Profa. Dra. Doris R. Lewis Pontificia Universidad Católica de São Paulo São Paulo – Brasil Email: drlewis@uol.com.br ESPECTRO DE LA NEUROPATÍA AUDITIVA: DEL DIAGNÓSTICO A LA INTERVENCIÓN El término Neuropatía Auditiva fue descrito por primera vez en 1996 por Starr et al. como un trastorno de la porción auditiva del octavo par craneal, y fue observado en la evaluación audiológica a través de medidas fisiológicas y de comportamiento. Los resultados mostraron que los pacientes con evidencia de la función normal de las células pilosas externas (CPE), confirmadas por medio de emisiones otoacústicas evocadas (EOAE), y la presencia de microfonico coclear (MC), registrado en el potencial evocado auditivo de tronco cerebral (PAETC). Los resultados del PAETC hallaron importantes alteraciones, o ausencia de respuestas, así como las medidas para registrar los reflejos acústicos en la impedanciometría. Las evaluaciones de comportamiento por audiometría tonal variaron con resultados que sugerían pérdida de audición entre leve hasta profundas, con diferentes configuraciones; por lo que podrían ser simétricas o asimétricas, ascendentes o descendentes, fluctuantes o progresivas. Los hallazgos en la logoaudiometría eran discrepantes con los umbrales de audiometría tonal encontrados, en PAETC y EOAE, y los pacientes tenían como queja dificultades auditivas, sobre todo la dificultad en la comprensión de los sonidos del habla. Así que hace 14 años, se sugirió que había una alteración del nervio auditivo, lo que podría ocurrir de forma aislada o como parte de un proceso de neuropatía generalizada. Zeng et al. (1999) demostraron que la Neuropatía Auditiva afecta con fuerza la sincronía del nervio auditivo, aunque no necesariamente afecta a la amplificación que resulta de las funciones del oído interno, lo que genera las quejas de las dificultades en la comprensión de las señales del habla. Las pruebas realizadas durante el estudio mostraron una alteración en la habilidad del procesamiento temporal en estos pacientes. Los disturbios encontrados muestran que la Neuropatía Auditiva puede afectar de una manera desastrosa la comunicación de estas personas. Los términos Disincronía Auditiva (Berlín et al., 2003) y Pérdida Auditiva Neural (Rapin, Grava, 2003) también se han descrito, y era común encontrar una descripción de los daños establecidos, con la adición de las palabras Neuropatía Auditiva/Disincronía auditiva. Sin embargo, a partir de 2008 en una reunión de un grupo de estudiosos sobre el tema, se optó por llamarse el término como Espectro de la Neuropatía Auditiva debido a los resultados heterogéneos que se encontrados en relación con la fisiopatología, la etiología y los resultados clínicos, antes y después de la intervención. La Neuropatía Auditiva afecta a los adultos y los niños especialmente, se puede estimar que alrededor del 10% de la población clínica ser portador de esta enfermedad, que a veces no se diagnostica correctamente, en función de las pruebas utilizadas en la evaluación. Las causas de este trastorno pueden estar asociados a antecedentes familiares, a la hiperbilirrubinemia, al nacimiento prematuro y la asfixia perinatal y neonatal. Para los niños con estos casos, se recomienda que el tamizaje auditivo neonatal por registro PAETC, y no por EOAE. Los determinantes de la Neuropatía Auditiva pueden aún estar asociados a las neuropatías sensitivo motoras, Síndrome de Charcot-MarieTooth, a la ataxia de Friedreich, Síndorme de Mohr-Tranebjaerg, entre otros. Por tanto, es necesario que un equipo multidisciplinario se encargue del diagnóstico con la participación de Fonoaudiólogos, otorrinolaringólogos, neurólogos y genetistas, entre otros. Se preconiza que el diagnóstico de esta enfermedad se lleve a cabo a través de una batería de pruebas, incluyendo PAETC, con encuesta de MC, las medidas de impedancia acústica, EOAE y audiometría tonal, siendo que las medidas fisiológicas de la audición son esenciales para dicho diagnóstico. Para la intervención con estos pacientes, que inicialmente no se recomienda el uso de audífonos, pues se temía que pudieran causar daños irreversibles en el caso de la integridad de las CPE. En la actualidad, hay evidencias que muestran el beneficio en el uso de estos dispositivos en un 50% de los pacientes con Espectro de la Neuropatía Auditiva. Por lo tanto, un período de prueba con el uso de audífonos se debe considerar, especialmente en los pacientes que durante la evaluación de los umbrales tonales se muestran consistentemente altos. El audífono debe estar basado en evaluaciones de comportamiento, junto con los comentarios de otros miembros de la familia y de los cuidadores, respecto a la respuesta del paciente a los estímulos sonoros con y sin el uso de la amplificación. Hay que recordar que estos pacientes pueden presentar dificultades para realizar la prueba de audiometría tonal, y los hallazgos electrofisiológicos que no necesariamente corresponden a los umbrales audiométricos. Las características de la ampliación debe hacerse de las normas de prescripción de ganancia desarrollado especialmente para niños pequeños (por ejemplo, DSL [nivel de sensación deseado]). Sistemas de FM también se deben utilizar como otra posible intervención. Por último, cabe señalar que ya hay evidencias de que el implante coclear es una alternativa para los pacientes con Espectro de la Neuropatía Auditiva. Los individuos con alteraciones en las células pilosas internas (CPI), o en sus sinapsis, parece que se benefician enormemente de esta intervención, sobre todo cuando la etiología se relaciona con mutaciones del gen otoferlina (OTOF). Las evidencias señalas hasta los días actuales siguen apuntando a la necesidad de continuar los estudios que muestran las mejores maneras de identificar, diagnosticar e intervenir con los pacientes afectados por el Espectro de la Neuropatía Auditiva.