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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
LAS LEYES DE MENDEL
HERENCIA: transmisión de la información genética de padres a
hijos, la cual sigue patrones predecibles en organismos tan diversos,
como el ser humano, los pingüinos y los girasoles.
GENÉTICA: es la ciencia de la herencia, estudia similitudes y
variaciones genéticas, las diferencias entre padres e hijos o entre los
individuos de una población.
CONCEPTOS A APRENDER
1- FENOTIPO, GENOTIPO, LOCUS, ALELO, ALELO DOMINANTE,
ALELO RECESIVO, HOMOCIGOSIS Y HETEROCIGOSIS.
2- Describir los principios de segregación y de distribución
independiente (Leyes de Mendel).
3- Diferenciar cruzamiento monohíbrido, dihíbrido y cruza de prueba.
Qué principios genéticos determinan el pasaje de los caracteres
de los progenitores a la progenie?
• La hipótesis de la “mezcla” sostiene que el material genético
de los 2 progenitores se mezcla y produce características
intermedias a ambos progenitores.
* La hipótesis “particulada” sostiene que los progenitores
pasan a la descendencia unidades hereditarias discretas
(genes).
* Mendel documentó un mecanismo particulado a través de
sus experimentos con arvejas (Pisum sativum).
Las 2 Leyes de la Herencia de Mendel
Mendel descubrió los principios básicos de la herencia al cruzar
variedades de arvejas en experimentos planeados
cuidadosamente.
Gregorio Mendel presentó su trabajo en 1865.
Su trabajo fue “aceptado” por la comunidad científica a principios del S. XX
Su aporte fue fundamental ya que estableció que las
características heredadas se llevan en unidades discretas
(elementos) que se distribuyen por separado en cada generación.
Mendel
Actualidad
Características
Fenotipo
Elementos, factores
Genes
Carácter del factor
Alelo (forma)
Fue uno de los primeros en realizar un trabajo científico usando
una metodología experimental:
* HIPOTESIS DE TRABAJO
* Ojetivos Lógicos.
* Planificó los experimentos.
* Realizó experimentos preeliminares usando 32 variedades
diferentes de la planta de arvejas Pisun sativum durante años.
* Seleccionó 7 características que aparecían en 2 formas
diferentes, constantes y medibles que pudieran ser analizadas.
* Estudió la progenie de varias generaciones sucesivas.
* Contó el Nº de descendientes y analizó los resultados
matemáticamente.
* Organizó los datos para que pudieran ser analizados
objetivamente.
* Planteó sus experimentos y resultados con claridad=>
REPETITIVIDAD
* Sacó conclusiones a partir del análisis y discusión de los
resultados obtenidos
Color de la
flor
Color de la
semilla
Color de la Forma de la
legumbre
legumbre
Forma de la
semilla
Altura de la
planta
Posición de
la flor
Las 7 características estudiadas por Mendel
CUADRO CARACTERÍSTICAS DE
MENDEL
Su Metodología:
Realizó cruzamientos experimentales
manipulando la polinización.
- Cruzamientos: LINEAS PURAS para
observar las características de la
primer generación (Hibridización).
- Líneas puras => son las progenitoras
(parentales) P
Progenie => Primera generación filial F1
En toda la descendencia se
manifiesta sólo las
características de uno los
padres
- Cruzamiento de miembros de la F1 => segunda generación filial F2.
Autopolinización de la F1
Re-aparece la característica
parental “perdida” en la F1
Sus Resultados:
1) Generación P P♀ x P♂
(formas alternativas)
F1 - En todas las plantas se manisfestó solo una de las características
- las características de un parental “desaparecieron”
Llamó carácter dominante al que persistió en F1 y recesivo al que
desapareció.
2) Autopolinización de F1
F2 - ambas características estaban presentes en los descendientes
- contó el Nº total de descendientes
- calculó el cociente dominante: recesivo y
- encontró la relación 3:1
Su Conclusión: Estan presentes 2 factores para cada característica
Los factores se heredan de ambos padres por separado
Mendel eligió caracteres que variaban produciendo un rasgo u
otro (ej. Semilla redonda o arrugada).
Cantidad de
individuos por
fenotipo
redonda
1º Ley de Mendel: Principio de Segregación
“cada individuo lleva un par de factores para cada característica
y los miembros de ese par se segregan durante la formación de
las gametas” (Los alelos se separan durante la formación de
gametas)
P. ej.: el gen para el color de las flores en las plantas de arveja
existe en 2 variantes, flores púrpura o flores blancas.
Estas variantes de un gen son los denominados alelos
Cada gen reside en un locus específico en un cromosoma
determinado.
