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NOTAS CLÍNICAS
Síndrome de Gilles de la Tourette y trastornos
del espectro autista: a propósito de un caso
Alejandro Amor Salamanca
Psiquiatra adjunto. Hospital Universitario Mutua de Terrassa. Centro de Salud Mental Sant Cugat del Vallés. Barcelona. España.
En los últimos años se ha observado una
prevalencia comórbida de síndrome de Gilles de la
Tourette y trastornos del espectro autista muy
superior a la esperada sólo por azar, por lo que se
supone que ambos trastornos comparten mecanismos
neurobiológicos comunes. Se expone un caso clínico
con las dos afecciones, y se discuten sus posibles
relaciones.
Palabras clave:
Gilles de la Tourette. Trastornos del espectro autista. Tics.
Tourette syndrome and autistic spectrum
disorders: apropos of a case
In the past few years a prevalence of comorbidity,
higher than expected at random, has been observed
in Gilles de la Tourette syndrome and autism
spectrum disorders. It is assumed from this that both
have common neurobiological mechanisms. A clinical
case is presented of a patient suffering from the two
conditions, and their possible relationships are
discussed.
Key words:
Gilles de la Tourette. Autism spectrum disorders. Tics.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por múltiples
tics motores y uno o varios tics fónicos que se presentan,
de forma coincidente o no, durante la evolución del trastorno1. Suelen observarse diversos síntomas conductuales asociados a lo estrictamente motor (coprolalia, copropraxia, ecolalia, ecopraxia, comportamientos autolesivos y otros muchos síntomas obsesivo-compulsivos2).
Su etiología es desconocida, y presenta un fuerte pero
aún no definido componente genético3. Se observa más
frecuentemente en varones que en mujeres (en una proporción 4:1), suele aparecer en la infancia (normalmente
antes de los 21 años, habitualmente en torno a los 5-7
años de edad)4,5 y es rara su remisión completa. Los tics
suelen mostrar un curso fluctuante, y pueden disminuir
en intensidad con el paso de los años. Su prevalencia parece cercana a los 5 casos/10.000 habitantes, mayor de
lo que se pensaba en el pasado, y se manifiesta en todas
las clases sociales. En algunos estudios epidemiológicos
realizados en el SGT, se concluye que la mayor parte de
los casos con este trastorno son clínicamente leves, y a
veces prácticamente indetectables6, por lo que se considera que la prevalencia real del trastorno será probablemente bastante mayor.
Aproximadamente la mitad de los pacientes cumplen
criterios para otros trastornos psiquiátricos7: trastorno
obsesivo-compulsivo (TOC), trastornos de personalidad
(límite, paranoide y obsesivo-compulsivo principalmente), trastorno por déficit de atención e hiperactividad
(TDAH), cuadros ansioso-depresivos y trastornos del espectro autista.
Los cuadros clínicos englobados en esta última denominación hacen referencia igualmente a trastornos
del neurodesarrollo que comparten síntomas caracterizados por: a) dificultades en la interacción social;
b) problemas de comunicación, verbal y no verbal, y
c) intereses y actividades repetitivos y restringidos, detectables ya en los primeros años de vida8. Por ello, es
mayor la posibilidad de hacer el diagnóstico adecuado
de un trastorno del espectro autista (TEA) antes que el
del SGT.
Presentamos un caso clínico con ambos diagnósticos,
para discutir después la relación entre el SGT y los
TEA.
CASO CLÍNICO
Correspondencia: Dr. A. Amor Salamanca.
Correo electrónico: alejandro-amor@terra.es
Varón de 18 años derivado desde psiquiatría infantil a
nuestra consulta en un centro de salud mental de adulPsiq Biol. 2009;16(4):175-8
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Amor Salamanca A. Síndrome de Gilles de la Tourette y trastornos del espectro autista: a propósito de un caso
tos. Convive con su madre y su hermano mayor. Sus padres están separados. Su padre tiene antecedentes de
abuso de alcohol y opiáceos, y no tiene contacto con el
paciente. El embarazo y el parto del paciente fueron normales. Descrito como un niño tranquilo y bueno durante
los primeros meses de vida, aunque le costaba dormir, al
año de edad ya caminaba. Retraso en la adquisición del
lenguaje (palabras hacia los 2 años, y frases después de
los 3). A partir de los 3-4 años comienza a presentar rabietas, con marcada intolerancia a la frustración, ante nimiedades, según comenta su madre. Muy repetitivo en
sus juegos, de pequeño, y en solitario. Hipersensibilidad
auditiva, con intenso temor a las tormentas, que aún hoy
día se mantiene. Comienza a visitarse en psiquiatría infantil a los 5 años por síntomas de hiperactividad (impulsividad, inquietud, falta de atención), en un centro de
salud mental infanto-juvenil (CSMIJ) de Barcelona,
donde lo controlan hasta los 10 años con la orientación
diagnóstica de TDAH. Durante los 2 años siguientes
realiza únicamente tratamiento homeopático, sin ningún
resultado, por lo que retoma los controles en psiquiatría
infantil, ahora en nuestro CSMA, a la edad de 13 años.
