TABLA DE CONTENIDO EL MÚSCULO BIOLOGÍA CELULAR BASES CELULARES Y MOLECULARES DEL MÚSCULO

TABLA DE CONTENIDO
EL MÚSCULO
BASES CELULARES Y MOLECULARES DEL MÚSCULO
BIOLOGÍA CELULAR
El músculo es un tipo de tejido que tiene a su cargo el movimiento del cuerpo y de sus partes y el cambio de
tamaño y forma de los órganos internos.
El músculo se divide en fascículos y estos a su vez en fibras.
Los músculos están constituidos por un variado número de fibras y, cada una de estas fibras es una célula.
Estas son alargadas y tienen forma de huso.
La unidad básica de todo músculo es la miofibrilla, estructura filiforme muy pequeña formada por proteínas
complejas. Cada célula muscular o fibra contiene varias miofibrillas, compuestas de miofilamentos de dos
tipos, gruesos y delgados (finos), que adoptan una disposición regular. Estas miofibrillas se extienden a todo
lo largo de la célula muscular.
Por la disposición física de las fibras musculares, respuestas a diferentes estímulos, características de su
inervación y la función, el músculo se halla dividido en dos tipos básicamente los cuales son el Músculo
Estriado y el Músculo Liso. En el músculo estriado existe una especialización de este que es el Músculo
Cardiaco, el cual es propio del miocardio y, el otro para diferenciarlo se le llama esquelético. A su vez el
músculo liso se halla divido en dos tipos que son el músculo liso multiunitario y unitario (o de unidad única)
Aproximadamente el 40% el cuerpo humano está conformado por músculo estriado esquelético y el 10% por
músculo liso y cardiaco.
Este trabajo va ha tratar únicamente el Músculo Estriado Esquelético.
En la célula muscular algunas de las partes que la constituyen cambian su nombre, así pues su membrana se le
denomina Sarcolema, su citoplasma es Sarcoplasma, las mitocondrias se les llama Sarcosomas y al Retículo
Endoplasmático Liso se le conoce como Retículo Sarcoplásmico. El prefijo Sarco viene del griego Sarcos
() que significa Carne.
• Sarcolema: la fibra muscular está rodeada por una membrana lipídica, la cual tiene una cubierta
especial de una mezcla de colágeno fino y fibrillas glucoproteicas que ayudan a aislar las células
musculares entre si.
El sarcolema tiene numerosas invaginaciones tubulares, cada una de estas recibe el nombre de Túbulo
Transverso o T.
♦ Túbulo T: estos penetran en todos los niveles de la fibra muscular y se ubican entre cisternas
terminales adyacentes del Re Sarcoplásmico y al conjunto de esto se le denomina triada. Dos
túbulos por sarcomero (unidad contráctil básica del músculo estriado, ver en Estr. de la Fibra
Musc. del Sistema Contráctil). Cada túbulo T contiene proteínas sensoras de voltaje,
canales transmembrana sensibles a la despolarización, que se activan cuando la membrana
plasmática se despolariza. Los cambios de conformación de estas proteínas afectan los
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canales con compuerta para la liberación de Ca2+ ubicados en la membrana plasmática
contigua de las cisternas terminales.
• Sarcoplasma: las fibras constan de un citoplasma que contiene grandes cantidades de K, Mg2+,
Fosfatos, Enzimas proteicas, numerosos Sarcosomas, glucógeno, Mioglobina, etc.
• Sarcosomas: es el nombre que reciben las mitocondrias de la fibra muscular. En ciertos casos
alcanza dimensiones y abundancia considerable esto depende de la frecuencia con la cual el
músculo contrae. Los sarcosomas se extienden en toda la longitud de un sarcomero y contienen
numerosas crestas muy juntas. Estos proveen la energía necesaria para las reacciones que
comprende la contracción.
