TALLER 2 Biología Celular y Molecular 1-

TALLER 2 Biología Celular y Molecular
1El gen que codifica para el receptor de la transferrina se expresa en el hígado.
Discuta:
Qué técnicas podría utilizar si quiere saber la ubicación tisular donde se expresa dicho
gen.
Qué técnicas podría utilizar si quiere semicuantificar la expresión del gen del receptor
de la transferrina sin necesidad de saber la ubicación tisular del mismo.
Qué metodología debería aplicarse para determinar la ubicación subcelular del receptor
de la transferrina.
Para responder esta pregunta repase técnicas utilizadas para determinar la expresión de
ARN mensajeros y proteínas.
2- La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria producida por mutación con
pérdida de función de un transportador de cloro (regulador transmembranoso de fibrosis
quística –CFTR-). Esto hace que las glándulas exócrinas presenten una secreción más
espesa produciendo daños en ellas. Entre los aparatos y órganos más afectados se
encuentran el aparato respiratorio y el páncreas. Se han iniciado planes terapéuticos
experimentales de terapia génica en los cuales se introduce el gen de CFTR normal en
células del epitelio bronquial y bronquiolar.
a) Explique qué tipo de proteína es el CFTR.
b) Explique qué procedimientos debería realizar para introducir el gen normal de CFTR
en células del epitelio respiratorio.
c) Explique qué elemento debería poseer la molécula introducida para expresar el
producto del gen de CFTR
d) Explique qué otras utilidades tiene el empleo de moléculas híbridas de ADN.
Para responder esta pregunta repase proteínas de transporte transmembrana, técnicas de
ADN recombinante (enzimas de restricción, insertos y vectores, clonación).
3- En el taller se proyectará un video que muestra el torrente sanguíneo y el proceso por
el cual un leucocito puede traspasar el endotelio hacia el tejido circundante.
El ejercicio consiste en observar detenidamente el video y nombrar:
a) Procesos celulares observados
b) Mecanismos moleculares que se muestren en el video
c) Proteínas involucradas en dichos procesos
Para responder correctamente este ejercicio deben estudiar previamente la función y
estructura de la membrana plasmática, de proteínas de adhesión y del citoesqueleto;
y los procesos de síntesis protéica y secreción celular.
4Una paciente preescolar hija de padres sanos no consanguíneos es llevada al servicio de
pediatría por dificultad en la visión.
En la historia clínica figura:
• Femenino de 13 meses de edad.
• Sin antecedentes heredofamiliares de importancia para el padecimiento actual.
• Madre de 33 años, maestra de primaria, sana.
• Padre de 37 años, maestro de primaria, sano.
• Hermana de 2 años y 5 meses, sana.
• Producto de la segunda gesta, con embarazo normoevolutivo, obtenida a término por
parto sin complicaciones.
• Desarrollo neurológico y psicomotor normal hasta la fecha.
Paciente que es llevada por la madre para valoración porque refiere dificultad para la
visión principalmente del ojo derecho. Presenta dificultad para tomar objetos a su
alcance que la madre coloca intencionalmente. Además notó ligero aumento progresivo
del volumen del globo ocular derecho de un mes de evolución.
Se solicita un ultrasonido ocular que reporta en ojo derecho una masa tumoral de 5.9
mm de diámetro, con ecos de alta reflectividad compatibles con calcio en su interior.
Se realiza tomografía axial computada de cráneo que se reporta normal y de órbita que
reporta lesión en globo ocular derecho dependiente de la pared medial, con un diámetro
máximo de 5X4 mm predominando en su interior calcificación ovoidea, no se observa
extensión a órbita
La resonancia magnética ocular reporta, una imagen de 5 mm, compatible con
tumoración la pared medial del ojo derecho. Los nervios ópticos se reportan normales.
Diagnóstico: Retinoblastoma intraocular derecho.
El retinoblastoma aparece en la infancia, los tumores se desarrollan en células
precursoras neuronales en la retina inmadura. Aproximadamente 1 de cada 20.000 niños
se encuentran afectados. Existen dos formas de la enfermedad: hereditaria y no
hereditaria. En la forma hereditaria aparecen múltiples tumores, en forma independiente
afectando ambos ojos. En la forma no hereditaria sólo queda afectado un ojo y por un
solo tumor. El gen cuya pérdida de función es critica para el desarrollo de este cáncer
es el gen retinoblastoma (gen Rb). Este gen está inactivado en varios tipos de tumores
distintos al retinoblastoma, como por ejemplo carcinoma de pulmón, de mama y de
vejiga. En todos ellos, si bien son más complejos los cambios genéticos y aparecen más
tardíamente en la vida, la pérdida de función del Rb es un paso importante en la
progresión hacia la malignidad, por lo que si bien el retinoblastoma es poco común, los
cánceres en los que está implicado el gen Rb son muy comunes. El gen Rb se expresa
normalmente en todas las células del cuerpo y su producto actúa como uno de los
principales frenos del progreso a través del ciclo celular, la acción de freno está
regulada por la fosforilación.
Resuelva el siguiente crucigrama
Horizontal
1- Fármacos que inhiben la proliferación celular
2- Alteración de la secuencia de nucleótidos en el ADN
3- Estado de la proteína Rb en células que salieron del ciclo celular.
4- El gen Rb pertenece a la familia de genes……… de tumores.
5- Cuando la Rb está inactiva se pueden producir distintos tipos de ……
Vertical
1- Mecanismo celular que utiliza la célula tumoral para invadir zonas o tejidos
vecinos.
2- Qué tipo de molécula es la Rb.
3- Los factores de transcripción regulan la ……… de ARN mensajero.
4- La pérdida de control del ciclo celular resulta en un aumento de la……………
celular.
Discutir:onteste las siguientes preguntas:
1. ¿Cuál es la razón por la que la pérdida de función del gen Rb produce cáncer?
2. ¿Por qué se usan antimitóticos en el tratamiento del retinoblastoma?
3. ¿Por qué el retinoblastoma no hereditario es por lo general unilateral?
4. Cuáles son los puntos del ciclo celular en los que Rb está involucrado?
5. Cómo se realiza el diagnóstico molecular de la mutación del gen de retinoblastoma?