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LAS MUTACIONES
Realizado por José Mayorga Fernández
Las mutaciones
• Son alteraciones al azar en el material
genético
• Normalmente suponen deficiencias y pueden
llegar a ser letales.
• Presentan el aspecto positivo de introducir
variabilidad a la población y permitir la
evolución de las especies por selección
natural.
Mutaciones somáticas y germinales
• Mutaciones somáticas: Son aquellas que se
dan en las células somáticas y salvo que las
conviertan en células cancerosas carecen de
importancia
• Mutaciones germinales: Son aquellas que
afectan a las células reproductoras. Estas si son
trascendentales ya que todas las células del nuevo
organismo tendrán la misma información.
Mutaciones naturales y mutaciones inducidas
(tanto en células somáticas como germinales)
• Mutaciones naturales: son aquellas que
aparecen espontáneamente.
• Mutaciones inducidas son aquellas
provocadas artificialmente mediante
radiaciones y ciertas sustancias químicas
denominadas agentes mutágenos.
Mutaciones naturales en
gametos
• En los humanos la tasa de mutación
espontánea es de un gen mutado por cada
100.000 genes.
• Esto equivale a un gen mutado por cada
gameto
• Como cada cigoto se forma a partir de 2
gametos, de media se incorporan dos genes
mutados por individuo en cada generación.
Según la extensión del material genético afectado
pueden ser:
• Mutaciones génicas alteraciones de la
secuencia de nucleótidos de un gen
• Mutaciones cromosómicas alteraciones
de la secuencia de genes de un cromosoma
• Mutaciones genómicas son alteraciones
en el número de cromosomas.
Clasificación de las mutaciones
génicas
• Mutaciones por sustitución de bases
– Transiciones Sustitución de una base púrica
por otra púrica o de una pirimidina por otra
pirimidínica
– Transversiones Sustitución de una base
púrica por una pirimidina o viceversa.
• Mutaciones por pérdida o inserción de
nucleótidos. (80 % de las mutaciones génicas espontáneas)
– Delecciones pérdida de nucleótidos
– Adiciones inserción de nucleótidos.
Causas que producen mutaciones génicas
Errores de lectura
• Se producen durante la replicación del
ADN
– Cambios tautoméricos: Cada base nitrogenada
puede presentarse en dos formas diferentes
denominadas formas tautoméricas, una es la normal y
otra la rara. Pueden pasar espontáneamente de una
forma a la otra, cuando esto sucede durante la
replicación se cambia la base complementaria en la
nueva hebra: así la forma tautomérica de la G se
complementa con la T en vez de con la C.
Formas tautoméricas
Cambios de fase
• Son deslizamientos de la hebra que se está
formando sobre la hebra molde de forma que
quedan bucles al volverse a emparejar.
Lesiones fortuitas
• Despurinaciones Pérdidas de bases púricas por
rotura del enlace con la desoxirribosa. Se producen de
5000 a 10000 al día
• Desaminaciones
Pérdida del grupos amino de
las bases nitrogenadas.
• Dímeros de timina
Enlace entre dos timinas
contiguas. Generalmente provocado por rayos
ultravioletas.
Transposiciones
• Son cambios de lugar espontáneos de
determinados segmentos de ADN denominados
elementos genéticos transponibles.
– Cuando son menores de un gen son las llamadas
secuencias de inserción
– Cuando el segmento incluye uno o varios genes se
llaman transposones.
Mutaciones cromosómicas
• Son mutaciones que provocan
cambios en la estructura interna de
los cromosomas
Tipos de mutaciones
cromosomicas
•
•
•
•
Delecciones
Duplicaciones
Inversiones
Translocaciones
Mutaciones genómicas
• Son alteraciones en el número de
cromosomas propio de la especie
• Aneuploidía Son alteraciones en el número normal
de ejemplares de uno o más tipos de cromosomas sin
llegar a afectar al juego completo. Pueden ser
nulisomías, monosomías, trisomías tetrasomías. Etc.
• Euploidía Es la alteración en el número normal de
dotaciones haploides Incluye la monoploidía y la
poliploidía.
Los agentes mutágenos
• Las sustancias químicas
mutágenas
• Las radiaciones
– No ionizantes
– Ionizantes
Sustancias químicas mutágenas
Las radiaciones mutágenas