Alelo para flores púrpura
Locus para el gen color de la flor
Par de cromosomas
homólogos
Alelo para flores blancas
Por cada carácter, un organismo (2n) hereda como máximo 2
alelos, uno proveniente de cada progenitor.
Nota: recuerde que esto es un esquema, el ADN asociado a histonas, cuando está en G1, está en forma de
cromatina, además de estar formado por una sola cromátida
La combinación probable de gametas puede ser visualizada utilizando un
tablero de Punnett, un diagrama que predice los resultados de una cruza
genética entre 2 individuos de composición genética conocida (genotipo).
gametas ♂
gametas ♀
Una letra mayúscula representa al alelo dominante, y la misma letra en
minúscula representa al alelo recesivo.
VOCABULARIO GENÉTICO A RECORDAR :
- Cualquier gen (factor) puede existir en diversas formas, cada
forma es un alelo.
Ej. gen “color de ojos” alelo
verde, azul, etc.”
“negro,
marrón,
amarillo,
rojo,
- 1 individuo con 2 alelos iguales es homocigota (AA, aa).
- 1 individuo con 2 alelos distintos es heterocigota (Aa, AB).
Un GEN es todo segmento de ADN que puede ser transcripto
por una ARN polimerasa y originar ARN funcional (ARNm,
ARNr, ARNt)
- Alelo dominante: es el alelo que siempre se expresa sin
importar el otro alelo (A_).
- Alelo recesivo: es el alelo que solo se expresa en estado
homocigota (aa).
- Fenotipo: son las características observables (o medibles)
del individuo derivadas del conjunto de genes que se
expresan (altura, color, sexo, proteína, hemofilia, etc.).
- Genotipo: es el conjunto de genes que conforman al
individuo se expresen o no en el fenotipo.
Fenotipo
púrpura
púrpura
Genotipo
(homocigota)
(heterocigota)
púrpura
(heterocigota)
Blanco
(homocigota)
Relación 3:1
Relación 1:2:1
Posteriormente …
Mendel estudió las cruzas entre plantas que diferían en 2
características
P
semillas: redonda-amarilla x rugosa-verde
(doble homocigota dominante x doble homocigota recesivo)
F1
F2
todas redondas y amarillas
315 redonda-amarilla
32 rugosa-verde
101 rugosa-amarilla
108 redonda-verde
Su Conclusión: Si los caracteres son independientes, los mismos deben
presentar una relación 3:1
Redondo: rugoso 432:133 = 3,25
Amarillo: verde
416:140 = 2,97
2º Ley de Mendel:
Principio de Segregación Independiente
“cuando se forman las gametas, los alelos del gen para una
característica se segregan independientemente de los alelos
del gen para otra característica dada”
b
2n = 6
Gen color de semilla (A: amarilla, a: verde)
Gen forma de semilla (B: lisa, b: rugosa)
fenotipo
genotipo
Semilla amarilla y rugosa: Aabb
b
a
A
FORMACIÓN DE GAMETAS
2n = 2
Gen para color de semillas
a
♀: Aa
a
A: semillas amarillas; a: semillas verdes
a
a
A
Gametas
femeninas
A
♂: AA
A
A
A
A
A
A
A
Gametas
masculinas
A
A
A
La cruza para 2 características dadas, 1 dominante y 1
recesiva:
- Todos los individuos F1 mostrarán solo el fenotipo dominante.
- Todos los individuos F1 serán doblemente heterocigotas
(AaBb; A1A2B1B2).
- Para la generación F2 la relación por característica será
3:1.
- Considerando ambas características, la relación será
9:3:3:1.
A_B_
A_bb
aaB_
aabb
Relación genotípica y fenotípica : 9:3:3:1
Pero en F1
Todos fenotipos dominantes (redondas-amarillas)
Todos genotipos doble-heterocigotas (AaBb)
Esta relación SOLO vale cuando los parentales son doblehomocigotas para ambas características:
Ej. P AARR x aarr
9 AARR
aaRR x AArr
F1 AaRr
AArr x aaRR
F2 3 AArr
3 aaRR
1 aarr
Estrictamente, esta ley es válida solo para genes ubicados en
diferentes pares de cromosomas no homólogos.
Los genes localizados cercanamente en el mismo cromosoma (genes
ligados) tienden a ser heredados en forma conjunta.
