Nanotecnología y su aporte en el descubrimiento del Gen Arlequín. Anabel Arévalo Camacho. Universidad Politécnica Salesiana Cuenca, Ecuador anavel.ec_17@hotmail.com Resumen: El presente trabajo recoge información acerca del impacto favorable que representa la nanotecnología en el descubrimiento del gen ABCA12 que produce la Ictiosis Arlequín, se analiza el aporte innovador de la tecnología frente a esta enfermedad congénita que produce daños tanto exterior como interior muy severos. Palabras Clave: nanotecnología. chip de genes, gen arlequín, Abstract: This paper presents information on the positive impact that nanotechnology represents the discovery of the gene that produces ABCA12 Harlequin Type Ichthyosis, innovative contribution of technology is analyzed against this congenital disease that causes both external as very severe damage inside. Keywords: gene nanotechnology. I. chip, harlequin gene, INTRODUCCIÓN El mundo está cambiando de forma vertiginosa, la tecnología es parte de nuestro mundo globalizado, avanza a pasos gigantes y no estamos a salvo de ella, el desarrollo violento de la tecnología ha significado para el ser humano soluciones a problemas que se presentan en su vida diaria, y en la industria es el motor productivo, la tecnología se ha convertido en una herramienta fundamental para la supervivencia del ser humano, y a la vez un gran triunfo para el mismo porque le ha permitido incorporar estos logros a la medicina, a lo largo de los años un sinnúmero de descubrimientos ha logrado desarrollar una relación muy estrecha entre medicina y tecnología, lo único que se pretende con ello es encontrar una respuesta que explique por qué de ciertas enfermedades que aquejan la salud humana, y descifrar eventos que ocurren en nuestro misterioso organismo. Estamos en la era donde todo lo que pueda mejorar la vida humana es válido, y en ese aspecto la tecnología no tiene limitaciones, dando paso a revoluciones tecnológicas que en miras de lograr aplicaciones mucho más versátiles en el campo salud han optado por el desarrollo de la nanotecnología, esto acarrea consigo grandes momentos debido al impacto en la vida humana y en la historia de los avances científico tecnológicos, la manipulación de nano materiales a catapultado a la tecnología como algo que se hace por la necesidad innata del ser humano de encontrar respuestas y soluciones, mediante investigación científica que permite la adquisición de conocimientos y con ello la creación de productos y materiales que aporten en el campo médico a quién lo requiera. II. NANOTECNOLOGIA A. Historia Después de la segunda guerra mundial el proceso de manipulación genético entró en auge, y gracias a los descubrimientos que se lograron se denominó a este periodo la edad de oro de la genética, los estudios genéticos colaboraron mucho para que el hombre se interese por el desarrollo de la nanotecnología, es importante aclarar que el hombre ya se había relacionado con este término y por ello se hace una aproximación de la fecha pre nanotecnológica y se denota el siglo IV A.C, gracias a los aportes de Leupocipo y Demócrito de Abdera fieles de la corriente atomista, es preciso mencionar que las técnicas usadas en este tiempo eran del ensayo y error y por esto muchas teorías en esa época no se podían comprobar con bases científicas pero han quedado grabadas en las creaciones que hoy toman el nombre de nano fabricaciones entre ellas tenemos Copa Licurgus Antigua Roma siglo IV dc refleja la luz verde y transmite la luz roja, vidrieras de las catedrales góticas Edad Media, luego de esto preámbulo es preciso mencionar a Richard Feynman ganador del Premio Nobel de Física en 1965, quien en su discurso futurista es el primero en hacer referencia a la nano ciencia y nanotecnología en el año de 1959. La nanotecnología comprende la manipulación de materiales a nano escala, nano dispositivos siendo la más interesada de estos avances la medicina.[1] [2][14] La nanotecnología es un salto importante, que nos permite trabajar con sistemas entre cien y mil millones de veces más pequeños que un metro, algo imposible de creer antes del boom tecnológico. [14] Figura1. Copa de licurgo bajo luz reflejada (a) y luz transmitida (b). [14] B. Avances La nanotecnología deja de ser una ciencia empírica para convertirse en un campo transdisciplinario que se ocupa de la investigación científica desarrollada a escala nano, se espera lograr más, y en el futuro poder crear materiales 100 por cien confiables, con precisión tanto en su composición como en materiales. Los avances nanotecnológicos han sido muchos y algunos muy notorios pero en este documento mencionaremos el avance nanotecnológico en la medicina, y es que gracias a esto hoy disfrutamos de fármacos que trabajan a nivel atómico, de nano sensores y diversos aparatos que se implantan en el cuerpo humano y controlan continuamente la salud de un paciente que padece alguna enfermedad catastrófica y a su vez realiza el tratamiento de la enfermedad automáticamente, ahora bien, existen enfermedades de carácter genético y pacientes que se han visto beneficiados con la nanotecnología porque gracias a los estudios que se ha realizado ha permitido hallar las causas de ciertos padecimientos y en algunos casos una