente la activación de genes que conducen hacia un fenotipo macho Genética – UNdeC - 2012 Sistema ZW Aves, algunos peces y polillas Hembras poseen dos tipos distintos de cromosomas (ZW) y los machos poseen dos cromosomas del mismo tipo (ZZ) Mientras los mamíferos inactivan uno de sus cromomosomas X cuando son hembras (Ver Compensación de Dosis), en el caso de Lepidópteros, los machos al tener 2 cromosomas Z activos producen el doble de la cantidad normal de enzimas . Cuando una especie ZW, como el Dragón de Komodo, se reproduce partenogenéticamente, generalmente sólo son producidos machos. Esto se debe a que los huevos haploides duplican sus cromosomas, resultando en ZZ o WW. Los individuos ZZ son machos y los WW no son viables. Genética – UNdeC - 2012 Ploidía en la determinación del Sexo Haplodiploidía: Se presena en insectos pertenecientes al orden Himenóptera ( pe hormigas y abejas) Los huevos no fertilizados desarrollan en individuos haploides, los cuales son machos. Los individuos diploides son generalmente hembras pero también pueden ser machos estériles. La mayoría de las hembras del orden Himenóptera, pueden decidir el sexo de su descendencia mediante la recepción del esperma, retención del mismo en la espermateca y liberación de éste o no en el oviducto. Esto permite la creación de más obreras dependiendo del estado de la colonia. Genética – UNdeC - 2012 Leer para completar : •Efecto de la temperatura en la determinación del sexo de ciertas especies •Compensación de dosis •Caracteres ligados al sexo •Mosaico y ginandromorfos Genética – UNdeC - 2012