• Retículo Sarcoplásmico: sistema de numerosos sacos llenos de líquido, está organizado como una
serie de redes repetidas alrededor de la miofibrilla. Cada red del Re S. se extiende desde una unión
A−I hasta la siguiente en el sarcomero contiguo. En donde dos redes que se encuentren, el Re
Sarcoplásmico forma un conducto anular de configuración apenas más regular llamado saco o
cisterna terminal; estas sirven como reservorio de Ca2+. Para liberar Ca2+ hacia el sarcoplasma,
la membrana plasmática de las cisternas terminales contiene abundantes canales con compuerta
para la liberación de Ca+2.
• Núcleo: la fibra nuclear es un sincitio multinucleado. Los núcleos de la fibra muscular estriada
esquelética están en el sarcoplasma ubicados justo debajo del Sarcolema, como son periféricos y
están debajo del este, con frecuencia se dice que los núcleos son subsarcolemicos. La presencia de
muchos núcleos es el producto de la fusión de grandes cantidades de mioblastos mononucleares
(células premusculares del embrión).
Inervación Motora
Las fibras musculares esqueléticas están ricamente inervadas por neuronas motoras que se ubican en la
medula espinal o el tronco del encéfalo. Todas las fibras de una unidad motora están inervadas por ramas de
una sola neurona motora y se contraen en forma simultanea cuando reciben el estimulo de un impulso
transmitido por esa neurona. El punto de contacto del extremo de un axón con una fibra muscular se llama
unión neuromuscular. La unión neuromuscular es un sitio de transmisión del impulso nervioso del axón a
través de la hendidura sináptica y hasta la fibra muscular, cuya membrana plasmática también es excitable y
capaz de conducir un potencial de acción.
El axón de la célula nerviosa contiene en su interior vesículas de acetilcolina y en su membrana canales de
calcio regulados por voltaje que al activarse al llegar un impulso nervioso (potencial de acción).
La membrana plasmática de la fibra muscular frente a la hendidura sináptica tiene muchos repliegues de unión
neuromuscular profundos. En esta existen receptores acetilcolinergicos específicos, están restringidos en la
membrana plasmática que limita inmediatamente la hendidura sináptica y en la porción apical de los
repliegues.
En la hendidura sináptica se encuentra una enzima llamada acetilcolinesterasa, la cual degrada rápidamente la
acetilcolina para impedir la estimulación continua.
BIOLOGÍA MOLECULAR
• Proteínas Contráctiles
Son las que constituyen los filamentos gruesos (Miosina II) y delgados (Actina)
Los filamentos Finos exhiben dos tipos de actina; la actina F (fibrosa) y la actina G (globular) que tiene un
sitio de fijación para la miosina.
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Los filamentos Gruesos tienen solo un tipo de polipéptido; La miosina II, que esta compuesto por dos cadenas
polipeptídicas gruesas y cuatro cadenas polipeptídicas ligeras; Las segundas se fijan a las primeras y estas a su
vez exhiben una cabeza globular donde se encuentran el sitio de fijación para el ATP y el sitio de fijación para
al actina.
• Proteínas Reguladoras
Otra de las proteínas relacionadas con los filamentos finos es:
La Tropomiosina compuesta por una doble hélice de polipéptidos, que al igual que la troponina tiene como
función ocultar el sitio de fijación para la miosina, por ultimo, el complejo troponina esta compuesto por 3
tipos de polipéptidos: La troponina C (TnC) que es la encargada de la fijación del Ca2+, fenómeno esencial
para la contracción, la troponina T (TnT) tiene como función anclar el complejo de troponina y La troponina I
(TnI) se une a la actina e inhibe la interacción actina−miosina.
Para preservar la eficacia y rapidez de la contracción muscular, tanto los filamentos finos y gruesos deben
estar alineados de manera precisa y tienen que mantenerse a una distancia óptima. Las proteínas accesorias
(Estructurales) tienen esta función, regular el espaciado, la fijación y el alineamiento de cada uno de los
componentes de la miofibrilla
Para objeto de su estudio, podemos clasificarlas según la relación que tienen con los miofilametos.
