Cromosomas - OCW - Universidad de Murcia

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Material para clase - Tema 5
Cromosomopatí
Cromosomopatías con
necesidades logopé
logopédicas
Cromosomas: concepto,
características y funciones
Concepto de cromosomopatía y
características generales
Tipos de alteraciones cromosómicas
y sus consecuencias
Francisco Alberto García Sánchez
Dpto. Métodos de Investigación
y Diagnóstico en Educación
Universidad de Murcia
Cromosomas
Ejemplos de cromosomopatías con
necesidades logopédicas
objetivos
Conocer y comprender la etiologí
etiología, limitaciones
terapé
terapéuticas y posibilidades de prevenció
prevención
Conocer las caracterí
características fí
físicas y conductuales
y sus posibilidades de evolució
evolución de distintas
Cariotipo
Fotografí
Fotografía del complemento
cromosó
cromosómico de una persona
Metafase
femenina
normal
Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia
Material para clase - Tema 5
Cariotipo
Criterios para su
clasificación:
De mayor a menor
Posición del centrómero
Metacé
Metacéntrico
Distribución por grupos
Bandeo
Submetacé
Submetacéntrico
Acrocé
Acrocéntrico
Cromosomas humanos
Hasta 1956 se creía que teníamos 48
cromosomas
Ser humano = 46 cromosomas (23 pares
homólogos)
Gametos humanos = 23 cromosomas
Autosomas = 22 pares de homólogos
Gonosomas = 1 sólo par
XY – Hombre / XX – Mujer
Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia
Acerca de los gonosomas
¿Diferente carga genética?
¿Quién determina el sexo?
Material para clase - Tema 5
Acerca de los gonosomas
¿Diferente carga genética?
Sólo unos pocos genes del Y
son funcionales, exactamente la
misma cantidad de genes que
están activos en el segundo X
de la mujer (Hipótesis de Lyon)
¿Quién determina el sexo?
La acción conjunta de los genes
activos del Y (dominantes) y del
X. Ambos determinan el sexo
Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia
Hipótesis de Lyon
En cualquier célula aparecen
condensados todos los
cromosomas X menos uno
Cromatina
sexual
Corpúsculo
de Barr
Material para clase - Tema 5
División Celular
Principal forma de
división celular
Asegura el
crecimiento
Todas las células
(menos neuronas)
División
celular
¿qué ocurre
dentro de la
célula?
Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia
Organismos con
reproducción sexual
Específica de las
células
reproductoras
Reduce a la mitad
el número de
cromosomas
Asegura gametos
Mitosis
Material para clase - Tema 5
MEIOSIS
Específica de las células reproductoras
Reduce a la mitad el número de cromosomas
Asegura la formación de gametos
Esquema
general
Paso de cé
células
diploides (2n cromosomas)
a cé
células
haploides (n cromosomas)
Tipos de anomalías cromosómicas
Variaciones estructurales o numéricas
de los cromosomas que afectan al
genotipo
Pueden deberse a:
Rupturas espontáneas o inducidas
Accidentes en la división celular
Mutaciones genéticas que se aprecian
morfológica o numéricamente en los
cromosomas
Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia
Tipos de Alteraciones Cromosómicas
Morfológicas
Delección
Translocación
Isocromosoma
Numéricas
Euploidía
Aneuploidía
Material para clase - Tema 5
Delección
Tipos de Alteraciones Cromosómicas
Morfológicas
Delección
Rotura y pérdida
de un fragmento
del cromosoma
Maullido de Gato : 5p-
Tipos de Alteraciones Cromosómicas
Morfológicas
Traslado de un
segmento cromosómico a otra posición
Delección
Translocación
Interna o intracromosómica
Inversió
Inversión
Duplicació
Duplicación
Tipos de Alteraciones Cromosómicas
Morfológicas
Traslado de un
segmento cromosómico a otra posición
Delección
Translocación
Interna o intracromosómica
Inversió
Inversión
Duplicació
Duplicación
Externa o intercromosómica
Duplicación
Inversión
Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia
Recíproca
Queda
equilibrada
Material para clase - Tema 5
Translocación y descendencia
Translocación equilibrada
Tipos de Alteraciones Cromosómicas
Morfológicas
Delección
Translocación
Isocromosoma
Fallo en la división
del cromosoma
Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia
Tipos de Alteraciones Cromosómicas
Morfológicas
Delección
Translocación
Isocromosoma
Numéricas
Euploidía
Aneuploidía
No--disyunció
No
disyunción que afecta
a toda la serie haploide
Triploidí
Triploidía (2n+n=69)
Tetraploidí
=92)
Tetraploidía (2n+2n
(2n+2n=92)
… poliploidí
poliploidías
No--disyunció
No
disyunción que
afecta a pares aislados
Monosomí
Monosomía (2n – 1 = 45) ¶ XO
Trisomí
Trisomía (2n + 1 = 47)
Tetrasomí
Tetrasomía (2n + 2 = 48)
Pentasomí
Pentasomía (2n + 3 = 49)
Material para clase - Tema 5
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Ejemplos de cromosomopatías
Autosomopatías:
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Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Edward (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome del maullido de gato
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Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia
Gonosomopatías
Síndrome de Turner (monosomía X)
Síndrome de Klinefelter
Varón con cromosoma Y adicional
Material para clase - Tema 5
Bajo peso en el nacimiento.
Malformaciones de los rasgos faciales:
Facies dismórficas.
Pabellones auriculares anómalos.
Anomalías de pies y manos.
Anomalías en los dermatoglifos:
Surco palmar simiesco.
Surco único del quinto dedo.
Malformaciones de órganos internos, que
pueden poner en peligro la vida del paciente:
Malformaciones cardíacas y renales.
Atresias y estenosis intestinales.
Malposiciones.
Altas tasas de morbilidad y mortalidad infantil.
Anomalías importantes en la formación del SNC.
Grave retraso psicomotor.
Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia
Falta de diferenciación de las
gónadas:
Disgenesia gonadal: Ovárica o
testicular.
Anomalías en los caracteres sexuales
secundarios:
Infantilismo sexual.
Alteraciones de los niveles
hormonales.
Infertilidad:
Amenorrea primaria (S. Turner).
Azoospermia (S. Klinefelter).
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