- LA HERENCIA DEL SEXO. HERENCIA LIGADA AL SEXO. GENÉTICA HUMANA. La herencia del sexo. Cromosomas sexuales X e Y, segmento homólogo, segmento diferencial, caracteres ginándricos y holándricos. Herencia ligada al sexo. Herencia influida por el sexo Alelismo múltiple y grupo sanguíneo. - La teoría cromosómica de la herencia. Teoría cromosómica de la herencia. Genes ligados. Series de múltiples alelos. DETERMINACION DEL SEXO El sexo es un carácter complejo que se presenta en las especies que tienen reproducción sexual; existen dos tipos de sexos: masculino y femenino. Se pueden presentar en un mismo individuo (hermafrodita en animales y monoicas en plantas) o en individuos diferentes (machos y hembras). Cuando cada sexo va en un individuo diferente, estos individuos presentan externamente una serie de caracteres sexuales primarios (presencia de gónadas, órganos copuladores etc.) y secundarios (tamaño, rasgos morfológicos etc.) que los diferencian. El sexo esta determinado de forma diferente según las especies. 1.Determinación no genética del sexo En algunas especies, la dotación genética no determina totalmente el sexo, sino que son las condiciones ambientales las que realizan dicha determinación. Existen algunos ejemplos -Bonellia es un gusano marino, en la fase larvaria nada libremente, al finalizar esta fase si no encuentra a ninguna hembra se deposita en el fondo y se convierte en hembra. Sin embargo si en esta fase encuentra a una hembra, se introduce en los conductos genitales y por acción hormonal se convierte en macho. -Cocodrilos, las hembras depositan los huevos y estos según la Tª de incubación darán machos o hembras. Si la Tª es > 27ºC dan machos si es menor hembras. 6.2.Determinación génica En algunas especies el sexo esta determinado por uno o varios genes. Este es el caso de la planta pepinillo del diablo (Ecbalium elaterium). El sexo esta determinado por un gen con 3 alelos: aD alelo dominante determina masculinidad. a+ alelo intermedio determina formas monoicas (plantas con flores masculinas y femeninas). ad alelo recesivo determina feminidad. 6.3.Determinación cariotípica En algunas especies como ocurre en muchos insectos sociales (abejas, avispas, hormigas) el sexo esta determinado por la dotación cromosómica: los machos son haploides y las hembras son diploides; la reina pone dos tipos de huevos: -Huevos no fecundados, haploides, que se pueden desarrollar por partenogénesis (proceso especial de reproducción sexual en el que un óvulo sin fecundación se desarrolla y origina un nuevo individuo) y dan lugar a machos que serán haploides. -Huevos fecundados, diploides, que se desarrollan y dan lugar a hembras que serán diploides. Éstas pueden ser fértiles (reinas) o estériles (obreras) dependiendo del tipo de alimentación en la fase larvaria. 6.4.Determinación cromosómica En la mayoría de las especies el sexo está determinado por un par de cromosomas especiales llamados cromosomas sexuales o heterocromosomas. En este caso en las células de los individuos se diferencian dos tipos de cromosomas: -Los autosomas que no llevan información para el sexo, son idénticos en machos y en hembras -Los cromosomas sexuales o heterocromosomas que son los que llevan información para el sexo. Se diferencian tres sistemas de determinación cromosómica del sexo: Sistema XY. Se da en mamíferos entre ellos el hombre, peces, anuros, etc. En este caso existen dos tipos de cromosomas sexuales: el cromosoma X y el cromosoma Y. En las hembras los 2 cromosomas sexuales son iguales y se denominan X, por ello serán XX. A este sexo se le denomina homogamético ya que todos los gametos que forman son iguales, tienen el cromosoma X. En los machos los 2 cromosomas sexuales son diferentes, tienen un cromosoma X como el de las hembras y otro más pequeño llamado cromosoma Y. A este sexo se le denomina sexo heterogamético ya que puede dar dos tipos de gametos uno que tendrá el cromosoma X y otro que tendrá el cromosoma Y. En el caso concreto de la especie humana tiene 23 parejas de cromosomas homólogos: -Las mujeres: 22 A + XX -Los hombres: 22 A + XY Sistema ZW. Se da en aves, reptiles, urodelos y algunos insectos (lepidópteros). Este sistema es parecido al anterior, hay dos cromosomas sexuales distintos que se denominan Z y W para no confundirlos con los anteriores. En este caso las hembras tienen los dos cromosomas distintos, serán ZW (sexo heterogamético) y los machos tienen los dos cromosomas sexuales iguales ZZ (sexo homogamético). Sistema XO. Se da en algunos insectos (Ortópteros, hemípteros, etc) y otros invertebrados, las