Técnicas para el uso de las pruebas de ADN autosómicas a fin de

Técnicas para el uso de las pruebas de ADN autosómicas a fin de romper las barreras
genealógicas
por el Doctor Tim Janzen tjanzen@comcast.net
Cada vez más, la genética se está empleando para ayudar a las personas a rastrear su historia
familiar. Recientemente, la prueba de ADN autosómico ha tomado una función prominente dentro de la
genealogía genética. Lo emocionante de las pruebas de ADN autosómico con fines genealógicos es que
este tipo de pruebas puede identificar a primos que previamente desconocía. Muchos de estos primos
tienen parentescos lejanos con usted, pero puede que algunos sean cercanos. Si estudia cuidadosamente los
cuadros genealógicos de sus primos genéticos, en algunos casos usted puede identificar apellidos o
antepasados que comparte en común con estas concordancias. Si puede identificar segmentos específicos
de ADN que usted tiene en común con dos o más personas y luego revisar cuidadosamente los cuadros
genealógicos de esas personas, esto puede potencialmente ayudarle a identificar los apellidos compartidos
que pueden ayudarle a vencer los obstáculos genealógicos.
Actualmente, existen tres compañías principales de genealogía genética que ofrecen pruebas de
ADN autosómico con fines genealógicos: 23andMe, Family Tree DNA y Ancestry.com. Las pruebas que
ofrecen estas compañías se asemejan en el hecho de que todas utilizan “chips SNP” las cuales evalúan entre
700.000 y 967.000 puntos de mutaciones específicas llamadas SNP (Single Nucleotide Polymorphisms o
polimorfismos de nucleótido único). La prueba de 23andMe incluye la mayor cantidad de SNP en su
prueba. Las tres compañías le proporcionan una lista de sus concordancias más cercanas en las bases de
datos de las compañías. El número de concordancias que obtendrá depende de la cantidad de personas en
la base de datos de la compañía, el número de personas con antepasados en común que han hecho la prueba
y los criterios que la compañía establece para determinar una concordancia. El producto de AncestryDNA
en Ancestry.com, posee los criterios más bajos para establecer una concordancia, lo cual resulta en que
parientes más lejanos aparezcan en su lista de concordancia.
Los productos de 23andMe y de Family Finder en Family Tree DNA, proporcionan la información
acerca de las regiones mitad idénticas específicas (HIR) del ADN que usted comparte con sus
concordancias, incluyendo en qué cromosomas se encuentran las concordancias HIR, el número de SNP en
la concordancia HIR y las posiciones de inicio y final en los cromosomas de cada concordancia HIR. Esta
información es crucial para los genealogistas genéticos que están tratando de rastrear su árbol genealógico,
ya que la información de concordancias HIR les permite crear una cartografía cromosómica, la cual
consiste en determinar de qué antepasado o pareja de antepasados heredaron las concordancias HIR. Sin
embargo, el producto autosomal de Ancestry.com, AncestryDNA, actualmente no provee esta información,
lo cual es una desventaja importante en esta prueba.
La prueba de Ancestry.com, de 23andMe y la Family Finder de Family Tree DNA actualmente
tienen un costo de $99 dólares. Estimo que 23andMe actualmente tiene alrededor de 500.000 personas en
su base de datos, FTDNA tiene unas 75.000 personas en su base de datos Family Finder y Ancestry.com
tiene al menos 250.000 personas en su base de datos AncestryDNA. Creo que el enfoque más rentable para
el genealogista genético promedio es hacer la prueba de 23andMe primero y después importar el archivo de
datos sin procesar a la base de datos de FTDNA Family Finder, lo que actualmente tiene un costo de $69
dólares. Creo que es razonable que los genealogistas genéticos también realicen la prueba de
AncestryDNA, pero las personas que hagan la prueba deben saber que hay algunas desventajas
significativas en la prueba de AncestryDNA con relación a las pruebas de 23andMe y de Family Finder ya
que Ancestry.com no proporciona los datos de concordancias HIR. Este problema se puede superar hasta
cierto punto descargando los archivos de datos sin procesar de AncestryDNA y cargándolos a la base de
datos de GEDmatch en www.gedmatch.com. Al utilizar esta técnica, dos clientes independientes de
Ancestry.com pueden determinar los HIR que tienen en común.
Para un análisis más amplio de las diferencias entre las tres pruebas de ADN autosómico
mencionadas anteriormente, sugiero que consulte la tabla que he creado en www.isogg.org/
wiki/Autosomal_DNA_testing_comparison_chart la cual compara las características de las tres pruebas a
fondo.
Al comenzar el proceso de pruebas autosómicas, tiene sentido que primero realice la prueba usted
mismo y sus padres, si es que aún viven. Si sus padres ya no viven, entonces mi recomendación es que su
cónyuge y al menos un hijo realicen la prueba, si tienen hijos. También recomiendo que realicen la prueba
todos y cada uno de sus tías y tíos biológicos que estén vivos. El que sus cónyuges y al menos uno de sus
hijos, si tienen hijos, realicen la prueba también es útil. Luego es prudente comenzar a realizar la prueba a
los primos y primos segundos de sus padres o los suyos si están disponibles para la prueba. Como regla
general, es mejor realizar la prueba a los parientes de mayor edad de cada lado de la familia.