• Proteínas Accesorias o Estructurales
Relacionadas con los filamentos de actina
• −actinina: Proteína fijadora de actina, organiza los filamentos finos en forma paralela y los ancla en
la línea Z.
• Nebulina: Esta Adherida a la línea Z y transcurre paralelamente a los filamentos finos. Ayuda a la a
actinina a anclar estos filamentos y se cree que regula la longitud de los filamentos finos durante el
desarrollo muscular.
• Tropomodulina: Es una proteína fijadora de actina que tiene como función regular la longitud de los
filamentos de actina sarcomericos.
Relacionadas con los filamentos de miosina
• Titina: Tiene como función anclar los filamentos gruesos e impide la distensión excesiva del
sarcomero.
• Miomesina: Mantiene los filamentos gruesos alineados en la línea M.
• Proteína C: Forman varias franjas transversales bien definidas a lado y lado de la línea M y tiene una
función similar a la miomesina.
Otras proteínas como la Desmina, que es un polipéptido relacionado con la miofibrilla, esta tiene como
función la comunicación entre miofibrillas y la Distrofina que comunica la miofibrilla con el sarcolema.
ESTRUCTURA DE LA FIBRA MUSCULAR DEL SISTEMA CONTRÁCTIL
Antes de abordar este tema es importante tener ciertos conceptos claros que se relacionan directamente con la
estructura de la fibra contráctil
Hay tres tipos de fibra muscular esquelética:
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• Fibras rojas: Forman las denominadas Unidades motoras de contracción lenta con gran cantidad de
mioglobina (Proteina fijadora de oxigeno) y mitocondrias además, las encontramos en los músculos
largos del dorso y en la extremidades.
• Fibras blancas: Forman las denominadas Unidades de contracción rápida con menor cantidad de
mioglobina y mitocondrias. Las encontramos en los músculos extrínsecos del ojo y con relación a las
fibras rojas tienen mayor numero de terminaciones neuronales los cual permite un control nervioso
mas preciso de los movimientos del músculo.
• Existen otro tipo de fibras, denominadas intermedias, que con relación a la cantidad de mioglobina y
mitocondrias poseen cantidades intermedias entre los dos tipos de fibras anteriores.
Los músculos esqueléticos están compuestos por fascículos, estos a su vez están conformados por una unidad
monomèrica denominada miofibrillas que son estructuras alargadas de alrededor de 1um de diámetro. Es
considerada la subunidad estructural y funcional de la fibra muscular, además, esta se extiende a lo largo de
toda la fibra.
La miofibrilla esta compuestas por polímetros filamentosos denominados miofilamentos; de miosina II o
filamentos gruesos de 10nm de espesor y 1,5 um de largo y de actina o filamentos finos de 5nm de espesor y
1um de largo.
Los miofilamentos son los verdaderos elementos contráctiles del músculo estriado debido a que la contracción
se debe a interacción de las proteínas (estructurales, contráctiles y accesorias) de los filamentos finos y
gruesos.
Los haces de miofilamentos están rodeados por el retículo sarcoplásmico, que forma una malla tubular bien
organizada alrededor de los elementos contráctiles de todas las células musculares estriadas. Asociadas al REs
se encuentran depósitos de glicógeno y mitocondrias (sarcosomas).