lucha incesante por encontrar la cura, las enfermedades genéticas han supuesto un reto para la nanotecnología pero en la actualidad se cuenta con el mejor de los inventos nano y es el uso de Chips de ADN que ha representado una esperanza, de forma especial a las personas con alteraciones genéticas, gracias a este chip de genes hoy se habla de la manipulación genética que tiene a bien mejorar la calidad de vida del ser humano. [3][4][5] C. Actualidad La medicina cuenta con una importante arma para la detección del gen que presenta anomalías en su comportamiento y provoca enfermedades graves como es el caso de la Ictiosis tipo arlequín, este instrumento se lo conoce como Chip de Genes, estos biochips son puntos de ADN unidos a una superficie que permite realizar un monitoreo de miles de genes, lo que hace básicamente este chip es comparar las células sanas con células que están desarrollando ciertos tipos de enfermedades, su funcionamiento es el siguiente se coloca la muestra en el chip y este ejecuta una medición sincrónica de los niveles de expresión de los genes para luego realizar lecturas del código de barras sobre las variaciones de los genes, gracias a esto se puede elaborar un diagnóstico, caracterización e identificación de los genes o el gen que produce una alteración genética, estos chip son fabricados de diferentes tipos de materiales, de forma muy minuciosa, y con diferentes tecnologías para así asegurar un resultado real, [4][6][7] Figura 2. Chip de Genes. [15] III. GEN ARLEQUIN (GEN ABCA12) La ictiosis se define como una enfermedad cutánea de origen netamente genético, tiene una edad de 264 años aproximadamente, estas enfermedades se reconocieron por primera vez en el año de 1808 en un tratado de Dermatología, existen varios tipos de ictiosis, en la actualidad se han descubierto más de 50 mutaciones, pero uno de los más graves es la ictiosis de tipo arlequín que es una variación de la ictiosis original, y producida por una mutación en el gen ABCA12, este gen produce la proteína ABC que se encarga de portear lípidos hacia la epidermis, los lípidos son los encargados de cumplir con la función de proteger a la piel, se le atribuye a los lípidos el desarrollo normal de la piel, en los estudios realizados a las personas con Ictiosis tipo arlequín se puede identificar varias mutaciones que producen la ausencia de la proteína ABC en el gen ABC12 o una producción por debajo de lo requerido para que esta cumpla su función de transporte de lípidos correctamente, una falla en este proceso produce que no se logre formar la barrera necesaria para evitar la deshidratación e infecciones desencadenando en la ictiosis arlequín. El tratamiento inicial para este trastorno es tratar de atenuar los daños debido al trastorno de la función de barrera de la piel, esto se logra mediante tratamiento antibiótico en caso de signos de infección, es importante también tomar medidas de hidratación, y soporte respiratorio y nutricional. A pesar de los avances no se logra encontrar una cura para esta enfermedad pero lo que si se ha permitido es crear nuevos medicamentos que mejoren un poco las condiciones de vida de las personas que padecen esta mutación.[8] Es importante mencionar que en la actualidad el promedio de vida de las persona con Ictiosis tipo arlequín es hasta la adolescencia, en casos muy extraños hasta la adultez pero son casos muy aislados, el caso que muestra la historia es de Ryan González importante triatlonista que llegó a la vida adulta nacido en 1980 en San Diego California, en el pasado los niños con este padecimiento morían a los pocos días de nacidos ya sea por deshidratación, infecciones o dificultades respiratorias, los portadores de este gen si no lo desarrollaban tenían mucha mayor esperanza de vida.[9][10] Figura 3. Recién Nacido con Ictiosis tipo Arlequín. [13] La Ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, esto ocurre solamente cuando ambos padres llevan el mismo gen defectuoso y es más común cuando el matrimonio es consanguíneo, las probabilidades que los padres portadores tengan un hijo arlequín son de 1 a 4 esto quiere decir del 25% de probabilidades, su nombre deriva de la palabra griega pez y aparece desde la concepción y se mantiene por toda la vida, pertenece al grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos y se caracteriza por la presencia de escamas que forman una coraza dura y rígida en toda la piel, labios invertido hacia afuera, párpados invertidos hacia afuera, razón por que los ojos no se observan en el recién nacido tal como observamos en la figura 3, aparecen fisuras irregulares, profundas, sangrantes sobre toda la superficie corporal que alcanzan la dermis y tejido celular subcutáneo, que se infectan lo que podría producir un proceso infeccioso general y llevar a la muerte del paciente, ausencia de pabellones auriculares y rigidez de los miembros. El diagnóstico prenatal es importante y más aún cuando existe un patrón genético que haga posible la transmisión, afecta a 1 niño de cada 300.000 nacimientos. [17] IV. DESCUBRIMIENTO La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad genética cuyas causas habían permanecido en el anonimato hasta que en el año 2005 gracias al Dr. David Kelsell y a su grupo de investigación, que