Translocaciones Cromosómicas

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Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo
en Europa.
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Translocaciones Cromosómicas
EuroGentest
Información gratuita sobre pruebas genéticas y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa.
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Elaborado a partir de folletos originales de Guy´s and St Thomas Hospital,
Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park .
Enero de 2008
Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº
512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo.
Traducido por: Úrsula Muñoz, Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC,
Madrid, España
Ilustración: Rebeca J Kent
www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com
Información para Pacientes y Familiares
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Translocaciones Cromosómicas
Esta información acerca de las translocaciones cromosómicas
explica cómo se heredan y que problemas causan. Esta información está diseñada para que la utilice junto con la opinión de un
especialista genético.
¿Qué es una translocación cromosómica?
Para poder entender qué es una translocación cromosómica, es
necesario tener un conocimiento previo de qué son los genes y
los cromosomas.
¿Qué son los genes y los cromosomas?
Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan
nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo.
Además son los responsables de muchas de nuestras características como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo
o nuestra altura.
Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan
a hilos, llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la
madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas
estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de
la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los
cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN.
¿Dónde puede encontrar más información sobre
anomalías cromosómicas?
Ésta es solo una guía breve sobre translocaciones. Puede encontrar más información en el centro genético de su localidad o
en las siguientes direcciones:
La Genética al Alcance de Todos
Información gratuita y fácil de entender sobre la genética en general y sobre las enfermedades genéticas.
www.lagenetica.info
March of Dimes
¿Qué es la Genética?
www.nacersano.org/centro/9259.asp
Unique
Grupo de apoyo para enfermedades cromosómicas raras del
Reino Unido
Teléfono: + 44 (0) 1883 330766
Email: info@rarechromo.org
www.rarechromo.org
Orphanet
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genéticos los cuales tienen suficiente experiencia con las familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir
la situación con otros miembros de la familia.
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Figura 1: genes, cromosomas y ADN
Puntos para recordar

Las personas portadoras de una translocación balanceada son comúnmente sanas. El momento en el que estas personas pueden encontrar problemas es cuando intentan tener hijos.

Una translocación no puede ser corregida. Está presente
durante toda la vida

Una translocación no es algo que pueda ser contagiado a
otra persona. Por lo tanto, un portador de una translocación puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.

Las personas con frecuencia sienten vergüenza cuando
una translocación balanceada ocurre en su familia. Por lo
que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y
que nadie ha hecho nada para que ocurra.
Los genes se localizan en pequeñas estructuras similares a hilos
llamadas cromosomas. Normalmente tenemos 46 cromosomas
en la mayoría de nuestras células. Un juego de 23 cromosomas
lo heredamos de nuestra madre y otro juego de 23 cromosomas,
de nuestro padre. De esta manera, tenemos dos juegos de 23
cromosomas o 23 pares.
Las parejas de la 1 a la 22 son iguales en hombres y en mujeres. Se componen de cromosomas llamados autosómicos. Sin
embargo, la pareja número 23, esta formada por los cromosomas conocidos como sexuales y es diferente en hombres y en
mujeres. Hay dos cromosomas sexuales, el cromosoma X y el
cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX),
mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Una mujer hereda un cromosoma X de su madre y
un cromosoma X de su padre. Un hombre hereda un cromoso-
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ma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. La figura de
arriba representa, además, los cromosomas de un hombre, ya
que, la última pareja de cromosomas son XY.
Figura 2: Los 23 pares de cromosomas ordenados de acuerdo a su tamaño.
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embarazo para encontrar si el bebé posee una translocación
cromosómica. Esta prueba se llama diagnóstico prenatal. Estas
posibilidades se pueden discutir con un especialista genético
(más información sobre estas pruebas se encuentra en los folletos sobre Muestreo de las Vellosidades Coriónicas y amniocentesis).
¿Qué ocurre con otros miembros de la familia?
Si una persona encuentra que es portadora de una translocación
es conveniente que lo comunique a otros miembros de su familia, esto les dará la oportunidad, si quieren, de hacerse un análisis sanguíneo para ver si ellos también son portadores. Esta información puede ser importante en miembros de la familia que
tengan hijos o que deseen tener hijos en un futuro. Si no son
portadores de la translocación no podrán transmitirla a sus
hijos pero, si son portadores, podrían considerar la posibilidad
de hacerse una prueba durante el embarazo, para chequear los
cromosomas de su bebé.
El
cromosoma 1
es el más grande. Los dos últimos cromosomas son los cromosomas sexuales.
Es importante que tengamos la cantidad correcta de material
cromosómico, así como de genes (que son las instrucciones de
las células de nuestro cuerpo) que se encuentran en los cromosomas. Una pérdida o ganancia cromosómica puede dar lugar a
dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en un niño.
¿Qué es una translocación?
Una translocación significa que hay modificaciones en la ubica-
A algunas personas les resulta difícil hablar sobre algunas cosas
como es el caso de la translocación con los miembros de su familia, en algunos casos, por miedo a provocar una situación de
ansiedad en la familia, y en otros, por no tener contacto con sus
familiares, esto se puede solucionar acudiendo a especialistas
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da él o ella siempre la va transmitir a sudescendencia?
No necesariamente. Hay varias posibilidades para cada embarazo:
 El niño puede heredar únicamente cromosomas normales.