Con el microscopio de contraste de fase o de luz polarizada se ha podido observar ciertas regiones, oscuras y
claras; ha estas regiones se le denomina bandas A (anisotropicas; que son birrefringentes es decir altera la luz
polarizada) y La bandas I (Isotropitas; que son monorrefrigentes, es decir, que no altera la luz polarizada)
Tanto la banda A como la banda I están divididas en dos mitades; La banda A esta dividida por una región
menos densa llamada Banda H (En honor al atomista y fisiólogo alemán Víctor Hensen) que a su vez esta
divida por la línea M ( del alemán Mittelmembran, membrana media), por otra parte, la banda I esta dividida
están dividas en dos mitades por el disco Z o linea Z (del alemán Zwischenscheibe, disco intermedio)
Estos conceptos son significativamente importantes debido a que en este, subyace otro concepto, EL
SARCOMERO, que es considerado la unidad funcional de la miofibrilla, es decir, la unidad contráctil básica
del músculo estriado, concretamente, el sarcomero es un a porción de la miofibrilla ubicadas entre dos líneas
Z Contiguas, este mide de de 2 a 3 um en el músculo estriado relajado, además, se puede distender hasta 4um
y durante una contracción máxima se puede reducir hasta 1 um,
Con relación a la organización espacial del sarcomero los miofilamentos de miosina II se encuentran el la
porción central de este (banda A), Los filamentos de actina se fijan en la línea Z y se extiende por toda la
banda A hasta el borde de la banda H. las porciones de dos sarcomeros ubicados a cada lado de la línea z se le
denomina banda I y solo contiene filamentos finos
MECANISMO DE DESLIZAMIENTO Y CONTRACCIÓN
El acortamiento de un músculo comprende ciclos de contracción rápidos que desplazan los filamentos finos a
lo largo de los filamentos gruesos. Este mecanismo de deslizamiento y contracción se da al liberarse calcio en
el sarcoplasma y se unirse a la troponina c y alterar su conformación, haciendo que la troponina traicione a la
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tropomiosina y la desplace al surco existente entre las dos hebras de actina y descubra el sitio activo de la
actina para su unión con la cabeza de miosina con la intervención de ATP. Cada ciclo de contracción se
compone de cinco etapas:
• Adhesión: es la etapa inicial del ciclo de contracción en la cual la cabeza de la miosina está fuertemente
unida a la molécula de actina del filamento.
Al comienzo del ciclo de contracción la cabeza de la miosina está fuertemente unida a la molécula de actina
del filamento fino y no hay ATP. Esta disposición se conoce como configuración de rigidez. El
endurecimiento y la rigidez musculares que comienzan en el momento de la muerte son el producto de la falta
de ATP y este fenómeno se denomina rigidez cadavérica.
En un músculo en contracción activa, esta etapa finaliza con la fijación de ATP a la cabeza de la miosina.
• Separación: es la segunda etapa del ciclo, en la cual la cabeza de la miosina se desacopla del filamento
fino.
En esta etapa del ciclo de contracción se une ATP a la cabeza de la miosina e induce cambios de
conformación del sitio de unión a la actina. Esto reduce la afinidad de la cabeza de miosina por la molécula de
actina y hace que se desacople del filamento fino.
• Flexión: es la tercera etapa del ciclo en la cual la cabeza de la miosina, como consecuencia de la hidrólisis
de ATP, avanza una distancia corta en relación con el filamento fino.
El sitio de fijación de ATP de la cabeza de miosina sufre cambios de conformación adicionales que hacen que
esta se flexione. Este movimiento es iniciado por la escisión del ATP en adenosina difosfato, ADP, y fosfato
inorgánico; ambos productos hidroliticos, no obstante permanecen unidos a la cabeza de la miosina. Esta
etapa del ciclo, el desplazamiento lineal de la cabeza de la miosina en relación con el filamento fino es de
unos 5nm.
• Generación de Fuerza: es la cuarta etapa del ciclo en la cual la cabeza de la miosina libera el fosfato
inorgánico y ocurre el golpe de fuerza.
La cabeza de la miosina se une débilmente a su nuevo sitio de unión en la molécula de actina contigua del
filamento fino, lo cual causa la liberación del fosfato inorgánico. Esta liberación tiene dos efectos:
• La afinidad de la fijación entre la cabeza de la miosina y su nuevo sitio de unión aumenta.
• Una fuerza es generada por la cabeza de la miosina conforme retorna a su posición no flexionada original.
