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ALTERACIÓN CONGÉNITA
Es aquella que presenta un individuo en el
momento del nacimiento, tanto que su
origen sea de tipo orgánico como de tipo
ambiental, por lo tanto las causas pueden
ser hereditarias o no.
Cuando un individuo hereda una alteración
que no se manifiesta al nacer pero sí más
tarde, p.e. en la pubertad, se extiende el
concepto congénito a esta situación.
CRITERIO DISCRETO Y ESTADÍSTICO
En ocasiones una alteración es un concepto
basado en un criterio estadístico,
especialmente cuando la alteración no es
de tipo discreto (si/no).
La determinación del C.I. nos permite
clasificar el grado de la D.M.
LENGUAJE
Entendemos por lenguaje la capacidad que
tienen los hombres para expresar su
pensamiento y comunicarse por medio de
un sistema de signos vocales y
ocasionalmente gráficos.
Es un proceso cultural y social que se
asienta sobre un conjunto de
condicionamientos orgánicos y psíquicos
LENGUAJE
Es el resultado de una actividad nerviosa compleja (1)
que permite la comunicación interindividual (2) de
estados psíquicos (3) a través de la
materialización (4) de signos multimodales (5) de
acuerdo con unas normas propias de la
comunidad (6)
1. Bases biológicas (áreas cerebrales, nervios, músculos,)
2. Polaridad receptiva y expresiva.
3. Psicopatologías.
4. Materialización sonora o gráfica.
5. Signos fonatorios y visuales.
6. Normas sociolingüísticas.
• La función más importante del lenguaje es la
comunicación, es decir, el intercambio de
informaciones. La comunicación oral es el que
ocupa un lugar predominante, aunque no es el
único puesto que también empleamos otros: la
mímica, las posturas,…
• Luria afirma que el elemento fundamental del
lenguaje es la palabra. Es el rasgo instintivo que
diferencia al ser humano de los animales.
• En el lenguaje, la función de representación
consiste en la sustitución del objeto por la
palabra.
• Tendencia innata: A partir de 1960 la figura del
lingüista N. Chomsky marca la principal
diferencia entre los hombres y los animales y la
establece en el lenguaje.
• Partiendo de esta idea desarrolla otras:
• La capacidad de hablar de los humanos está
genéticamente determinada (encapsulada). La
capacidad de adquirir el lenguaje es
simplemente un proceso de desarrollo de las
facultades innatas, de forma que los niños
aprenden a hablar de la misma forma como a
las aves les crecen las plumas.
• Está capacida está mediada por la fisiología y el
desarrollo de las estructuras cerebrales.
• Tendencia adquirida: Skinner en la misma
época defiende una teoría basada en el
aprendizaje y por lo tanto en lo no innato, y
defiende la aparición del lenguaje como la de
cualquier otra conducta aprendida (socialización,
habla de los padres, imitación…)
• Desde 1970 estos puntos de vista fueron
completados con otros aspectos propuestos por
J. Piaget que aporta la idea de que para que un
niño sea capaz de desarrollar el lenguaje es
necesaria una capacidad cognitiva innata, pero
que también precisa un aprendizaje para ser
capaz de utilizar los símbolos (construccionismo).
• Aspectos innatos:
• En todas las lenguas (10.000 + dialectos
locales) y culturas, los fonemas que se
utilizan son los mismos (unos 40).
• La capacidad para generar lenguaje
aparecen en todas las razas sobre la
misma edad y en fases semejantes
(implica a gestos, movimientos labios y
lengua y la aparición de la voz).
Los niños no se encuentran repentinamente con
un lenguaje adulto desarrollado, pero tampoco
necesitan de enseñanzas especializadas para
su instauración.
Hasta los 6 meses los sonidos son semejantes en
todas las lenguas (posiblemente por el
desarrollo neuromuscular de la región
orofaringea).
El balbuceo aparece a los 6 meses, inicialmente
sin un significado de comunicación.
Las primeras palabras conscientes aparecen al
año.
A los 2 años se organizan las primeras frases, y
hacia los cinco se dispone de un estilo de habla
propia, nunca oída, y semejante a la de la etapa
adulta (gramatica universal).
• Hay especies que presentan unas estructuras y
conductas que pueden ser un vestigio evolutivo
de las necesarias para el lenguaje en los
humanos: lateralización, morfología, emisión de
canto, comunicación no verbal.
• Cada especie tiene su propia forma de
comunicación
• La capacidad de comunicación es mayor cuanto
mas alta es la escala filogenética.
• En aves, algunas especies cantan sin oir a sus
cogéneres y otras necesitan exposición al canto.
• Algunas, cuando son expuestas a diversos tipos
de cantos aprenden únicamente el de su
especie.
• Existe especialización hemisférica que se ponen
de manifiesto mediante lesiones en HI, en casos
de cerebro dividido y test de Wada
APRENDIZAJE
- Los hijos de padres pertenecientes a clases superiores
hablan antes que los de clases inferiores (enrequiciemiento
ambiental), aunque el retraso moderado en la aparición del
lenguaje no es un indicio del nivel de inteligencia.