CRUZA DE PRUEBA (Retrocruza)
Es el experimento que revela el genotipo del parental de fenotipo dominante con
genotipo desconocido que se cruza con un individuo recesivo de genotipo conocido
1) P A_ x aa
F1 todos fenotipo dominante
F1 50% fenotipo dominante y 50% recesivo
2) P A_B_ x aabb F1 todos fenotipo dominante
25% cada combinación
P AA
P Aa
P AABB
P AaBb
Fenotipo dominante
Genotipo desconocido
Fenotipo recesivo
Genotipo conocido
Cuando el individuo de fenotipo
dominante es heterocigota cada una
de las diferentes combinaciones
aparecen en proporciones iguales:
1:1 para Aa
Si PP
Entonces la descendencia
será 100% púrpura
Si Pp
Entonces la descendencia
será ½ púrpura; ½ blanco
1:1:1:1 para AaRr
Las leyes de la probabilidad gobiernan la
herencia mendeliana
Las Leyes de Segregación y de Distribución Independiente
reflejan las reglas de probabilidad.
Cuando se arroja una moneda el resultado de un evento no
tiene efecto sobre un evento posterior.
De la misma forma los alelos de un gen segregan y se
distribuyen en gametas independientemente de los alelos de
otro gen.
Las reglas de la multiplicación y de la adición aplicadas a los
cruzamientos monohibridos.
La regla de la multiplicación establece que la probabilidad de
que 2 o más eventos independientes ocurran juntos es el
producto de las probabilidades individuales.
La probabilidad en un cruzamiento monohibrido F1 puede ser
determinada utilizando la regla de la multiplicación.
La segregación en una planta heterocigota es semejante a
arrojar una moneda: cada gameta tiene una probabilidad de 1/2
de llevar el alelo dominante y 1/2 de probabilidad de llevar el
alelo recesivo.
La regla de la adición establece que la probabilidad que
cualquiera de 2 o más eventos mutuamente excluyentes ocurra
es calculada sumando las probabilidades de cada evento.
La regla de la adición puede utilizarse para conocer la
probabilidad de que una planta F2, resultado de un cruzamiento
monohibrido, sea heterocigota u homocigota.
Es posible aplicar las reglas de la multiplicación y adición para
predecir el resultado de cruzamientos que involucran múltiples
caracteres.
PROBLEMAS DE GENÉTICA MENDELIANA
CRUZAMIENTOS MONOHIBRIDOS
1- Suponiendo que en los gatos el pelaje de color negro (N) es dominante
frente al gris (n), ¿cuál sería el resultado del cruzamiento Nn X Nn?
a. 75% negros y 25% grises (3:1)
b. 100% negros y 0% grises
c. 50% negros y 50% grises (1:1)
2) Se realizó una serie de cruzamientos entre plantas con semillas de color gris
(G = dominante) y otras de color blanco (g = recesivo) de las cuales no se
conocían los genotipos. Analice los resultados que se muestran abajo e indique el
genotipo más probable de las generaciones parentales de cada cruce, utilizando
las letras indicadas.
Color Generación Parental
Genotipo
Color de la descendencia
Gris
Blanco
gris x blanco
x
82
78
gris x gris
x
118
39
blanco x blanco
x
0
50
gris x blanco
x
74
0
gris x gris
x
90
0
3) Ud decide cruzar a su perro para que tenga descendencia y entrega
temporariamente su perro pura raza (caniche negro) a un amigo. Su amigo
también tiene un caniche puro negro pero como el perro de Ud es hembra,
ambos acordaron que Ud se quedará con el 75% de los cachorros y su amigo
con el 25%.
Después de un par de meses, la perra tuvo 8 cachorros: 6 negros y 2 blancos! !
Ud discute con su amigo y le hecha en cara que el perro de él no era puro y que
él se tiene que quedar con los cachorros blancos (impuros). Su amigo le
contra-argumenta y le dice que su perra era impura y que Ud se tiene que
quedar con los cachorros blancos.
a) Quién tiene razón?
b) Realice las cruzas necesarias para justificar su respuesta.
4) En el ganado vacuno la falta de cuernos o condición “polled” (P) es dominante
sobre la presencia de cuernos (p).
Un toro polled se cruza con 3 vacas; y se obtiene la siguiente descendencia:
CRUZAS
DESCENDENCIA
1- vaca A con cuernos x toro polled
1 ternero polled
2- vaca B polled
x toro polled
1 ternero con cuernos
3- vaca C polled
x toro polled
terneros todos polled
Cuáles son los genotipos de los cuatro progenitores de estos cruzamientos?
CRUZAMIENTOS DIHIBRIDOS
1- En una planta el color violeta de las flores se debe a la expresión de un alelo
(A) dominante sobre el alelo para flores blancas (a). Asimismo, el alelo
que determina la presencia de cápsulas espinosas (B) es
dominante sobre el alelo para cápsulas lisas (b). Se cruzó una
planta de flores blancas y cápsulas espinosas con otra planta de
flores violetas y cápsulas lisas. De entre las plantas que se obtuvieron en la
F1 las hubo de flores blancas y cápsulas lisas. ¿Cómo son los genotipos de las
plantas cruzadas?
a) aaBB y Aabb
b) AABB y aabb
c) aaBb y Aabb
d) aaBB y aabb
2- Si dos pares de genes (A, a) y (B, b) se transmiten independientemente y se
sabe que A es dominante sobre a y B dominante sobre b, ¿Cuál es la
probabilidad de obtener:
Una gameta Ab a partir de un individuo AaBb?