En consecuencia, cuando la cabeza de la miosina se endereza impulsa el movimiento del filamento fino a lo
largo del filamento grueso. Este es el golpe de fuerza del ciclo. Durante esta etapa el ADP se separa de la
cabeza de la miosina.
• Readhesión: es la quinta y ultima etapa del ciclo en la cual la cabeza de miosina se une con firmeza a una
nueva molécula de actina.
La cabeza de la miosina otra vez esta unida con firmeza a una nueva molécula de actina del filamento fino
(configuración de rigidez) y el ciclo puede repetirse.
Aunque una cabeza de miosina individual se separe del filamento fino durante el ciclo, otras cabezas
miosínicas del mismo filamento grueso se fijarán a moléculas de actina, lo cual produce movimiento. Como
las cabezas de miosina se disponen en la forma de imágenes especulares a cada lado de la banda H, esta
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acción tracciona los filamentos finos hacia el interior de la banda A, con lo que el sarcomero se acorta.
REGULACIÓN ENERGÉTICA DE LA CONTRACCIÓN
La contracción muscular depende de la energía proporcionada el ATP.
La mayor parte de esta energía es necesaria para activar el mecanismo de paso a paso por el cual los puentes
traccionan de los filamentos de actina, pero también se requieren pequeñas cantidades para:
• Bombear calcio desde el sarcoplasma hasta el interior del retículo sarcoplásmico una vez terminada la
contracción y,
• Bombear iones sodio y potasio a través de la membrana de la fibra muscular a fin de mantener un ambiente
iónico apropiado para la propagación de los potenciales de acción.
La concentración de ATP presente en la fibra muscular, 4 milimolar aprox., tan solo es suficiente para
mantener una contracción completa durante 1 a 2 seg. como máximo. Una vez que el ATP se ha desdoblado
en ADP, este es refosforilado para formar nuevo ATP en una fracción de segundo. Para esta refosforilación
existen varias fuentes de energía.
La primera fuente de energía utilizada para reconstituir el ATP es la sustancia fosfocreatina portadora de un
enlace fosfato de alta energía similar a los del ATP. El enlace fosfato de alta energía de la fosfocreatina posee
una cantidad de energía libre ligeramente mayor que el enlace del ATP. Por tanto, la fosfocreatina es
desdoblada instantáneamente, y la energía liberada provoca la unión de un nuevo fosfato al ADP para
reconstituir el ATP. Sin embargo, la cantidad total de fosfocreatina es también muy pequeña, tan solo unas
cinco veces mayor que la de ATP. Por tanto la energía combinada del ATP almacenado y de fosfocreatina del
músculo tan solo es capaz de producir una contracción muscular máxima durante 5 a 8 seg.
La siguiente fuente importante de energía, utilizada para reconstituir tanto el ATP como la fosfocreatina, es el
glucógeno previamente almacenado en las células musculares. La rápida degradación enzimática del
glucógeno en acido pirúvico y acido láctico libera energía, que se utiliza para convertir el ADP en ATP, el
cual puede ser utilizado directamente para proporcionar energía en la contracción muscular o para volver a
llenar los depósitos de fosfocreatina. La importancia de este mecanismo de glicólisis es doble. En primer
lugar, las reacciones glucolíticas tienen lugar incluso en ausencia de oxigeno, de modo que es posible
mantener la contracción muscular durante un corto periodo de tiempo cuando no se dispone de oxigeno.
En segundo lugar, la velocidad de formación de ATP por el proceso glucolítico es unas dos y medias veces
más rápida que la formación de ATP cuando las reservas de nutrientes de la célula reacciona con el oxigeno.
Por desgracia, la acumulación de productos finales de la glucólisis en las células musculares es tan elevada
que la glucólisis por si sola no puede mantener una contracción durante más de 1 minuto aproximadamente.
