El genoma neandertal

El genoma neandertal
Alicia García Bergua*
Un gran equipo internacional de investigadores del Proyecto del Genoma
Neandertal dirigido por el doctor Svante Pääbo, paleogenetista del
Instituto Max Planck de Leipzig, Alemania, pudo analizar una secuencia
equivalente al 60% del genoma neandertal obtenida a partir de las
cadenas de ADN de tres fragmentos de hueso de tres mujeres
neandertales que vivieron en Croacia hace más de 38,000 años. Este
análisis resulta muy importante porque permite por primera vez en la
historia comparar al ser humano con un ser de su misma especie, es
decir, de características muy similares. Como ya se dijo en otra nota de
Cienciorama, los neandertales tenían un cerebro muy similar al nuestro,
fabricaban herramientas, se adornaban, enterraban a sus muertos,
tenían el gen FOXP2 (afecta al lenguaje y su articulación) y el aparato
fonológico necesarios para comunicarse con un lenguaje.
Al comparar la composición del genoma nuclear neandertal con los
genomas completos de cinco seres humanos actuales de las distintas
regiones del mundo, los investigadores hallaron que los europeos y los
asiáticos comparten entre e1 1 y el 4% de su ADN nuclear con los
neandertales, pero los africanos no. Esto sugiere que los primeros Homo
sapiens se cruzaron con los neandertales después de abandonar África y
se dispersaran en Asia y Europa. Al parecer, la evidencia es
incontrovertible y hace suponer -al contrario de lo que se pensó durante
mucho tiempo- que los neandertales no desaparecieron súbitamente
debido a fenómenos climáticos y a la aparición de Homo sapiens en su
territorio, sino que hasta cierto punto siguen vivos dentro sus
descendientes de europeos o asiáticos.
El descubrimiento de que estas dos especies pudieron aparearse
sorprendió mucho a los investigadores del genoma neandertal, pues no
había signo alguno de dicho evento en el análisis completo del genoma
mitocondrial neandertal ni en los primeros estudios de genes de otros
linajes neandertales.1 Hasta entonces no se había revisado el genoma
nuclear humano con esta intención de hallar rastros neandertales. En un
principio muchos investigadores pensaban que podía haber habido
cruzamientos pero sin descendencia entre los neandertales y los seres
humanos. Pero los investigadores se dieron cuenta de que el ADN
nuclear neandertal tendía a ser más parecido al europeo de Homo
sapiens que al africano y aunque al comienzo pensaron que era sólo una
desviación estadística, pudieron ver que esta tendencia persistía y la
confirmaron con distintos métodos y en diferentes laboratorios. La
tendencia les hizo pensar que sí había habido cruzamientos entre ambas
especies homínidas habían sido muy pocos. Para probar rigurosamente
la hipótesis de estos pocos apareamientos, compararon el ADN nuclear
neandertal de los huesos de las tres mujeres neandertales que vivieron
en la cueva de Vindija en Croacia, hace entre 38,000 y 48,000 años, con
cantidades mucho más pequeñas de ADN nuclear proveniente de
neandertales que vivieron en España, Alemania y Rusia en los mismos
periodos, para tener un modelo de este ADN que representara a la
mayor parte de su distribución geográfica.
Una vez que lograron hacer un modelo de la composición del genoma
nuclear neandertal lo compararon con el genoma del chimpancé para
determinar cuáles características compartía con él y así saber cuál era el
material genético específico del neandertal. Si se compara el material
genético de los seres humanos actuales y de los neandertales con el del
chimpancé resulta que comparten alrededor de un 99%, pues los tres
tienen un ancestro común. Después compararon las variantes genéticas
específicas de los neandertales con las de los genomas completos de
cinco seres humanos actuales: un san proveniente de Sudáfrica, un
yoruba de África occidental, un papua de Nueva Guinea, un han de
China y un francés. Escogieron una persona de Papua, Nueva Guinea,
porque los neandertales nunca estuvieron allí.
El equipo midió la proximidad genética de los neandertales con distintos
pares de estos seres humanos actuales de distintos continentes
observando sitios del genoma que difieren entre los individuos por un
solo nucleótido o base de la cadena de ADN para que las diferencias
resultaran claras. Al comparar a los neandertales con los asiáticos y los
europeos hallaron variaciones comunes en 78 nucleótidos (las partes del
ADN que le dan capacidad a los genes de producir proteínas) y estas
variaciones están sólo en cinco genes humanos que tienen más de una
mutación. Que estas mutaciones sean tan pocas es lo interesante; y se
dan, por ejemplo, en genes que producen proteínas importantes para
sanar heridas, para el movimiento del flagelo de los espermatozoides y
para la transcripción genética. Varias de estas mutaciones provenientes
de los genes neandertales que son ahora parte de los genes del ser
humano han dado lugar a nucleótidos o bases del ADN nuclear que
producen proteínas que se expresan en la piel, en las glándulas
sudoríparas, en las vainas internas de las raíces capilares y en la
pigmentación de la piel. Hay mutaciones en tres a seis genes que
tuvieron como consecuencia cambios en la piel, aunque no se sabe
todavía de qué tipo. Muchos de los cambios no tuvieron ningún efecto y
probablemente se fueron acumulando, pero los investigadores también
utilizaron este estudio de los neandertales para hallar cambios
evolutivos a nivel genético que han sido beneficiosos para los humanos
modernos y cuya frecuencia se ha elevado en ciertas poblaciones. Se
han identificado para ello 15 regiones que contienen entre uno y doce
genes. La región más grande está ubicada en el cromosoma 2 y
contiene el gene THADA; es una región que varía en los seres humanos
modernos y que ha sido asociada con la diabetes tipo 2. Los cambios en
este gene afectan el metabolismo de los seres humanos modernos.
