alteraciones cromosomicas [Modo de compatibilidad]
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Cariotipo ALTERACIONES CROMOSÓMICAS • Cariotipo • Cariograma • Ideograma Método Cariotipo Humano A veces se incluye al cromosoma X en los pares C. El cromosoma Y se incluye en los pares G por su tamaño Bandeo Cromosómico Bandas G Se utiliza Giemsa para teñir a los cromosomas. Cada cromosoma da un patrón de bandas claras y oscuras característico Bandas Q Bandas brillantes y opacas resultado de la tinción con quinacrina Fluorescencia para identificar regiones específicas en los cromosomas Alteraciones numéricas cromosomales Término Designación Constitución Número de cromosomas n 2n 3n 4n ABC AA BB CC AAA BBB CCC AAAA BBBB CCCC 3 6 9 12 Monosomía 2n-1 A BB CC AA B CC AA BB C 5 5 5 Trisomia 2n+1 AAA BB CC AA BBB CC AA BB CCC 7 7 7 Euploidias Monoploide Diploide Triploide Tetraploide Aneuploidias Alteraciones numéricas cromosomales Mecanismo para la formación de anomalías cromosómicas numéricas Aneuploidías en los cromosomas sexuales Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Hombres estériles, retraso mental ligero. En las variantes 48,XXXY, 48XXYY, 49,XXXXY y 49,XXXYY son similares fenotípicamente al 47,XXY pero las anomalías son más graves en individuos con mayor número de cromosomas X Síndrome de Turner (45,X) Monosomía total o parcial del cromosoma X Trisomía 21 o Síndrome de Down( 47,+21) Síndrome de Edwards (47,+18) Supervivencia menor a 4 meses Monosomía parcial Síndrome del cri du chat (46,-5p) Malformaciones anatómicas, complicaciones cardiacas, retraso mental. El tamaño de la deleciónparece influir en los niveles físicos, psicomotores y mentales de los niños
