ParticiPa en la revolución genética:

Introducción
¿Quién puede participar en el PPMI?
Los avances en el campo de la genética de la enfermedad de Parkinson (EP) de
Los padres, hijos, hermanos y hermanas de un individuo que es portador de una
la última década han abierto nuevos caminos en el desarrollo de fármacos para
mutación LRRK2 están invitados a realizar el estudio genético a través del estudio
la EP y están sentando las bases para medicamentos de nueva generación. La
PPMI. PPMI necesita voluntarios con y sin EP.
participación de familiares de sujetos afectos de EP en la investigación es esencial
para identificar pistas genéticas que puedan contribuir al inicio y a la progresión de
la enfermedad.
Usted ha recibido este folleto porque, al menos, un miembro de
Países participantes en el estudio PPMI
Los siguientes países participan en el estudio PPMI y, por tanto, disponen de
centros médicos que ofrecen consejo genético y la realización del estudio
genético para el gen LRRK2.
su familia es portador de una mutación en el gen LRRK2, una prometedora
diana en la investigación de la EP.
¿Qué es LRRK2?
»LRRK2 es el gen más frecuentemente implicado en la EP. Este gen es objetivo de una
intensa investigación por su potencial para conducir a nuevos tratamientos para la EP.
»Las mutaciones o cambios en el gen LRRK2 se relacionan con el inicio y con la
progresión de la EP. Tener una mutación en el gen LRRK2 aumenta el riesgo de
desarrollar EP, sin embargo mucha gente que tiene la mutación nunca llegará a
desarrollar la enfermedad.
»Cada hijo, padre, hermano o hermana de una persona que tiene una mutación en el
Estados Unidos
Atlanta, GA
Baltimore, MD
Birmingham, AL
Boca Raton, FL
Boston, MA
Chicago, IL
Cincinnati, OH
Cleveland, OH
Houston, TX
New Haven, CT
Internacional
New York, NY
Philadelphia, PA
Portland, OR
Rochester, NY
San Diego, CA
Seattle, WA
Sun City, AZ
Sunnyvale, CA
Tampa, FL
gen LRRK2 tiene un 50 % de probabilidad de tener también la mutación. Por ello, es
fundamental que los familiares que puedan tener una mutación LRRK2 participen en
la investigación de la EP con el objetivo de acelerar el progreso en el desarrollo de
nuevos tratamientos que puedan beneficiar a todos los pacientes con EP.
Para saber más, visite la página web:
www.michaeljfox.org/ppmi/es.
Para saber más, visite la página web:
www.michaeljfox.org/ppmi/es.
Alemania
Australia
Austria
España
Francia
Grecia
Israel
Italia
Noruega
Reino Unido
Participa en
la revolución
genética:
El papel de las familias
en la investigación
de la enfermedad
de Parkinson
¿Por qué es tan importante la mutación
LRRK2 en la investigación de la EP?
Consejo genético y estudio genético:
¿de qué se trata?
En la última década, los avances genéticos asociados a la EP han revolucionado
El estudio genético es el análisis del ADN de una persona. Entre otras cosas, puede
la búsqueda de tratamientos “modificadores de la enfermedad”, es decir,
revelar cambios en sus genes que pueden causar enfermedades. Por ejemplo, tener
medicamentos que puedan enlentecer o frenar la progresión de la enfermedad.
una mutación en el gen LRRK2 aumenta el riesgo individual de tener EP.
Hasta la fecha, no existe un tratamiento que cambie la progresión de la EP.
Por este motivo, los familiares de pacientes con EP que tienen una mutación
El estudio PPMI proporcionará la posibilidad de realizar un estudio genético
en el gen LRRK2 juegan un papel fundamental en la investigación de la EP. El
del gen LRRK2 y de recibir consejo genético, gratuitamente, a personas que
“Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI)” (iniciativa sobre marcadores
tengan miembros de la familia con una mutación del gen LRRK2. A continuación
para la progresión de la EP) es un estudio que busca conocer cómo una mutación
resumimos el proceso del estudio genético en el PPMI:
genética pueden conducir a la EP.
Preparación
LRRK2 en España
La visita inicial con su neurólogo es un primer paso importante. Juntos repasarán
En nuestra población, aproximadamente un 3 % de los pacientes con EP tienen una
la historia familiar, los motivos para realizarse la prueba genética, los posibles
mutación en el gen LRRK2. En las formas familiares de la enfermedad, este porcentaje
resultados y la decisión o no de conocer sus resultados genéticos.
aumenta a un 6 %. Las mutaciones más frecuentes descritas en nuestra población
son la G2019S, frecuente en la zona mediterránea, y la R1441G frecuente en la
población vasca. Una de las características de las mutaciones del gen LRRK2 es que
tiene penetrancia incompleta, es decir, no todos los sujetos que tienen la mutación
manifiestan la enfermedad. Esta penetrancia es muy variable y es dependiente de la
edad, es decir a mayor edad mayor riesgo de presentar la enfermedad.
El estudio genético
El estudio genético requiere la extracción de una muestra de sangre para
¿Qué es PPMI?
“Parkinson’s Progression Markers Initiative” es un estudio clínico que tiene como
objetivo un mejor conocimiento de la progresión de la EP. El objetivo del PPMI es
identificar y evaluar biomarcadores o indicadores de progresión de la EP para,
en última instancia, poder realizar un diagnóstico precoz y seguro e identificar
nuevos y mejores tratamientos para las futuras generaciones de pacientes.
Los familiares de primer grado de individuos que tienen una mutación en el gen
LRRK2 podrán recibir consejo genético y hacer el estudio genético a través de
PPMI. El proyecto PPMI busca voluntarios, con y sin EP.
PPMI es, a día de hoy, el estudio de biomarcadores de la EP más ambicioso que
existe. Está financiado por la fundación “Michael J. Fox para la investigación
sobre la EP”.
Acerca de Michael J. Fox y su fundación
Michael J. Fox es un actor canadiense-americano conocido por su papel como
Marty McFly en la trilogía “Regreso al futuro”. Fue diagnosticado de EP en 1991,
a los 29 años.
determinar si usted es portador de una mutación en el gen LRRK2. Su muestra de
sangre se enviará a un laboratorio central para su análisis.
En el año 2000, fundó la “Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research”
(MJFF), que el periódico “The New York Times” llamó “la voz más creíble en la
Recepción de los resultados
investigación del Parkinson en el mundo”. La MJFF es la fundación más grande
Se le avisará cuando tengamos sus resultados genéticos. Todos los participantes
del mundo, sin ánimo de lucro, dedicada a la investigación de la EP y se dedica
recibirán consejo genético gratuitamente y, algunos, pueden ser invitados a
a acelerar el desarrollo de mejores tratamientos con el objetivo de alcanzar un
participar en alguna evaluación adicional.
cura para la EP. La MJFF ha invertido, hasta la fecha, 400 millones de dólares en la
investigación, modificando la trayectoria de la EP hacia su cura.
Si usted está interesado en recibir consejo genético gratuitamente y en
realizar el estudio genético a través del PPMI, puede visitar la página web:
www.michaeljfox.org/ppmi/es