Introducción ¿Quién puede participar en el PPMI? Los avances en el campo de la genética de la enfermedad de Parkinson (EP) de Los padres, hijos, hermanos y hermanas de un individuo que es portador de una la última década han abierto nuevos caminos en el desarrollo de fármacos para mutación LRRK2 están invitados a realizar el estudio genético a través del estudio la EP y están sentando las bases para medicamentos de nueva generación. La PPMI. PPMI necesita voluntarios con y sin EP. participación de familiares de sujetos afectos de EP en la investigación es esencial para identificar pistas genéticas que puedan contribuir al inicio y a la progresión de la enfermedad. Usted ha recibido este folleto porque, al menos, un miembro de Países participantes en el estudio PPMI Los siguientes países participan en el estudio PPMI y, por tanto, disponen de centros médicos que ofrecen consejo genético y la realización del estudio genético para el gen LRRK2. su familia es portador de una mutación en el gen LRRK2, una prometedora diana en la investigación de la EP. ¿Qué es LRRK2? »LRRK2 es el gen más frecuentemente implicado en la EP. Este gen es objetivo de una intensa investigación por su potencial para conducir a nuevos tratamientos para la EP. »Las mutaciones o cambios en el gen LRRK2 se relacionan con el inicio y con la progresión de la EP. Tener una mutación en el gen LRRK2 aumenta el riesgo de desarrollar EP, sin embargo mucha gente que tiene la mutación nunca llegará a desarrollar la enfermedad. »Cada hijo, padre, hermano o hermana de una persona que tiene una mutación en el Estados Unidos Atlanta, GA Baltimore, MD Birmingham, AL Boca Raton, FL Boston, MA Chicago, IL Cincinnati, OH Cleveland, OH Houston, TX New Haven, CT Internacional New York, NY Philadelphia, PA Portland, OR Rochester, NY San Diego, CA Seattle, WA Sun City, AZ Sunnyvale, CA Tampa, FL gen LRRK2 tiene un 50 % de probabilidad de tener también la mutación. Por ello, es fundamental que los familiares que puedan tener una mutación LRRK2 participen en la investigación de la EP con el objetivo de acelerar el progreso en el desarrollo de nuevos tratamientos que puedan beneficiar a todos los pacientes con EP. Para saber más, visite la página web: www.michaeljfox.org/ppmi/es. Para saber más, visite la página web: www.michaeljfox.org/ppmi/es. Alemania Australia Austria España Francia Grecia Israel Italia Noruega Reino Unido Participa en la revolución genética: El papel de las familias en la investigación de la enfermedad de Parkinson ¿Por qué es tan importante la mutación LRRK2 en la investigación de la EP? Consejo genético y estudio genético: ¿de qué se trata? En la última década, los avances genéticos asociados a la EP han revolucionado El estudio genético es el análisis del ADN de una persona. Entre otras cosas, puede la búsqueda de tratamientos “modificadores de la enfermedad”, es decir, revelar cambios en sus genes que pueden causar enfermedades. Por ejemplo, tener medicamentos que puedan enlentecer o frenar la progresión de la enfermedad. una mutación en el gen LRRK2 aumenta el riesgo individual de tener EP. Hasta la fecha, no existe un tratamiento que cambie la progresión de la EP. Por este motivo, los familiares de pacientes con EP que tienen una mutación El estudio PPMI proporcionará la posibilidad de realizar un estudio genético en el gen LRRK2 juegan un papel fundamental en la investigación de la EP. El del gen LRRK2 y de recibir consejo genético, gratuitamente, a personas que “Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI)” (iniciativa sobre marcadores tengan miembros de la familia con una mutación del gen LRRK2. A continuación para la progresión de la EP) es un estudio que busca conocer cómo una mutación resumimos el proceso del estudio genético en el PPMI: genética pueden conducir a la EP. Preparación LRRK2 en España La visita inicial con su neurólogo es un primer paso importante. Juntos repasarán En nuestra población, aproximadamente un 3 % de los pacientes con EP tienen una la historia familiar, los motivos para realizarse la prueba genética, los posibles mutación en el gen LRRK2. En las formas familiares de la enfermedad, este porcentaje resultados y la decisión o no de conocer sus resultados genéticos. aumenta a un 6 %. Las mutaciones más frecuentes descritas en nuestra población son la G2019S, frecuente en la zona mediterránea, y la R1441G frecuente en la población vasca. Una de las características de las mutaciones del gen LRRK2 es que tiene penetrancia incompleta, es decir, no todos los sujetos que tienen la mutación manifiestan la enfermedad. Esta penetrancia es muy variable y es dependiente de la edad, es decir a mayor edad mayor riesgo de presentar la enfermedad. El estudio genético El estudio genético requiere la extracción de una muestra de sangre para ¿Qué es PPMI? “Parkinson’s Progression Markers Initiative” es un estudio clínico que tiene como objetivo un mejor conocimiento de la progresión de la EP. El objetivo del PPMI es identificar y evaluar biomarcadores o indicadores de progresión de la EP para, en última instancia, poder realizar un diagnóstico precoz y seguro e identificar nuevos y mejores tratamientos para las futuras generaciones de pacientes. Los familiares de primer grado de individuos que tienen una mutación en el gen LRRK2 podrán recibir consejo genético y hacer el estudio genético a través de PPMI. El proyecto PPMI busca voluntarios, con y sin EP. PPMI es, a día de hoy, el estudio de biomarcadores de la EP más ambicioso que existe. Está financiado por la fundación “Michael J. Fox para la investigación sobre la EP”. Acerca de Michael J. Fox y su fundación Michael J. Fox es un actor canadiense-americano conocido por su papel como Marty McFly en la trilogía “Regreso al futuro”. Fue diagnosticado de EP en 1991, a los 29 años. determinar si usted es portador de una mutación en el gen LRRK2. Su muestra de sangre se enviará a un laboratorio central para su análisis. En el año 2000, fundó la “Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research” (MJFF), que el periódico “The New York Times” llamó “la voz más creíble en la Recepción de los resultados investigación del Parkinson en el mundo”. La MJFF es la fundación más grande Se le avisará cuando tengamos sus resultados genéticos. Todos los participantes del mundo, sin ánimo de lucro, dedicada a la investigación de la EP y se dedica recibirán consejo genético gratuitamente y, algunos, pueden ser invitados a a acelerar el desarrollo de mejores tratamientos con el objetivo de alcanzar un participar en alguna evaluación adicional. cura para la EP. La MJFF ha invertido, hasta la fecha, 400 millones de dólares en la investigación, modificando la trayectoria de la EP hacia su cura. Si usted está interesado en recibir consejo genético gratuitamente y en realizar el estudio genético a través del PPMI, puede visitar la página web: www.michaeljfox.org/ppmi/es