usando la maravilla creada con nanotecnológica llamada Chip de genes, logró identificar el gen que provocaba este tipo de padecimiento, este descubrimiento único en la historia de la enfermedad que se intentaba lograr desde hace 25 años trajo consigo la creación de nuevos medicamentos que benefician de forma directa a las personas con este padecimiento, luego de 9 años de aquel descubrimiento se sigue investigando la posible forma de lograr revertir la mutación genética lo que representa verdaderamente un reto, con el estudio se pretende lograr mejorar la calidad de las cremas que ayuden a las terapias a persona con ictiosis tipo arlequín. [11] Para algunos lo que se haya logrado con el descubrimiento del gen ABC12 puede ser poco en vista que aun no se logra revertir los daños genéticos que este produce, aunque a decir verdad existe una verdadera maratón por encontrar una solución, resulta que el código genético es una sucesión de millones de combinaciones y en pro del bienestar se debe estar seguro de realizar la manipulación genética correcta, en puesto que una equivocación podría significar una infección viral, o podría provocar un crecimiento celular anormal degenerado en cáncer.[15][16] A. Aspectos Positivos. Este descubrimiento permite la creación de nuevos medicamente y cremas para lograr que los niños sobrevivan al menos hasta la adolescencia, la Ictiosis tipo arlequín en su calidad de enfermedad hereditaria con rasgo genético autosómico recesivo, enfermedad grave y rara hoy ya tiene gracias a los avances factores en los que se puede trabajar con miras a lograr un ambiente adecuado donde se desarrolle la vida del niño ictiosis. Lo que la nanotecnología nos regala es de vital importancia en el intento de lograr mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, puesto que permite el diagnóstico, monitoreo, administración de fármacos y en algunos casos cura de enfermedades, La nanotecnología al ser un ente social va encaminada a tener una aplicación en beneficio de la humanidad, y el impacto que produce cada avance en cuanto a salud es relevante debido que abarca un sinnúmero de campos de trabajo, nos permite la creación de nuevas estructuras mejoradas de la materia, las herramientas médicas futuras probablemente serán más precisas y más baratas, nos promete una investigación y diagnóstico más eficiente, el implante de dispositivos médicos sin efectos secundarios sobre el paciente, y además de mejorar aumentar la vida útil de los seres humanos. [18] B. Aspectos Negativos. El principal aspecto negativo de estos descubrimientos es que se pone principal atención al mundo comercial y se evita la inversión en la investigación de enfermedades raras, si prestamos atención al caso de la investigación de Ictiosis tipo arlequín nos podemos dar cuenta que las investigaciones desarrolladas antes del descubrimiento han sido lentas, a pesar que la tecnología avanza todos los días de forma desmedida, si bien es cierto que la nanotecnología en medicina tiene a bien mejorar la calidad de los procesos médicos con miras a solucionar las dolencias de la población humana, la distribución de esta riqueza no es equitativa, y en muchos casos tampoco es justa, además no se hace un estudios o investigación respecto a los descubrimientos, puesto que en algunos avances médicos en la actualidad se reporta efectos negativos de algunas nano-estructuras, pero el impacto va mucho más allá llegando hasta presentar problemas éticos, teniendo como un ejemplo certero el proyecto genoma, y aunque la genética es la ciencia más importante de la biológica, la manipulación genética está permitida para mejorar y salvar vidas, no obstante también se realizan prácticas manipuladoras donde se provoca la muerte del ser humano y destruye la vida, violando el principio de respeto al genoma humano. [18][16] V. CONCLUSIONES La nanotecnología ha representado grandes beneficios para la humanidad, durante años no se sabía que causaba la ictiosis tipo arlequín, pero gracias al maravilloso mundo nanotecnológico se ha logrado descubrir el misterio de esta mutación, lo que se pretende es llegar a descubrir la cura para revertir el gen defectuoso, pero eso significa un reto, de seguro el mismo reto que representaba la enfermedad antes que la era nanotecnológica llegara, los alcances de la humanidad son sorprendentes, seguimos avanzando con ayuda de la tecnología, pero a pesar de ello siguen existiendo situaciones que no son compatibles con la vida, mutaciones, enfermedades, infecciones, casos en los que la tecnología no puede hacer mucho, la tecnología colabora de forma directa en el progreso médico y encuentra su legitimación en el servicio a la vida, la vida de cada ser humano tiene valor propio que no puede y no debe ser cuestionado por nadie, la nanotecnología genética nos brinda posibilidades esperanzadoras, a su vez trae consigo la posibilidad de un mal uso del código genético con el fin de dominar de forma radical a los más débiles y usar las necesidades de los más vulnerables para un posible chantaje lo que no es éticamente lícito, es por eso que la tecnología médica no solo debe ofrecer evolución sino también debe cumplir con directrices éticas. 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