Cáncer de Seno y Ovárico

Cáncer de Seno y Ovárico
Cáncer de Seno y Ovárico Hereditario
Guía para Pacientes
SA BER QU É BUSCA R
SA BER DÓN DE BUSCA R
Y SA BER QU É SIG N I F ICA
Cáncer de Seno y Ovárico Hereditario
¿Qué es el cáncer de seno y ovárico hereditario
(HBOC, por sus siglas en inglés)?
El cáncer de seno y ovárico ocurre cuando las células normales del seno o del
ovario empiezan a crecer descontroladamente, formando una masa llamada tumor.
El cáncer de seno es el cáncer más común en las mujeres y se diagnostica en 1
de cada 8 (~12%) mujeres. Aunque la enfermedad ocurre con mayor frecuencia
en las mujeres, el cáncer de seno también se presenta en los hombres. El cáncer
ovárico es el noveno cáncer más común entre las mujeres y ocurre en 1 de cada
70 de ellas. Aunque es muy improbable que se herede el cáncer de seno y ovárico,
aproximadamente del 5 al 10% de todos los casos de cáncer de seno y el 25%
de todos los casos de cáncer ovárico se relacionan con un cambio, o mutación,
en un gen que puede transmitirse de una generación a otra. A esto se le conoce
como cáncer de seno y ovárico hereditario, o HBOC. Además del cáncer de seno
y ovárico, las personas que portan una mutación genética relacionada con HBOC
también pueden tener un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, como
cáncer de páncreas, melanoma (cáncer de piel) y cáncer de próstata.
¿Cómo se hereda el HBOC?
La mayoría de los genes que causan una forma de cáncer hereditario se heredan
de una manera autosómica dominante. Los genes proveen las instrucciones para
el crecimiento y desarrollo normal de las células. Cada uno de nosotros tenemos
dos copias de nuestros genes, una copia
Autosómico dominante
que recibimos de nuestra madre y una
Padre no
Madre
copia que recibimos de nuestro padre. En
afectado
afectada
una condición dominante, una mutación
en sólo una copia del gen pude causar
síntomas de la condición, en este caso,
Afectado
un mayor riesgo de desarrollar cáncer.
No afectado
Dado que sólo transmitimos la mitad de
nuestra información genética a nuestros
hijos, si una persona tiene una condición
dominante, existe una probabilidad de
50% de transmitir la mutación genética
a cada hijo, ya sea hombre o mujer. Los
Hijo
Hija no
Hijo no
Hija
afectado
afectada
afectado
afectada
Adoptado de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.
1
hermanos de una persona con una mutación también tienen una probabilidad del
50% de tener la misma mutación causante de la enfermedad. El riesgo que los
demás miembros de la familia sean portadores de la misma mutación genética
depende de que tan cercano sea el parentesco con el individuo afectado. Es
importante recordar que no toda las personas que heredan una mutación en uno
de sus genes desarrollarán cáncer. Sin embargo, las probabilidades de desarrollar
cáncer serán mayores si una persona hereda una mutación en un gen relacionado
con el cáncer.
¿Qué genes se relacionan comúnmente con HBOC?
El cáncer de seno y ovárico se ha relacionado con mutaciones en un número de
genes diferentes. Con mayor frecuencia, HBOC se relaciona con mutaciones en
los genes BRCA1 y BRCA2. El riesgo en la vida de cáncer de seno y ovárico en
mujeres con una mutación en uno de estos genes es significativamente mayor en
comparación con el riesgo de la población general.
Las mujeres con mutaciones de BRCA1 tienen entre 57 y 87% de riesgo en la
vida de desarrollar cáncer de seno. Los portadores de la mutación de BRCA2
tienen entre 41 y 84% de riesgo en la vida de desarrollar cáncer de seno. El riesgo
en la vida de desarrollar cáncer ovárico es entre 24 y 54% para las portadoras
de mutaciones de BRCA1 y entre 11 y 27% para las portadoras de mutaciones
de BRCA2. Las mujeres con un cambio en uno de estos genes también tienen
mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, incluyendo cáncer de páncreas
y melanoma. Asimismo, los hombres con un cambio en cualquiera de estos genes
Riesgos de por vida relacionados con BRCA1/2 por tipo de cáncer
100
BRCA1*
57 a 87% 41 a 84%
BRCA2
Probabilidad (%)
80
60
24 a 54%
40
20 a 34%
11 a 27%
20
4 a 7%
5 a 7%
0
Seno
femenino
Ovárico
Seno
masculino*
Tipo de cáncer
Pancreático*
Próstata*
*Las personas con mutaciones de BRCA1 corren riesgos ligeramente mayores de cáncer
de seno masculino, cáncer de próstata y cáncer de páncreas. Sin embargo, los riesgos
exactos no están bien definidos.