El niño puede heredar la misma translocación balanceada
del padre. En la mayoría de estos casos el niño no tendrá
ningún problema como resultado de la translocación.

El niño puede heredar un desbalance en la translocación y
puede nacer con algún grado de retraso en el desarrollo,
dificultad en el aprendizaje o problemas de salud.

El embarazo puede acabar en un aborto.
Por lo tanto, es bastante posible para una persona que porta una
translocación balanceada tener hijos sanos y muchos los tienen.
Sin embargo, el riesgo que posee una persona portadora de una
translocación balanceada de tener un hijo con algún grado de discapacidad, está por encima de la media. No obstante cómo de
severa va a ser la discapacidad dependerá del tipo exacto de
translocación.
ción del material cromosómico. Esto puede ocurrir porque:
a. Se haya producido un cambio durante la formación del
óvulo o el esperma, o bien durante el periodo de concepción.
b. Se haya heredado un cromosoma con ubicación alterada
del padre o de la madre.
Hay dos tipos principales de translocaciones: una translocación
RECÍPROCA y una translocación ROBERTSONIANA.
Translocaciones recíprocas
Una translocación recíproca ocurre cuando dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre sí. Esto puede observarse en la figura 3.
Figura 3: Cómo se produce una translocación recíproca
Pruebas para detectar translocaciones cromosómicas
La prueba genética disponible para saber
si una persona es portadora de una translocación se basa en un simple análisis de
sangre, para poder examinar en el laboratorio las células sanguíneas y mirar la ubicación de los cromosomas. Esta prueba
se llama análisis del cariotipo. También,
es posible hacer una prueba durante el
Dos pares de
cromosomas
normales
partes de dos
cromosomas rotos….
…..que se intercambian y se reatan.
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Translocaciones robertsonianas
Una translocación robersoniana ocurre cuando un cromosoma
completo se adhiere a otro. La figura 4 muestra una translocación robersoniana en la que están implicados dos cromosomas.
Figura 4: Cómo se produce una translocación robersoniana
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rante el tiempo de concepción, y esto puede acarrear problemas
en determinadas ocasiones. Estos cambios ocurren sin que puedan ser controlados.
¿Cuándo pueden dar lugar a problemas?
En los dos ejemplos que hemos mostrado, los cromosomas se
han reubicado y no ha habido ganancia o pérdida de material
cromosómico. A esto se le llama translocación balanceada.
Una persona portadora de una translocación balanceada, normalmente, no tiene problemas de salud e incluso ignora que la
posee. Solamente, le supone un problema cuando él o ella deciden tener un hijo. Esto es debido a que el hijo puede heredar lo
que se denomina una translocación desbalanceada.
Translocaciones desbalanceadas
Si alguno de los progenitores porta una translocación balanceada, es posible que sus hijos puedan heredar una translocación
desbalanceada en la cuál hay un trozo extra de un cromosoma
y/o ausencia de un trozo de otro cromosoma.
Dos pares de cromosomas
normales…..
¿Por qué ocurren las translocaciones?
Translocación Robertsoniana: un cromosoma de
un par se ha adherido a
otro cromosoma de otro
par.
Aunque alrededor de 1 persona por cada 500 tiene una translocación, todavía no se entiende realmente por qué ocurren. Se
sabe que los cromosomas se rompen y se unen con bastante
frecuencia durante la formación de los óvulos y el esperma o du-
Frecuentemente, un niño puede nacer con una translocación
aunque los cromosomas parentales sean normales. Este caso
se llama translocación de novo (en latín) o de nueva reubicación
y es poco probable que los padres vuelvan a tener otro niño con
una translocación.
Un niño que tiene una translocación desbalanceada puede tener
dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud. Cómo de seria es la discapacidad va a depender
de qué partes y de qué cromosomas están involucrados y cuánta pérdida de material cromosómico hay. Esto es debido a que
algunas partes de los cromosomas son más importantes que
otras.
Si un progenitor tiene una translocación balancea-