hembras tienen dos cromosomas sexuales iguales XX mientras que los machos solo tienen un cromosoma sexual como el de las hembras y carecen de cromosoma Y, son XO. LA HERENCIA DEL SEXO: En seres humanos hay una regulación cromosómica del sexo a cargo de los cromosomas sexuales o heterocromosomas. Los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es más pequeño que el X). La mujer posee sexo homogamético y el hombre heterogamético: XX / Xy. Estos cromosomas tienen distinto contenido génico. Ambos tienen un segmento homólogo con genes que regulan los mismos caracteres y un segmento diferencial, donde se localizan genes exclusivos, tanto del cromosoma X (caracteres ginándricos) como del Y (caracteres holándricos). La probabilidad de ambos es 50%. En la población suele ser un número parecido de ambos. HERENCIA LIGADA AL SEXO En la mayor parte de las especies, entre ellas el hombre, el cromosoma X e Y presentan diferencias morfológicas (Y es más pequeño que el X) y distinto contenido génico. En ellos se diferencian dos zonas: - Un pequeño segmento homólogo, que será igual en ambos cromosomas en él se localizan genes que controlan los mismos caracteres, como en los demás cromosomas. - Un segmento diferencial característico de cada uno de ellos, que los diferencia. En estos segmentos hay genes exclusivos de cada cromosoma. Los caracteres cuyos genes se localizan en los segmentos homólogos, se heredan igual que otros caracteres que están determinados por genes que van en los autosomas, pero como van en los cromosomas sexuales se dice que están parcialmente ligados al sexo. Como ejemplo tenemos rinitis pigmentosa. Herencia ligada al sexo Los cromosomas sexuales además de determinar el sexo del individuo llevan genes que determinan otros caracteres. Los caracteres cuyos genes se localizan en los segmentos homólogos, se heredan igual que otros caracteres que están determinados por genes que van en los autosomas. La acción de los genes situados en el segmento diferencial de cada uno está influida sólo por un alelo porque no tiene su correspondiente en la pareja, y se expresa siempre, sea dominante o recesivo. Los caracteres cuyos genes se localizan en los segmentos diferenciales de los cromosomas X e Y, presentan herencia ligada al sexo puesto que se heredan de forma diferente en un sexo que en otro. Si el carácter está determinado por genes que van en el segmento diferencial del cromosoma X, los llamamos ginándricos. Las hembras debido a que poseen dos X podrán ser homocigóticas o heterocigóticas para ese gen. Mientras que los machos debido a que sólo tiene un X solo podrán ser hemicigóticos. Si el carácter está determinado por un gen que va en el segmento diferencial del cromosoma Y se llama holándrico y sólo se manifestara en los machos puesto que las hembras no poseen cromosoma Y. Los ejemplos más conocidos de caracteres ligados al sexo son: el daltonismo, la hemofilia y la ictiosis. Daltonismo: Es la incapacidad para distinguir los colores verde y rojo. Es un carácter recesivo determinado por un gen que se localiza en el segmento diferencial del cromosoma X; el alelo recesivo determina daltonismo, mientras que el alelo dominante determina normalidad. Las hembras podrán ser: XDXD (normal); XDXd (normal portadora) XdXd (daltónica) Los hombres podrán ser: XdY (daltónico); XDY (normal). -Hemofilia: Es una alteración que se caracteriza por la no coagulación de la sangre. Es un carácter recesivo que está determinado por un gen que se localiza en el segmento diferencial del cromosoma X; el alelo recesivo determina hemofilia mientras que el alelo dominante determina normalidad. Las hemofílicas, no suelen nacer debido a que el gen en homocigosis es letal). -Ictiosis: Es una alteración que afecta a la piel. Está determinado por un gen que va en el segmento diferencial del cromosoma Y por ello sólo lo padecen los hombres. Herencia influida por el sexo Hay caracteres que están determinados por genes que van en los autosomas y que se manifiestan de forma diferente en un sexo que en otro, por ello se dice que están influidos por el sexo. Ej. la calvicie en los hombres es un carácter dominante mientras que en las mujeres es recesivo. Suele deberse a la acción de las hormonas masculinas. También ocurre con la presencia de un mechón blanco y con la longitud del dedo índice. Genotipo Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie. El gen "a" es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según ésto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo. Hombres Mujeres AA Normal Normal Aa Calvo Normal aa Calvo Calva