- Eistein empezo a hablar a los 3 años. El retraso no es
indicador de falta de desarrollo, así como la precocidad no
es indicador de inteligencia superior.
- El aprendizaje acelera la instauración del lenguaje
(reforzamiento).
- En los casos de niños normales de padres sordos no hay
déficits en las primeras etapas de desarrollo del lenguaje,
pero si en edades adultas.
- Los primates no humanos pueden aprender la lengua de
signos (estructuras cerebrales suficientes)
LA COMUNICACIÓN EN LOS ANIMALES
La conducta vocal no es exclusiva de los humanos. En los
animales está relacionada fundamentalmente con la
supervivencia y la reproducción.
Existe conducta vocal en aves y mamíferos.
Las especies que son presas de otras, p.e. los monos
verevet, pueden comunicar peligro terrestre (leopardo) o
aéreo (águila) de manera que los individuos se protegen
subiéndose a un árbol o prestando atención al cielo.
Las lesiones en la corteza no alteran sustancialmente la
conducta vocal, dado que el sustrato neural depende de
estructuras cerebrales profundas.
En el hombre, el habla está condicionada por el
descenso de la laringe. En los primates ese
descenso no se produjo y su capacidad vocal es
escasa, pero eso mismo no tiene que ir en
paralelo con su capacidad neural para generar
lenguaje.
En las aves existe una estructura, la siringe, que
funciona por la inervación de los nervios
craneales hipoglosos. El corte del derecho no
tiene consecuencias sobre el canto. El corte del
izquierdo produce un ave muda.
El lenguaje de signos que pueden aprender de
manera rudimentaria, ciertos primates, tiene una
base neural semejante a la del lenguaje oral,
siendo el H.I. es sustrato orgánico principal.
En personas bilingües, en caso de lesiones, se
ven afectados los dos idiomas, siendo
simultánea la posterior recuparación, sin
ninguna regla en cuanto a que idioma se
recupera antes.
CONDICIONANTES EN LAS
ALTERACIONES CONGÉNITAS:
HERENCIA, MEDIO INTERNO, MEDIO
EXTERNO, PSICOLÓGICOS.
Alteraciones a nivel central o superior:
Alteraciones celulares de base hereditaria.
Trastornos ligados a genes recesivos o genes dominantes.
Trastornos ligados a autosomas o a los cromosomas X e Y.
Trastornos producidos en etapas prenatales, perinatales y postnatales
por agentes internos o externos: Infecciones, productos químicos,
drogas, radiaciones, malnutrición, etc.
Alteraciones del SNC (encéfalo). Desarrollo de la corteza cerebral.
Alteraciones del SNP (nervios). Desarrollo de los nervios craneales
• Con muy difícil diferenciación clínica)
– X (afecta a laringe)
– IX (afecta al estómago/esófago y faringe
– XI (afecta a musculatura palato faringea)
•
Afectación en la articulación de palabras
– V (abertura boca)
– VII (labios y mejillas)
– XII (posición y forma de la lengua)
Alteraciones a nivel periférico o inferior
• Afectaciones del desarrollo de órganos periféricos:
faringe, cavidad oral y cavidad nasal.
• Alteraciones en el mantenimiento de una correcta
función respiratoria, auditiva, fonadora y articulatoria.
OTRAS CLASIFICACIONES
También pueden establecerse como genéticos,
neurológicos o anatómicos.
AMBIENTALES: MEDIO INTERNO Y EXTERNO
• Temperatura. El efecto básico en el desarrollo de la
mayoría de los genes reside en el control de la velocidad
de una reacción específica. Una hipertermia de una
mujer gestante durante el primer trimestre o primera
mitad del embarazo es teratogénica; la manifestación
más importante es la tendencia a detener el crecimiento
de las células neuronales en mitosis en la capa
ependimiaria del cerebro en desarrollo. En cobayas una
elevación de 1,5ºC produce estos efectos, y una
elevación por encima de 3ºC causa muerte neuronal.
• Familiares. Cuando las relaciones corporales directas
entre el progenitor y su descendencia se extienden más
allá de la fecundación, como en los mamíferos, pueden
producirse interacciones ambientales adicionales entre
el feto y el ambiente materno.
• Edad. En cada intervalo de edad en la
vida de un organismo se producen
cambios fenotípicos que permiten la
expresión de otros efectos genotípicos. En
el hombre esos efectos de la edad se
expresan dentro de un período
relativamente corto de la vida del hombre,
especialmente aquellos que ejercen sus
efectos en las fases tempranas de la vida
embrionaria y los que afectan al medio
hormonal.
