Estructura ARN Estructura ADN La diferencia fundamental entre ADN y ARN es que en el ADN es una doble hélice, el ARN es monocatenaria. Los nucleótidos del ADN son AGTC y en el ARN son AGUC. La Timina se sustituye por un Uracilo. El azúcar del ADN es la Desoxyrribosa y en el ARN es la Ribosa. El mensaje contenido comprende 3.200 Millones de letras..AGCTTAGCCATT…. LA INFORMACIÓN GENÉTICA DE CADA UNA DE NUESTRAS CÉLULAS Proceso de mitosis por el que una célula replica el ADN (cromosomas hijos ) y da dos células hijas El empaquetamiento de la fibra de ADN portadora de la información genética es necesario para llevar esta información (exactamente igual, sin pérdidas) a las células hijas. LaLamolécula moléculadedelalavida vida Célula Cromosomas Gen Veamos el gen de cerca…………………………………. El gen estructura base de la información genética Los cromosomas y los genes Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un carácter hereditario. El conjunto de genes que determina todos los caracteres hereditarios de una especie recibe el nombre de genoma. Los genes se empaquetan en cromosomas para pasar a células hijas o a espermatozoides y óvulos, en la herencia de padres a hijos. Los cromosomas pueden compararse con un libro o un lápiz de memoria, un CD o cualquier otro soporte físico de almacenamiento de datos informáticos. Los datos o archivos (la información), podrían compararse con los genes. Cromosoma No puede haber datos si no hay un soporte físico. No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas Los cromosomas son el soporte físico de los genes. Al igual que en un CD o lápiz de memoria caben muchos datos, en los cromosomas hay muchísima información (se calcula que hay unos 25.000 genes en la especie humana). Comparación: Archivos Genes CARTA.TXT ……………… Gen responsable del color de ojos Foto.jpg ……………… Gen responsable del grosor corporal tabla.exc ……………... Gen responsable de la formación del gusto ADN En nuestra lengua, podemos escribir innumerables palabras, frases, libros… Para ello necesitamos las 28 letras del abecedario: ABCDEFGH… !HOLA! Ordenando letras construimos palabras Con el lenguaje genético, con cuatro “letras” se puede escribir todo el manual de instrucciones necesario para formar un humano ATTCCGGATCCTAGGCTATA….(400.000 letras). Gen color ojos. En el lenguaje informático, un archivo es una sucesión de ceros y unos 001010100010101011101000… Las cuatro “letras del abecedario genético” Información. Mp3,jpg.Avi…etc Volumen…..CROMOSOMA Y CAPITULO l (Gen 1; SRY) En la página de al lado podemos ver una secuencia original del fragmento de un gen humano, en realidad, el gen completo nos llevaría a mostrar 900 páginas en esta escritura, conteniendo 850.000 letras. Este gen, que es de los más pequeños que se conocen en humanos, indica las instrucciones para la formación del testículo en el hombre (en el desarrollo embrionario). El gen se llama SRY, abreviatura del inglés: sex-determining region Y El gen SRY recibido del cromosoma Y del padre, se traduce en una proteína funcional de 79 aminoácidos cuya misión es indicar la diferenciación celular de ciertas células embrionarias totipotentes para dar lugar a la formación del testículo. De esta manera el gen SRY ubicado en el cromosoma Y heredado del padre hace que la gónada indiferenciada que se muestra en la figura contigua se vaya diferenciando en el camino de generar un genital masculino. Una vez formado el testículo las células de éste elaborarán hormonas masculinas Tetosterona en un principio y 5Hidrotestosterona posteriormente que harán desaparecer las estructuras del genital femenino presentes en la gónada indiferenciada y potenciará las estructuras propias del genital masculino: pene-escroto-testículosglándulas anexas; próstata y vesículas seminales. CROMOSOMAS SEXUALES Y DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO En la especie humana la determinación genética del sexo es de tipo cromosómico (determinación cromosómica sexual), en la que el sexo homogamético es el femenino (XX) y el sexo heterogamético es el masculino (XY). Varones cromosómicamente XX; y hembras XY (translocación gen SRY) //// AZF (factor de azoospermia) Gen SRY Metafase de un varón fenotípicamente normal con cariotipo de mujer XX. Mediante hibridación in situ, se puede demostrar la presencia del gen SRY en el cromosoma X heredado del padre. LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS • Los cromosomas homólogos, uno de cada progenitor, tienen los mismos genes ubicados en la misma posición. • Pero no idéntica secuencia. Es como si hablamos de libros con los mismos capítulos e igual número de páginas, y en donde solo cambian pequeños matices (párrafos) que afectarán de distinta forma según se exprese el gen paterno o materno. Cromosomas homólogos y genes alelos Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre, y otro, de la madre. Todas las células de nuestro cuerpo tienen 23 pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones análogas, aunque no necesariamente con las misma información. Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos. Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información) Cromosoma procedente del padre Cromosoma procedente de la madre Par de cromosomas homólogos Cromosomas homólogos y genes (alelos) Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por ejemplo color del pelo) hay dos alelos que se encargan de ello. Par de cromosomas homólogos A Alelo a procedente de la madre Alelo A procedente del padre a Cromosoma procedente del padre Gen responsable del carácter “color del pelo” Aa Cromosoma procedente de la madre A a Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa AA Aa aa Individuos con pelo oscuro Individuos de pelo claro A>a (A)efecto dominante pelo oscuro sobre (a)pelo claro (recesivo) ¿Qué genes se manifiestan? A A a a AA Aa Aa aa A A AA Todos AA 100% AA aa aa aa Todos aa 100% ½ ¼ ¼ 50% 25% 25% Segregación de los genes A y a , para el color claro y oscuro del cabello de una pareja heterozigota para ambos genes; Homozigota dominante y Homozigota recesiva AA aa Aa Posibles genotipos de los hijos de un matrimonio (Aa X Aa) AA Aa aa ¿Qué genes se manifiestan? El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos . Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. NN Nn (*) recesivo: alelo que no se manifiesta cuando hay otro dominante. Para que se manifieste un carácter recesivo, el gen para ese carácter tiene que estar presente en los dos cromosomas. RR Rr LL Ll nn ll rr ¿Qué genes se manifiestan? El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo. A Genotipos A Homocigoto NN A a Heterocigoto Nn a a Homocigoto nn Fenotipos Ojos marrones Ojos azules Como N domina sobre n, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo nn ¿Qué genes se manifiestan? El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo. Pero… ¿crees que el aspecto o fenotipo de una persona depende sólo de sus genes? La gran mayoría de los caracteres humanos no se rigen únicamente por los genes, por el mensaje genético recibido de los padres, tiene mucho que ver en la manifestación del carácter los genes + el ambiente El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de manera que un mismo carácter genético puede presentarse de diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. ¿Tu salud depende sólo de los genes que has heredado? En realidad los procesos de la herencia son complejos e intervienen muchos factores para determinar algunos rasgos………………… Castaño Ámbar Avellana-pardo Verde EYCL3: figura entre los genes que regulan la cantidad de melanina del organismo animal Azul Gris El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes. Así, en los seres humanos, se conocen varios genes asociados a este: EYCL1: es responsable de la determinación de los colores verde y azul –alelo dominante y recesivo, respectivamente–. Está localizado en el cromosoma 19 EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se encuentra en el cromosoma 15 Veamos algunos rasgos sencillos que se heredan de manera dominante o recesiva y que podemos observar en nosotros mismos y que no están influidos por el ambiente El actor Steven Seagal con un prominente pico de viuda. El pico de viuda es una