disomia uniparental del cromosoma 9

DISOMIA UNIPARENTAL DEL CROMOSOMA 9 (DUP#9)
Medrano S, Ducatelli ME, Perotti A, Díaz S*, Mincman J, Coco R
Fecunditas y *Genos.
1
El desarrollo normal requiere de una combinación diploide
de ambos genomas parentales haploides.
La disomía parental de ciertos cromosomas o segmentos cromosómicos
pueden ocasionar alteraciones del desarrollo o letalidad prenatal
por:imprinting, la homocigocidad de genes recesivos o rescate
incompleto de trisomías.
2
Se documenta DUP #9 materna pesquisada luego del
hallazgo de trisomía 9 en estudio
prenatal de VC por edad materna avanzada.
3
Corroboración del resultado de VC en líquido amniótico por
cariotipo y QF-PCR con STRs de #9, #13,#18,#21, X e Y.
4
5
Cariotipo: 46,XX
QF-PCR:
a) un alelo de cada uno de los
padres para los STRs 13, 18, 21 y X
b) dos alelos maternos para el #9
STRs
madre
padre
L.A.
D9S62
184/190
172
184/190
D9S76
133/137
135/141
133/137
D9S199
156
156/164
156
Al menos existen seis casos comunicados de DUP#9 con
fenotipos alterados. La paciente fue asesorada sobre el
potencial riesgo de imprinting, homocigocidad de genes
recesivos deletéreos o efecto de dosis por rescate incompleto.