• Sexo. Los fenotipos que acompañan a las diferencias
sexuales son por lo general evidentes en muchas
características físicas asociadas con las funciones
reproductoras y con la conducta especializada de cada
sexo. Tales diferencias surgen hasta cierto punto de los
genes presentes en un sexo y ausentes en el otro. Sin
embargo, se producen diferencias fenotípicas entre los
sexos que son debidas a genes que se hallan
igualmente presentes en ambos sexos. Algunos
caracteres hereditarios, frecuentes en un sexo,
aparecen también en el otro sexo, aunque con una
frecuencia relativamente baja. Como las características
de este tipo no se hallan limitadas a un solo sexo se
llaman controladas por el sexo o influenciadas por el
sexo. La espina bífida se halla con mucha mayor
frecuencia en las mujeres que en los hombres.
• Sustratos. Productos químicos y drogas:
• Dan lugar a malformaciones faciales y de las
extremidades y a lesiones en el corazón.
Además puede surgir retraso mental medio y
microcefalia. El análisis de los cromosomas
humanos en personas expuestas a la acción de
productos químicos es considerado muy
importante por sus posibles implicaciones.
• El suministro de Talidomida para evitar el mareo
durante el embarazo produjo entre 1959 y 1964
una epidemia de malformaciones en varios
países del mundo.
• Anticonvulsivos (AE). EL SINDROME FETAL DE LA
HIDANTOINA, caracterizado por microcefalia,
estrabismo, cuello alado, estenosis valvular y un
generalizado retraso mental con un C.I. promedio de 71.
Durante la edad escolar puede mejorarse el redimiendo
intelectual de los sujetos.
• La combinación de hidanoína y barbitúricos puede
aumentar el daño en el sistema nervioso fetal. No se ha
demostrado ninguna curva de respuesta a la dosis, ni se
ha encontrado una dosis segura por debajo de la cual no
exista riesgo teratógeno.
• Alcohol: Se considera al alcohol como el
teratógeno más común y responsable de un alto
porcentaje del retraso mental, asimilándolo, en
este sentido a la trisomía 21 y al síndrome del X
frágil.
• Cuando la madre bebe excesivamente se puede
producir el SINDROME ALCOHOLICO FETAL.
El fenotipo presenta defectos en el crecimiento
del tejido embrionario. Muchos de estos niños
son retrasados mentales moderados.
• Heroína y LSD: Los niños que han sido
gestados por madres consumidoras de estos
compuestos presentan síntomas severos de
abstinencia fisiológica en el momento de nacer.
Esto suele conllevar daño cerebral e incluso la
muerte.
• Tabaco: Los niños que han sido gestados por
madres fumadoras no presentan anormalidades
fetales. No obstante son niños que pesan poco
al nacer, aspecto que se agrava y conlleva
riesgo físico para el bebé si la madre es una
gran fumadora; existe una clara correlación
entre la cantidad de tabaco consumida y el
déficit de peso.
• Fármacos anticancerígenos y
quimioterapia: el efecto que pueden
tener sobre el embrión es semejante al
que producen sobre las células del tumor
maligno, dado que el embrión se
desarrolla cuando se está produciendo
una rápida división celular. Cualquier
exposición en períodos tempranos de
desarrollo tiene unas altas posibilidades
de reflejarse en una malformación grave.
• Radiación: los niños cuyas madres han estado
expuestas a rayos X muestran el tejido cerebral dañado o
destruido, cambios en las células nerviosas y
ocasionalmente tumores en el cerebro.
• La exposición a altas dosis de rayos X puede producir
alteraciones genéticas en los gametos, y ello daría lugar,
en el caso de una fecundación por los mismos a
anomalías morfológicas.
• Malnutrición: El momento en que se produce la
malnutrición cobra gran importancia, ya que durante el
último trimestre de la gestación afecta al crecimiento del
cerebro. En este caso la falta de proteínas interferiría en
el adecuado desarrollo celular. Los niños de madres
malnutridas y con hipoproteinemia pesan menos al nacer
y es más frecuente que sean prematuros, tienen
dificultades para crecer, antes y después de nacer; el
cerebro pesa menos y tienen un número menor de
células neuronales en el cortex. Ocasionalmente aparece
un nivel intelectual bajo.
• Condicionantes psicológicos
Son aquellos factores no organicos que afectan de
manera importante a la comunicación:
• Ansiedad por separación prolongada.
• Rechazo o sobreprotección materna.
• Causados por factores emocionales o afectivos.
• Retraso por bilingüismo tardío.
• Tartamudez por ansiedad.
• Mutismo por causas no orgánicas.
Se puede hablar de predisposición o
susceptibilidad a los factores de tipo psicológico.
• Modificación de los factores orgánicos y
ambientales
Modificaciones de los factores orgánicos:
• Diagnóstico precoz y toma de medidas correctoras
• Asesoramiento genético
• Terapia génica
• Modificación de la dieta
• Atención temprana
Modificaciones ambientales:
• Ambientes enriquecidos
• Modificación de la dieta
• Relaciones sociofamiliares
• Educación
ALTERACIONES Y EXPRESIÓN
Etapas de expresión
- Variabilidad
- Penetrancia
- Expresividad
La variabilidad también es individual,
cuando se compara el lado derecho con el
izquierdo.
Los trastornos con etiología ambiental se
manifiestan con mayor grado de
variabilidad.