anomalía capilar que causa la formación distintiva de la línea del cabello en forma de V sobre la mitad superior de la frente El pico de viuda es dominante frente a la línea continua del pelo: vamos a llamar PV al gen dominante y pv al gen recesivo (PV>pv Estas personas muestran pico de viuda, ¿Cuál será su genotipo?: PV/PV ? PV/pv ? Sabemos que pueden ser PV/PV Homozigotos domiantes si sus padres lo eran También podrían ser PV/pv Heterozigóticos ya que PV domina sobre pv Lo que nunca podrían ser es Homozigotos recesivos ya que tienen pico de viuda pv/pv ? Vamos a ver el problema anterior sin foto alguna. Un matrimonio que ambos muestran pico de viuda tienen hijos con pico de viuda y con pelo recto, ….¿Cómo son los genotipos para este carácter de pico de viuda de los padres? Si los padres tuvieran estos genotipos PV pv PV PV PV pv PV pv PV / pv X PV / pv PV PV PV pv PV / PV X PV pv PV pv pv pv PV / PV Todos los descendientes tendrán pico de viuda y este no es el caso Si fuesen; PV/PV y pv/pv pv pv (Pelo recto) Todos los hijos tendrían pico de viuda y este no es el caso El 75% de los hijos tendrán pico de viuda y el 25% restante tendrán el pelo recto como se puede observar de la segregación de los genes de los padres a los hijos Vamos a otra característica sencilla como la capacidad de enrollar la lengua, carácter dominante frente a la incapacidad de enrollar la lengua (recesivo) Vamos a llamar E al alelo dominante que hace que podamos enrollar la lengua y e, es el alelo recesivo (E>e) Todos los que podemos enrollar la lengua tendremos el genotipo EE o bien Ee, dependiendo de los genotipos de nuestros padres ¿PODRÍAN NUESTROS PADRES EN ESTE CASO SER INCAPACES DE ENROLLAR LA RESPUESTA: NO Si nuestros padres no pueden enrollar la lengua quiere decir que el alelo dominante E no lo posee ninguno de ellos, siendo por tanto su genotipo ee (Padre) y ee (Madre), todos los hijos tendríamos la constitución ee y seríamos incapaces de enrollar la lengua. Por tanto lo mas probable es que sean EE o bien Ee EE x EE Todos los hijos EE EE x Ee Hijos EE; Ee al 50% 25% Hijos EE Ee X Ee 50% Hijos Ee 25% Hijos ee Carácter Lóbulo pegado a la mejilla, gen l recesivo frente a lóbulo separado L que es dominante L>l Genotipo ll Genotipo LL o bien Ll Dedo Pulgar curvado o recto (dedo autoestopista) . Curvado dominante frente a dedo recto C>c CC y Cc Dedo curvado Cc Dedo recto Como funcionan los genes……………… GENETICA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS A>0, El alelo A domina sobre el alelo 0 B>0 El alelo B domina sobre 0 AB El alelo A y B no domina ninguno sobre el otro se dicen codominantes Explicación de la histocompatibilidad de los grupos sanguíneos Como funcionan los genes…………. Genética del factor Rh El factor Rh una proteína integral de la membrana de los glóbulos rojos. Son Rh positivas aquellas personas que presentan dicha proteína en sus eritrocitos y Rh negativa quienes no presenten la proteína. Herencia del factor Rh D> d D D Rh+ D d Rh+ d d Rh - ¿Cómo serán los hijos de un matrimonio ( padre: DD y el otro la madre dd? ¿Qué circunstancias se deben dar para que esta pareja tenga riesgo de un parto con eritroblastosis fetal? Un problema de incompatibilida Rh entre la madre y feto se conoce como ERITROBLASTOSIS FETAL. Se da en las siguientes circunstancias: Madre Rh – hijo Rh+ y ser el segundo embarazo o haber estado antes , la madre, en contacto con sangre Rh+. Existen características que se transmiten de padres a hijos independientes del ambiente ? ? ? ? ? ? ? ? El albinismo es una enfermedad genética frecuente en la naturaleza Análisis de genealogías con enfermedades autosómicas dominantes Enanismo acondroplásico, enfermedad que se hereda de manera autosómica dominante. Análisis de genealogía con enfermedades autosómicas dominantes -El fenotipo tiende a aparecer en todas las generaciones. - Los progenitores afectados transmiten su fenotipo a hijos e hijas. Pedigree ilustrativo de un fenotipo dominante poco común En algunos casos como en Acondroplasia, la enfermedad aparece de novo (sin tener casos en la familia) por mutación espontánea del gen.