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tienen una mayor probabilidad de desarrollar cáncer. Estos tipos de cáncer incluyen
de seno, de próstata, de páncreas y melanoma.
Además de los genes BRCA1 y BRCA2, existen otros genes que se relacionan
con HBOC. GeneDx ofrece una prueba completa para cáncer de seno y ovárico,
la cual detecta los cambios en los genes BRCA1 y BRCA2 junto con otros genes
conocidos para los que se ha determinado clínicamente que aumentan el riesgo de
desarrollar cáncer de seno u ovárico. Para obtener más información, visite nuestra
página web: www.oncogenedx.com
¿Quién debería considerar la prueba genética para
cáncer de seno y ovárico hereditario?
Se recomienda la asesoría genética antes de la prueba a las personas que les
interesa conocer sus riesgos o a las que cumplen con los criterios clínicos y están
considerando hacerse la prueba de cáncer de seno y ovárico hereditario.
Su médico o consejero genético pueden recomendar que considere la prueba
genética de HBOC si usted cumple ciertos criterios. Estos criterios clínicos
incluyen:
• Historial personal o familiar de múltiples cánceres relacionados (ejemplos de
cánceres relacionados incluyen cáncer de seno y ovárico).
• Historial personal o familiar de cáncer de seno a temprana edad. Por lo
general, los cánceres ocasionados por una predisposición hereditaria se
diagnostican antes de los 50 años.
• Un patrón de cáncer en el que hay individuos con cánceres similares o
relacionados en un lado de la familia de generaciones múltiples.
• Historial personal o familiar de cáncer de seno u ovárico junto con
descendencia judía asquenazí.
• Historial personal o familiar de cáncer de seno bilateral (cáncer en ambos
senos).
• Historial personal o familiar de cáncer ovárico, peritoneal primario, de
trompas de Falopio o cáncer de seno masculino, sin importar la edad.
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¿Qué puedo esperar de las pruebas genéticas
para HBOC?
Hay tres posibles resultados de las pruebas genéticas para HBOC:
Resultado positivo
Un resultado positivo significa que se ha identificado una mutación que causa
enfermedades y el riesgo de cáncer es mayor. El riesgo en la vida de cáncer
depende de qué gen se identificó con una mutación causante de enfermedades.
Los médicos pueden utilizar esta información para elaborar el plan de control
médico más adecuado, el cual puede incluir más pruebas de detección de cáncer,
medicamentos para reducir el riesgo de cáncer y/o cirugía. Los familiares de
primer grado, incluyendo padres, hermanos e hijos, tienen hasta 50% de riesgo
de portar la misma mutación. Las personas que obtienen un resultado positivo
deben compartir una copia del informe de la prueba con los miembros de su familia
de manera que puedan analizar las pruebas genéticas y las opciones de control
médico con su médico y consejero genético.
Resultado negativo
Un resultado negativo significa que no se identificó una mutación causante de
enfermedades. Este resultado puede tener diferentes implicaciones, dependiendo
del conjunto de circunstancias específicas relacionadas con la prueba. Es
importante hablar con un médico o asesor genético para aprender sobre la
importancia de los resultados negativos de la prueba genética de HBOC a la luz del
historial médico familiar y de uno mismo.
Variante de significancia incierta (VUS, por sus siglas en inglés)
Una variante de significancia incierta (VUS) significa que se detectó un cambio
genético en un gen relacionado con HBOC pero no se sabe actualmente si este
cambio genético se relaciona con un mayor riesgo de cáncer de seno, ovárico u
otros tipos de cáncer, o si es una variante normal en el gen, lo cual no se relaciona
con un mayor riesgo de cáncer. Para aclarar más la importancia clínica del VUS,
puede ser de utilidad hacer la prueba a otros miembros de la familia. Si los familiares
con cáncer también tienen la variante, es más probable que la variante cause cáncer
de seno y/u ovárico. Mientras mayor sea el número de miembros de la familia
afectados que son portadores del VUS, mayor será la posibilidad de que el VUS sea
responsable del cáncer de seno y/u ovárico en la familia. Con el tiempo, el VUS se
puede reclasificar para ser un resultado de prueba “positivo” o “negativo”.
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¿En cuánto tiempo se obtienen los resultados?
Toma aproximadamente cuatro semanas completar la prueba (a partir del momento
que el laboratorio recibe la muestra de sangre hasta el momento que el médico
recibe los resultados). Si se ha hecho una prueba para BRCA1/2 únicamente,
tomará aproximadamente 2 semanas recibir los resultados. Puede tomar más
tiempo si GeneDx tiene que hacer pruebas a los miembros de la familia para aclarar
los resultados. Su médico o consejero genético compartirán los resultados con
usted y los analizará en el contexto de su historial médico propio y familiar.
¿Cubre mi seguro médico esta prueba?
