Es centro de referencia para esta enfermedad en la Comunidad de Madrid El Hospital Gregorio Marañón participa en un estudio internacional sobre las causas genéticas del autismo · Se han descubierto más de cien genes implicados en esta enfermedad · Permitirá investigar los cambios del cerebro y diseñar tratamientos específicos · El hospital ha realizado en cinco años más de 16.000 actos médicos con pacientes autistas 25.abr.15.- El Hospital General Universitario Gregorio Marañón, a través del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, ha participado en un estudio internacional que ha identificado más de cien genes relacionados con el riesgo de desarrollar autismo. Los hallazgos, presentados en la revista Nature, suponen una importante aportación sobre las causas de esta enfermedad. Gracias a este trabajo se han identificado 33 genes que de forma clara contribuyen al riesgo de autismo y otros 70 genes con una implicación indirecta. El hallazgo deriva de la investigación sobre las diferencias genéticas de más de 14.000 muestras de niños con trastornos del espectro autista (TEA), padres de niños TEA y sujetos no relacionados. Este trabajo ha sido posible por la colaboración de múltiples instituciones que han aportado muestras de pacientes, y conforman el Consorcio para la Secuenciación del Autismo. Este Consorcio recibe financiación principalmente del Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos. El trabajo ha sido liderado por el grupo del Hospital Mount Dirección General de Medios. Oficina de Comunicación - Puerta del Sol, 7. - 28013 Madrid - 91 580 20 70 comunicacion@madrid.org - www.madrid.org - facebook.com/comunidadmadrid - twitter.com/comunidadmadrid Sinai, junto al Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y la Plataforma de ADN de la Universidad de Santiago. Para poder llevar a cabo este proyecto se ha tenido que realizar un estudio de tríos (pacientes y sus padres) y de casos comparados con controles (individuos sanos). El estudio de tríos y de casos-controles permite además ver cuáles de los hallazgos son heredados y cuáles son mutaciones nuevas en la persona con TEA. Las mutaciones heredadas y de novo (aquellas que se registran en el esperma o los óvulos de los progenitores) se han identificado como el principal factor de riesgo para desarrollar autismo. Tres mecanismos de acción Las funciones de las proteínas codificadas por estos genes convergen en tres mecanismos de acción principales cuyo funcionamiento es de gran importancia para estudiar el autismo. Por un lado genes que controlan el remodelamiento de la cromatina, que es la manera en que se organiza el material genético (ADN) alrededor de unas proteínas llamadas histonas y que se abren, para poder empezar el proceso de síntesis de proteínas, en respuesta a determinadas señales. Por otro lado, se han identificado genes que gobiernan las sinapsis, el espacio entre neuronas, con muchos mecanismos moleculares que permiten o no el paso de las señales entre ellas. Por último, otros genes que actúan sobre los mecanismos básicos y que hacen que los genes empiecen un proceso que termina en la síntesis de proteínas. Conocer estos mecanismos permitirá iniciar una serie de investigaciones dirigidas a entender bien qué cambios se producen en el cerebro cuando se alteran las proteínas implicadas y a la búsqueda de tratamientos específicos. El autismo es un trastorno del neurodesarrollo crónico que afecta a la capacidad para la comunicación y el lenguaje, y que produce dificultades en las relaciones sociales. El comportamiento de los pacientes puede ocasionar grandes limitaciones y dificultades en los ámbitos médico, social, Dirección General de Medios. Oficina de Comunicación - Puerta del Sol, 7. - 28013 Madrid - 91 580 20 70 comunicacion@madrid.org - www.madrid.org - facebook.com/comunidadmadrid - twitter.com/comunidadmadrid familiar y educativo. El autismo afecta a una media de uno de cada 88 niños. Unidad de referencia en la Comunidad de Madrid El Hospital General Universitario Gregorio Marañón dispone de la única Unidad de Tratamiento Médico Integral de los pacientes con autismo (AMITEA) de la Comunidad de Madrid. Puesta en marcha en 2009, esta Unidad del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente ha realizado 16.000 actuaciones médicas, como visitas psiquiátricas, interconsultas con otras 24 especialidades médicas y pruebas médicas. Concretamente en 2013, se realizaron 2.287 consultas de psiquiatría y 1.959 derivaciones a otras especialidades. La Unidad, además de proporcionar tratamiento integral a los pacientes autistas, sirve de enlace e interlocutor entre éstos y el resto de servicios médicos del hospital cuando es necesario el tratamiento de otras patologías de cualquier índole. Ésta es una prestación de especial utilidad para el paciente autista, ya que la patología dificulta la comunicación con su médico y puede influir negativamente en la asistencia. En cuanto al perfil del paciente de AMI-TEA en 2013 se puede comprobar que en el 79% de los casos son menores de edad y que el 82% de los pacientes son varones. Respecto al primer año de funcionamiento, los datos del 2013 reflejan un aumento de la actividad global media del 55%. En total, en sus primeros cinco años AMI-TEA ha realizado 8.550 consultas de psiquiatría a personas con Trastorno del Espectro Autista. Dirección General de Medios. 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