La fuente final de energía es el metabolismo oxidativo, es decir, la combinación de oxigeno con los diversos
productos nutricios de la célula para liberar ATP. Más del 95% de toda la energía utilizada por los músculos
para su contracción mantenida y prolongada procede de esta fuente. Los nutrientes consumidos son hidratos
de carbono, grasas y proteínas. En caso de actividad muscular máxima extremadamente prolongada −durante
un periodo de muchas horas− la mayor proporción de energía procede, con gran diferencia, de las grasas pero,
para periodos de 2 a 4 h, hasta la mitad de la energía puede proceder del glucógeno almacenado antes de que
se agoten sus reservas.
ACOPLAMIENTO DE EXCITACIÓN CONTRACCIÓN
Los acontecimientos del acoplamiento excitación contracción se pueden resumir en los siguientes pasos:
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• Un potencial de acción (impulso nervioso) viaja a lo largo de un nervio hasta sus terminaciones en las fibras
musculares.
• Cuando el impulso alcanza la unión neuromuscular, en la membrana neuronal, este abre unos canales de
calcio regulados por voltaje y permiten que difundan a su interior grandes cantidades de Ca2+, a su vez,
estos ejercen una atracción sobre vesículas de acetilcolina, en la terminal axonal en la depresión sináptica,
arrastrándolas a la parte de la membrana neural contigua, estas se fusionan con la membrana y vacían su
acetilcolina al interior del espacio sináptico por el proceso de exocitosis.
• En la membrana celular muscular existen canales iónicos regulados por acetilcolina (acetilcolinergicos) que
al esta ser liberada los activa permitiendo el paso de Na+ hacia el interior de la célula despolarizando la
membrana.
• La despolarización se generaliza por toda la membrana plasmática de la célula muscular y continua a través
de las membranas de los túbulos T.
• Las cargas eléctricas activan proteínas sensoras de voltaje ubicadas en la membrana del túbulo T.
• La activación de estos sensores, a su vez, abre canales con compuerta para la liberación de Ca2+ en los
sacos terminales contiguos del Re Sarcoplásmico.
• el Ca2+ se libera con rapidez desde el Re Sarcoplásmico hacia el Sarcoplasma
• El aumento de la concentración de Ca2+ en el sarcoplasma inicia la contracción de las miofibrillas al unirse
a la porción troponina C del complejo troponina.
• Se inicia el ciclo de la contracción y el Ca2+ es devuelto a las cisternas del Re Sarcoplásmico al terminar el
impulso nervioso.
Relajación
Mientras se siga habiendo un potencial de acción desde el nervio habrá contracción.
Cuando este cesa el impulso, igual la liberación de acetilcolina por la célula nerviosa y la acetilcolina que
queda en la hendidura sináptica es degradada por una enzima la acetilcolinesterasa. Los canales regulados por
esta en la fibra se cierran.
• La calsecuestrina (está concentrada en la cisterna terminal del RS donde forma una red muy compacta en el
centro de la cisterna y se ancla a la membrana del RS preferentemente en la zona de unión donde se
localizan los canales de calcio) se une a los iones de calcio en el sarcoplasma para reabsorberlo.
• El retículo lo reabsorbe.
• Al disminuir el calcio la tropomiosina vuelve a recuperar su lugar.
PATOLOGÍAS ASOCIADAS
Patología De La Unión Neuromuscular
La patología de la unión neuromuscular puede tener dos orígenes:
• Presináptico: lo más relevante es un defecto de la liberación de acetilcolina en la hendidura
sináptica. El ejemplo paradigmático es el síndrome miasteniforme de Eaton−Lambert, que se
paraneoplásico; en dicho síndrome existen auto anticuerpos dirigidos contra proteínas que forman
los canales para el calcio de la terminación axonal, y ello impide la liberación de la acetilcolina
contenida en las vesículas presinápticas. También inhibe la liberación de acetilcolina la toxina
botulínica.
• Postsináptico: el ejemplo típico es la miastenia grave, llamada así porque cuando se describió tenía
un mal pronostico; esta enfermedad, el defecto es una reducción del numero de receptores de la
acetilcolina, al actuar contra ellos los correspondientes auto anticuerpos, impidiendo la apertura
de canales para el sodio regulados por dicho neurotransmisor.