_________________
Una gameta Ab a partir de un individuo AABb?
_________________
Un fenotipo A b a partir de un cruzamiento AaBb x AaBb?
_________________
Un fenotipo a B a partir de un cruzamiento AaBb x AaBB? ________________
3- En el cruzamiento GGRr x GgRR las frecuencias esperadas
en la descendencia serán:
a) 50% GgRR, 50% GGRr
b) 25% GGRR, 25% GgRR, 25% GGRr, 25% GgRr
c) 100% GgRr
d) 75% GGRR, 25% GgRr
4- En los caballos, el color negro se debe a un gen dominante y el
marrón a su alelo recesivo. El andar al trote se debe a un gen
dominante, y el andar a sobrepaso, a su alelo recesivo. Si un
ejemplar negro homocigota que anda a sobrepaso se cruza con
uno marrón y homocigota para marcha al trote, cuáles serán las
características de los potrillos resultantes de la cruza? Determine las
proporciones genotípicas y fenotípicas de los padres y de la
descendencia.
5- Un aventurero decide cruzar el desierto del Sahara en un camello. Para
ello visita a un vendedor de camellos para comprar el más veloz y
resistente. Cuando observa a los animales, todos le parecen iguales, y al
consultar al vendedor par ver cuál le conviene, este le responde: “
considere primero que los caracteres dominantes en estos animales
son la velocidad y la resistencia”.
- El camello de la derecha es hijo de una madre doble heterocigota
(dihibrida).
- El padre del camello del medio es homocigota dominante para velocidad y
homogicota recesivo para la resistencia, y su madre es homocigota
recesiva para ambas características.
- En cuanto al camello de la izquierda, su padre es homocigota dominante
para ambas características y su madre es homocigota recesiva para ambas
características.
¿Cuál camello le conviene comprar? Justifique realizando los
cruzamientos correspondientes.
6- De una cruza dihíbrida AaBb x AaBb:
a) ¿qué proporción de la descendencia será homocigota
para ambos caracteres?
b) ¿qué proporción será doble homocigota recesivo para los
caracteres?
c) ¿qué proporción será heterocigota para ambos
caracteres?
Los patrones hereditarios son frecuentemente más
complejos que los predichos por la genética mendeliana
La relación entre genotipo y fenotipo raramente es tan simple como
en el caso de los caracteres de las plantas de arveja estudiados por
Mendel.
Muchos caracteres hereditarios no son determinados por solo un gen
con 2 alelos.
Sin embargo, los principios básicos de segregación y distribución
independiente son también válidos para patrones hereditarios mas
complejos.
MODIFICACIONES DE LAS PROPORCIONES
FENOTÍPICAS MENDELIANAS
DOMINANCIA INCOMPLETA
CO-DOMINANCIA
Interacciones Alélicas
ALELOS MULTIPLES
HERENCIA POLIGÉNICA
PLEIOTROPIA
Interacciones Génicas
APARICIÓN DE NUEVOS FENOTIPOS
EPÍSTASIS
LIGAMIENTO
HERENCIA LIGADA AL SEXO
MUTACIONES
Genes y Cromosomas
 INTERACCIONES ENTRE ALELOS
a) Dominancia incompleta: cuando el individuo presenta un fenotipo
intermedio al de los parentales, es el resultado de los efectos combinados
de ambos alelos
Ej. P
Flor roja RR x flor blanca rr
F1 Rr rosa
F2 RR Rr Rr rr
relación 1:2:1
rr
R
r
b) Codominancia: cuando en el individuo se expresan ambos alelos
simultáneamente. Los alelos pueden tener distintas relaciones de dominancia.
Ej. Sistema ABO: los alelos A y B son codominantes, y el alelo O es recesivo
A = B > O Tipos de sangre: A_, B_, AB, ii
P
AA x BB
F1 AB
F2 AA AB BB (1:2:1)
Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres alelos: IA,
que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O.
Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que
es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de
grupo AB? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
c) Alelos múltiples: cuando hay más de dos alelos por gen
Ej. Color de pelaje en conejos:
Fenotipos: salvaje CC _
salvaje > chinchilla > himalayo > albino
chinchilla CCh CCh/ Ch / Cc
himalayo Ch Ch / Cc albino Cc Cc