Test del Sudor - Sara Rosario

PRUEBA:
La prueba del test del sudor es el método estándar para diagnosticar la
fibrosis quística. Las personas que padecen esta enfermedad tienen
cantidades más altas de sodio y cloruro en su sudor, las cuales se pueden
detectar con el examen.
El diagnóstico de FQ se realiza mediante la cuantificación del contenido de
sal en el sudor.
Generalmente se estimulan las glándulas sudoríparas de una zona del
antebrazo con una sustancia (pilocarpina) y el paso de una corriente
eléctrica débil (iontoforesis) .Se recoge el sudor y se determina el
contenido de cloro y sodio. El procedimiento se completa en
aproximadamente una media hora.
El aparato con el que realizamos la prueba se denomina isesweat.
 ISEsweat:
El ISEsweat es un nuevo instrumento potenciométrico para la
confirmación del diagnóstico de la fibrosis quística mediante la medición
de la concentración de ión cloruro en el sudor expresada en mEq/l.
El ISEsweat es un analizador para el test de sudor que tiene la capacidad
de generar el sudor y dar un valor de concentración de ión cloruro de forma
totalmente automática sin manipular la muestra en ningún momento.
VALORES:
Si el resultado es de 60 mEq/L o mayor, la fibrosis quística está presente.
FIBROSIS QUISTICA:
La fibrosis quística (abreviatura FQ), también conocida como
mucoviscidos es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en
forma generalizada, causando muerte prematura. La dificultad para respirar
es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas.
La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y
acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a
pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Así mismo, se caracteriza por la
presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que sentó
las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el examen de
electrolitos del sudor.
La FQ es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia
transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Este gen
interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco. Aunque la mayoría de las
personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, sólo una es necesaria para impedir
el desarrollo de fibrosis quística. La FQ se desarrolla cuando ninguno de estos genes
opera normalmente. En consecuencia, se la considera una enfermedad autosómica
recesiva..
SINTOMAS Y SIGNOS:
Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su
impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria, la digestión.
A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística antes del
primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmones y
páncreas, comienza a mostrar su impacto. En el tracto respiratorio, esas
secreciones sirven como caldo de cultivo para diversas bacterias
responsables de infecciones crónicas, con deterioro progresivo y
permanente del parénquima pulmonar. Conforme se agrava la condición
respiratoria, los pacientes sufren hipertensión pulmonar. Por otra parte, en
el páncreas, el moco obstruye el tránsito de las enzimas sintetizadas por la
glándula e impide que lleguen hasta los intestinos para digerir y absorber el
alimento.
FISIOPATOLOGIA:
La proteína sintetizada a partir del gen CFTR se une a la membrana externa de las
células en las glándulas sudoríparas, pulmón, páncreas, y otros órganos afectados. La
proteína atraviesa esta membrana y actúa como un canal iónico conectando la parte
interna de la célula (citoplasma) con el fluido extracelular. Este canal es mayormente
responsable de controlar el paso de cloruro hacia (y desde) el medio interno. Cuando la
proteína CFTR no funciona correctamente, este movimiento se ve restringido,
reteniéndose cloruro en el espacio extracelular. Debido a que el cloruro tiene carga
eléctrica negativa, los iones con carga positiva tampoco podrán cruzar la membrana
citoplasmática, a causa de la atracción electrostática ejercida por los iones cloruro. El
sodio es el más común entre los iones presentes fuera de la célula, y la combinación de
sodio y cloruro da lugar al cloruro de sodio, el cual se pierde en grandes cantidades en el
sudor de los individuos con FQ. Esta pérdida de sal constituye el argumento básico para
explicar la eficacia del test del sudor.
GENÉTICA:
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. En su forma más común, una mutación
de un aminoácido (falta una fenilalanina en la posición 508) conduce a un fallo del
transporte celular y localización en la membrana celular de la proteína CFTR.
El gen CFTR está localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en la posición 7q31.2
Este gen codifica la síntesis de un canal iónico de 1480 aminoácidos, una proteína que
transporta iones cloruro a través de las células epiteliales, y que controla la regulación
de otros transportadores. En las personas con fibrosis quística, esta proteína está ausente
o bien se encuentra en proporciones sensiblemente menores a las habituales