Otras mutaciones parecen estar en genes importantes para el desarrollo
cognitivo y cuando se expresan en las personas pueden contribuir
también, pero no en la mayoría de los casos, a enfermedades como
síndrome de Down, esquizofrenia y autismo. Un gene, el RUNX, está
asociado con una enfermedad que lleva consigo varias anormalidades
del desarrollo como clavículas encontradas y caja torácica en forma de
campana. Los neandertales tenían el torax así y posiblemente clavículas
peculiares, pero aún se tiene que saber más acerca de la expresión
fisiólógica de todas estas diferencias genéticas, pues que los genes
contengan cierta información no quiere decir que ésta se exprese en los
organismos necesariamente.
Para comprobar el flujo de los nucleótidos de los genes neandertales a
los humanos asiáticos y europeos, los investigadores utilizaron dos
métodos más. Compararon grandes regiones del genoma de los
antecesores europeos y africanos (para esto último utilizaron el genoma
afroamericano, publicado en el Proyecto del Genoma Humano [buscar
en Cienciorama genoma], que representa a los antecesores africanos)
con las regiones del genoma neandertal y hallaron que los segmentos
neandertales y europeos eran mucho más parecidos entre sí. Y
finalmente, el genetista de poblaciones Rasmus Nielsen de la
Universidad de California, en Berkeley, escaneó los segmentos
ancestrales y específicos del genoma humano, es decir, los que tuvo
desde su origen hace 200,000 años , e identificó trece regiones
variables e inusuales del genoma humano que fueran evolutivamente
antiguas y estuvieran ausentes en 23 genomas afroamericanos actuales
(pues como se dijo antes su genoma es representativo de los
antecesores africanos) y que existieran en otros ancestros de Homo
sapiens, en 48 europeos y asiáticos actuales Así, haciendo
comparaciones, el equipo halló que diez de las trece regiones variables
del genoma de los seres humanos actuales de Asia y Europa provienen
de los neandertales. Esta hipótesis de apareamiento se adecua a los
fósiles y herramientas de piedra de hace 80,000 años hallados en las
cuevas de Skhul, Qafzeh y Tabun, que indican que fueron ocupadas
intermitentemente por Homo sapiens y por neandertales. Estos fósiles y
herramientas hacen pensar que ambas especies convivieron en ellas
durante 10,000 años.
Hay quienes piensan que este cruzamiento entre especies pudo haber
ocurrido con un grupo de Homo sapiens que salió de África hace 60,000
años y probablemente halló a los neandertales con los que conviviría
10,000 años en las cuevas. Quizá se deba a este cruce que el esqueleto
neandertal de una hembra hallado en la cueva de Tabun luzca menos
robusto.
Lo curioso es que se pensaba que la probabilidad de este cruzamiento
hubiera sido más tarde, en Francia, hace entre 45,000 y 35,000 años,
donde también coexistieron ambas especies y donde algunos
investigadores piensan que los neandertales imitaban las herramientas
de piedra que fabricaba Homo sapiens. Por alguna razón que ahora no
se alcanza a entender, ambas especies no se cruzaron más. La genetista
Sarah Tishkoff, de la Universidad de Pensilvania, se pregunta si hubo
acaso una barrera cultural que lo evitó.
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* Alicia García Bergua, es escritora y divulgadora de la ciencia. E-mail:
aligarcia@gmail.com
Nota
1Se supone que el ADN de la mitocondria de la célula suele tener mayor
antigüedad porque no es tan recombinante como el del núcleo y siempre
proviene de la madre; gracias a este ADN mitocondrial se pudo ir hacia
atrás y reconstruir en la década de los ochenta del siglo pasado, el
origen africano de la especie humana. Cuando se vio que los ADN
mitocondriales más antiguos provenían de África se hizo un estudio para
comprobar si en África estaban todos los ADN nucleares de la población
mundial mediante muestras sanguíneas de todas las poblaciones, y se
comprobó que sí. Este estudio fue el gran antecedente de la
investigación del genoma humano.
Bibliografía
*Science, número especial sobre el genoma neandertal, 2010.
*Matt Riddley, Genoma. La autobiografía de una especie en 23
capítulos, Taurus, México, 2004.
*Matt Riddley, Qué nos hace humanos, Taurus, México, 2004.
*Los genes ?periféricos? del neandertal, al descubierto, Público.es
Imagen del icono tomada de
http://www.publico.es/ciencias/70893/neandertales/rompen/
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