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Los trastornos citados tienen una traducción clínica común: la presencia de debilidad muscular (fatiga
muscular) precoz al realizar un ejercicio, y una mejoría de la misma con el reposo. La miastenia se manifiesta
preferentemente en los músculos inervados por los pares craneales oculomotores (esto origina, por ejemplo,
una ptosis palpebral), así como en la musculatura de las cinturas escapular y pélvica.
Patología Del Músculo Estriado
Este tipo de patología se desglosa de la siguiente manera:
• Trastornos de la excitabilidad muscular
Debido a defectos de las proteínas que forman los canales proteicos y las bombas iónicas del sarcolema, o
bien a cambios de la contracción de iones extracelulares. En todos los casos se alteran los procesos de
despolarizacion/repolarizacion del sarcolema, y, en consecuencia, la contracción/relajación muscular.
Se han detectado defectos de proteínas del sarcolema en:
• Miotonia: signo que se caracteriza porque la relajación muscular tarda en aparecer, debido a
que la contracción muscular se prolonga más de lo normal. Se evidencia al realizar una
contracción muscular voluntaria (p. ej., el paciente tiene dificultad para soltarlos objetos que
coge); asimismo, al percutir sobre un músculo se produce una contracción local y mantenida del
mismo, que se denomina rodete miotónico. El trasfondo eléctrico de la miotonía es el aumento
de la excitabilidad de las fibras musculares tras la recepción de un estimulo, lo que se traduce
por despolarizaciones repetitivas de alta frecuencia y con el consiguiente retraso en la aparición
de la repolarización y relajación musculares.
• Parálisis periódica familiar: es un trastorno hereditario poco frecuente; consiste en una perdida
de fuerza brusca, más o menos generalizada, que suele presentarse durante el periodo de reposo
que sigue a un ejercicio físico. Se asocia con variaciones de la caliemia, lo que podría ser la
causa de la debilidad muscular; sin embargo, no existe una correlación entre la magnitud de
ambos hechos.
Entre los trastornos de la concentración de iones extracelulares, los que modifican la excitabilidad de la
fibra muscular son las variaciones de la caliemia, la calcemia y la magnesemia.
• Alteraciones de las proteínas que intervienen en la contracción muscular
• Defecto especifico de las proteínas musculares no contráctiles: las proteínas musculares no
contráctiles, pero que intervienen indirectamente en la contracción del músculo estriado,
constituyen un grupo de enfermedades hereditarias que reciben la denominación genérica de
distrofias musculares. La distrofia muscular son grupo de enfermedades genéticas
caracterizadas por atrofia progresiva de los músculos esqueléticos simétricos, sin evidencia de
afectación ni degeneración del tejido neural. En todas las formas de distrofia muscular existe
una perdida insidiosa de fuerza con incapacidad y deformidad progresivas, aunque cada tipo
difiere en los grupos de músculos afectos, la edad de comienzo, la rapidez de progresión y el tipo
de herencia genética. Se desconoce la etiología básica, pero parece radicar en un error congénito
del metabolismo.
♦ Distrofinopatías: se caracteriza por presentar una alteración específica, cuantitativa o
cualitativa, de la distrofina. Debilidad muscular intensa (Signo de Gowers). Algunos
músculos, como los de las pantorrillas, pueden aumentar su tamaño a causa del
reemplazamiento de las fibras musculares por grasa y tejido conectivo (Seudohipertrofia).
♦ Distrofia Muscular De Duchenne, los síntomas se inician antes de los cinco años. Al
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principio, se ven afectados los músculos de la pelvis y el tronco, que producen una escoliosis
(curvatura lateral de la columna vertebral) y una marcha tambaleante. Al final de la
adolescencia existe atrofia de casi todos los grupos musculares. La muerte puede sobrevenir
por debilidad de los músculos respiratorios o por afección del miocardio. La enfermedad se
hereda de modo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que prácticamente sólo aparece en
varones. No existe tratamiento eficaz para la enfermedad. Lo aparatos ortopédicos, el
ejercicio, la fisioterapia y la cirugía para corregir las contracturas pueden ser útiles con el fin
de conservar la movilidad.