Comienza a mostrar tics hacia los 10 años, al principio son carraspeos, y después diversos tics faciales, que
llegan a ser muy evidentes e invalidantes. Empleo frecuente, por entonces, de palabras soeces e insultos en su
vocabulario.
Rendimiento escolar sólo aceptable (repitió el sexto
curso de primaria; su madre explica habituales problemas de concentración en los estudios) durante varios
años, que empeora al iniciar la secundaria, y hasta que
finalmente abandona el colegio a los 14 años (durante el
último año se encerraba durante los recreos en el lavabo,
y explica haber sentido un rechazo por parte de sus compañeros de clase que no pudo tolerar). Desde siempre
desinteresado por las relaciones sociales, jugaba solo en
el patio del colegio, y en el barrio sólo se acercaba a
otros niños en presencia de su madre. Interés intenso y
obsesivo por varios temas, que han ido cambiando a lo
largo del tiempo: trenes, torres de alta tensión, animales
de granja, mapas. Tiene una buena memoria mecánica
(la madre explica cómo aprendió en poco tiempo los
nombres de varias decenas de personajes de la serie
Pokemon, sin errores ni aparente dificultad). Presentó
obsesiones de limpieza a los 12 y 13 años, que desaparecieron después. Nunca ha tenido obsesiones de orden o
comprobación.
En junio de 2006, con 15 años, ingresa en el hospital
de día por empeoramiento de la sintomatología: al absentismo escolar se añade el empeoramiento de la convivencia en casa y de los tics, episodios de agresividad y
descontrol impulsivo, en el contexto de sus nulas relaciones sociales fuera del ámbito familiar. Durante este
ingreso se realizaron las siguientes exploraciones com176
Psiq Biol. 2009;16(4):175-8
plementarias: bioquímica con hormonas tiroideas dentro
de la normalidad, tóxicos en orina negativos. Cariotipo
46XY sin anomalías. Escala de inteligencia de Wechsler
para niños revisada: CI de 75 (verbal, 89; manipulativa,
66). Exploración neurológica y resonancia magnética
cerebral normales.
Alta clínica del hospital de día en febrero de 2007,
con los siguientes diagnósticos (DSM-IV)1: en eje I,
trastorno generalizado del desarrollo no especificado,
trastorno de Gilles de la Tourette y TDAH; eje II, retraso
mental leve; eje IV, problemas relativos al ambiente social y problemas académicos, y eje V, GAF al ingreso de
41 y al alta de 65.
Durante todos esos años ha estado bajo tratamiento
farmacológico con múltiples sustancias (estimulantes,
con mal resultado; atomoxetina, sin eficacia clínica; clonidina, con mala tolerancia; haloperidol, risperidona,
aripiprazol, olanzapina, con cierto efecto tranquilizante,
pero mal tolerados; biperideno, topiramato, sin cambios)
como se observa, sin grandes resultados.
A finales de 2008 empieza a ser visitado en nuestra
consulta. Se revisa su historia clínica completa, y se le
aplica un ADI-R (Autism Diagnostic Interview Revised)9, que es coherente con su inclusión diagnóstica en
los TEA. Actualmente no muestra hiperactividad física.
Continúa mostrando múltiples tics faciales, que parecen
haber disminuido algo su frecuencia en los últimos meses. Pasa el día en casa, no estudia ni tiene planes laborales, juega a videojuegos, y sólo se relaciona con su
madre, con la que se muestra verborreico y con frecuencia inadecuado. Se le invita a participar en nuestra sesión grupal de Asperger adultos, donde se confirma esta
logorrea, las dificultades para empatizar con otros y su
aparente inocencia, muy característica de los pacientes
con TEA.