GeneDx acepta todos los seguros médicos comerciales. GeneDx facturará a
su compañía de seguro y apelará el pago. Para obtener más información, visite
nuestra página web: www.oncogenedx.com o llámenos al 888-729-1206.
¿Qué pasa si no tengo seguro?
Si no tiene seguro médico o no puede pagar el costo completo de la prueba,
GeneDx ofrece un programa generoso de asistencia económica, incluyendo un
precio con un descuento significativo. Para obtener más información, llámenos
al: 888-729-1206.
Si tengo resultados positivos para una mutación,
¿puede GeneDx hacer pruebas a los miembros de
mi familia para la misma mutación?
Sí, GeneDx ofrece pruebas de mutaciones específicas (para una mutación
conocida) para los miembros de la familia de una persona que GeneDx ha
determinado que tiene una mutación genética. En la mayoría de los casos,
la prueba a un miembro de la familia para una mutación conocida se hace
simplemente observando la mutación o mutaciones particulares que usted tenga.
Esta prueba se hace con una muestra de sangre y la debe ordenar un médico.
Compartir una copia del informe de su prueba genética puede ayudar al médico
o consejero genético del miembro de su familia a ordenar la prueba genética
correcta. Si un miembro de la familia se ha hecho la prueba en otro laboratorio,
de cualquier manera podemos hacerle la prueba a usted o a otros miembros de
la familia. Necesitamos por lo menos una copia del informe del laboratorio que
hizo previamente la prueba al miembro de su familia y además es preferible que
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obtengamos sangre del familiar que se hizo previamente la prueba para enviarla
junto con la muestra para su confirmación. Para obtener más información, sírvase
llamar a uno de nuestros asesores genéticos al: 888-729-1206.
¿Puede mi seguro médico o empleador
discriminarme con base en los resultados de
mi prueba?
No. La Ley antidiscriminación de información genética de 2008, también
conocida como GINA, es una ley federal que protege a los estadounidenses de
la discriminación por parte de compañías de seguros y empleadores con base
en su información genética. Sin embargo, esta ley no abarca el seguro de vida,
seguro de discapacidad o seguro de cuidado a largo plazo. Las protecciones de
empleo de GINA no se extienden a los militares de EE.UU., empleados federales,
Administración de Salud de Veteranos o Servicio de Salud Indígena. Algunas de
estas organizaciones pueden tener políticas internas para abordar la discriminación
genética. Para obtener más información, visite: http://genome.gov/10002328
Recursos para pacientes
• FORCE: www.facingourrisk.org
• Bright Pink: www.brightpink.org
• Sharsheret: www.sharsheret.org
• Susan G. Komen: www.komen.org
• NCI: www.cancer.gov
• National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores
Genéticos): www.nsgc.org
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¿Cómo puedo ordenar esta prueba?
Su médico puede ordenar esta prueba siguiendo estos pasos:
1. Descargar el formulario de solicitud de la prueba OncogeneDx en la
página web de GeneDx: www.genedx.com/forms
2. Completar todos los formularios con la información requerida.
3. Enviar los formularios diligenciados junto con dos muestras de sangre
por persona en tubos de 4ml de tapa lavanda (morada) a la siguiente
direccion:
Department: Accessions
GeneDx
207 Perry Parkway
Gaithersburg, MD, United States, 20877
Nosotros proporcionamos kits de envío a los médicos con previa solicitud. Para
solicitar kits de envío, visite nuestra página web: www.genedx.com/supplies o
envíenos un mensaje electrónico a: wecare@genedx.com
Acerca de GeneDx
GeneDx es una organización dedicada al diagnostico genético altamente respetada
en el medio, fundada en 2000 por dos científicos de los Institutos Nacionales de
Salud (NIH, por sus siglas en inglés) para tratar las necesidades de pacientes y
médicos interesados en trastornos hereditarios poco frecuentes. Actualmente,
GeneDx ofrece la prueba oligonucléotida basada en microarreglos, pruebas
de secuenciación completa del exoma, pruebas para detectar anormalidades
cromosómicas, pruebas para diagnosticar trastornos oculares hereditarios y
trastornos del espectro de autismo, y paneles de genes para diagnosticar diferentes
formas de trastornos cardiacos hereditarios, trastornos mitocondriales, trastornos
neurológicos y trastornos de cáncer hereditarios. En GeneDx, nuestros servicios
técnicos son valorados por nuestra experiencia científica y el servicio al cliente.
Nuestro personal, cada vez con más miembros, incluye más de 40 genetistas y
asesores genéticos especializados en genética clínica, genética molecular, genética
metabólica y citogenética, y están a sólo una llamada telefónica o un correo
electrónico. Lo invitamos a que visite nuestra página web: www.genedx.com para
obtener más información acerca de nosotros y de los servicios que ofrecemos.
207 Perry Parkway
Gaithersburg, MD 20877
T 888 729 1206 • F 201 421 2010
E wecare@genedx.com • www.genedx.com
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