♦ La distrofia muscular de Becker es una forma leve de la distrofia muscular de Duchenne.
♦ Otras distrofias musculares se han identificado defectos en alguna de las proteínas de la
familia DAG, que se unen a aquella para formar un complejo molecular.
En los trastornos descritos, además de tener consecuencias negativas sobre la contracción muscular, también
se altera la integridad estructural del sarcolema, propiciando su rotura, ya que el complejo distrofina−DAG
contribuye a mantener su estabilidad.
• Lesión de las fibras musculares: produce una perdida de todo tipo de proteínas musculares. La
lesión puede tener un origen toxico (alcohol y diversos medicamentos) o inflamatorio. Las
miopatias son un estado anormal del músculo esquelético caracterizado por la debilidad,
consunción y cambios histológicos, como ocurre en las distrofias musculares. Se diferencia de
las alteraciones musculares provocadas por disfunción nerviosa. El diagnostico especifico se
realiza mediante pruebas serológicas enzimaticas, electromiografia y biopsia muscular.
♦ Las miopatias inflamatorias son de causa conocida (p. ej., infección) o desconocida, como la
poliomeditis y la dermatomiositis idiopaticas (en el desarrollo de éstas intervienen fenómenos
autoinmunes).
♦ Miopatía miotónica, síndrome caracterizado por aumento del tono de la musculatura
esqueletica y disminución de la relajación consecutiva a la contracción. Entre sus tipos se
encuentra la miotonía congénita y la distrofia muscular miotónica.
♦ Miotonia ocular, debilidad progresiva y lenta de los músculos oculares, caracterizada por la
disminución de la movilidad del ojo y descenso del parpado superior. Puede ser unilateral o
bilateral, y puede estar ocasionada por la lesión del nervio motor ocular común, por tumor
intracraneal o por enfermedad neuromuscular.
• Desequilibrio entre la síntesis y el catabolismo de las proteínas: la síntesis proteica disminuye,
por ejemplo, en los estados de malnutrición; y las proteínas musculares se degradan
excesivamente en situaciones de inactividad física o en circunstancias que induzcan un
crecimiento del catabolismo proteico (p. ej., tumores, exceso de glucocorticoides y de hormonas
tiroideas, etc.)
• Defectos de obtención de la energía necesaria para la contracción muscular
En su mayor parte son trastornos de base genética:
• Defecto de la vía glucolítica (Miopatías glucogenóicas): entre las diferentes glucogenosis, la que
tiene mayor relevancia en la patología muscular es la glucogenosis de tipo V, o enfermedad de
McArdle, caracterizada por el déficit de una miofosforilasa. Esto altera la glucogenólisis
muscular, y por ello se acumula glucógeno en el músculo.
• Defectos de la −oxidacion de los acidos grasos (Miopatías lipídicas): los acidos graos no pueden
acceder a la mitocondria, al existir un déficit de carnitina o de la enzima carnitina
palmitoiltransferasa. Los lípidos no degradados se acumulan en la fibra muscular, formando
vacuolas.
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• Defectos de la mitocondria (Miopatías mitocondriales): las anomalías, estructurales o
funcionales de la mitocondrias determinan, entre otras consecuencias, un defecto de producción
de energía a través de la fosforilación oxidativa.
El trastorno mitocondrial no suele circunscribirse al músculo esquelético, sino que también está presente en
muchos otros tejidos.
En todos los casos como es lógico, el defecto energético se hace más patente durante el esfuerzo muscular;
por ello, las manifestaciones clínicas se presentan al realizar in ejercicio físico, y consisten en:
• Debilidad muscular:
• Mialgias
• Contracturas
• Rabdomiólisis
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