Después de hacer la prueba de Family Finder, la prueba de 23andMe o la prueba de
AncestryDNA, recibirá una lista de nombres de personas que comparten una o más concordancias HIR de
ADN con usted. Esta lista se encuentra en la categoría de DNA Relatives (Relative Finder o buscador de
parientes) en su cuenta de 23andMe, en la sección de Chromosome Browser (navegador de cromosoma) en
los resultados de la prueba de Family Finder (buscador de familiares) y en la sección de Matches
(concordancias) de los resultados de la prueba de AncestryDNA. Algunas de estas personas tendrán un
antepasado en común dentro de seis generaciones en su cuadro genealógico. Otras personas tendrán un
antepasado en común con usted hasta 12 o más generaciones atrás, según la situación. Una porción de sus
concordancias que comparten relativamente pocas concordancias HIR con usted, por lo general sólo los que
tengan concordancias HIR menores a 12 cM (una unidad para medir la vinculación genética), en realidad
no compartirán ningún antepasado en común con usted en los pasados 300 a 500 años, sino que serán falsas
concordancias, comúnmente conocidas como concordancias idénticas por condición. Cuando dos personas
comparten una concordancia HIR que ambas heredaron de un antepasado común, tal HIR se dice ser
idéntico por descendencia (IBD). La mayoría de las veces cuando se comparte un HIR que es IBD
relativamente corto (por debajo de unos 10 cM) con otra persona, le será difícil determinar la conexión
genealógica, a menos que ambas personas tengan un alto nivel de precisión en sus árboles genealógicos que
se remonten de 9 a 12 generaciones en todas las líneas. Mediante la cartografía cromosómica, usted puede
enfocar la búsqueda al antepasado común más reciente.
Los genealogistas genéticos desean utilizar los resultados del ADN autosómico para que les
ayuden a rastrear su árbol genealógico. Una técnica potente de gran ayuda para los genealogistas genéticos
que han realizado ya sea la prueba de Family Finder o la prueba de 23andMe es un proceso llamado
cartografía cromosómica. La cartografía cromosómica consiste en utilizar los resultados del ADN
autosómico de parientes conocidos para cartografiar qué segmentos de su genoma provienen de
antepasados específicos. Creo que el proceso de cartografía cromosómica se realiza mejor en un programa
de hoja de cálculo tal como Excel 2007, o una versión más reciente. Si aún no ha revisado mi mapa de
genoma en un archivo Excel en http://tinyurl.com/ca6zyso sugiero que lo haga antes de tratar de
comprender los detalles. Es importante que usted tenga en cuenta que en ese archivo la columna G es el
cromosoma que recibí de mi madre y que la columna H es el cromosoma que mi madre tiene que no me
transmitió a mí.
Aunque ambos 23andMe y Family Tree DNA le permiten ver el comienzo y el final de las
posiciones de cada región mitad idéntica (HIR) que comparte con otras concordancias en bases de datos de
las compañías, usted sólo puede mirar de tres a cinco concordancias a la vez, dependiendo de la compañía.
FTDNA permite hasta cinco comparaciones a la vez en la función Chromosome Browser (navegador de
cromosoma) y 23andMe hasta tres comparaciones a la vez en Family Inheritance (herencia familiar):
Función avanzada. FTDNA también permite que las personas realicen una descarga completa de todos los
datos de sus concordancias HIR, pero 23andMe no cuenta actualmente con esta función. Robert Warthen
ha desarrollado una herramienta de gran ayuda en www.dnagedcom.com que ayuda a simplificar el proceso
de descarga de los datos de concordancias HIR, ya sea de 23andMe o de la base de datos Family Finder de
FTDNA. Se recomienda que todos se inscriban y utilicen este sitio web para descargar eficazmente sus
datos de concordancias HIR. Véase www.yourgeneticgenealogist.com/2013/01/brought-to-you-byadoptiondna.html para más información acerca de esta herramienta.
He escrito a una guía con instrucciones paso a paso que describen cómo realizar la cartografía
cromosómica utilizando datos de 23andMe y de Family Finder. Estas instrucciones se encuentran en las
páginas 4 a 10 de un documento que desarrollamos como co-autores con Emily Aulicino. Sugiero que
descargue este documento de http://tinyurl.com/canzmsa). La páginas 10 a 13 presentan algunas técnicas
avanzadas que he desarrollado sobre la cartografía cromosómica. La utilización de estas técnicas puede ser
muy útil para completar las partes de cartografía cromosómica que no se pueden completar utilizando la
técnica convencional que se describe en las páginas 4 a 10 del documento. También le invito a consultar
otro documento en http://tinyurl.com/lga6bzm que escribí con Emily Aulicino el cual describe los
principios básicos de la cartografía cromosómica.
Otra técnica importante utilizada por genealogistas genéticos que analizan el ADN autosómico es
triangulación. La triangulación es un proceso mediante el cual usted revisa los árboles genealógicos de
todas las personas que concuerdan en una región específica del genoma con la intención de encontrar el
antepasado o pareja de antepasados en común de quien todos heredaron ese segmento de ADN en
particular. Puede intentar la técnica de triangulación siempre que cuente con los árboles genealógicos de al
menos dos personas que comparten el mismo HIR con usted.
Cuando piense que ya domina la cartografía cromosómica y la triangulación, probablemente desee
familiarizarse con el procesamiento genético. El proceso para determinar cuál de los valores del alelo en
los datos de un ADN autosómico SNP sin procesar provino de un progenitor y cuál provino del otro
progenitor. Para más información sobre el procesamiento genético véase www.isogg.org/wiki/Phasing.
Para descargar una copia de mi presentación en PowerPoint diríjase a http://tinyurl.com/ny4k9de.
Puede descargar un programa de estudios más amplio de 5 páginas en http://tinyurl.com/kbsnfw3.