REVISIÓN
Sobre todo desde comienzos de la década de los
ochenta, inicialmente con casos aislados, y con series de
casos después, se han publicado varios trabajos10-27 que
describen tasas de comorbilidad del SGT y los TEA
muy superiores a las esperadas simplemente por azar y
que indican abiertamente la existencia de mecanismos
etiopatogénicos comunes en la asociación de ambos
trastornos. Burd et al15 (1987) indican en su trabajo que
el 20% de los TEA conllevan SGT. Kano et al16,17 (1987,
1988) muestran tasas inferiores, entre el 2 y el 6%. Baron-Cohen et al28 (1999) llevaron a cabo los primeros estudios que pretendían valorar la prevalencia de la comorbilidad de forma prospectiva, con resultados del
8,1% en una población de niños y adolescentes con autismo que acudían a un colegio especial, y repetido poco
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después con una población de las mismas características, pero mayor5, con resultados del 6,5%. Canitano et
al3 muestran en sus resultados unas mayores tasas de
prevalencia, con un 22% de los niños y adolescentes con
TEA evaluados, con tics comórbidos, el 11% con SGT y
el 11% diagnosticado de tics motores crónicos. Valorado
al revés, Freeman et al29 encuentran que el 4,5% de los
pacientes con SGT padecen un TEA, y Burd et al30, en
un trabajo publicado este mismo año y con el mismo tipo de población (un registro internacional de SGT), encuentran una comorbilidad del 4,6%, para la que ofrecen
factores predictores: sexo masculino, ausencia de historia familiar de tics y la presencia de trastornos comórbidos. No tenemos conocimiento de otros trabajos prospectivos para establecer la tasa de comorbilidad entre
ambos trastornos, o de estudios realizados en población
general con este objetivo.
En cualquier caso, las cifras de comorbilidad encontradas son elevadas y obligan a analizar las características de ambos trastornos tratando de encontrar vínculos
etiopatogénicos comunes. Algunas de estas características indican firmemente la vinculación entre ambos:
– La elevada carga genética en los dos tipos de enfermedades6,8, posiblemente relacionadas entre sí genéticamente19.
– Las anomalías del habla, como la ecolalia y la palilalia, dependiendo en los TEA del desarrollo de las capacidades lingüísticas5.
– La presencia de síntomas obsesivo-compulsivos, tan
íntimamente ligada a los dos trastornos (aunque en los
TEA estos síntomas se suelen caracterizar por la intolerancia a los cambios y la adherencia inflexible a la rutina, en muchos otros casos, según nuestra experiencia, se
observan síntomas obsesivo-compulsivos de limpieza,
orden y otros indistinguibles de los habituales en el
TOC).
– Alteraciones motrices en ambos trastornos, no sólo
referidas a los tics31 (en los TEA se describe con frecuencia una cierta torpeza motriz e inhabilidad en la coordinación fina).
– La comorbilidad común con otros trastornos (p. ej.,
el síndrome X frágil8,32, aparte del TOC, ya mencionado,
aunque quizá en este último caso no debamos hablar
tanto de comorbilidad como de síntomas propios de ambos trastornos).
– La preponderancia masculina en ambos, con una
proporción varón/mujer en los TEA bastante similar a la
ya citada para el SGT8.
– Los hallazgos en neuroimagen, al comparar ambos
trastornos, sí evidencian, sin embargo, más anomalías
estructurales en pacientes con TEA y SGT que en SGT
solo33; diferencias que también parecen significativas en
aspectos relacionados con la función ejecutiva34,35, con
rendimientos más favorables para los pacientes con SGT
que con TEA.
Se ha observado en algunos trabajos que los pacientes
con ambos trastornos a la vez parecían mostrar tasas de
cociente intelectual superiores a los que padecían los
TEA sin SGT, por lo que se barajó la posibilidad de que
este último trastorno o su aparición temprana27,36 actuaran como factores protectores en el desarrollo del
TEA15,16; sin embargo, otros trabajos encuentran resultados opuestos5, con una relación positiva entre la severidad de los tics y el grado de disfunción cognitiva asociado al TEA.
Se debe señalar, sin embargo, la dificultad de diferenciar en muchas ocasiones los tics motores complejos de
las estereotipias motrices2,5,16 o los tics vocales más elaborados con otras producciones vocales, para lo que
suele precisarse de la valoración subjetiva de la intencionalidad motriz, de la diferenciación en detalle de los tics
y las estereotipias o de la observación longitudinal y el
estudio fino de las circunstancias que rodean a estos pacientes. Una significativa proporción de pacientes afectos de TEA muestran, en la observación clínica, tics motores o vocales, pero no de los dos tipos a la vez5, aunque el carácter fluctuante de los síntomas podría hacer
que coincidieran en el tiempo en un periodo de observación más prolongado. En cualquier caso, la presencia de
estos tics en los TEA no catalogados como SGT, unido
al resto de los problemas motores vistos en esta población, debería condicionar algunos de los futuros estudios
genéticos y de neuroimagen en este grupo de trastornos.
De igual modo, el SGT y el trastorno por tics motores
crónicos, a tenor de sus características, serían parte de la
misma entidad patológica, siendo el SGT una forma más
severa de trastorno37-39.
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